Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Уилсън-Ковалов болест: симптоми и лечение

Уилсън-Ковалов болест - основните симптоми:

  • безсъние
  • Ръчно разклащане
  • Кървене на венците
  • Избелели кал
  • Кървене в червата
  • Увеличен корем
  • халюцинации
  • Тъмна урина
  • делир
  • Оток на долния крайник
  • Пожълтяване на кожата
  • Размазване на речта
  • Пожълтяване на черупката на окото
  • гримаси
  • Патологични фрактури
  • Неволно потрепване на мускулите на лицето
  • Неадекватно поведение
  • Кафяв пръстен около външната обиколка на ириса
  • Хипертинен разширител в крайниците
  • Извършване на движения от същия тип

Болестта на Уилсън-Ковалов е наследствена патология, която се характеризира с нарушение на обмяната на мед в човешкото тяло. В същото време този елемент има тенденция да се натрупва в различни органи, което води до нарушаване на тяхното функциониране. Тази патология засяга както мъжете, така и жените. Но представителите на по-силния пол са болни от тях 4 пъти по-често. Прогресията на заболяването не зависи от начина на живот и мястото на пребиваване. В медицинската литература такова състояние се нарича още хепатоцеребрална дистрофия или хепатолечение на дегенерация.

Поради нарушение на обмена на мед, тялото не може да поддържа своя оптимален баланс, така че елементът се натрупва в големи количества в тъканите на черния дроб. В същото време процесът на отстраняване на медта заедно с жлъчката е нарушен, което също допринася за увеличаване на количеството му. Постепенно излишъкът от елемент в тялото причинява хронична интоксикация. Медта започва да се натрупва в други жизненоважни органи, нарушавайки тяхното функциониране.

етиология

Болката Уилсън-Ковалов се предава само в един случай - автозомно рецесивно. Това се отнася до факта, че болестта се предава на детето, ако и двамата родители имат анормален ген.

Основната причина за прогресията на патологията е в мутацията на гена, отговарящ за протеиновия синтез, който на свой ред пренася мед през човешкото тяло. Общо взето, медицината знае за 80 варианта на различни мутации, които могат да се появят с този ген. Но най-опасните са онези, които водят до пълното унищожаване на гена. В този случай синдромът на Уилсън-Ковалов се развива в тежка форма.

симптоматика

Симптомите на хепатоцеребралната дистрофия започват да се проявяват дори при малки деца, но те достигат върха на своята активност и сериозност на възраст от 12 до 16 години. Уилсън-Ковалов болест има няколко форми на развитие, които се различават в зависимост от това кой орган има най-голямото натрупване на мед.

Хепатоцеребрална дистрофия

Най-често се среща в 80% от случаите. Патологията продължава като хроничен хепатит . В резултат на прогресията му се развива цироза на черния дроб и възниква дегенерация на органите. Първият симптом, който показва появата на патология е жълтеница . Появата му се дължи на факта, че в кръвта се отделя голямо количество билирубин. Първо започва да се превръща в жълта склера, малко по-късно - кожата. Но сърбежът не се наблюдава. Урината потъмнява и изпражненията се обезцветяват.

Симптомите на болестта на Уилсън-Ковалов

Ако патологията продължава да се развива, се развива асцит и се появява оток. Размерът на корема може да се увеличи много бързо и да започне да оказва натиск върху диафрагмата, което затруднява дишането. Оток, отбелязан върху краката и краката.

Кървенето също е често срещан симптом на болестта на Уилсън-Ковалов. Първоначално венците кървят, но ако черният дроб не функционира правилно, се отбелязва кървене от хранопровода и червата.

Лезия на ЦНС при болестта на Уилсън-Ковалов

Като правило симптомите в тази форма на патология се комбинират с чернодробни прояви. Първоначално пациентът става трудно да изпълнява малки движения с ръцете си, докато развива тремор. Речта се изтрива. Ако обърнете внимание на лицето на пациента със синдрома на Уилсън-Ковалов, може да забележите незначително неволно потрепване на различни мускулни групи. Човек може да направи лица или да направи движения от същия тип. В по-късните стадии на прогресията на заболяването се отбелязва хипертоничността на разширителите в крайниците.

Промените в психологическото състояние на хепатолечението на хепатолечението са наблюдавани при почти всички пациенти. Те имат безсъние, са затворени, не се държат добре, страдат от заблуди и халюцинации. Характерен симптом на болестта на Уилсън също се отбелязва - около външната обиколка на ириса се забелязва кафяв пръстен.

Редки форми на хепатоцеребрална дистрофия

Остеопорозата се наблюдава при много пациенти. Това състояние се развива поради факта, че метаболизмът на организма е значително нарушен и поради това калциевите соли са измити. Следователно, хората с диагноза хепатолектична дегенерация често имат неочаквани фрактури.

Поради отлагането на големи количества мед в гломерулите, кръвната филтрация може да бъде нарушена. Ето защо, в случай на хепатоцеребрална дистрофия, захарта се появява в урината, както и в еритроцитите (урината има светло червеникав оттенък).

Уилсън-Коновалов синдром може да се появи в продължение на 7 години, без да има нито един симптом, така че да не може веднага да се открие при деца. Но в края на латентния период се появяват характерните симптоми на заболяването. Хепатоцеребралната дистрофия изисква специална терапия.

диагностика

Диагностиката на хепатолечението на черния дроб включва визуален преглед, оценка на симптомите, чернодробно палпиране и лабораторни изследвания. По време на личен преглед лекарят пита пациента, ако има наследствено предразположение към хепатолечение на дегенерация, изследва очите, за да идентифицира характерен кафяв пръстен. При палпиране се отбелязва хепатомегалия.

При диагностицирането на хепатоленозна дегенерация се използват следните лабораторни техники:

  • ДНК маркери. Този диагностичен метод прави възможно точното определяне на присъствието на това наследствено заболяване;
  • биохимия на кръвта . Позволява ви да определите нивото на мед в кръвта;
  • чернодробна биопсия;
  • урина за наличието на мед в него.

Има и друг информативен метод за диагностициране на патологията при деца и възрастни - използването на белязана с мед. Той се въвежда в тялото, а след това се наблюдава в кой орган ще се натрупа.

лечение

Лечението на болестта на Wilson - Konovalov при деца и възрастни се извършва по три начина - нелекарствено, медикаментозно и хирургично.

Нелекарственото лечение на патологията най-често се използва за лечение на деца, когато синдромът е на ранен етап от неговото развитие. Същността му е, че за пациента се подготвя индивидуална диета, която ще се основава на намаляване на потреблението на продукти, съдържащи мед. Свинско, морски дарове, месо от диви птици, ръжен хляб, говеждо, ядки, бобови растения, сушени плодове са изключени от храната. Строго е забранено да се даде на децата редовна вода! Може да се дестилира само. Препоръчва се също напълно да се откаже от употребата на сол и алкохол.

Лечението на наркотици се провежда през целия живот на пациента, за да се предотврати влошаване на неговото състояние. Тя се предписва само от квалифициран лекар въз основа на резултатите от тестовете, както и като се има предвид тежестта на хода на заболяването и характеристиките на пациента. Заслужава да се отбележи, че всички пациенти с болестта на Уилсън-Ковалов са животът под наблюдението на лекар.

Хирургичното лечение се извършва в случай, че е необходимо да се елиминират симптомите или усложненията, които са възникнали при прогресирането на заболяването. Например, се извършва интрахепатално манипулиране, манипулиране на дълбоките вени, чернодробна трансплантация и др.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате болестта на Уилсън-Ковалов и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекарите: генетик , хепатолог , невролог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хепатит В (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Вирусният хепатит В е вирусно заболяване с възпалителна природа, което засяга предимно чернодробната тъкан. След като човек се възстанови от тази болест, той развива траен имунитет за цял живот. Но е възможно преходът на острата форма на хепатит В да се прогресира хронично. Пренасянето на вируса също е възможно.

...
Хепатобластом (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Хепатобластом се счита за доста рядко заболяване, характеризиращо се с образуването на злокачествен, слабо диференциран тумор в черния дроб. Трябва да се отбележи, че болестта възниква само при деца на възраст под 5 години и често се открива през първата година от живота.

...
Жълтеница (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Жълтеницата е патологичен процес, чието образуване се влияе от висока концентрация на билирубин в кръвта. За да се диагностицира болестта, могат да бъдат и възрастни, и деца. Всяко заболяване може да причини такова патологично състояние и всички те са напълно различни.

...
Хепатит А (болест на Botkin) (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Хепатит А (болест на Botkin) е вирусно инфекциозно заболяване с остър ход, който засяга хора от различни възрастови групи. В случай на прогресия на такава патология се наблюдава развитие на възпалителен процес в чернодробните тъкани. Такива патологични промени водят до нарушаване на функционирането му. Преди това това заболяване се считало за фатално, но сега има възможност да се извърши превенцията му - е разработена специална ваксина, която може да се прилага както на възрастни, така и на деца.

...
Автоимунен хепатит (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Автоимунният хепатит е патологично увреждане на главния хематопоетичен орган, черния дроб, който има неясна етиология и води до унищожаване на чернодробните клетки с последващо развитие на чернодробна недостатъчност. Сред всички чернодробни патологии, автоимунният хепатит заема около 25%, а и децата и възрастните страдат от това. Жените са подложени на тази патология 8 пъти по-често от мъжете.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
хепатологът приема
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .