Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Учените откриха ген, който отговаря за обща форма на епилепсия.

Учените са открили ген, който е пряко свързан с най-често срещаната форма на епилепсия. Предвид глобализацията на това откритие сега те са изправени пред въпроса за възможността за ново разбиране на други видове неврологични заболявания като аутизъм и други подобни.

Ингрид Шефер, детски невролог, професор и водещ изследовател в Института в Мелбърн (Австралия), както и екип, който включва своите международни колеги, на 31 март уведоми обществеността за тяхното откритие. Така че в понеделник сутринта в едно от радиопредаванията беше посочено следното: "Откритието, направено от нас, е истински преврат, защото, както знаете, епилепсията е доста често срещано заболяване, което се случва в около един случай при 50 души. Има много различни форми на епилепсия, но в около 60% от случаите се наблюдава само фокален тип или частична епилепсия, при която пристъпите засягат само една специфична част от мозъка. "

Преди това се смятало, че тези варианти на епилепсия са само последица от преди това получено мозъчно увреждане или тумор. В същото време в интервюто се отбелязва: "Ако фокалната епилепсия е важна за вас, но причините за нейното появяване са неизвестни и следователно не се дължат наранявания, тогава ще трябва да проверите съответния ген (определен в проучването) за мутация".

Откриването на Schaeffer и нейните колеги е изследването на около 90 семейства, в които двама от членовете им са имали диагноза епилепсия. Резултатите показват, че генът, на който е дадено наименованието DEPDC5, в 12% от случаите на заболяване в тези семейства действа като единствена причина за фокална епилепсия.

Изследователският доклад на групата отбелязва, че DEPDC5 се характеризира с висока степен на мутация, която определя честотата на фамилна епилепсия от семейството като обща причина. В допълнение към откриването на характеристиките, които се оказаха, че болестта има фокална форма, учените също се надяват, че ще могат да идентифицират нови възможности за диагностициране на епилепсията, което също ще ни позволи да постигнем по-целева терапия за тази болест.

Schaeffer също така отбелязва, че тези резултати все още не са в края на проучването - това е напред, за да се определи какво е посоченият DEPDC5 ген. Единственото нещо, което изследователите знаят за него днес е, че един протеин от кода е сигнал в клетката. "Веднага след като разберем какво се случва в този процес, ще можем да се ориентираме в това, как наистина може да се подобри нещо."

Членовете на някои от семействата, които са обект на изследване, както отбелязват членовете на групата, имат ограничени интелектуални способности, а някои от тях имат аутистични разстройства, както и характерни умствени черти.

Ingrid Schaeffer е убеден, че може да е възможно DEPDC5 също да играе роля при формирането на различен тип разстройства, освен епилепсия, но за доверието в това твърдение е необходимо да се изследват по-голям брой пациенти с генни мутации, които са свързани с тях. Това ще установи подходящата причинно-следствена връзка. Между другото, в едно от последните проучвания, базирани на неговите резултати, е направено предположение за наличието на генетична връзка между епилепсия и мигрена, което в момента остава и неразрешен въпрос.

Сподели тази статия:

Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .