Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Олбрайт: симптоми и лечение

Синдром на Олбрайт - основните симптоми:

Синдромът на Олбрайт е наследствена патология с неясен произход. Нарича се още псевдохипопаратироидизъм. Характеризира се с лезия на костна тъкан. Болестта се проявява главно в женската половина на населението, въпреки че се среща при момчета. На практика всички пациенти са отбелязани отклонения в психическото и физическото развитие. Човешките кости започват да се разпадат под въздействието на метаболитните процеси на фосфор и калций. Паратироидният хормон се освобождава от паращитовидната жлеза.

етиология

Основната причина за такава патология като синдрома на Форбс-Олбрайт е наследствената резистентност на телесните тъкани към ефектите на паратиреоидния хормон. Ако човек не е болен, тогава хормонът действа чрез определено вещество. Когато болестта се прояви, съставът на това вещество се променя на генетично ниво. Така периферните тъкани стават нечувствителни към паратиреоидния хормон.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт има три основни симптома:

  • Поради високата хормонална концентрация, настъпва ранен пубертет. Месечните момичета могат да започнат през първите десет месеца от живота си. Но този симптом не се отнася за момчетата. Те започват пубертета както обикновено. Хормоналните фона нарастват, когато се появят неправилно функциониране на надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и хипофизата. Този симптом може да се развие в две форми - непълна и пълна. Ако патологията е завършена, тогава периодът започва твърде рано. Те обаче са болезнени и изобилни. Също така има и вторични полови белези, например увеличение на млечните жлези. Ако формата на патологията е непълна, тогава менструацията не започва. Често болестта на Олбрайт при момичетата е придружена от развитието на киста върху яйчниците. Ранният пубертет на момчетата се характеризира с увеличаване на сексуалния орган и появата на космат.
  • Вълнена остеодисплазия. Това е патология, при която костната тъкан се деформира, поради което костите на скелета се огъват. Проявява се под формата на асиметрия. Визуалните симптоми са спинална кривина и глухарство. Тази патология засяга главно тръбни кости. Човешкият растеж се забавя. Това може да се види дори и при дете. Неравномерно се развиват костите на черепа, има очи на очи. След края на пубертета костите ще спрат.
  • Промяна в цвета на кожата. Силно пигментация започва да се появява. На бедрата и самия орган се появяват жълто-кафяви петна с размити ръбове. Точките са ясно видими на долната част на гърба, горната част на гърба, гръдния кош и хълбоците. При синдром на Олбрайт петна по тялото на дете се появяват веднага след раждането.

Болестът псевдохипопаратироидизъм проявява симптоми от специфичен характер.

диагностика

В случаите на псевдохипопаратироидизъм диагнозата се прави въз основа на визуален преглед.

Също така се използват лабораторни и хардуерни изследвания:

  • диагнозата се прави, когато се появят две основни симптоми;
  • генетично консултиране;
  • се извършва специален рентгенов лъч;
  • провеждане на лабораторен кръвен тест за хормони;
  • се изисква консултация с детския ендокринолог;
  • момичетата се разглеждат от детска гинеколог и момчета от уролог;
  • на момичетата се предписва ултразвуков преглед на долните тазови органи и момчетата подлежат на ултразвуково сканиране на скротума;
  • ако е необходимо, назначи допълнителни изследвания на ендокринната система.

Пациентите, страдащи от синдром на Олбрайт, трябва да бъдат редовно преглеждани от специалисти като ендокринолог, очентолог, гинеколог, специалист по травма.

лечение

Псевдохипопаратироидизмът се лекува изчерпателно.

Тъй като това е генетична патология, терапията ще бъде насочена към премахване на симптомите, които са се появили:

  • Представено е лечение с хормони. Това ще помогне на ендокринната система. Необходимо е внимателно да се следи деформацията на костите на черепа, за да се предотврати развитието на патологията във времето.
  • Хирургическа интервенция. Този метод се използва, когато деформацията на костите на лицето може да доведе до увреждане на слуха и зрението.
  • Определете болкоуспокояващи, съдържащи бифосфонати.

За всеки пациент, страдащ от синдром на Олбрайт, методът на терапията се избира индивидуално. Пациентът трябва стриктно да спазва всички препоръки и предписания на лекаря.

Провежда се периодичен мониторинг на нивото на калция в пациента. В началния етап на лечението такова проучване се провежда веднъж седмично. Постепенно честотата на измерванията се намалява до веднъж месечно. Тя ще се проведе до края на предписаното лечение.

Ако се диагностицира псевдохипопаратироидизъм, пациентът трябва да следва строга диета. Тя се състои в пълното изключване от менюто на продукти, в които е налице фосфор.

предотвратяване

Предотвратяването е както следва:

  • хората с тази патология трябва редовно да правят физически упражнения за укрепване на мускулите си;
  • ако жената иска да забременее, трябва да се консултира с гинеколог и генетик.

Тази патология се диагностицира на един човек на милион жители на планетата. За съжаление днес все още няма специфична терапия. Има само симптоматично лечение. Но ако пациентът е под наблюдението на лекар, има шанс за благоприятен резултат.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Олбрайт и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ендокринолог , ортопед и травматолог , гинеколог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Вродено разместване на бедрената кост (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Вродено разместване на тазобедрената става - е една от най-честите аномалии в развитието. Неразвитостта или дисплазията на тазобедрената става е едностранна и двустранна. Причините за развитието на патологията не са напълно разбрани, но клиницистите са наясно с широк спектър от предразполагащи фактори, които могат да действат като провокатор за болест, вариращ от генетично предразположение до неадекватна бременност.

...
Остеохондропатия (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Остеохондропатията е колективна концепция, която включва заболявания, засягащи опорно-двигателния апарат, а деформацията и некрозата на засегнатия сегмент се появяват на заден план. Трябва да се отбележи, че такива патологии са най-чести при деца и юноши.

...
Неврофиброма (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Неврофиброма - е доброкачествен тумор, който се образува от нервната тъкан както в централната, така и в периферната нервна система. В по-голямата част от случаите той се диагностицира при юноши и хора на средна възраст.

...
Болест на Шеуерман-Мау (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Болестта на Шеуерман-Мау (syn Scheuerman kyphosis, дорзална млада кифоза) е прогресивна деформация на гръбнака, която се развива по време на активния растеж на тялото. Без навременното лечение може да доведе до сериозни последици.

...
Меланоза (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Меланозата е голямо количество меланинов пигмент, натрупан в тялото. Силна пигментация се появява в определени области на кожата. Най-честата патология се диагностицира при жени в детеродна възраст. Проблемът причинява дискомфорт, защото е визуално видим, лечението е трудно. Всяка започнала терапия ще доведе до леко облекчение и като превантивна мярка често се препоръчва да се промени начинът на живот.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ендокринологът приема
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
ортопедия и травматолог
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .