Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Alport (наследствен нефрит): симптоми и лечение

Синдром на Alport (наследствен нефрит) - основните симптоми:

Синдром на Alport или наследствен нефрит е бъбречно заболяване, което е наследено. С други думи, болестта се отнася само за тези, които имат генетично предразположение. Мъжете са най-податливи на болестта, но се срещат и при жените. Първите симптоми се появяват при деца на възраст от 3 до 8 години. Самата болест може да бъде асимптомна. Най-често диагностицирани по време на рутинно изследване или при диагностициране на друга, фонова болест.

етиология

Етиологията на наследствения нефрит все още е невъзможно да се установи напълно. Най-вероятната причина се счита за генна мутация, която е отговорна за синтеза на протеини в бъбречната тъкан.

Следните фактори могат да допринесат за развитието на патологичния процес:

  • тежки инфекциозни заболявания;
  • прекомерно упражняване;
  • ваксинации.

В медицинската практика има случаи, при които развитието на наследствен нефрит може да предизвика дори обичайната ARVI . Следователно, децата, които имат генетично предразположение, трябва да преминат пълно изследване по-често.

Трябва да се отбележи, че наследственият нефрит има доминиращ тип наследство. Това означава, че ако превозвачът е човек, само синът му ще се ражда здраво. Дъщерята ще бъде не само носител на гена, но и ще я предаде на синовете и дъщерите.

Общи симптоми

Клиничната картина на синдрома на Alport има добре маркирани симптоми. В началните етапи на развитие се наблюдава следното:

  • намалено зрение;
  • увреждане на слуха (в някои случаи до глухота в едно ухо);
  • кръв в урината.

Тъй като се развива наследствен нефрит, признаците на заболяване стават по-изразени. Има силна интоксикация и анемия . Последното се дължи на значително и рязко намаляване на хемоглобина и червените кръвни клетки в кръвта. Характерни симптоми на синдрома на Alport:

Наследствен Нефрит
  • главоболие и мускулни болки;
  • умора дори при леко физическо натоварване;
  • виене на свят;
  • нестабилно кръвно налягане;
  • плитко дишане, недостиг на въздух;
  • постоянен тинитус;
  • нарушение на биологичния ритъм (особено при децата).

Безсъние през нощта и сънливост през деня най-често притеснява децата и възрастните хора. Тежестта на симптомите зависи от общото състояние на пациента, възрастта му.

В хроничната форма на заболяването се наблюдава следната клинична картина:

  • общо безпокойство и слабост;
  • често уриниране, което не води до облекчение (евентуално с добавяне на кръв);
  • гадене и повръщане;
  • липса на апетит и вследствие на това загуба на тегло;
  • синини;
  • сърбеж на кожата;
  • болка в гърдите;
  • конвулсии.

В някои случаи, по време на хроничния стадий на синдрома на Алпорт, пациентът има заплетено съзнание и припадъци на безсъзнание. При децата такива симптоми са много рядко диагностицирани.

Форми на заболяването

В официалната медицина е обичайно да се разграничават три форми на хода на заболяването:

  • първият бързо напредва до бъбречна недостатъчност, симптомите са ясно изразени;
  • вторият - хода на заболяването е прогресивен, но не се наблюдава загуба на слуха и зрително увреждане;
  • третият е доброкачествен курс. Няма симптоми или прогресивен характер на болестта.

диагностика

На първо място, фамилната история се взема предвид при диагностицирането на синдрома на Алпорт.

Ако има подозрение за наследствен нефрит при деца, незабавно трябва да се свържете с педиатър. В изследването се използват както лабораторни, така и инструментални анализи. След личен преглед и анамнеза, лекарят може да предпише такива лабораторни тестове:

Стандартната програма за изследване на инструменти включва следното:

В някои случаи лекарят може да предпише специални генетични изследвания. Освен това може да се нуждаете от съвет от медицинска генетика и нефролог.

лечение

Лечението на синдрома на Alport се комбинира с диета. Трябва да се отбележи, че няма специфични лекарства, насочени специално към премахване на това генетично заболяване. Всички наркотици са насочени към нормализиране на работата на бъбреците.

За децата диетата се предписва стриктно индивидуално. В повечето случаи такава диета трябва да се придържа към целия си живот.

В някои случаи е необходимо да се извърши оперативна намеса. За децата подобни операции се извършват само когато достигнат 15-18 годишна възраст. Бъбречната трансплантация може напълно да елиминира заболяването.

диета

В хранителния режим на пациента не трябва да присъстват такива продукти:

  • прекалено солена, мазна, пушена;
  • пикантни, пикантни ястия;
  • продукти с изкуствени цветове.

Алкохолът е почти напълно изключен. По препоръка на лекаря пациентът може да консумира червено вино.

Диетата трябва да съдържа необходимото количество витамини, минерали. Храната трябва да бъде висококалорична, без високо съдържание на протеини.

Упражнението е изключено. Спортът трябва да се извършва само по лекарско предписание. Особено последното обстоятелство се отнася до децата.

Възможни усложнения

Най-сериозното усложнение е бъбречната недостатъчност . Както показва медицинската практика, в повечето случаи момчетата на възраст 16-20 години страдат от недостатъчност. Без лечение и правилен начин на живот, смъртните случаи се появяват преди 30 години.

предотвратяване

Предотвратяването на наследствен нефрит не е така. Това генетично заболяване не може да бъде предотвратено. Ако детето се диагностицира с болест, трябва стриктно да се придържаме към всички препоръки на компетентен лекар и да води правилния начин на живот. Най-ефективният метод за лечение за днес е трансплантацията на органи.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Alport (наследствен нефрит) и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: нефролог , генетик , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Болест на Caisson (съвпадащи симптоми: 10 от 20)

Caisson заболяването е патологично състояние, което прогресира в резултат на прехода на човек от регион с повишено атмосферно налягане до регион с нормални индекси. Разстройството получи името си от процеса на преход на високо налягане до нормално. Често водолазите и миньорите са подложени на това разстройство от дълго време.

...
Летаргичен енцефалит (съвпадащи симптоми: 9 от 20)

Летаргичният енцефалит (синдром на болестта на Зомби, епидемичен енцефалит, съннен енцефалит Economo) е вирусно заболяване, характеризиращо се с патологична сънливост, комбинирана с окулморно увреждане или други неврологични симптоми.

...
Ангиотрофроза (съвпадащи симптоми: 9 от 20)

Ангиотрофневрозата е колективна концепция, която включва вазомоторна и трофична инвазия на тъканите и органите. Болестта се диагностицира както при жените, така и при мъжете, но при първата се среща 5 пъти по-често. Рисковата група включва хора на възраст от 20 до 50 години.

...
Планингова болест (съвпадащи симптоми: 9 от 20)

Планинската болест (височинна хипоксия, височинна болест, декомпресионна болест по височина) е патологичен процес, при който се наблюдава гладуване на кислород по време на изкачване до надморска височина. Развитието на такава болест се случва най-често при катерачи, както и при хора, които работят на височина.

...
Мозъчна енцефалопатия (съвпадащи симптоми: 8 от 20)

Енцефалопатията на мозъка е патологично състояние, при което поради липсата на кислород и кръв в мозъчната тъкан нейните нервни клетки умират. В резултат на това се появяват области на дезинтеграция, стагнация на кръвта, формиране на малки локални области на кръвоизливи и оток на менингите. Болестта се влияе предимно от бялото и сивото вещество на мозъка.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

нефрологът приема
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .