Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Klippel - Feil: симптоми и лечение

Синдром на Klippel - Feil - основните симптоми:

  • Затруднено дишане
  • Повишена умора
  • Изкривяване на гръбначния стълб
  • Различни нива на ножове
  • Асиметрия на лицето
  • Трудност при преглъщане
  • Изкривяване на гръбнака в гърлото
  • Ширина на врата
  • Неволно дръпване на ръцете
  • Паразита на лицето
  • Скъсяване на врата
  • Загуба на гръбначно движение в гръбначния стълб
  • Скъсяване на раменете
  • Преместете ръба на растежа на косата на гърба на шията
  • Силно разреждане на острието

Синдромът на Klippel-Feil е вродено аномално явление на гръбначния стълб, което се характеризира с сливане и намален брой прешлени. Основният изразен симптом на патологията е бавно-движещ се и къс врат.

Аномалията често се комбинира с вродени паралелни патологии като болестта на Sprengel, хипоплазия на горния крайник или вродени патологии на белия дроб, бъбреците или сърдечно-съдовата система. Болестта се проявява при едно новородено от 120 000.

етиология

Болестта на Klippel-Feil се развива в утробата, а появата на аномалия допринася за:

  • сегментиране;
  • съдово разстройство;
  • аплазия;
  • хипоплазия.

По време на феталния и ембрионалния период образуването на прешлени може да не бъде напълно развито, което провокира патологично състояние.

Възможно е да се определи степента на деформация, като се привлече вниманието към формираните синотии на горните гръдни и шийни прешлени, недостатъчен брой на шийните прешлени (средно до пет), неединни тела и арки на гръбначните прешлени.

Съществуват и наследствени фактори, които допринасят за прогресирането на синдрома:

  • генетичен дефект в хромозомите 5, 8 и 12;
  • автозомен доминантен начин на наследяване;
  • автозомно рецесивен режим на наследяване.

Генетично деформираното развитие на хромозомите провокира диференциация на растежа, който е най-важният фактор за нормалното развитие на човешкия скелет. Това провокира разстройство в образуването на горните гръдни и шийни прешлени през първите два месеца на вътрематочния живот.

При автозомно доминантния начин на наследяване вероятността да има дете с подобна аномалия на развитието варира от 50% до 100%, при условие че един от родителите е болен. Синдромът на Klippel-Feil често има подобен тип.

В автозомно-рецесивния режим на наследяване, вероятността за раждане на новородено с патология варира от 0% до 50%.

класификация

В съвременната медицина синдромът на Klippel-Feil се класифицира въз основа на резултатите от рентгеновото изследване:

  • сливане на няколко прешлени на цервикалната област;
  • отсъствие на няколко прешлени от цервикалната област;
  • намаляване на размера на няколко прешлени на цервикалния участък.

Може би наличието на комбинирани признаци на патология. Дефектът се смята за вроден и се забелязва веднага след раждането на детето.

симптоматика

Симптоми на синдрома на Klippel-Feil

Синдромът Klippel-Feil има следните симптоми:

  • скъсяване на врата;
  • лице асиметрия;
  • парализа на лицето;
  • гънки;
  • деформация на гръбначната подвижност в гръбначния стълб;
  • движейки лицето на растежа на косата надолу по задната част на врата.

Тежестта на съкращаването на шията може да бъде различна: в най-трудните случаи ушната лъжица достига рамото и брадичката е гръден кош, което затруднява преглъщането и дишането. Характеризира се със силно разреждане на лопатките и евентуално скъсяването им, високата позиция на една скупле.

Рядко се сблъсква с такъв симптом на синдрома като корен - синдром - болка, причинена от изцеждането на шийните гръбначни корени. В половината от случаите болестта протича успоредно със сколиозата, при една четвърт от случаите с костно разнообразие от тортиколи.

Синдромът на Klippel-Feil се комбинира с такива заболявания:

При децата се наблюдава умора в мускулите и крайниците, неволно потрепване на горните крайници от детството.

диагностика

За правилното диагностициране на болестта специалистите от различни профили трябва да работят заедно. Участие в диагностиката на такива лекари:

  • невролог;
  • пулмолог;
  • ортопедични;
  • генетик;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • офталмолог.

По време на първата консултация с пациента лекарят трябва:

  • провеждане на задълбочен преглед на детето;
  • разберете от родителите за наличието на такава болест от всеки член на семейството;
  • да установи кои жалби са забелязани от родителите.

Лекарят трябва да оцени мобилността на врата - за това пациентът върти около врата, накланя го отстрани, напред и назад.

От инструменталните диагностични методи използвайте:

  • Рентгеново изследване;
  • компютърна томография;
  • ултразвуково изследване;
  • магнитно резонансно изображение;
  • електрокардиография.

Рентгеновото изследване се извършва в две изпъкналости, извършени върху горната част на гръдния кош и цервикалния гръбначен стълб. Използвайки процедурата, можете да определите вида на заболяването.

Компютърната томография е забранена за млади пациенти поради негативните ефекти на радиацията върху тялото им. Въпреки това, при патологията на възрастни, компютърната томография предоставя открита информация за аномалиите на цервикалния регион.

Ултразвуковото изследване се използва, за да се гарантира, че няма патологии на сърдечно-съдовата система, бъбреците. Магнитен резонанс ще ви помогне да оцените работата на корените и гръбначния мозък на цервикалния регион.

Електрокардиографията помага за нормалното функциониране на сърдечния мускул. От методите на лабораторна диагностика генетичният анализ се извършва както в пациента, така и в неговите роднини, за да се разкрие наследствената мутация на гените.

електрокардиография

лечение

Когато диагностицирате разстройство на цервикалния гръбнак, трябва да потърсите съвет от травматолог и хирург, но може да се нуждаете и от допълнителен преглед от неврохирург и генетик.

Лечението на синдрома на Klippel-Feil се състои от следните мерки:

  • масажен курс;
  • терапевтично упражнение;
  • използването на яката на изкопа;
  • физиотерапия;
  • лечение на наркотици;
  • хирургично лечение.

Лечението на наркотици е насочено към елиминиране на симптомите. От лекарствата се предпочитат аналгетиците, тъй като нестероидните противовъзпалителни лекарства не могат да премахнат синдрома на болката .

В някои случаи физиотерапията, масажът, физиотерапевтичните процедури дават положителни резултати, но със силна радикулярна болка лекарите прибягват до хирургическа интервенция.

Осъществява се операцията, наречена "цервикализацията на Бонол". Тя се осъществява на няколко етапа:

  1. Направен е паравертебрален разрез между ръба на скаулата и спинозните процеси.
  2. Мускулите са отрязани от ръба на нокътя, които се прибират навътре, а скапалата навън.
  3. Тогава първите четири ребра и периост се отстраняват.

Хирургическата интервенция се извършва от една страна, след края на периода на възстановяване - от друга. Невъзможно е обаче напълно да се лекува заболяването при хора със синдром на Klippel-Feil, тъй като лечението има за цел да предотврати прогресията на вторичните деформации.

Аномалията има сравнително благоприятна прогноза, тъй като, според експертите, отклоненията не са твърде разрушителни, засягат функционалната способност на системите на тялото. Лечението и спортът спомагат за поддържането на здравословно състояние.

Синдромът на Klippel-Feil може да се развие в отрицателна посока, в който случай мобилността на главата постепенно ще бъде ограничена, което може да допринесе за прогресирането на сложните неврологични аномалии.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Klippel-Feil и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекари: невролог , ортопед , ортопед и травматолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Сколиоза (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Исторически, много лекари в постсъветското пространство говорят за това какво представлява сколиозата, подчертават, че това е фиксирано или непостоянно отклонение на гръбнака от нейната ос, но в съвременните медицински енциклопедии сколиозата на гръбначния стълб се дефинира като трипосочна странична деформация на главната част на аксиалната човешки скелет.

...
Изместване на долната челюст (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Дислокацията на долната челюст е патологично състояние, чиято същност се крие в изместването на ставната глава от нейното анатомично положение, т.е. тя се плъзга към предния наклон на ставната туберкулоза на временната кост. Тези промени водят до трайно нарушаване на функционирането на TMJ. Честотата на разпространение варира от 1,5 до 5,5% от всички разстройства.

...
Синдром на Beckwith-Wiedemann (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Синдромът Beckwith-Wiedemann е нарушение на физическото развитие на човека. Болестта може да се прояви като ярки симптоми или да остане незабелязано. Често обръщайте внимание на външните признаци, които са ясно видими: когато детето при раждането има телесно тегло повече от четири килограма, височината - от петдесет и шест сантиметра. В синдрома, различни части на тялото са непропорционални и дори асиметрични: езикът често се разширява, ушите са големи и бузите са прекалено пълни.

...
Фаринготрахеит (съвпадащи симптоми: 2 от 15)

Фаринготрахеитът е възпаление на трахеята и фаринкса, причинено от стафилококи или пневмококи, вируси (грип, параинфлуенца, аденовируси) и гъбички. Други причини могат също да допринесат за заболяването, като например вдишване на студен, сух, замърсен въздух, цигарен дим или фокус на инфекция, която вече е налице в човешкото тяло (кариозен зъб, ринит, отит). Болестта засяга хора от различни възрастови групи, включително деца.

...
Ринит (съвпадащи симптоми: 2 от 15)

Ринитът (хрема) е заболяване, което засяга назалните синуси. Причината за неговата прогресия може да бъде вирусни и бактериални инфекции, както и механични увреждания на носната лигавица. Най-често тази патология се развива на фона на отслабен имунитет.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
ортопедията приема
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Партизански, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .