Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Алкаптонурия: Симптоми и лечение

Алкаптонурия - основните симптоми:

  • Болка при поглъщане
  • Тъмна урина
  • Камъни в бъбреците
  • Нарушение на опорно-двигателния апарат
  • Чести възпалителни процеси в тялото
  • Болка в местата на натрупване на пигмент
  • Унищожаване на хрущялите
  • Камъни в пикочния мехур
  • Отлагането на соли в тъканите
  • Дезориране на кожата на дланите
  • Дезориране на кожата в гънките на устните
  • Дезориране на кожата в гънките на носа
  • Дезориране на подкожната кожа
  • Спинална любов
  • Пигментационна склера
  • Сиво-синьо оцветяване на ушната мида

Алкаптонурията е наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на метаболизма на аминокиселините, което се свързва с липсата на хомогенизиращ ензим в човешкото тяло. Последствието от тази промяна е да се спре метаболизмът в етапа на образуване на хомогенцитна киселина. Това вещество се екскретира чрез органа на филтриране с урина и се натрупва в тъкани, стави, хрущяли, съдове в големи количества.

Това заболяване е споменато за първи път през 1584, а през 1859 г. S.N. Бедекер се нарича вещество, намерено в урината и радикално променя цвета си под действието на кислород - алкаптон.

Патологичният процес е доста рядък и се наблюдава при един човек на половин милион жители. Мъжете са изложени на риск.

Проблемът се установява след цялостно проучване, лечението е палиативно по своя характер и е в процес на разработване. Прогнозата е неблагоприятна: болестта става хронична с периодични обостряния.

Можете да живеете с това заболяване, но трябва постоянно да наблюдава съдържанието на витамин С в кръвта и да следва диета, провежда физиотерапия.

етиология

Когато алкаптонурията има патология на метаболизма и метаболизма, която се наследи от родителите на детето, има автозомно рецесивен начин на наследяване. Долната линия е, че детето получава модифициран ген от двамата родители, които са носители на мутацията. Дете в 25% от случаите се явява с дефектен ген, в 50% е здравословно и при 25% е носител на аномалията.

В този случай генът мутира в третата хромозома, която е отговорна за производството на хомогентисиназа и е необходима за нормалното образуване и функциониране на фенилаланин и тирозин.

Нормата е разделянето на аминокиселината, която допринася за появата на хомогентизинова субстанция и се превръща в малеацетоцетна киселина под налягане на хомогентисиназа. Малеилацетацетната киселина се разлага във фумарова и ацето-оцетна киселини, които участват в следващите биохимични процеси.

Алкаптонурията може да възникне и поради липса на аскорбинова киселина (витамин С). В този случай се препоръчва използването на големи дози от този витамин, за да се компенсират загубите и да не се влошава болестта.

класификация

Неуспехът в метаболизма като такъв няма класификация.

Условно заболяването може да бъде разделено на следните видове:

  • генетичен алкохолизъм - патологичният процес се формира поради наследствена предразположеност, предава се от родителите;
  • симптоматична алкатунурия - възникването на заболяването е свързано с аскорбинова недостатъчност, тежък дефицит на витамини.

Има следните етапи на заболяването:

  • леко - начало на заболяването, симптомите са леки;
  • средно - областта на натрупване на ензима се увеличава;
  • тежък - патологичен процес причинява възпаление.

Последният етап се характеризира с изключително неблагоприятни прогнози.

симптоматика

Болестта се проявява непосредствено след раждането на детето, а основната му особеност е потъмняването на урината до кафяво или черно под действието на кислород.

Симптомите на алкаптонурия се влошават с течение на времето, тъй като има голямо натрупване на алкаптон в тъканите и органите:

  • локомоторната система е засегната, големите стави на краката и ръцете са изложени на негативни ефекти;
  • силна болка в местата на натрупване на пигмент;
  • възпалителни процеси;
  • хрущялът се разрушава в ставите;
  • солта се отлага в тъканите, причинявайки възпаление;
  • засегната гръбнака;
  • ушите се включват в патологичния процес, цветът им се променя на сиво или синьо;
  • Цветовете се променят върху дланите, в гънките на устните и носа, в областта на подмишниците;
  • промените засягат аортната, митралната клапа;
  • простатит се появява;
  • цветът на урината постоянно е тъмно;
  • конюнктивата се оцветява;
  • болка по време на гълтане, дължаща се на отлагането на пигмент в хрущяла;
  • образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур, което може да бъде усложнено от пиелонефрит .
Симптомите на алкаптонурията

Алкаптонурията може да послужи като тласък за формирането на други заболявания. В зависимост от мястото на натрупване на патологичния пигмент патологията може да причини: заболявания на бъбреците, сърцето, надбъбречните жлези, далака, кръвоносните съдове, артериите, пикочо-половата система, ставите.

Освен това при Alcaptonuria възникват проблеми с кожата и зрението, а при тежки случаи патологичните процеси трябва да бъдат елиминирани чрез хирургическа интервенция.

диагностика

Болестта се диагностицира в ранните години на живота на детето, така че през този период ще бъде достатъчно да се премине урина за проверка.

Ако пациентът отива в болницата вече на възраст, тогава с алкохолизъм му се предписват следните дейности:

  • Рентгеново изследване на гръбначния стълб и големи стави;
  • диагностична артроскопия;
  • ултразвук на бъбреците, кръвоносните съдове, пикочния мехур, простатата, сърцето;
  • USDG аорта;
  • ехокардиография;
  • ларингоскопия.

При първото подозрение за алкатунурия се извършва биохимичен анализ на урината и кръвта. Биопсия на ставите може да се извърши с хистологични проби.

Патологията изисква диференциация от заболявания като:

След целия изследователски комплекс диагнозата се потвърждава или отхвърля и се предписва терапия.

лечение

Лечението на алкатунурия има за цел да предотврати последиците от заболяването, тъй като самата болест не може да бъде излекувана, защото засяга човешкия геном, който все още е малко проучен.

Като се има предвид, че заболяването се свързва с множество усложнения, в терапевтичния процес участват следните специалисти:

  • медицински генетик;
  • сърдечен хирург;
  • уролог;
  • невролог;
  • ортопедични;
  • дерматолог;
  • ревматолог.

Лекарите препоръчват да се следва диета без протеини, като се предписват високи дози аскорбинова киселина.

В зависимост от усложненията пациентът може да бъде предписан:

  • анестетици;
  • противовъзпалително;
  • средства за подобряване на кръвообращението, сърдечна функция;
  • спазмолитици;
  • парафинови вани;
  • радони;
  • масаж;
  • терапевтично упражнение.

Когато пиелонефритът предписва билкови, антибактериални и нестероидни противовъзпалителни средства.

Ако се установят деформации в ставите, се извършва ортопедична корекция - ендопротектика. Когато сърдечните клапи са засегнати, се извършва операция, насочена към протезата на деформираните области.

Възможни усложнения

Алкаптонурията допринася за образуването на голям брой усложнения, които засягат цялото тяло, а при липса на специфично лечение патологичният процес се влошава.

Следните усложнения се наблюдават:

  • проблеми със ставите, сърцето, бъбреците;
  • проблеми с кораби, тъкани;
  • мъжете над 40 години се диагностицират с простатит.

В момента няма специфично лечение, както и профилактика на този патологичен процес. Ако има такава болест в семейната история, преди зачеването на дете, трябва да се консултирате с медицински генетик.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Alcaptonuria и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , уролог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Чревен грип (съвпадащи симптоми: 2 от 16)

Чревният грип е заболяване с вирусна природа, което се причинява от ротавирус и продължава с клиничните прояви на чревна инфекция. Сред всички чревни инфекции тази патология е широко разпространена - според статистиката тя е тази, която представлява 40% от всички инфекциозни заболявания на червата. И най-често чревния грип се развива при деца от първата година от живота, докато възрастните се заразяват с вируса в процеса на грижи за деца.

...
Ротавирус (съвпадащи симптоми: 1 от 16)

Ротавирусната инфекция е инфекциозна болест, предизвикана от ротавирус. Ротавирусите, чиито симптоми се проявяват в умерени симптоми на ентерит или гастроентерит, често се комбинират с респираторни и чревни синдроми по време на първоначалното проявление на заболяването. Хората на всяка възраст са податливи на ротавирусна инфекция, междувременно най-често се наблюдава честота сред децата от шест месеца до две години.

...
Хиперкалциемия (съвпадащи симптоми: 1 от 16)

Хиперкалциемията се определя като заболяване, характеризиращо се с висока концентрация на калций в кръвта, при която неговите показатели надхвърлят знака от 2,6 mmol / l. Хиперкалциемия, чиито симптоми често могат да отсъстват напълно при пациент, се открива чрез кръвни изследвания. Що се отнася до основната причина за възникването му, то обикновено се определя въз основа на запитванията на пациента за лекарствата и храната, които те използват. В същото време определянето на причините за хиперкалциемия главно се свежда до извършване на рентгенови изследвания и лабораторни изследвания за това.

...
Холестаза (съвпадащи симптоми: 1 от 16)

Холестазата е заболяване, характеризиращо се с намаляване на притока на жлъчка в дванадесетопръстника, дължащо се на нарушение на екскрецията, образуването или екскрецията му. Холестазата, чиито симптоми се проявяват главно при пруритус, тъмна урина и леки изпражнения, в зависимост от характеристиките на етиологията, могат да бъдат екстрахепатични или интрахепатални, в зависимост от естеството на курса - остър или хроничен, с жълтеница или без него.

...
Инфекциозна мононуклеоза (съвпадащи симптоми: 1 от 16)

Инфекциозната мононуклеоза е остро инфекциозно заболяване, което се характеризира главно от увреждане на лимфната и ретикулоендотелната система. Инфекциозната мононуклеоза, чиито симптоми се проявяват като висока температура, полиаденит и тонзилит, освен това се наблюдава при уголемената далака и черния дроб, както и левкоцитозата при преобладаването на базофилни мононуклеарни клетки.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
урологът приема
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .