Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Brachydactyly: Симптоми и лечение

Brachydactyly - основни симптоми:

Brachydactyly - е заболяване, което се наследи и се изразява в аномалии на развитието или деформации на пръстите на ръцете и краката. Патологията се смята за доста рядка и се среща при трима от 200 000 бебета.

Основната причина за заболяването е предаването на мутиралия ген от родителите на детето. Клиничната проява на болестта е невъзможно да не забележите, тъй като основните симптоми са недоразвитие на пръстите на ръцете и краката.

Диагнозата се основава на консултация със специалист по генетика, ДНК изследвания и инструментални изследвания на пациента. Терапията включва хирургическо отделяне или удължаване на пръстите, подложени на деформация, както и преминаването на курс на терапевтичен масаж и тренировъчна терапия.

етиология

Независимо от факта, че подобна патология е доста рядка, сред заболяванията, които са наследени от родителите, има доста висока честота на заболеваемост - 24%.

Такова разпространение се дължи на вида предаване на аномалията - доминиращата. Това означава, че за да се роди дете с подобна патология, достатъчно е един от родителите да носи носителя на дефектния ген.

Обаче съвсем рядко се наблюдава изолирана форма на болестта - в такива случаи тя ще носи козметичен дефект. Няколко пъти по-често брахидактили се комбинира с други сериозни генетични заболявания, по-специално със синдрома на Даун .

класификация

В областта на травматологията и ортопедията, обичайно е да се разделят няколко разновидности на това заболяване, което ще се различава в клиничната им картина. По този начин се разграничават следните форми на заболяване:

  • тип А се характеризира с недостатъчен растеж на пръстите и намаляване на дължината на главните фаланги, тяхната кривина и дисплазия на ноктите. Този вид патология има няколко форми;
  • тип В се изразява в непълна или дифузна сливане на индекса и средния пръст. Различава недостатъчно развитие на фаланга, както и едновременно увреждане на ръцете и краката. В допълнение, тази аномалия се съпътства от увреждане на зъбите, гръбначния стълб и черепа. Трябва да се отбележи, че мутиралият ген се предава само чрез мъжката линия;
  • тип С - с изключение на съкращаването на главните фаланги, е установено тяхното сливане. Освен това, децата са диагностицирани с недоразвитие на метакарпални кости. В такива случаи пациентите се характеризират с нисък растеж и намаляване на умствените способности;
  • Тип D - диагнозата се основава на наличието на патологични промени в палеца или пръста. В такива случаи, брахидактили се показва на палеца;
  • тип Е - е най-редкият тип заболяване, тъй като се изразява в изолираната деформация на метакарпалните и метатарасалните кости. Този вид заболяване е придружено от нарушение на развитието на ключицата със симетрична природа.
брахидактилия

Както бе споменато по-горе, подобна генетична патология тип А има своя собствена класификация:

  • А1 - се изразява в недостатъчното развитие на средните фаланги, по-рядко при сливането им с терминалните фаланги на съседните нокти. Има и намаляване на дължината на палеца на краката и ръцете;
  • А2 - диагнозата се прави при наличие на характерна деформация на средния пръст. Той е значително съкратен на ръцете и краката. Всички останали фаланги на пръстите и пръстите на краката нямат признаци на анормална структура;
  • A3 - различна в изкривяването или изкривяването на малкия пръст. Често има двустранно разпространение на болестта. Деформацията може да бъде както среден, така и страничен;
  • А4 се характеризира с патологични промени в показалеца и малък пръст върху горните крайници. Слабото развитие се изразява в намален размер на средната фаланга. Често този вид заболяване се допълва с кърлежи ;
  • A5 - се определя от отсъствието на средните фаланги на малките пръсти и показалецните пръсти на горните крайници. В допълнение, има дисплазия на ноктите.

симптоматика

Ако изолирана форма на такава патология се открие при деца, клиничните признаци ще бъдат минимално изразени и често се ограничават до козметичен дефект.

Въпреки това, в половината от случаите, брахидактилът се изразява на фона на други сериозни заболявания от генетичен характер. Така, в допълнение към деформациите на пръстите и ръцете, заболяването ще бъде допълнено:

  • скъсяване на врата;
  • специфична форма на гръдния кош и черепа;
  • деформация на ребрата;
  • трудността на поддръжката и функцията на двигателя;
  • умствено изоставане;
  • хипоплазия на фронталните синуси;
  • къс ръст;
  • сплескана форма и разцепване на пръстите;
  • олигофрения ;
  • развитието на вторичен хипотиреоидизъм ;
  • липса на фаланги и пръсти;
  • деформация на ноктите;
  • ектодактилията - недостатъчно развитие на нокътните фаланги, тяхното пълно отсъствие е изключително рядко;
  • adactyly - се характеризира с вродена липса на фаланги;
  • сливане на нивото на фалангите и полидактили - при отсъствие на такива признаци, младите пациенти не са ограничени в движението на ръцете и краката.
Синдром на Полша и брахидактили

В допълнение към горните симптоми, brachydactyly също се придружава от няколко синдроми, които имат свой собствен комплекс на симптоми. Така синдромът на Полша ще бъде изразен в:

  • синдактилия;
  • липса на голям или малък гръден мускул;
  • amazia;
  • деформации на ребрата.

Синдромът на Даун се характеризира със следните симптоми:

В случаите на синдром на Белмонд ще се изрази следното:

  • нистагъм
  • церебеларна атаксия.

Ако основната патология се формира на фона на синдрома на Aarskog-Scott, тогава сред симптомите ще бъде налице:

диагностика

Наличието на този вид аномалии в развитието се определя както при преминаването на ултразвуково сканиране в периода на раждане, така и след раждането на бебе. Въпреки това, за да се установи типа на брахидактията, данните от инструменталните изследвания са необходими.

Въпреки това, ортопедичният травматолог трябва да извърши самостоятелно първоначален преглед, който ще се състои от:

  • изучаване на медицинската история и историята на живота не само на малкия пациент, но и на родителите му, тъй като заболяването е генетично по своя характер;
  • задълбочено физическо изследване на горните и долните крайници;
  • Генетичното консултиране е необходимо, за да се изключи или потвърди ефекта от хромозомните синдроми.

Лабораторните изследвания на биологичните течности на пациента не се извършват, тъй като те нямат диагностична стойност в присъствието на тази патология.

Инструменталната диагностика включва следните процедури:

  • рентгенография и ЯМР на засегнатите крайници;
  • електромиография;
  • rheovasography;
  • stabilography;
  • podography.
rheovasography

Тъй като основните причини са наследственото предразположение, генетичната диагноза може да включва:

  • генеалогичен анализ;
  • прилагането на 3D ултразвук по време на бременност в интервала от двадесета до двадесет и четвърта седмица на вътрематочно развитие на бебето;
  • оценка на риска от раждането на бебе с брахидактили.

ДНК диагностиката играе централна роля при установяването на крайната диагноза.

Трябва да се отбележи, че появата на изолирана брахидактивност не е причина за аборта. Въпреки това, при наличие на свързани синдроми, въпросът за изкуствено прекъсване на периода на раждане се решава поотделно.

лечение

Елиминирането на патологията се извършва както чрез консервативни, така и чрез хирургически техники. Сред неизползваните методи за лечение са следните:

  • курсове за медицински масажи;
  • упражнения за упражнения.

Такива събития ще помогнат:

  • нормализират работата на засегнатите крайници;
  • развива и подсилва асортимента на мускулите и мускулите;
  • за постигане на физическа активност на пръстите и краката в пълен размер.

Хирургичното лечение е насочено към решаване на няколко проблема:

  • отстраняването на симфланикса или синактията, ако има такива;
  • нормализиране на линейните размери на засегнатия крайник;
  • постигане на възможно най-висок естетически резултат.

Решаването на такива проблеми се извършва:

  • отклоняване на вниманието;
  • pollitsizatsiya;
  • автотрансплантация на пръста от долния крайник до горната част;
  • отделяне на акретни сегменти, последвано от сухожилие, мускулно и костно присаждане.

От това следва, че операцията е насочена основно към възможно най-добро възстановяване на функционирането на четката, а естетическият резултат изчезва във фонов режим.

предотвратяване

Не съществуват специфични превантивни мерки, които пречат на развитието на това заболяване, тъй като то е от генетичен характер.

Единствената превантивна работа, която може да се направи, е да консултира специалист по генетиката на двойките с натоварена наследственост. Това е необходимо за зачеването на дете.

Прогнозата на заболяването често е благоприятна - хирургическата интервенция помага да се излекува напълно заболяването или да се сведат до минимум външните му прояви.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Brachydactyly и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ортопедичен травматолог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Polydactyly (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Polydactyly е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст по ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите, малкият пръст или палецът се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременната жена.

...
Синознас (съвпадащи симптоми: 3 от 17)

Синостанос - е процес на сливане на определени части от костта или две кости, разположени между тях. Има много разновидности на това състояние. Трябва да се отбележи, че някои от тях нямат патологична основа.

...
Церебрална парализа (съвпадащи симптоми: 2 от 17)

Церебралната парализа (CP) е общо медицинско термин, който се използва за обозначаване на група движещи се разстройства, които се развиват при кърмачета поради травматизацията на различни мозъчни зони в циркадния период. Първите симптоми на церебралната парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Но обикновено признаците на заболяване се проявяват при бебета в детска възраст (до 1 година).

...
Синдром на Patau (съвпадащи симптоми: 2 от 17)

Синдромът Patau е генетична аномалия, характеризираща се с наличието в детето на множество дефекти в структурата и функционирането на органите и системите, мозъка и мускулно-скелетната система. Настъпването на такова разстройство се дължи на наличието на тринадесетия резервен хромозом. Заболяването се характеризира с дефекти в централната нервна и сърдечно-съдова система, органите на зрението и слуха, мускулната система (наличието на цепнатина на устните), анормалните структури на органите на репродуктивната система.

...
Синдром на Едуардс (съвпадащи симптоми: 2 от 17)

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ортопедия и травматолог
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Gospitalnaya pl., D. 2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .