Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Aniridia: Симптоми и лечение

Aniridia - основните симптоми:

  • фотофобия
  • Намалено зрение
  • Повишено вътреочно налягане
  • Непрозрачност на роговицата
  • Неволни колебания на очите
  • Липса на ирис

Aniridia е офталмологично заболяване, което се характеризира с пълно или частично отсъствие на ириса. Това заболяване често се определя генетично, може да се предава в автозомно доминантно и автозомно рецесивно. В някои случаи болестта е резултат от спонтанно проявена мутация.

Няма ясна разлика между възраст и пол. Клинично се проявява в намаляването на зрителната острота, фотофобията, хоризонталния нистагъм.

За да се направи точна диагноза, освен провеждането на визуален преглед, се извършват и някои инструментални изследвания. Уверете се, че предписвате генетични изследвания в случаи на съмнение за вродена форма. Терапията в повечето случаи се основава на инсталирането на протезата на ириса.

Няма специална профилактика по отношение на това заболяване на очите, тъй като това е генетична патология. При спазване на всички препоръки и навременното започване на терапевтични мерки прогнозата ще бъде благоприятна и няма заплаха за живота. Според класификацията на МКБ на десетата ревизия, болестта има код Q13.2.

етиология

В повечето случаи, aniridia се причинява от мутация на ген PAX6, който се локализира на хромозома 11. Приблизително 35% от случаите на анитриа може да се дължат на спонтанна мутация.

Предразполагащите фактори могат да бъдат следните:

  • очно увреждане;
  • излагане на токсични химикали;
  • отрицателно излагане на ултравиолетови лъчи;
  • разкъсване на ириса от корена.

Също така един от предразполагащите фактори е дефицитът на лимбалните стволови клетки.

класификация

Въз основа на етиологията на това заболяване на очите, съществуват две от неговите форми:

  • вродена анитрия;
  • придобити aniridia.

Въз основа на характеристиките на клиничния курс съществуват следните форми:

  • попълване;
  • частично;
  • свързани със синдром на WAGR или синдром на Gillespie.

За да се определи точно каква форма на патологичния процес се осъществява, един лекар може да извърши необходимите диагностични мерки.

симптоматика

Симптомите на анидрия

Пълната форма на това очно заболяване се характеризира с липсата на ирис, който ще бъде ясно видим дори без диагноза.

Общата клинична картина ще се характеризира, както следва:

  • намалена зрителна острота;
  • нистагъм ;
  • фотофобия;
  • замъгляване на роговицата;
  • повишено вътреочно налягане;
  • амблиопия ;
  • аномалии на лещата, оптичен нерв и ретина.

Ако говорим за частичната форма на очната болест, клиничната картина ще се характеризира по същия начин, но по-малко изразена. Ако анидрията се свързва със синдрома на WAGR, симптомите ще продължат в много по-сложна форма и се характеризират както следва:

  • умствено изоставане;
  • нарушения на урогениталната система и стомашно-чревния тракт;
  • разработване на онкологични процеси;
  • ненормално увеличаване на мускулите на половината от тялото.

Ако има усложнение при синдрома на Gillespie, клиничната картина ще бъде добавена чрез загуба на слуха, птоза и стеноза на белодробната артерия.

диагностика

Диагностичната програма включва физическо изследване на пациента и провеждане на инструментални методи за изследване:

  • визуална проверка на предните очни топки;
  • тонометрия;
  • офталмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ултразвукова биомикроскопия;
  • клинично проучване за рефракция.
Goniskopiya

Ако говорим за вродена форма на патологичния процес, се провеждат допълнителни генетични изследвания. Ако клиничната картина показва WAGR синдром, тогава се извършва FISH тест, който показва наличието на злокачествен тумор.

Тъй като свързаната форма засяга други системи на тялото, лекарят може да предпише следното:

  • стандартни лабораторни тестове - KLA и BAK;
  • Ултразвук на пикочно-половата система;
  • Ултразвук на тазовите органи.

Въз основа на резултатите от диагностичните мерки лекарят определя допълнителната тактика на лечението.

лечение

Консервативните терапевтични мерки в този случай не се провеждат, защото те нямат смисъл. Провежда се трансплантацията на ириса - се поставя протеза, която се състои от специален хидрогел с отвор в размера на зеницата. Операцията се извършва по транссеклерен метод.

Ако анидрията не представлява заплаха за зрението на пациента, лечението може да бъде симптоматично: на пациента се предписват специални лещи, които скриват дефекта и капките от следния спектър на действие:

  • инхибитори на карбоанхидразата;
  • бета блокери;
  • простагландини.

На хората с тази диагноза се препоръчва да носят слънчеви очила, които са 100% защитени от ултравиолетови лъчи.

В повечето случаи, ако лечението е започнало навреме, прогнозата е благоприятна. Не съществува конкретна профилактика по отношение на вроденото заболяване.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Aniridia и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашият очен лекар може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Ретинобластом (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Ретинобластомът е злокачествена неоплазма на ретината. Този тип онкология засяга в повечето случаи деца, предимно на възраст под пет години. Случаите, в които заболяването е диагностицирано при юноши над 15 години, не са записани. Тя се проявява със същата честота при бебета от двата пола. Проявлението на това разстройство при възрастни не е фиксирано.

...
Албинизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Албинизъм - набор от генетични патологии, когато има пълно отсъствие или недостатъчно производство на меланин, вещество, което осигурява тъмно оцветяване на косата, кожата и очите. Точната честота на заболеваемост не е установена, тъй като има няколко типа патология.

...
Акроматопия (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Ахроматопията е наследствено заболяване, свързано с промени в мутациите в няколко гена, които кодират ретиналните фоторецепторни протеини. Патологията се характеризира с пълна или частична загуба на цветово възприятие. С тази аномалия се запазва черно-бялото виждане, е възможна дневна слепота и страбизъм, а зрителната острота намалява.

...
Иридоциклит (съвпадащи симптоми: 2 от 6)

Иридоциклитът се нарича възпалителен процес в предната част на очната ябълка. В основата си това заболяване е вид заболяване, като например предния увеит. Обикновено те са болни хора на възраст между 25 и 45 години. Болестта се характеризира с рецидивиращ ход и се развива в предната част на хороида, включително ириса, чието възпаление се нарича ирит.

...
Кератоконюнктивит (съвпадащи симптоми: 2 от 6)

Кератоконюнктивитът е заболяване с възпалителна природа, засягащо роговицата и конюнктивата на окото. Това заболяване е едно от най-честите сред всички очни заболявания. Това се обяснява с факта, че конюнктивата е силно реактивна - бързо и лесно реагира на екзогенни и ендогенни фактори. Някои видове кератоконюнктивити са силно заразни. Острият и хроничният кератоконюнктивит се отличава от естеството на патологичния процес.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

окултистът приема
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Yaroslavskaya, 4, Bldg. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .