Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Дюшен миопатия: симптоми и лечение

Дюшен миопатия - основните симптоми:

  • Мускулна слабост
  • Забавено развитие на речта
  • Трудност при ходене
  • Учебни затруднения
  • Затруднено катерене на стълби
  • Патица разходка
  • Тромавост на походката
  • Трудност в изправянето
  • Наведете се на ръцете си, докато се изправяте
  • Трудности при бягане

Дюшенската миопатия е вродена патология, която провокира постоянно развиваща се слабост в мускулите. Болестта започва да се развива в детството. Понякога родителите дори не подозират, че детето е болно: те не забелязват, че детето е трудно да бяга, да се изкачва по стълбите и дори да стои. Пациентите с такава диагноза често трябва да бъдат изследвани. Този тип миопатия засяга главно момчетата, при момичетата е много рядко (но те са носители).

Дюшенската миопатия е сериозна патология, която засяга мускулите на раменете, торса и бедрата. Ръцете и пръстите не страдат. Проблеми възникват при ходене, бягане. Мускулната слабост се развива постепенно. В детството, когато патологията започва да се развива, симптомите са слаби. С възрастта, симптомите на детето се увеличават, качеството на живот се влошава. Патологията диагностицира едно момче, родено в 3500.

Патогенезата на заболяването: в мускулите на всеки човек има специален протеин, наречен дистрофин. Хората с миопатия имат много малко протеини - поради това с течение на времето мускулите започват да отслабват. Причината за болестта е генетично предразположение: анормалният ген се предава от по-старото поколение на по-младото. Причината за заболяването може да бъде мутация на гени, настъпили в пубертета. Тогава здравият родител може да роди дете с патология.

Вероятността, че майката носител ще даде син на дефектен ген е 50%. Ако една жена има дъщеря, момичето може да стане превозвач със същата вероятност.

етиология

Болестта е от генетично естество, когато геният на Дюшен е активен в организма.

Съществуват някои фактори, които могат да повлияят върху развитието на патологията:

  • генетично предразположение;
  • брак между близки роднини;
  • наследственост на патологията от майката (се появява най-често);
  • мутация на гени по време на развитието на плода;
  • аномалия на хромозомната структура;
  • тежко увреждане на дистрофина;
  • патологични биохимични процеси;
  • заместване на мускулните влакна с съединителна или мастна тъкан.

Дюшенската миопатия се развива поради системни заболявания на съединителната тъкан.

симптоматика

Симптомите на миопатията на Дюшен

Симптомите на болестта на Дюшен започват да се появяват вече на тригодишна възраст. През този период има признаци, че родителите трябва да обърнат внимание на:

  • трудно е детето да ходи, да стои, да тича, да се изкачва по стълбите, походката е несигурна, детето се разхожда;
  • малко по-голямо дете се навежда на ръцете си, за да стане;
  • детето изостава в обучението си в сравнение с връстниците.

В някои случаи миопатията може да бъде открита според тази особеност: речта се развива слабо при дете. Диагнозата на заболяването обикновено не е трудна, защото миопатията на Дюшен има много специфични симптоми.

диагностика

Когато отидете при лекар, първото нещо, което лекарят ще направи, е да следи. Педиатърът ще види как детето ходи, тича, става от пода. Ако специалист по медицина подозира миопатия, ще бъде даден специален кръвен тест.

Тестове за диагностициране на болестта на Дюшен:

  1. Анализ на креатин киназата (ензим). Ако нивото му е многократно по-високо от нормалното, се прави подходяща диагноза. Ако индикаторът е нормален, се изключва миопатията на Дюшен - лекарят търси други причини за патологичното състояние.
  2. Извършва се мускулна биопсия. Процедурата се извършва под обща анестезия - от детето се взема малък фрагмент от мускулни влакна за по-нататъшно изследване. Поради анализа те определят нивото на дистрофин и състоянието на мускулната тъкан.
  3. Генетично тестване. За да направите това, се взема кръв. В бъдеще се идентифицират гени, които засягат развитието на вродена патология.

Да диагностицират заболяването главно чрез последния метод.

лечение

Към днешна дата миодистрофията на Дюшен не се лекува. Има известна терапия, която помага за облекчаване на състоянието на пациента. Развитието на болестта, като същевременно се спазва курса на лечение, се забавя малко в бъдеще.

Методът за лечение на душевна миопатия се избира в зависимост от възрастовата група. Има случаи, когато е необходимо да се съчетаят няколко метода на лечение.

Пациентите в по-младата предучилищна възраст обикновено не се нуждаят от специално лечение. Лекарят може да препоръча на родителите следното:

  • съвет за това как да се даде физическо упражнение на болно дете;
  • Генетична консултация - ако родителите искат да разберат дали са носители (това трябва да се направи за тези, които все още ще имат деца).

На тази възраст детето трябва непрекъснато да бъде изследвано от специалист, което ще ви помогне да започнете своевременно лечение.

Методи за лечение на деца на възраст от 5 до 8 години:

  • детето се препоръчва да използва опората за мускулите на краката - глезена, носена само през нощта, или гуми с дълга дрямка;
  • предписват употребата на кортикостероиди - лекарствата забавят малко развитието на заболяването, мускулите ще бъдат силни, но такива лекарства причиняват сериозни усложнения, така че детето трябва да бъде под контрола на лекар.

След 8-годишна възраст мускулите на дете, което има миодистрофия на Дюшен, отслабва значително. Трудно е да ходи, детето започва да се движи в инвалидна количка (обикновено от 9 до 11 години). Пациентите, които започват да приемат лекарства рано, продължават малко по-дълго.

След като детето вече не стане от инвалидната количка, се развиват други патологии. По това време посещенията на лекар стават все по-чести. Колкото по-скоро започва лечение на идентифицираната болест, толкова по-положителен ще бъде резултатът.

Родителите през този период трябва да помогнат на детето да се движи на стол и да организира къща за удобно движение в инвалидна количка.

Докато детето узрява, мускулната слабост предизвиква все повече дискомфорт. Човек често се нуждае от помощта на роднини, има белодробни инфекции.

Възможни усложнения

Най-сериозното усложнение е съкращаването на продължителността на живота. Поради бързото развитие на заболяването, мускулите се отслабват и се появяват сериозни сърдечни заболявания. Работата на дихателната система е нарушена.

Ако миодистрофията тип "Дюшен Бекер" се открие в ранните етапи на развитие и методът на терапията е избран правилно, пациентът може да живее до 30 години.

Успоредно с това заболяване и усложнения се развиват:

  • остеопороза ;
  • заболявания на гръбначния стълб и ставите;
  • проблеми с стомашно-чревния тракт;
  • аномалии в дихателната система;
  • сърдечно-съдови заболявания.

предотвратяване

Не съществуват превантивни мерки, тъй като болестта се наследи.

Очакваните родители преди планирането на бременността трябва да се консултират с генетик. Това важи особено за онези двойки, които имат анамнеза за подобни заболявания.

Родителите трябва да бъдат внимателни към детето и при първите симптоми, които показват развитието на мускулна слабост, незабавно потърсете медицинска помощ в клиниката в обществото.

За да постигнете максимален живот на пациент с болестта на Дюшен, е наложително да спазвате всички препоръки на лекарите, да се подлагате систематично на медицински преглед и да укрепвате имунната система.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Дюшен миопатия и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , терапевт , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Остеомалация (съвпадащи симптоми: 3 от 10)

Остеомалация е заболяване, което започва да прогресира поради нарушена костна минерализация. В резултат се наблюдава патологично омекване на костите. Болестта в нейната етиология и клиника прилича на заболяване като рахит при деца, което се дължи на хиповитаминоза D3.

...
Хиперпаратиреоидизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 10)

Хиперпаратиреоидизмът е хронична патология на паращитовидните жлези, прогресираща в резултат на появата на тумори или повишена пролиферация на техните тъкани. Патологията се характеризира с повишено производство на паратиреоиден хормон, засягащ калциевия метаболизъм. Неговото прекомерно съдържание в кръвта кара калций да се измие от костите и това на свой ред води до сериозни усложнения.

...
Verdniga-Hoffman гръбначна амиотрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 10)

Спиналната амиотрофия на Verdnig-Hoffman е генетична патология на нервната система, в която мускулната слабост се проявява в тялото. Такава болест нарушава способността на даден човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. В съвременния свят няма ефективна терапия, която да даде положителен резултат.

...
Рак на гръбначния стълб (съвпадащи симптоми: 2 от 10)

Ракът на гръбначния мозък може да бъде действително заболяване, което се проявява под формата на първичен или вторичен злокачествен тумор на гръбначния стълб. Вторичните тумори са метастази на злокачествени новообразувания, чието развитие първоначално се проявява в някой от органите (простатната жлеза, белите дробове, стомаха, гръдната кухина и т.н.). Рак на гръбнака, чиито симптоми са болка, се развива постепенно в продължение на няколко седмици / месеци, след което се наблюдава увеличение на тези прояви.

...
Миопатия (съвпадащи симптоми: 2 от 10)

Миопатията е вродена патология, причинена от определени мутации в гените. Механизмът на развитие на болестта не е напълно проучен, затова лекарите не могат точно да определят кога едно болно дете може да се роди на двойка. Също така се случва, че един напълно здрав баща и майка могат да имат дете с някаква форма на миопатия. По принцип заболяването се свързва с нарушени метаболитни процеси в тъканите на мускулите, което поради това губи креатин, което води до тяхната дистрофия.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Първа Тверская-Ямская, 29, 3-ти етаж
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .