Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Остеопетроза: Симптоми и лечение

Остеопетроза - основните симптоми:

Остеопетрозата (болест на Albers-Schenberg, мраморно заболяване) е патологичен процес на вродена природа, през който костната тъкан се уплътнява, но в същото време е твърде крехка. Изрязването на костта е гладко, хомогенно, от което второто име на болестта - мрамор.

Защо се случва остеопетроза - в момента тя не е установена. Въпреки това, учените предполагат, че развитието на патологичния процес се дължи на мутация в гените, които участват в образуването на костна тъкан и хематопоетичната система.

Клиничната картина на такова заболяване се характеризира както с общи, така и с локални симптоми - при децата, образуването на зъби, скелета и в някои случаи възниква хидроцефалия .

Диагнозата включва физически преглед, изследване на лична и задължително фамилна история, лабораторни и инструментални методи на изследване.

Елиминирането на остеопетрозата е почти невъзможно. Но с помощта на трансплантация на костен мозък, можете да спрете развитието на патологичния процес и да подобрите качеството на живот на пациента. Консервативни терапевтични мерки също се провеждат, но само като поддържаща терапия преди операцията.

За съжаление прогнозите за дългосрочна поръчка в този случай не могат да се нарекат положителни. В ранна възраст тази болест се характеризира с висок процент смъртни случаи. В зряла възраст, поради сериозността на клиничната картина, заболяването води до увреждане и често до смърт. Положителните прогнози не могат да бъдат дадени дори при условието на операцията, тъй като тази патология все още е слабо разбрана.

етиология

Основната причина, която развива мраморна болест, е нарушение на функционалната активност на остеокластите. Тези клетки са отговорни за унищожаването на елементите на костната тъкан. В резултат на това съществува дисбаланс между разрушаването и образуването на костна тъкан, което на свой ред води до увеличаване на плътността на компактно вещество, намаляване на лумена на костта и промени във формата на метафизата.

Независимо от факта, че с това заболяване костта става гъста, не влияе положително върху нейната сила, а мраморната болест води до факта, че човешкият скелет става по-податлив на фрактури, заболявания на опорно-двигателния апарат.

Причините за развитието на мраморна болест при деца или по-възрастни хора все още не са установени, поради което не са разработени ефективни методи за лечение и профилактика.

класификация

По естеството на болестта е разделена на две форми:

  • ранна форма - се развива в детска възраст, се характеризира с изключително злокачествен ход и висок процент смъртни случаи;
  • късна форма - няма симптоми, преминава в латентна форма, може да бъде диагностицирана в хода на изследването относно друга болест.

Лечението на такава патология на ранна форма е палиативно, тъй като не може да бъде напълно елиминирано.

симптоматика

Снимки на деца, страдащи от остеопороза

Остеопетрозата в ранен стадий при децата се характеризира със следната клинична картина:

  • растеж под възрастовата граница;
  • изоставане в умственото и физическото развитие;
  • увреждане на образуването на зъби - забавено изригване, обширно увреждане на кариеса и в някои случаи може да се наблюдава видима деформация на зъбите;
  • деформация на костите на черепа, лицето, бедрената кост.

Ще се появят и общи симптоми:

  • болка в краката, дори при леко физическо натоварване, кратка физическа активност;
  • умора;
  • увеличен черен дроб;
  • възпаление на лимфните възли;
  • хидроцефалия;
  • хипохимична анемия ;
  • намаляване на зрителната острота, в някои случаи до пълна слепота.

Основният специфичен симптом в този случай е необичайната чупливост на костите. Фрактура може да бъде дори с лек механичен ефект, неточно движение, рязка промяна в положението на тялото, т.е. във всички случаи, когато не може да се получи фрактура при здрави хора.

диагностика

Диагностичните мерки са, както следва:

  • общ клиничен и подробен биохимичен кръвен тест;
  • Рентгеново изследване на костите
  • MRI на костната тъкан.

Освен това, при събирането на лична и семейна история е необходим физически преглед. Освен това ще ви е необходим съвет от медицинска генетика.

лечение

В момента единственият подходящ метод за лечение е трансплантация на костен мозък. Трябва обаче да се каже, че дори хирургическата интервенция не е гаранция за възстановяване. В повечето случаи такива дейности могат да спрат развитието на патологичния процес.

Спомагателното лечение е следното:

  • диетична храна;
  • терапевтични упражнения;
  • употребата на лекарства за елиминиране на симптомите.

Предоставяните навременни и изчерпателни терапевтични мерки могат значително да подобрят качеството на живот на пациента. Не съществуват специфични методи за превенция. Хората, които имат фамилна анамнеза за заболяването, трябва систематично да преминат медицински преглед, да се грижат за здравето си и при първите симптоми да се обърнат незабавно към лекар и да не се лекуват или напълно да пренебрегват симптомите. Лечението на народни средства е неприемливо.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате остеопетроза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ортопед , ортопедичен травматолог , остеопат .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Мукополизахаридоза (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Мукополизахаридозата е генетично заболяване, свързано с нарушено производство на определени ензими от организма, което допринася за развитието на тежки физически и неврологични симптоми. Наследствените патологии винаги са много сериозни, тъй като в повечето случаи те не могат да бъдат напълно излекувани. Тези патологии включват мукополизахаридоза, която е доста голяма група от заболявания, които се развиват поради факта, че процесът на ензимен катализ на гликозаминогликани в лизозомите е нарушен.

...
Болест на Тей - Сакс (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Тей - болестта на Сакс е генетична патология, в която мозъкът и нервната система са засегнати. Това включва гръбначния мозък и лигавицата на мозъка. През първите шест месеца от живота на детето, развитието му продължава нормално. След това започват неправилното функциониране на мозъчната дейност. Новородените са диагностицирани с gmgliosidosis gm1. Такива пациенти умират след 3-4 години. Тази патология има второ име ганглиозидоза gm2.

...
Болестта на Гюнтер (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Болестта на Gunter е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушаване на пигментния метаболизъм и натрупване на вещество в тъканите, което води до обезобразяване на външния вид на пациента в по-късните етапи.

...
Синдром на Fanconi (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Синдромът на Fanconi (диабет на глюкоза-фосфат-амин, болестта на Тони-Дебре Фанкони, първичен изолиран синдром на Fanconi) е генетично заболяване, произтичащо от автозомна рецесивна мутация, характеризираща се с нарушено повторно поемане на вода и биоактивни вещества от първична урина (reanna canalousa) поради бъбречно тубуларно увреждане. Принадлежи към групата на болестите, при които се проявяват системни метаболични промени.

...
Лимфоцитна левкемия (съвпадащи симптоми: 3 от 17)

Лимфната левкемия е злокачествена лезия, която се среща в лимфната тъкан. Характеризира се с натрупването на туморни лимфоцити в лимфните възли, в периферната кръв и в костния мозък. Острата форма на лимфоцитна левкемия най-скоро принадлежи към "детските" заболявания, поради тяхната чувствителност към преобладаващо пациенти на възраст от две до четири години. Днес, лимфоцитната левкемия, чиито симптоми се характеризират със своята специфичност, е по-разпространена сред възрастните.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ортопедията приема
Адрес : Москва, бл. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
ортопедия и травматолог
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .