Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Фибродисплазия: Симптоми и лечение

Фибродисплазия - основни симптоми:

  • Изкривяване на гръбначния стълб
  • плешивост
  • глухота
  • Хвърляне на главата назад
  • Нарушения в психическото развитие
  • Изкривяване на гръбнака в гърлото
  • Липса на съединяване на първия пръст
  • Ротация на главата
  • Пета кривина на пръста
  • Наклон на главата при болните
  • Хетеротопна костна формация
  • Завивката на първата пръст вътре
  • Оток на тъканта на главата от минимални увреждания
  • Къси и широки бедрени кости
  • Възпалителни нарушения във влакната
  • Кратко първо пръстче
  • Къси и широки кости на рамото
  • Кратки палци на ръцете

Фибродисплазията (болестта на Мюнхеймер) е прогресивна осифицираща рядка генетична патология, причинена от мутация в ACVR1 гена. Болестта се характеризира с вродени аномалии в структурата на човешкия скелет, причинени от осификацията на съединителната тъкан, мускулите, сухожилията в различни части на тялото.

Прогресивната фибродисплазия се случва със скорост на светкавицата, водеща до сериозни нарушения на опорно-двигателния апарат, инвалидност и преждевременна смърт. Забелязва се по-често при деца под формата на болезнени туморни неоплазми, които са локализирани в меките тъкани. С течение на времето те калцират, което ограничава подвижността и в крайна сметка води до пълно обездвижване. Появата на такива тумори може да бъде причинена от интрамускулна инжекция, затворени наранявания, хирургични интервенции, но болестта на Мюнчамер може да започне да се развива без основателна причина. Обикновено, след хирургично отстраняване на тумори, осифициращата фибродисплазия продължава да напредва.

етиология

Експерти досега не са успели да установят точната причина за развитието на прогресивна осифицираща дисплазия. Настъпва спонтанна мутация на ген, върху която расови, етнически, географски фактори нямат влияние. Възможно е да се извлече полезна информация от проучване, проведено върху близнаци - факторите на околната среда имат различен ефект върху развитието на аномален феномен.

Едно нещо обаче е ясно: осифициращата форма е недвусмислено наследена в 100% от случаите, т.е. появата на потомство с подобна аномалия е неизбежна при пациент с фибродисплазия.

Развитието на патологичното състояние може да бъде предотвратено чрез своевременно блокиране на мутиралия ген. В повечето случаи хората с болест на Мюнхеймер не достигат зряла възраст и много от успелите не могат да имат деца поради аномалия - те са безплодни. Ако една жена е живяла в репродуктивна възраст, тогава е трудно за нея да реши да роди, тъй като тя може да бъде фатална за нея. Съществуват и носители на ACVR1 гена, които са напълно здрави, обаче? някои външни фактори могат да допринесат за развитието на болестта.

Подобни причини включват:

  • увреждане на кожата;
  • хирургия;
  • интрамускулно инжектиране;
  • ефектът от вирусни заболявания върху човешкото тяло.

Отговорът на тялото на такова заболяване е растежът на костната тъкан в местата, където тя не трябва да бъде.

класификация

Оксификационната фибродисплазия се класифицира по степени на осификация:

  • първият етап е увеличение на броя на младите дегенеративни тъкани, появата на вторични дегенеративни промени в мускулната структура;
  • втори етап - се развива атрофия на мускулната структура, белези от млади тъкани;
  • третият етап е развитието на костна тъкан в тези сегменти, където меката тъкан е повредена.

Ясни промени в човешкото тяло ясно се отразяват върху резултатите от радиологичните изследвания.

Съществуват и няколко вида осификация:

  • paraartikulyarnoe;
  • paraossalnoe;
  • травматично.

Костите, които са се появили по този начин, не се различават от всички останали кости в човешкото тяло.

симптоматика

Фибродисплазията не се проявява веднага след раждането: първите симптоми се наблюдават при дете от няколко месеца до няколко години.

Има два различни симптома на болестта на Müncheimer:

  • появата на възпалителни нарушения във влакната;
  • хетеротопно образуване на кости.

Симптомите могат също да показват аномалии на човешкото развитие или тъканна осификация, например:

  • къс пръст;
  • clinodactyly - липсата на ставата на първия пръст на крака, кривината му навътре;
  • фалангиална хипоплазия, къси палци по ръцете;
  • кривината на петия пръст;
  • подуване на меките тъкани на главата от минимални увреждания (леко натъртване, надраскване);
  • нарушения в структурата на гръбначния стълб на гръбначния стълб;
  • наличието на по-широки и по-къси кости на рамото и бедрото;
  • умствена изостаналост, глухота, плешивост не са изключени.

Болести като сколиоза , тортиколис - често срещано проявяване с прогресивна осифицираща фибродисплазия.

диагностика

Диагнозата на заболяването не създава затруднения и преминава през няколко етапа:

  • преглед на пациента;
  • генетичен кръвен тест;
  • рентгеново изследване.

Описанието на изследването зависи от възрастта на пациента, тъй като на дете от 10 години могат да се наблюдават малки тумори на всяка част от тялото, а при възрастен човек има ограничение в работата на ставите и кривина на гръбначния стълб. Такива тумори обезобразяват човешкото тяло и е невъзможно да не ги забележите.

Генетичният анализ не изисква специфична подготовка: достатъчно е да дарявате кръв на празен стомах, а максимумът може да се получи в рамките на една седмица. При наличието на болестта учените винаги използват рентгеновия метод за изследване, тъй като използват уплътняването на костната структура. Ако се прояви фибродисплазия, тогава за уплътненията е възможно и не се вземат предвид вътрешните органи.

Диференциалната диагноза включва следните заболявания:

Тези методи са много ефективни и ви позволяват бързо да диагностицирате наличието на аномалии.

лечение

Ефективно лекарство за лечение на прогресивна осифицираща дисплазия все още не е открито. Експериментите се провеждат по целия свят, болестта се проучва, но няма ясни резултати. В света има единствената институция, която се занимава изключително с тази патология - лабораторията на Макей.

Етидронат се счита за едно от най-ефективните лекарства, идентифицирани от учените. Ако пациентът получи големи дози от лекарството, болестта се забавя в развитието. Обаче не всичко е толкова просто: в големи дози лекарството е в състояние да унищожи, в допълнение към новообразуваната костна тъкан, основния човешки скелет. Някои институции използват лекарството със съдържанието на памидронова киселина. Инструментът действа като etidronate, но отрицателният ефект върху човешкия скелет е многократно по-малък.

Останалата част от лечението има за цел да подобри състоянието на пациента по време на обострянето на фибродисплазията и за това се използват следните лекарства:

  • Преднизолон - има противовъзпалителен ефект, облекчава болката, трябва да продължите не повече от две седмици.
  • Celebrex - забавя възпалителните процеси на тялото, се определя от специалист, не се освобождава без рецепта, тъй като страничните ефекти на лекарството не са напълно разбрани.
  • Монтелукаст - рядко се използва от клиницистите, тъй като ефектът на лекарството не е напълно проучен.
  • Метаквалон - намалява болката при обостряне на патологията, данните за безопасността на лекарството не се потвърждават, курсовете се избират поотделно за всеки пациент.
Лекарството преднизолон

Приемането на лекарства ще помогне на пациентите по-лесно да се справят с друго огнище на болестта.

предотвратяване

Достатъчно е да се придържаме към няколко прости превантивни мерки, за да се спре максимално развитието на прогресивна осифицираща фибродисплазия:

Разбира се, гаранцията за пълно излекуване не се дава в този случай, но е възможно да се спре развитието на болестта по този начин.

Също така по отношение на терапията е възможно да се използва човешки левкоцитен интерферон, за да се намали броят на подкожните и мускулните инфилтрати.

За съжаление, прогнозата на такова заболяване като прогресивна осифицираща фибродисплазия не е благоприятна, тъй като продължителността на живота на пациентите е много разнообразна. Всичко зависи от външните и вътрешните фактори на тялото.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате фибродисплазия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: генетик , терапевт , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Скибие (съвпадащи симптоми: 3 от 18)

Тортиколис при деца и възрастни е патологично състояние, придружено от наклон на главата и едновременното му въртене в обратна посока. Това е по-често при новородени. Това заболяване може да бъде вродено или придобито. При възрастни повечето случаи са причинени от травма.

...
Синдром на Patau (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Синдромът Patau е генетична аномалия, характеризираща се с наличието в детето на множество дефекти в структурата и функционирането на органите и системите, мозъка и мускулно-скелетната система. Настъпването на такова разстройство се дължи на наличието на тринадесетия резервен хромозом. Заболяването се характеризира с дефекти в централната нервна и сърдечно-съдова система, органите на зрението и слуха, мускулната система (наличието на цепнатина на устните), анормалните структури на органите на репродуктивната система.

...
Torticollis при деца (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Krivosheya при деца е вродена аномалия на шийния участък на гръбначния стълб или по-скоро на мускулите на гръбначния стълб. Болестта е рядко диагностицирана - само 2% от общия брой новородени.

...
Phakomatoz (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Phakomatoz е многокомпонентна концепция, която обединява редица вродени патологии, засягащи очите, нервната система и кожата на човек. Типът наследство на заболяването е автозомно доминантно. Факоматози предизвиква образуването и прогресирането на различни тумори и хематоми - доброкачествени неоплазми, които се развиват в органите.

...
Синдром на Klippel - Feil (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Синдромът на Klippel-Feil е вродено аномално явление на гръбначния стълб, което се характеризира с сливане и намален брой прешлени. Основният изразен симптом на патологията е бавно-движещ се и къс врат.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .