Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Ахондроплазия: Симптоми и лечение

Achondroplasia - основните симптоми:

Ахондроплазията е вродена патология, при която се наблюдава патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепът.

Това заболяване може да бъде или генетично определено, или може да бъде последствие от въздействието на някои отрицателни етиологични фактори по време на развитието на плода. Трябва да се отбележи, че в някои случаи, ако има такава мутация, плодът умира дори на етапа на развитие.

Патологията се забелязва непосредствено след раждането, тъй като такива деца имат ръце и крака съкратени, а главата е разширена. Трябва да се отбележи, че това заболяване може да доведе до развитие на съпътстващи заболявания от страна на вътрешните органи или на цели системи. Няма ясни сексуални ограничения, но жените са диагностицирани с ахондроплазия по-често.

Според ICD-10 ахондроплазята се отнася до секцията "вродени аномалии (малформации) на деформации и хромозомни аномалии" и има собствен код Q 77.4.

В този случай лечението е симптоматично, основните терапевтични мерки са насочени към елиминиране на грубата деформация и предотвратяване на развитието на свързаните с това заболявания. Пълното отстраняване на патологията е невъзможно.

етиология

Основната причина за развитието на това заболяване е мутацията на FGFR3 гена, който е отговорен за растежа на тъканите на костите и хрущялите. С развитието на такъв патологичен процес растежът на хрущялната тъкан се инхибира, което води до ненормален растеж на костите - недостатъчна дължина и неправилна форма.

В допълнение, клиницистите идентифицират няколко предразполагащи фактора за развитието на това заболяване:

  • наличието на една и съща болест в един от родителите;
  • възрастта на родителите - колкото по-голяма е бащата, толкова по-голяма е вероятността от такава мутация в гените на детето.

Що се отнася до последния етиологичен фактор, той не трябва да се разглежда като 100% чувствителност към развитието на ахондроплазия.

класификация

Според естеството на развитието на патологичния процес съществуват две форми:

  • наследствена - в присъствието на мутирал ген в един от родителите;
  • спорадичен - се развива в резултат на производството в човешкото тяло на вещества, които водят до генни мутации.

Разграничават също формата на развитието на болестта по морфологични причини:

  • хипопластичен ;
  • хиперпластичен ;
  • желатиново омекотяване на хрущялната тъкан - в тази форма, в повечето случаи децата умират в периода на пренаталното развитие.

Независимо от какъв вид патология детето е диагностицирано, пълното елиминиране на ефектите от мутацията е невъзможно.

ахондроплазия

симптоматика

Признаците на ахондроплазията са, както следва:

  • височината при жените не надвишава 125 см, при мъжете не повече от 130 сантиметра;
  • пръстите са къси, но с еднаква дължина. Трябва да се отбележи, че средният и показалецът се намират близо един до друг, така че ръката често прилича на тризъбец;
  • ръцете и краката са къси поради недостатъчното развитие на бедрената кост и ходилото. В бъдеще това води до изкривяването на долните и горните крайници;
  • пълното удължаване на ръцете и краката в ставите е невъзможно;
  • тъй като мозъчният отдел е по-голям от нормалното, главата на детето може да бъде увеличена, челото ще бъде изпъкнало;
  • забавяне на физическото развитие - бебето започва да държи главата за 3 месеца, седи на 8-9, започва да ходи не по-рано от 1,5 години.

В повечето случаи тази патология не засяга гръбначния стълб, но по принцип това не е изключено. В някои случаи може да възникне образуване на завои в лумбалния гръбнак, което води до нарушение на походката.

В допълнение към общата клинична картина може да са налице следните допълнителни признаци:

Също така, поради стеснените назални проходи, пациентите често страдат от отит , но могат да страдат от загуба на слуха . В по-сложни случаи симптомите на остра респираторна недостатъчност могат да се присъединят към общата клинична картина

Трябва да се отбележи, че при новородени в присъствието на коморбидността на част от мозъка най-често се диагностицира внезапна смърт в съня.

диагностика

В този случай базата на диагностичните мерки е физически преглед и инструментални методи за изследване. Последните се извършват, за да се оцени сериозността на развитието на патологиите на вътрешните органи. Лабораторните тестове като задължителен компонент на изследването не се извършват, тъй като в този контекст не представляват диагностична стойност.

Диагнозата ще се основава на следните манипулации:

  • физическо изследване на пациента - по време на този етап от лечението лекарят трябва да оцени тежестта на патологичния процес, да събере лична и семейна история;
  • КТ и ЯМР на мозъка;
  • Рентгеново изследване на гръдния кош и черепа;
  • гръбначна рентгенография;
  • рентгеново изследване на таза;
  • Рентгеново изследване на глезена и колянната става, тръбни кости;
  • PCR.
Мозъчен CT

Диагнозата на ахондроплазията включва консултация с такива тесноквалифицирани медицински специалисти:

  • неврохирург;
  • ортопедични;
  • Отоларинголог;
  • пулмолог.

Въз основа на резултатите от изследването се оценява степента на развитие на патологията и нейната форма. В съответствие с това се определят най-ефективните тактики за лечение.

лечение

Лечението може да бъде както консервативно, така и радикално. Трябва да се отбележи, че консервативните терапевтични мерки са подходящи само ако лечението започне своевременно, т.е. непосредствено след раждането. Тази тактика на лечението се състои в ежедневни инжекции на растежен хормон. Медицината има известни случаи, когато тази техника почти напълно елиминира скелетни деформации.

Хирургичната интервенция е приложима в случаите, когато има сериозни скелетни деформации. Операцията може да се извърши по следния начин:

  • Остеотомия - се използва за тежка деформация на краката. В този случай костите на краката се изрязват и фиксират в правилната, от анатомична гледна точка, позиция. Също така, тази операция позволява леко удължаване на крайниците;
  • Ламиноктомия - този вид хирургия се извършва, ако се появи патология на гръбначния стълб. Хирургът дисектира спиналния канал, което намалява натиска върху гръбначния стълб, причинен от спинална стеноза.

Ако патологията е причинила развитието на свързани усложнения, тогава се извършва подходящо лечение.

Поради факта, че повечето от тези пациенти изостават във физическото и психическото развитие, те се нуждаят от постоянна грижа. Също така трябва да следвате диетата - в диетата трябва да има достатъчно количество витамини и минерали, храни, богати на калций.

перспектива

Въпреки съвременните методи на лечение, прогнозата за това заболяване не може да се нарече положителна, тъй като е невъзможно напълно да се елиминира това заболяване.

При условието за започване на терапията от раждането, прогнозата ще бъде по-оптимистична - в някои случаи е възможно да се намалят скелетните деформации до минимум и да се избегне развитието на свързани усложнения.

При желатиновото омекване на тъканта на хрущяла, прогнозата е изключително лоша - повечето бебета умират преди раждането или почти веднага след раждането.

усложнения

При стесняване на гръбначния канал е възможно развитието на такива патологични процеси:

  • дисфункция на урогениталната система - уринарна и фекална инконтиненция, проблеми със силата при мъжете;
  • влошаване на двигателната функция;
  • лоша чувствителност на крайниците, мускулна слабост .

В допълнение, achondroplasia може да провокира dropsy на мозъка и болести от други вътрешни органи.

предотвратяване

Основата за превенция в този случай е консултация с медицинската генетика и пренаталната диагностика.

Ако в един от родителите се открие ген, трябва да се разбере, че е невъзможно да се предотврати тази болест при дете. Въз основа на това може да се каже, че няма целенасочени методи за превенция по отношение на самата болест.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Achondroplasia и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекари: педиатър , ортопедичен травматолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Едуардс (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

...
Синдром на Shereshevsky-Turner (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Синдромът Shereshevsky-Turner е генетична патология, причинена от липсата на една от хромозомите на репродуктивната система в кариотипа на индивида. Характерната разлика в заболяването е, че засяга само момичетата. Честотата на заболяването е един случай на пет хиляди новородени момичета. Често при тази болест се наблюдава спонтанно прекъсване на периода на раждаемост (в ранните етапи). По тази причина е невъзможно да се определи точно честотата, с която се развива болестта. Характерна особеност на болестта е, че тя има много благоприятен резултат.

...
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Несъвършена остеогенеза (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Несъвършена остеогенеза (синдром на болестта на Лобстин - заек, несъвършена остеогенеза, вътрематочна рахит, синдром на крехки кости, "кристално" заболяване на човек) - е заболяване на мускулно-скелетната система, в която се отбелязва излишната крехка тъкан. Такова разстройство се счита за доста рядко генетично разстройство. Основната характеристика на болестта е, че понастоящем е нелечима.

...
Синдром на Angelman (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, при което има забавяне на умственото и умствено развитие, както и нарушена координация на двигателя и други аномалии. Синдромът на Angelman се среща при деца от шест месеца до една година. Поради факта, че това е генетичен дефект, няма лечение с лекарства. Като терапия се използват различни методи, които могат да подобрят живота на такъв пациент. Например, синдромът на Angelman може да бъде облекчен, ако терапевтичен масаж и физиотерапевтични процедури се извършват от ранна възраст.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
ортопедия и травматолог
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .