Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Изследователите са научили повече за редките генетични заболявания.

Рядкото вродено генетично заболяване, синдром "Мартин-Бел" , се наследи и се проявява като признаци на умствено изоставане и чести епилептични припадъци. Освен това проявите на аутизъм са характерни за това разстройство. Болестта се развива поради аномалии на FMR1 гена в X хромозомата.

Служителите на изследователския институт Scripps получиха уникална възможност да наблюдават развитието на мозъка в много ранните стадии на развитие на такъв синдром.

В своите проучвания експертите използват iPSCs, които могат да бъдат получени от почти всяка тъкан и да бъдат превърнати в клетки на друг. Проведени са проучвания върху тъканни проби от юноши и възрастни пациенти със синдром на Мартин-Бел, както и върху тъкани без подобна патология. Невроните са получени от стволови клетки.

Научните изследвания показват, че нервните клетки на хората, страдащи от това разстройство, се развиват много по-бавно от подобни клетки при здрави доброволци, формиращи контролната група. Предполага се, че подобен процес възниква по време на развитието на плода. Освен това, клиницистите предполагат, че по време на синдрома "Мартин-Бел" връзките между невроните, които се наричат ​​синапси, се образуват бавно.

Също така беше отбелязано, че подобна мутация в хромозомата X чрез ДНК метилиране допринесе за аномалии в целия геном. Тези промени засягат процеса на генната експресия, поради което много от гените, свързани с аутистични разстройства, са включени в патологичния процес. Най-вероятно това причинява проявата на признаци на аутизъм при пациенти със синдром на Мартин-Бел.

Сподели тази статия:

Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .