Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Миотония: Симптоми и лечение

Миотония - основните симптоми:

Миотонията е генетично определена патология, принадлежаща към категорията невромускулни заболявания. Трябва да се отбележи, че в зависимост от сорта той може да се прояви на различни възрасти, а не от момента на раждане на бебето. Основната причина за развитието на болестта е предаването на мутиралия ген на детето от единия или от двамата родители и те могат да бъдат напълно здрави. Други състояния, засягащи развитието на такова рядко заболяване, остават неизвестни.

Основната клинична проява е острата трудност при отпускане на мускулите след продължително и силно свиване. Останалите симптоми са причинени от вид патология.

Неврологът може да направи правилната диагноза на основата не само на инструменталните изследвания, но и поради наличието на симптома "юмрук", който е основният диагностичен тест.

Не са разработени специално разработени методи за лечение на миотония. За намаляване на тежестта на симптомите се обърнете към консервативни методи. Независимо от това, прогнозата за живот и работоспособност е благоприятна.

етиология

Във всички ситуации, развитието на миотония се причинява от генетични или хромозомни нарушения.

Най-често срещаната форма е миотонията на Томпсън, която е наследена в автозомно доминиращ начин. Това означава, че за да се развие заболяване, достатъчно е да се получи само един дефектен ген от един от родителите.

В редки случаи има наследство на автозомно рецесивен тип. Отличителна черта е, че за проявата на болестта се нуждаете от един мутирал ген от всеки родител. В такива ситуации болестта е по-тежка и се проявява в ранна възраст.

Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman е наследствена патология с бавна прогресия. Нейната основа е наличието на дефект в деветнадесетия хромозомен ген. Този ген отговаря за синтезата на миотининовите протеининази. Тежестта на този тип мускулни увреждания се диктува от броя на повторенията.

Вродената миотония на Бекер може да се наследи с автозомно рецесивно действие и да се развие на фона на такива нарушения:

  • функционално увреждане на протеини, открити в хлорните канали на мускулните влакна на скелетните мускули;
  • нестабилност на йонното равновесие;
  • деменция на влакнести мембрани, което води до хипер възбудимост.

Вродената парамиотон на Eilenburg може да бъде наследена от автозомен доминантен характер и се състои в патологиите на натриевите канали. Симптомите се развиват във фонов режим:

  • повишена възбудимост на мембраните на мускулните влакна;
  • неизправност на контрактилните елементи на мускулите.

класификация

Специалисти от областта на неврологията решиха да разпределят няколко вида болести, а именно:

  • атрофична миотония - най-често диагностицирана при мъже във възрастовата група от двадесет до тридесет години. Мускулните дефекти възникват от областта на предмишницата и ръката, а след това се простират до лицето, дъвкателните мускули и мускулите на врата. Тази категория включва myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman;
  • Атрофична миотония при дете
  • вродена миотония - се развива в ранна детска възраст и се характеризира с факта, че мускулните контракции продължават нормално, но релаксацията се получава бавно. Абсолютно всички мускули са замесени в патологията. Миотонията на Thomsen трябва да бъде включена;
  • парадоксална миотония - се характеризира с увеличаване на контрактурата с често повтарящи се движения;
  • Eilenburg cold myotonia - както подсказва името, симптомите се изразяват под въздействието на ниски температури. Най-често засегнатите мускули са фаринкса, лицето, горните и долните крайници;
  • chondrodystrophic - има най-силни симптоми;
  • дистрофична миотония , която е разделена на 2 типа.

В зависимост от броя на тринуклеотидните повторения, различава се сериозността на заболяването:

  • мек - честотата на повторенията се увеличава до осемдесет;
  • умерено - броят на повторенията варира от сто до 500;
  • тежка - честотата на повторенията достига 2000. Такова проявление е най-характерно за вродената форма.

Струва си да се отбележи, че нормалният брой тринуклеотидни повторения е от пет до тридесет и седем.

симптоматика

При всички видове нарушения на мускулната активност е характерно присъствието на "юмрука", което не е само основният клиничен тест, извършен по време на диагностиката, но също така действа като най-специфичен симптом.

Нейната същност се крие във факта, че човек не е в състояние бързо да разбере юмрука си - за да направи пациента с подобно заболяване отнема известно време и усилия. Трябва да се отбележи, че когато се повтарят опитите за извършване на такова движение, миотоничните прояви се гасят. Единственото изключение е миотониумът Евленбург, при който сковаността се увеличава допълнително при повторни опити да се направи такова движение.

В допълнение, ограничените движения се наблюдават и когато:

  • отваряне на устата;
  • бързото отваряне на плътно затворени очи;
  • стана от стола.

В противен случай всеки тип заболяване има свои собствени характеристики.

Например, myotonia Rossolimo-Butten-Steinert-Kurshman се характеризира с:

  • появата на първите признаци на възраст над пет години;
  • продължителността на демонстрацията до тридесет и пет години;
  • пикова тежест на симптомите във възрастовия диапазон от десет до двадесет години;
  • нарушаване функционирането на централната нервна система и органите, които съставляват сърдечно-съдовата система;
  • развитието на ендокринни патологии;
  • наличието на катаракта ;
  • тежестта на миотоничните спазми в мускулите на мускулите и мускулите на ръката, по-рядко в мускулите на долните крайници и във временните мускули;
  • атрофия на различни мускули;
  • миопатична пареза на ларинкса;
  • нарушение в процеса на преглъщане и глас;
  • сънна апнея;
  • намаляване на интелигентността, до степента на несигурност ;
  • нарушение на съня.

Проявите на миотонията на Бекер са представени:

  • появата на симптоми от самото раждане на детето;
  • рядко проявление при по-големи деца - при момичета до 12 години, при момчета - до осемнадесет години;
  • забавена мускулна релаксация след активно движение;
  • намаляване на спастичността при повторни движения;
  • болка в мускулите;
  • поражение на проксималните и дисталните ръце и крака.

Миотония Томпсен се изразява в:

  • миотоничен феномен, характеризиращ се с продължителна мускулна релаксация след извършване на бързи движения;
  • тоничен мускулен спазъм, което прави невъзможно бързото извършване на следващото движение;
  • увреждане на мускулите на ръцете и краката, лицевите и дъвчещите мускули;
  • загуба на баланс при бързо ходене;
  • атлетична физика, което води до дифузна мускулна хипертрофия.

Симптоми на миотония хондродистрофична форма:

  • къс ръст;
  • дисплазия на тазовите кости;
  • скованост на ставите;
  • твърдостта на мимикрията.

Вродената дистрофична миотония може да бъде изразена в:

  • нарушение на сърдечната честота;
  • хиперсомния ;
  • нарушение на менструалния цикъл - в слабата половина на човечеството;
  • хипогонадизъм и импотентност - при мъжете;
  • обостряне на миотоничния феномен при настинка.

диагностика

Определянето на причините за тази патология и определянето на нейния тип изисква прилагането на цяла гама от диагностични мерки, включително:

  • проучване на медицинската история на пациента и близката му фамилия;
  • задълбочен физически преглед;
  • съветване на специалист по генетика;
  • общ клиничен анализ и биохимия на кръвта - ще покаже наличието на антитела към потенциално зависими калиеви канали и леко увеличение на активирането на СРК, което е характерно за дистрофията;
  • кръвен тест за хормони;
  • ЕМГ е основният инструментален метод за диагностициране на заболяване. По време на атака на миотоничния феномен изхвърлянията ще бъдат придружени от звука на "гмуркащ бомбардировач", който възниква на фона на въвеждането и движението на иглата електрод;
  • ЕКГ и електроневрография;
  • ДНК диагностика.
electroneurogram

Диференцирането на миотонията при деца и възрастни е необходимо при синдрома на "твърд мъж" с подобни признаци и симптоми.

лечение

Тъй като вродената миотония се причинява от генетични и хромозомни нарушения, напълно невъзможно е да се лекува. За да се премахнат мускулните дефекти, прибягвайте до такива консервативни методи:

  • спазването на диета, чиято цел е да ограничи консумацията на калиеви соли;
  • подложен на терапевтичен масаж;
  • упражнения за физически упражнения;
  • физиотерапевтични процедури, включително електромиостимулация;
  • като се избягва прехлаждането, тъй като при някои форми на студен поток симптомите могат да се влошат;
  • като се взема лекарството, предписано от лекуващия лекар на индивидуална основа за всеки пациент.

В редки случаи е възможно да се постигне ремисия на патологията чрез провеждане на имуносупресивна терапия, която включва въвеждането на:

  • човешки имуноглобулини;
  • преднизолон;
  • циклофосфамид.

Възможни усложнения

Липсата на лечение на миотония може да доведе до развитието на:

Предотвратяване и прогнозиране

На фона на факта, че заболяването има такива специфични етиологични фактори, не е възможно да се предотврати развитието му. Единствената превантивна мярка може да се счита за преминаване на генетичен преглед на двама родители, преди да има дете. Това ще помогне да се изчисли вероятността от миотония в бебето.

Що се отнася до прогнозата, в повечето случаи това е благоприятно. Рядко е фатално поради развиването на внезапна сърдечна смърт. Прогнозата за работоспособността също е положителна - при условие, че има рационална заетост.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Миотония и симптомите, характерни за това заболяване, тогава неврологът може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Cushing (съвпадащи симптоми: 5 от 18)

Синдромът на Itsenko-Cushing е патологичен процес, чието образуване се влияе от високите нива на глюкокортикоидните хормони. Основното е кортизолът. Терапията на болестта трябва да бъде изчерпателна и да има за цел да намали причината за развитието на болестта.

...
Болест на Паркинсон (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Болестта на Паркинсон, която също се определя като трепереща парализа, е дългосрочно прогресивно състояние, придружено от нарушена двигателна функция и редица нарушения. Болестта на Паркинсон, чиито симптоми постепенно се влошават във времето, се развива поради смъртта на съответните нервни клетки в мозъка, отговорни за контрола на извършените движения. Болестта е подложена на някои корекции на симптомите, може да продължи много години и е неизлечима.

...
Множествена склероза (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Множествената склероза е хронично заболяване, в резултат на което са засегнати гръбначният мозък и мозъкът. Множествената склероза, чиито симптоми се проявяват предимно в нарушение на способността да контролират мускулните движения, както и в нарушение на координацията, зрението и чувствителността, води до увреждане на нервните клетки на мозъка и това се случва поради атака от собствената имунна система на тялото.

...
Цехова остеохондроза (съвпадащи симптоми: 3 от 18)

Кръвната остеохондроза, чиято концентрация се отбелязва, както може да се определи от името, в шията, е доста обща патология. Кръвната остеохондроза, чиито симптоми не винаги могат да бъдат уникално разглеждани единствено като това заболяване, предвид характеристиките на локализацията и локалните процеси, често води до лечение на специалисти в други области, така че тези симптоми са противоречиви.

...
Бруцелоза (съвпадащи симптоми: 3 от 18)

Зоонотичното инфекциозно заболяване, чиято област на увреждане е главно сърдечно-съдова, мускулно-скелетна, репродуктивна и нервна система на човек, се нарича бруцелоза. Микроорганизмите на това заболяване са идентифицирани в далечната 1886 г., а откривателят на болестта е английския учен Брус Бруцелоза.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Болшая Молчанкова, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Партизански, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .