Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Откриването на нова генетична мутация ще разкрие тайната на рядката синдрома

Експерти в областта на генетиката получиха напълно нова информация, която ще даде възможност за по-точно разкриване на причините за появата на физични и психически аномалии в развитието на децата. Тъй като шестгодишният пациент изследва генома, клиницистите откриват някои генетични мутации, които засягат белтъка на CASK. Това вещество играе важна роля в развитието на мозъка, както и в създаването и предаването на сигнал между клетките на този орган.

В изследваното бебе са открити широк спектър от тревожни симптоми, сред които е да се отбележи забавянето на физическото развитие, проблемите, свързани с храненето, причинени от тежките патологии на стомашно-чревния тракт, както и неволното движение на очните ябълки. Независимо от това, умствените способности и езиковите умения остават в рамките на нормалния диапазон, но само двигателните умения, поведението и процесът на запаметяване на информация са пострадали. Всички тези прояви са част от клиничната картина на доста рядката генетична патология FGS4.

В допълнение към всички тези нарушения и нарушения, детето има специална чувствителност към силни звукови сигнали. В допълнение, пациентът се нуждае от постоянен тактилен контакт, както и от повишено внимание към фини детайли. Трябва да се отбележи, че нито родителите, нито по-голямата сестра на момчето не са показали някакви аномалии. От това се заключава, че синдромът може да не е наследствен.

Въпреки факта, че генетичната аномалия на FGS4 е много рядка, пациентите с такава диагноза се нуждаят от експертна помощ. Учените ще продължат да провеждат изследвания на белтъка CASK, за да предотвратят образуването на такова разстройство в бъдеще в периода на пренаталното развитие. В допълнение, това знание ще помогне значително да подобри състоянието на хората с този синдром.

Сподели тази статия:

Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .