Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Shereshevsky-Turner: симптоми и лечение

Синдром на Shereshevsky-Turner - основните симптоми:

Синдромът Shereshevsky-Turner е генетична патология, причинена от липсата на една от хромозомите на репродуктивната система в кариотипа на индивида. Характерната разлика в заболяването е, че засяга само момичетата. Честотата на заболяването е един случай на пет хиляди новородени момичета. Често при тази болест се наблюдава спонтанно прекъсване на периода на раждаемост (в ранните етапи). По тази причина е невъзможно да се определи точно честотата, с която се развива болестта. Характерна особеност на болестта е, че тя има много благоприятен резултат.

Признаците на този синдром са - кратък ръст, различни малформации на жизненоважни органи, страбизъм , наличие на кожни гънки на шията и деформация на ставните стави. Това е единственото генетично заболяване, при което жените живеят с 45 хромозома, вместо нормалния кариотип на 46 хромозоми. Диагнозата е установена поради специфични клинични признаци. Освен това е възможно да се диагностицира такава болест по време на бременност.

Лечението на синдрома е сложно и се основава на използването на хормонална терапия за коригиране на вродени малформации. В международната класификация на заболяванията (mcb 10) патологията се среща под няколко значения - Q 96, самата болест, Q 96.8 - други вариации на заболяването.

етиология

Основната причина за образуването на синдром на Шерешенски-Търнър е нарушение на нормалния кариотип, при който липсва втората полова хромозома. Механизмът на предаване на болестта не е напълно разбран. В медицинската област има много спорове за неговата наследственост. Предразполагащите фактори за появата на заболяването са:

  • различни инфекции на репродуктивната система, прехвърлени преди това на бъдещата майка;
  • неблагоприятни условия на околната среда, замърсяване на газа
  • употребата на жена в големи количества алкохол по време на бременност;
  • силно електромагнитно или йонизиращо лъчение;
  • глад или друго изчерпване на тялото, например при тежко заболяване (често в периода преди зачатието).

В повечето случаи появата на синдрома се наблюдава случайно - често тези деца се раждат от абсолютно здрави родители. Това означава, че е невъзможно да се предвиди концепцията за болно дете или да се предприемат превантивни мерки предварително. По време на бременността можете да научите за болестта само чрез анализиране на кариотипа.

вид

Синдром на Шерешенски-Търнър

Синдромът Shereshevsky-Turner осигурява цял набор от разстройства от страна на репродуктивната система и структурата на жизненоважни органи. Въз основа на естеството на генетичната патология медицината знае няколко варианта на заболяването:

  • отсъствието на втората полова хромозома - тази форма на болестта се проявява най-често. Неговата особеност е, че през първия триместър яйчниците на плода се развиват нормално. Но с увеличаването на продължителността на бременността постепенно започва да се появява заместването на клетките на бъдещата яйцеклетка с съединителната тъкан и започва да се развиват дефектите на вътрешните органи. Освен факта, че този тип е най-честият, той е един от най-тежките, симптомите се проявяват, трудно се лекуват, се появяват при наличие на усложнения;
  • Мозайка - най-лесният вид заболяване, тъй като не се наблюдават сериозни малформации, има само някои признаци на специфичен вид, но те са много по-малки, отколкото в предишната форма. Усложненията са изключително редки. Лечението е добро;
  • структурни промени в половите хромозоми - в редки случаи се диагностицира при жени с нормален кариотип, но една от хромозомите на репродуктивната система е сериозно повредена. Характерни са симптомите на заболяването, но те са много по-малки, отколкото в първата форма.

симптоми

Признаци на синдрома на Шерешенски-Търнър

Много новородени имат само леки симптоми, но някои от тях имат деформация на ръцете и краката още от раждането, както и кожни гънки на гърба. Другите симптоми на този синдром включват:

  • специфичен израз на лицето - мимикрия е слаба, невъзможност за бръчкане на челото, устата винаги е наполовина отворена, долният устните леко задържа;
  • формата на гръдния кош има вид на цев;
  • оток на долните крайници;
  • нисък растеж, комбиниран с висока телесна маса;
  • линията на косата на врата е ниска;
  • зърната, локализирани много по-ниски и по-широки, отколкото при здрави деца;
  • Значително увреждане на пубертета може да се наблюдава в юношеството. Липсата на менструация, космите по корените и в подмишниците, недостатъчното развитие на млечните жлези;
  • забавяне на растежа - по-възрастното дете става, толкова по-ярка става функцията;
  • изкривяване на зъбите - наблюдавано при всички генетични заболявания;
  • страбизъм;
  • умствена изостаналост - децата се характеризират с невнимание и слаба памет;
  • умствени разстройства под формата на емоционална нестабилност, депресия, психоза, постоянно безпокойство;
  • малформации на вътрешните органи - сърдечно-съдовата система, органите на слуха и бъбреците (често се удвояват).

усложнения

Често има такава последица от болестта, като женско безплодие . Но има случаи, когато жени, които страдат от такова заболяване, могат да забременеят - традиционно или с помощта на изкуствено осеменяване. Това е възможно само при пациенти с мозаечен вариант на заболяването или в случай на ранно хормонално лечение. Основно усложнения, свързани с патологиите на вътрешните органи и системи:

  • предразположение към ранното развитие на заболявания на сърдечно-съдовата система;
  • инфекциозни и възпалителни процеси в бъбреците и пикочния мехур;
  • възпаление на средното ухо ;
  • появата на злокачествени неоплазми върху кожата;
  • различни психологически проблеми;
  • висок риск от диабет и затлъстяване .

С навременна, правилна диагноза и сложно лечение хората с този синдром се адаптират напълно към живота. Изключенията са хора с тежки вродени дефекти на сърцето и кръвоносните съдове.

диагностика

Независимо от наличието на специфични външни признаци, ябълковото вино на Shereshevsky-Turner се диагностицира с някои трудности. Това се дължи на факта, че често се срещат мозайката на болестта или структурните промени в двете полови хромозоми. В такива случаи е вероятно симптомите на заболяването да отсъстват. В такъв случай само един специален тест за кариотип, кариотипинг, може да потвърди диагнозата.

Основата на диагностичните дейности е:

  • определяне на причините, поради които е възникнала тази болест;
  • кариотипизиране на родители и плодове;
  • САЩ.

В първия случай е необходимо да се направи подробно изследване на родителите за влиянието на вредните фактори или алкохолизма. Разговор с генетик е насочен към установяване наличието на генетични заболявания до четвъртото поколение. Смята се, че рискът от образуване на синдрома е висок, ако някой от семейството на един от родителите страда от хромозомни аномалии. Ако такава информация не бъде потвърдена, този етап няма диагностична стойност.

Определянето на кариотипа на родителите се извършва не само при подозрение в специалист, но и по искане на родителите. Процедурата всъщност прилича на нормална кръвна проба за лабораторни изследвания. Анализът се извършва в периода от 10 до 12 седмици от бременността. Процесът на получаване на зародишни клетки за изследване се осъществява чрез пункция, през която се вкарва специална игла в маточната кухина през предната коремна стена.

Фетленият ултразвук по време на бременност е незаменим преглед при диагностицирането на много вътрематочни заболявания. Определено не открива такъв синдром с ултразвук, но дава информация за различните признаци на проявата на болестта.

След раждането на дете с това генетично заболяване, са необходими допълнителни изследвания:

  • Ултразвук на вътрешните органи;
  • ЕКГ - да проучи работата на сърцето;
  • EchoCG - ви позволява да откривате аномалии на сърдечно-съдовата система;
  • пълна кръвна картина - отразява многобройните процеси във вътрешните органи и системи;
  • анализ на урината - подобна на предишната процедура показва някои вътрешни процеси;
  • рентгенография на ръцете и костите на краката.

Освен това, пациентите с този синдром трябва да бъдат прегледани от много специалисти от различни области на медицината. По този начин, диагнозата играе важна роля при определянето на кариотипа, формата на болестта и тактиката на лечение.

лечение

Подобно на много хромозомни заболявания, този синдром не може да бъде напълно излекуван. Основната задача на терапията е насочена към употребата на хормонални вещества и стимулиране на растежа. В ранното детство могат да се използват терапевтични масажи, курсове за физиотерапия и витаминови комплекси. В юношеството се предписва естрогенна заместителна терапия.

Освен това:

  • хирургическа намеса - за отстраняване на дефектите на вътрешните органи;
  • пластична хирургия - елиминиране или намаляване на проявата на външни признаци на заболяването;
  • психотерапевтично лечение.

Специалната превенция на синдрома не съществува. На родителите се препоръчва да извършат анализ на кариотипа преди зачеването и подобен тест за плода, ако има съмнение за специалист.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Шерешенски-Търнър и симптомите, характерни за тази болест, тогава може да ви помогнат лекарите: генетик , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Martin-Bell (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът "Мартин-Бел" е често срещана генетична аномалия, която е по-често диагностицирана при момчетата, отколкото при момичетата. Тези медицински статистики са доста разочароващи - честотата на раждане на бебетата с тази болест е 1 на 6000 момичета и 1 на 4000 момчета. Заслужава да се отбележи, че представителите на по-силния пол, болестта е по-трудно, но все още има някои изключения. Причината за проявата в момичетата на по-остарели симптоми е компенсиращият ефект, който има втората X хромозома в кариотипа.

...
Пролактином (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Пролактиномът е доброкачествен тумор на хипофизната жлеза, който се локализира на предния lobe и причинява производството на голямо количество хормон пролактин. Този хормон е отговорен за следродилната секреция на млякото. Произвежда се и в по-малки количества от мъжките представители. Заедно с други хормони, пролактинът е отговорен за възпроизводството и сексуалната функция. Ето защо участва в производството на тестостерон и осигурява активността на сперматозоидите, синтезира също естроген и стимулира овулацията.

...
Хипогонадизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на недостатъчно производство на полови хормони, който възниква в резултат на дисфункция на половите жлези, се нарича хипогонадизъм. Има хипогонадизъм при мъжете и жените и тя може да бъде както придобита, така и вродена и тя може да се развие при човек на всяка възраст. Основните прояви на нарушението са липсата на формиране на външните и вътрешните органи на репродуктивната система, което съответно води до тяхната неспособност да изпълняват функциите си. Тези симптоми се наричат ​​първични, но при това патологично състояние и вторични симптоми, характеризиращи се с нарушение на метаболизма на мазнините и протеините, както и с нарушения на сърдечно-съдовата система и промени в костната система.

...
Ахондроплазия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Ахондроплазията е вродена патология, при която се наблюдава патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепът.

...
Полицистичен яйчник (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Полицистката болест на яйчниците е хормонално заболяване, което се получава, когато овулацията не е в женското тяло. Полицистичните яйчници, симптомите на които се проявяват в значително увеличение на тези симптоми и редица други специфични прояви, водят до формирането на повърхността на яйчниците на множество кисти под формата на фоликули, пълни с течност с неузрели яйцеклетки, разположени в тях. В резултат на полицистична и специфична пролиферация на кисти, характеризиращи нейния ход - невъзможността за настъпване на бременност при жена и съответно на безплодие.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Гамалей, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Новомарински, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Песелея, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .