Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Osteogenesis imperfecta: симптоми и лечение

Несъвършена остеогенеза - основните симптоми:

Несъвършена остеогенеза (синдром на болестта на Лобстин - заек, несъвършена остеогенеза, вътрематочна рахит, синдром на крехки кости, "кристално" заболяване на човек) - е заболяване на мускулно-скелетната система, в която се отбелязва излишната крехка тъкан. Такова разстройство се счита за доста рядко генетично разстройство. Основната характеристика на болестта е, че понастоящем е нелечима.

Несъвършената остеогенеза 1 се предава от родители на деца както в автозомно доминантно, така и в автозомно рецесивно състояние. Средно, при всеки 2 пациенти с подобна диагноза, спонтанна генна мутация действа като причина.

Клиничната картина и тежестта на симптомите са пряко зависими от хода на този патологичен процес. Най-често се наблюдава повишена крехкост на костите, деформация на костните структури и закъсняло зъби.

Основата на диагнозата се осъществява чрез манипулации, извършени директно от клинициста - рентгенови лъчи, както и чрез генетично изследване. Често, при установяването на правилната диагноза няма проблеми, поради специфични симптоми.

Специфичното лечение понастоящем не съществува. Терапията е насочена към поддържане на нормалното състояние на пациента и включва физиотерапия, лечение и ремонт на фрактури.

В международната класификация на заболяванията от десетото преразглеждане, такова отклонение се определя със собствена стойност. По този начин кодът на МКБ-10 е Q78.0.

етиология

Несъвършената остеогенеза е наследствено заболяване, което се основава на нарушение на процеса на костно образуване, което води до остеопороза на обобщена форма и повишена костна чупливост.

Патологията е рядка, тъй като честотата на появата е: 1 случай на 10-20 хиляди новородени. Основата на заболяването е нарушение на синтеза на протеини на съединителната тъкан, а именно: колаген тип 1. Такова нарушение е причинено от мутация на гените, които кодират веригите на това вещество.

В повечето случаи заболяването се наслежда в автозомно доминиращ начин, по-рядко при автозомно рецесивно разстройство. В първата ситуация, болно дете ще се роди само когато един от родителите страда от такава болест. Вторият вариант на заболяването възниква, когато и двамата родители имат мутация на гена Col AI или Col AII, но самите те нямат такова заболяване, докато има тежка патология. Многобройни фрактури се появяват при плода по време на вътрематочното развитие.

Във всеки случай или структурата на колаген, която е част от костите и другите съединителни тъкани, е нарушена, или се получава недостатъчно количество от такова вещество.

В такива ситуации костната тъкан, въпреки напълно нормалния растеж на костта, претърпява следните промени:

  • пореста структура;
  • образуване на костни процеси;
  • появата на множество синуси, които са напълнени с хлабава съединителна тъкан;
  • изтъняване на кортикалния слой.

Това води до намаляване на механичните свойства и патологичната чупливост на костите по време на такава болест.

класификация

До момента на появата на клинични признаци, остеогенезис имперфекта при деца е:

  • ранните фрактури се появяват по време на раждането или в първите дни от живота на бебето;
  • късно - симптомите започват да се развиват в периода, когато детето прави първите стъпки.

Разделяне на болестта според вида:

  • първата се характеризира с появата на фрактури непосредствено след раждането;
  • второто е нарушение на развитието на скелета (физическото развитие не съответства на възрастта на детето);
  • третият се характеризира с фрактури от раждането до юношеството;
  • четвърто, има минимално нарушение на целостта на костната тъкан, но в същото време се наблюдава преждевременно развитие на остеопорозата ;
  • петата се изразява в уникалната, мрежеста структура на костната тъкан;
  • шестият - костната тъкан в такива случаи се нарича скала на рибите;
  • седмата е мутация не на костите, а на хрущялната тъкан;
  • осмият е най-тежкият вариант на курса, което води до силна промяна в протеина и смъртта.

симптоматика

Клиничното проявление на ранната и късната остеогенеза не е леко различно.

Например, в първия случай клиничните признаци включват:

  • изтъняла бледа кожа;
  • тънка хиподермична целулоза;
  • вродени фрактури на бедрената кост, както и тибията, предмишницата и рамото (по-рядко срещано е увреждане на ключицата, гръдната кост и гръбначния стълб);
  • обща хипотония .

Приблизително 80% от бебетата с тази форма на патология умират през първия месец от живота, от които повече от 60% през първите дни. Освен това, тези деца са несъвместими с наранявания при раждане през раждане, дихателни инфекции и различни респираторни заболявания. Като цяло децата не живеят на 2 години.

Симптомите на късна форма са представени:

  • повишена костна чупливост;
  • прогресивна загуба на слуха ;
  • късно затваряне на фонтанелите;
  • закъснение на детето във физическо развитие;
  • разхлабване на ставите;
  • мускулна атрофия;
  • множество размествания и сублуксации;
  • деформация и скъсяване на крайниците;
  • кривината на гръбначния стълб и костите на гръдния кош.

Несъвършената дентиногенеза се характеризира с:

  • късно доене - по-близо до 2 години;
  • аномалии на ухапване;
  • жълтеникави зъби;
  • патологично изтриване и лесно унищожаване на стоматологичните звена;
  • множествен кариес .

След пубертета тенденцията към костни фрактури постепенно намалява.

В допълнение, симптомите включват:

Симптомите на остеогенезис имперфекта

Ако имате такива симптоми, си струва възможно най-скоро да потърсите медицинска помощ. Въпреки факта, че заболяването е нелечимо, терапията ще помогне да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа състоянието на пациента.

диагностика

Несъвършената диагностика на остеогенезата често не създава трудности, но процесът на установяване на правилната диагноза задължително трябва да бъде интегриран подход.

На първо място, педиатър трябва да извърши самостоятелно няколко манипулации:

  • изследване на семейната история, за да се определи какъв тип заболяване е наследено;
  • прочетете историята на заболяването;
  • внимателно проверявайте пациента;
  • интервюирайте родителите на пациента подробно, за да съберете пълна клинична картина, да откриете първото време на появата и интензивността на клиничните прояви.

Лабораторните изследвания са ограничени до извършването на микроскопско изследване на биопсия и ДНК анализ.

В този случай са представени най-информиращите инструментални процедури:

  • костна и кожна биопсия;
  • Рентгенова дифракция;
  • CT и MRI.

В допълнение към педиатър, терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед участват в диагнозата.

Правилната диагноза може да се направи по време на развитието на плода - на 16-та седмица на бременността с акушерски ултразвук. В някои случаи се извършват биопсия на холионов вил и ДНК тестове, за да се потвърди диагнозата.

Несъвършената остеогенеза се диференцира от:

  • рахит ;
  • Синдром на Ehlers-Danlos;
  • Chondrodystrophy.
Несъвършена остеогенеза на рентгенови лъчи

лечение

Напълно излекуване на болестта не е възможно, но консервативните техники са насочени към:

  • подобряване на процесите на минерализация на костите;
  • предотвратяване на развитието на нови фрактури;
  • физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Несъвършеното лечение на остеогенезата включва:

  • терапевтични масажни курсове;
  • лекарствена електрофореза и UV;
  • индуктивна и магнитна терапия;
  • хидротерапия и упражнения;
  • приемане на мултивитамини, както и на калций и фосфор;
  • стимулиране на синтезата на колаген с препарата "Соматотропин";
  • Използването на лекарства, които инхибират разрушаването на костната тъкан, е бисфосфонати.

За да се премахнат фрактурите, се прилагат:

  • повторно позициониране на костни фрагменти;
  • заздравяване на крайниците.

В случай на изразена деформация костите преминават към хирургична интервенция - към коригираща остеотомия с интрамедуларна или пластична остеосинтеза. В първия случай, фиксаторът е инсталиран извън костта, което прави възможно сравняването на остатъците помежду им, а във втория - вътре в костта.

Освен това пациентите може да се наложи да носят:

  • ортопедични обувки;
  • специални ортези и стелки;
  • поддържащи корсети.

Възможни усложнения

Късното лечение на това заболяване води до следните усложнения:

Предотвратяване и прогнозиране

На фона на факта, че основните причини за остеогенезните несъвършенства се намират в генетичните мутации, специфичните превантивни мерки напълно отсъстват.

Единствената мярка за предотвратяване на развитието на такава болест е генетичният преглед на двойката, която е решила да стане родител, както и ДНК тестове, чрез които клиницистът ще изчисли вероятността едно дете да се роди с подобна диагноза.

Несъвършената остеогенеза има двусмислена прогноза - с ранната форма на развитие на патологичния процес, пациентите рядко живеят до 2 години. Късната версия на курса се характеризира с по-благоприятен курс, но същевременно ограничава продължителността и намалява качеството на живот.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате несъвършена остеогенеза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: педиатър , терапевт , специалист по ортопедична травма .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Болест на Тей - Сакс (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Тей - болестта на Сакс е генетична патология, в която мозъкът и нервната система са засегнати. Това включва гръбначния мозък и лигавицата на мозъка. През първите шест месеца от живота на детето, развитието му продължава нормално. След това започват неправилното функциониране на мозъчната дейност. Новородените са диагностицирани с gmgliosidosis gm1. Такива пациенти умират след 3-4 години. Тази патология има второ име ганглиозидоза gm2.

...
Церебрална парализа (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Церебралната парализа (CP) е общо медицинско термин, който се използва за обозначаване на група движещи се разстройства, които се развиват при кърмачета поради травматизацията на различни мозъчни зони в циркадния период. Първите симптоми на церебралната парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Но обикновено признаците на заболяване се проявяват при бебета в детска възраст (до 1 година).

...
Синдром на Едуардс (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

...
Polydactyly (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Polydactyly е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст по ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите, малкият пръст или палецът се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременната жена.

...
Ахондроплазия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Ахондроплазията е вродена патология, при която се наблюдава патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепът.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Полинаная 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .