Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Ахроматопия: Симптоми и лечение

Ахроматопия - основни симптоми:

  • фотофобия
  • Намалено зрение
  • кривогледство
  • Свръхчувствителност към светлина
  • Неволни колебания на очите
  • далекогледство
  • Възприемане само черно-бяла палитра
  • Ден на слепота
  • Половин затворени очи

Ахроматопията е наследствено заболяване, свързано с промени в мутациите в няколко гена, които кодират ретиналните фоторецепторни протеини. Патологията се характеризира с пълна или частична загуба на цветово възприятие. С тази аномалия се запазва черно-бялото виждане, е възможна дневна слепота и страбизъм, а зрителната острота намалява.

Той се диагностицира чрез тестове и съвременни техники, но може да изисква и генетичен анализ за установяване на наследствената природа. Терапевтичните мерки като такива не съществуват, тъй като болестта все още не е напълно разбрана.

Цветна слепота може да бъде постигната поради увреждане или заболяване на ретината, което дава тласък на развитието на тази патология. Този вид заболяване може да бъде излекувано, ако причината, която действа като провокиращ фактор, се елиминира.

етиология

Акроматопията е наследствена или придобита генетична аномалия, в резултат на която има смущения в работата на конусите, които са фоторецептори на ретината. Те са отговорни за възприемането на разнообразието от цветове.

За синьото, зеления и червения спектър има три конуса. Патологията може да възникне поради отсъствието на няколко конуса или наведнъж.

Средно този тип заболяване се диагностицира на един човек на 300 хиляди, независимо от пола и възрастта.

Аномалията се проявява в няколко форми, в които има или пълноцветна слепота, когато отсъстват или частични, когато спектърът на възприятието се слива.

Патологията в редки случаи може да бъде придобита и причината може да бъде:

  • заболявания на оптичния нерв;
  • ретинални аномалии;
  • нарушения в централната нервна система;
  • очно увреждане;
  • удряйки химикалите по ретината.

Болестта в наследствена форма е много рядка, придобитата форма също рядко се диагностицира, но се случва.

класификация

Обмислете няколко съществуващи класификации на това заболяване. Според степента на увреждане на спектъра на възприемане от очната ретина на цветовете, има няколко вида цветна слепота.

Въз основа на функционалните характеристики на конусите се разграничават следните видове патология:

  • трихромазия, когато функциите са запазени;
  • дихромация - една от функциите е загубена - липса на възприятие на синьото;
  • monochromasy - загуба на всички функции.

Монохромазията обхваща цяла група наследствени отклонения, всяка от които е причина за нарушения в определени гени. Той има автозомно рецесивен начин на наследяване. Тези гени са отговорни за кодирането на протеини, които улесняват предаването на информация от родопсин към клетката. Когато се излага на верига от протеини, настъпват промени в родопсин, които водят до отклонения в мембраната на фоторецепторите, замразяват освобождаването на глутамат и предизвикват възбуждане на биполярни клетки. Тези клетки са отговорни за предаването на действието в оптичните влакна.

Когато структурата на протеините, които предават информация в конуси, е нарушена, реакцията на клетката на възприятието отсъства и няма нервен импулс. Единственият активен фоторецептор остава пръчките, фотопигментът, който не е чувствителен към определен спектър, така че те възприемат различни вълни като нюанс на сивото. Само черно-бели и вариации на нюанси се възприемат, зрителната острота е нарушена (видимостта пада до 0,1) и се появява фоточувствителност. Тази форма се намира в детството.

Генетиката разграничава следната класификация на заболяването въз основа на генни мутации:

  • тип АСНМ2 - мутира гена на втората хромозома;
  • тип АСНМ3 - мутира ген в осмата хромозома;
  • тип ASNM - генна мутация в първата хромозома;
  • тип ASNM5 - генна мутация в десетата хромозома;
  • тип АСНМ6 - мутира ген в дванадесетата хромозома.

Цветна слепота или частична акроматопия се дължи на мутация на гени, разположени върху хромозомата X. Те са отговорни за кодирането на червеното, зеленото и синьото копиране на конуси. Когато структурата е нарушена, пигментът не може да възприеме светлина, което води до смущения в възприемането на оттенъци и основни цветове. Като се има предвид, че са изключени само няколко конуса, се запазва частичното възприятие, зрителната острота не страда (до 0,25 пада, но не повече) и практически няма фотофобия.

Възможно е да има следните варианти на това отклонение:

  • protanopia - червената палитра не се възприема;
  • deuteranopia - зелената палитра не се възприема.

Този имунитет е свързан с генното разрушаване в X хромозомата.

симптоматика

Цветната слепота се характеризира със следните симптоми:

  • само черно-бялата палитра се възприема;
  • е налице нистагъм ;
  • се появява дълголетие ;
  • намалена зрителна острота;
  • повишена чувствителност към светлина;
  • фотофобия или дневна слепота;
  • се появява страбизъм ;
  • очите са наполовина затворени.

При частична патология пациентът може да не възприема зелената и червената палитра и всички горепосочени симптоми няма да бъдат обявени.

диагностика

Болестта се диагностицира, когато се изследва от офталмолог, който използва теста за цветна слепота, използвайки таблици на Rabkin. Същността на техниката е да се изследват снимките под формата на цветни кръгове, числа и цифри. Ако пациентът не ги различава или не вижда друго, то това означава отклонение от нормата. Този тест ще идентифицира патологията и нейния тип, както и подвид.

Освен това може да се използва електро ретинография, с помощта на която се измерва максималната амплитуда на конусите - не се наблюдава в случай на заболяване.

Генетични анализи могат да се извършат, за да се установи предразположение за такова отклонение.

лечение

Вродената акроматопия не може да бъде лекувана, но можете да намалите чувствителността на очите към светлината с помощта на специални очила. Ако се наблюдава хиперпия, лещите с лупа се освобождават, за да не се намали зрителната острота.

Придобитата форма на заболяването е сравнително добре лечима. Курсът на основната терапия ще бъде насочен основно към отстраняването на основната причина. За корекция на зрението лекарят може да предпише подходящите медикаменти и очила.

Възможни усложнения

Акроматопията може да има тенденция да се влошава, ако не се лекува своевременно. Следователно при първите симптоми незабавно трябва да потърсите медицинска помощ. Ако терапията не се извърши, загубата на зрение е възможна до пълна слепота.

предотвратяване

Предприемане на превантивни мерки;

  • носещи очила, за да не се влошава състоянието до пълна слепота;
  • приемане на витамини;
  • време за лечение на възпалителни заболявания на окото;
  • да участват в специални обучения;
  • защитава ретината от директни светлинни лъчи;
  • редовен очен преглед от офталмолог.

Тези препоръки ще помогнат да се подобри състоянието на пациента и да се предотврати появата на такава патология като акромазия.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате ахроматопия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава очентолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Албинизъм (съвпадащи симптоми: 4 от 9)

Албинизъм - набор от генетични патологии, когато има пълно отсъствие или недостатъчно производство на меланин, вещество, което осигурява тъмно оцветяване на косата, кожата и очите. Точната честота на заболеваемост не е установена, тъй като има няколко типа патология.

...
Ретинобластом (съвпадащи симптоми: 3 от 9)

Ретинобластомът е злокачествена неоплазма на ретината. Този тип онкология засяга в повечето случаи деца, предимно на възраст под пет години. Случаите, в които заболяването е диагностицирано при юноши над 15 години, не са записани. Тя се проявява със същата честота при бебета от двата пола. Проявлението на това разстройство при възрастни не е фиксирано.

...
Апакия (съвпадащи симптоми: 3 от 9)

Aphakia е вродено или придобито заболяване, характеризиращо се с липсата на леща в органите на зрението. Най-често патологията е вторична по характер и се развива предимно при лица над 40 години. Липсата на терапия води до пълна загуба на зрение.

...
Летаргичен енцефалит (съвпадащи симптоми: 3 от 9)

Летаргичният енцефалит (синдром на болестта на Зомби, епидемичен енцефалит, съннен енцефалит Economo) е вирусно заболяване, характеризиращо се с патологична сънливост, комбинирана с окулморно увреждане или други неврологични симптоми.

...
Aniridia (съвпадащи симптоми: 3 от 9)

Aniridia е офталмологично заболяване, което се характеризира с пълно или частично отсъствие на ириса. Това заболяване често се определя генетично, може да се предава в автозомно доминантно и автозомно рецесивно. В някои случаи болестта е резултат от спонтанно проявена мутация.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

окултистът приема
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .