Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Хемофилия: Симптоми и лечение

Хемофилия - основните симптоми:

Хемофилията е хемостатично заболяване, наследено от поколение на поколение, характеризиращо се с нарушен синтез на фактори на кръвосъсирването VIII, IX или XI, чийто дефицит води до по-бавно кръвосъсирване и увеличава продължителността на кървенето. Носителят на хемофилия е женски пол, докато повечето мъже са болни. Момчетата, родени от тази жена, наследяват такава болест в 50% от случаите. В същия носител на признаци на заболяването, обикновено не се наблюдава.

В медицината, в зависимост от вида на липсващия фактор на кръвосъсирването, се разграничават следните видове заболявания:

  • хемофилия А. Тя се проявява в отсъствието на специфичен протеин - антихемофилен глобулин, който е фактор VIII на кръвосъсирването. Този тип е най-често срещаният - хемофилия А се среща при 1 от 5 000 мъже;
  • хемофилия Б. Появата на този тип хемофилия се дължи на недостатъчност или отсъствие на фактор Коледа или IX фактор. Хемофилия В при новородени момчета се регистрира в 1 от 30 000 случая;
  • хемофилията С е рядка форма на заболяването, характеризираща се с липсата на фактор XI на кръвосъсирването. Те страдат от този тип момиче, чиято майка носи носителя на мутиралия ген, а бащата е болен от хемофилия. Това се случва в 5% от случаите.

Началото на заболяването, като правило, настъпва в ранна детска възраст, което води до образуване на патологично кървене, като продължителността превишава подобни процеси при здрави хора. Следователно, тази болест е една от най-значимите в съвременната педиатрия.

Причините за болестта

Етиологията на това заболяване понастоящем не е напълно разбрана. Предполага се, че причината за хемофилия се дължи на мутация на рецесивен ген, разположен на X хромозомата. Той е отговорен за развитието на антихемофилния фактор, предаването му става чрез наследяване от жената, която е проводник на болестта (с набор от две X хромозоми) на човек (с една X хромозома). Получаването от майката на Х-свързан мутантен ген за хемофилия, момчетата стават носители на болестта и могат да я предадат на бъдещи потомци.

Хемофилията може да се характеризира с дългосрочно кървене, причина за което е липсата на фактори на кръвосъсирването и достатъчен брой тромбоцити. Дефицитът им предопределя трудността на хемостазата.

Според статистиката до 80% от майките, които носят хемофилия, "дават" мутиралия ген на синовете си. Но сред децата от мъжки пол с това увреждане на кръвосъсирването са открити момчета, чиито родители не са носители на болестта. Следователно можем да заключим, че в тях се е появила хемофилия в процеса на образуване на зародишните клетки на родителите. Следователно заболяването може да бъде предавано не само чрез наследяване, но също така има и част от вероятността от неговия независим вид.

Механизъм за наследяване на хемофилия

Симптоми на хемофилия

Първият и основен симптом на заболяването е кървенето, което може да се наблюдава при различни възрастови групи. Също така следните симптоми са характерни за това заболяване:

  • повтарящи се кървене от носа;
  • откриване на кръвни елементи в урината и изпражненията;
  • обширни хематоми, образувани след леки наранявания;
  • продължаващо кървене в резултат на извличане или нараняване на зъбите;
  • хемартрозата (вътреартикуларно кървене) причинява кръвта да бъде хвърлена в ставите, което води до ограничена мобилност и оток.

Симптомите на заболяването в детството

Хемофилия при тежки деца се развива през първата година от живота им. Характерните за нея симптоми са, както следва:

  • отделяне на кръв от пъпната връв;
  • хематоми, които, като първоначално се характеризират, се простират до различни части на тялото и се локализират подкожно и лигавиците;
  • кървене, което настъпва след профилактични инокулации и други инжекции.

В допълнение към горните симптоми на заболяването, при деца на 2-3 годишна възраст могат да се наблюдават симптоми като артикуларни, както и малки кръвоизливи на капиляри (петехии), които формират без причина при физически усилия. Хемофилия при деца на възраст от 4 години и преди училищна възраст често се представя чрез:

  • повтарящи се кървене от носа;
  • секрети от венците;
  • периодично наличие на кръв в урината (хематурия), което е над прага на нормата;
  • широки синини (хемартроза), чието развитие и дългосрочен ход допринася за появата на хронични контузии, артропатии и синовити;
  • откриването във фекалиите на дете на кръвни съставки, което показва началния етап на прогресивна анемия;
  • прогресирането на кървенето, локализирано във вътрешните органи;
  • възможни кръвоизливи в мозъка, които носят опасност от сериозно увреждане на централната нервна система. Децата с това усложнение са по-малко апетит, постно физика и недисциплинирани.
Симптоми на хемофилия при деца

Такива деца могат да развият неинтензивно, но продължително кървене, образувано след интрамускулно инжектиране. Поради това се препоръчва да бъдат ваксинирани и да се инжектират лекарства подкожно, като се използва тънка игла.

Опасността от заболяването, в допълнение към нарушената хемостаза, са възможни усложнения:

  • левкопения;
  • хемолитична анемия;
  • увреждане на бъбречната недостатъчност;
  • тромбоцитопения.

Поради ниския имунен отговор на организма, който се разви в резултат на това заболяване, децата с хемофилия често развиват различни видове усложнения с възрастта.

Симптомите на заболяването при жените

Въпреки че честотата на хемофилия при момичета и жени е изключително малка, тя не е напълно изключена. Курсът му е с лека форма и най-честите симптоми на заболяването са следните:

  • обилен менструален поток;
  • кървене, което се получава след отстраняването на сливиците или зъба;
  • кръвотечение от носа;
  • болестта на Винбергран причинява неразумно епизодично кървене.

Симптомите на заболяването при мъжете

Хемофилия под микроскоп

В зряла възраст болестта се развива само. В допълнение към признаците на болестта, която вече е налице от детството, към него се добавят нови симптоми, които причиняват много по-голяма вреда на тялото:

  • ретроперитонеално кървене. Тяхното развитие провокира появата на остри заболявания на перитонеалните органи, които могат да бъдат решени само хирургически;
  • образуване на синини, което показва както подкожни, така и интрамускулни хеморагии. Тяхната опасност се крие в компресирането на подхранващата тъкан на кръвоносните съдове, което води до тъканна некроза. Съществува и риск от отравяне на кръвта поради инфекция;
  • Пост-хеморагична анемия, причинена от назално, гастроинтестинално кървене, венци и кръвоизлив в уринарния тракт;
  • кръвоизливи в костната тъкан, водещи до неговата некроза;
  • гангрена и възможна парализа поради гигантски хематоми;
  • кървене на лигавицата на гърлото, както и ларинкса. Може да възникне, когато напрежението на гласните шнурове, както и кашлицата;
  • артикуларните кръвоизливи допринасят за развитието на остеоартрит, което в крайна сметка води до увреждане. Причината за това е ограничаването на мобилността на ставите и атрофията на мускулите на крайниците.

За да се извърши хирургическа интервенция, анти-хемофилни лекарства се прилагат предварително на такива пациенти, за да се избегнат големи загуби на кръв.

Диагностика на заболяването

В момента заболяването се диагностицира успешно чрез определяне на естеството на наследството. И въпреки че симптомите при различните видове болести са еднакви, обаче, хемофилията А и В - при мъжете и С - при жените, се диференцира успешно чрез набор от лабораторни тестове, включващи:

  • определяне на числените показатели на коефициентите на кръвосъсирване;
  • тромбоманамика, която позволява откриването на такива нарушения на хемостазата, като хипо- и хиперкоагулация;
  • тромбиново време, илюстриращо активността на факторите на кръвосъсирването;
  • смесени - ACTV. Такова проучване позволява да се идентифицират нарушенията на хемостазата;
  • временно изследване на кръвосъсирването;
  • D-димерен анализ за изключване на тромбоемболизъм;
  • количествено изчисление на фибриноген в кръвта;
  • тромбоеластография за записване на хемостаза и фибринолиза;
  • Изпитването за генериране на тромбин илюстрира състоянието на хемостатичната система.

Подобен интегриран подход за определяне на вида и тежестта на заболяването Ви позволява да изберете оптималното лечение, за да улесните потока от живот и неговото разширяване.

Лечение на хемофилия

Лечение на хемофилия

За съжаление, болестта в наше време е нелечима, може да провеждате поддържаща терапия и да наблюдавате повтарящите се симптоми. Лечението на хемофилия трябва да се извършва в клиники, специализирани в тази болест. В този случай пациентът трябва да има в своята "Книга на пациент с хемофилия". Той трябва да съдържа данни за кръвната група на пациента, неговия Rh фактор, вида на заболяването и тежестта.

Лечението на болестта трябва да започне, на първо място, с определението за нейния тип. Допълнителното лечение се основава на въвеждането в кръвта на липсващите фактори на кръвосъсирването. Те се получават чрез събиране на донорна кръв, както и на кръвта на животните, отгледани при определени условия специално за тези цели. Но тук е важно да се предотврати предозирането на фактора, тъй като е възможно да се приведе пациента в анафилактичен шок. Следователно изчислението трябва да се извърши по следния начин: не повече от 25 ml коефициент на съсирване на 1 kg тегло на пациента, приложен в рамките на 24 часа.

В резултат на такова лечение болестта отстъпва за кратко време, тъй като количествените показатели на елементите, които не са налични за успешна хемолиза, се нормализират. Това помага да се предотврати развитието на загуба на кръв и да се минимизират негативните последствия.

По време на кървенето, въз основа на вида на заболяването, лекарите извършват следното лечение:

  • в случай на болест тип А се трансфектира сух концентрат на криопреципитат, анти-хемофилия и също прясна плазма, предавана директно от донора;
  • в случай на заболяване от типа, на пациента се прилага концентрат на липсващия фактор на кръвосъсирването, както и на прясна замразена донорна плазма;
  • в случай на болест тип С е необходимо да се приложи суха, прясна, замразена плазма.

Допълнителното лечение на заболяването е симптоматично:

Симптоматично лечение на хемофилия
  • в случай на артикуларни кръвоизливи е важно да се охлади възпалената става чрез нанасяне на студен компрес, както и да се имобилизира с дълготрайност на мазилката до 3-4 дни и да се отстранят последствията чрез UHF технология;
  • възстановяването на опорно-двигателната система, засегната от заболяването, се извършва с помощта на физиотерапия, както и ахилопластиката и метода на синьоктомия;
  • безпроблемното кървене е най-добре да се лекува със състояние на пълна почивка и осигуряване на прохлада за пациента;
  • капсулните хематоми се отстраняват хирургично с едновременно лечение с антихемофилни концентрати;
  • лечението на външното кървене се извършва под анестезия. Раните на пациента се почистват от кръвни съсиреци, измиват се с антибактериален разтвор и след това се прилага превръзка с препарати за спиране на кръвта;
  • в хемофилия, лечението трябва да включва диета, състояща се от храни, богати на витамини от групи A, B, C и D, както и микроелементи (калций, фосфор) и фъстъци, които могат да се консумират.

Най-важното в борбата срещу болестта е превенцията. Така че семейства, в които се открива мутирал ген при жените или мъжете, са диагностицирани с това заболяване, не се препоръчва да имат деца по естествен начин. Ако здрава жена носи дете от мъжки носител на заболяването, то за период от 8 до 14-16 седмици след определяне на пола на бебето, ако е момиче, се препоръчва да се направи аборт за неразпространение на тази патология. Единственият изход тук е прилагането на процедурата за IVF, проведена при определени условия.

Хората с хемофилия се съветват да избягват различни видове травми от ранна възраст, не се допускат физически труд, но също така участват в травматични спортове, като хокей, бокс, футбол и др. От спортни дисциплини се допуска само плуване.

Препоръчително е да се правят профилактични инжекции с липсващи фактори, но често не е възможно да се използват болкоуспокояващи, тъй като зависимостта се развива и тялото няма да може да се справи самостоятелно с болката.

С това заболяване е строго забранено да се вземат антивъзпалителни, антипиретични и други лекарства като Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin и др.

Чрез профилактика и лечение хемофилията може да бъде частично неутрализирана, но до края все още е невъзможно да се отървем от нейните прояви. Но хората с подобна диагноза, като спазват инструкциите на хематолог, обикновено живеят в напреднала възраст.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате хемофилия и симптомите, характерни за това заболяване, вашият хематолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хеморагична диатеза (съвпадащи симптоми: 4 от 8)

Хеморагичната диатеза е група от заболявания, характеризиращи се с повишена чувствителност на организъм към кръвоизливи, които могат да се появят сами, без видима причина или след леки наранявания.

...
Хеморагичен синдром (съвпадащи симптоми: 4 от 8)

Хеморагичният синдром е патологично състояние, характеризиращо се с повишен васкуларен кръвоизлив и развитие в резултат на нарушена хомеостаза. Признаци на патологията са появата на кожни и лигавични кръвоизливи, както и развитието на вътрешно кървене. Болестта може да се развие на всяка възраст - както при новородени, така и при възрастни хора. Има остри и хронични форми на това патологично състояние. В остра форма се изисква спешна медицинска помощ при деца или възрастни, а в случай на хронична форма - комплексно лечение на патологията.

...
Болест на Willebrand (съвпадащи симптоми: 4 от 8)

Болестта на Willebrand е патологичен процес на вродена етиология, причинена от критичен дефицит или намалена активност на плазмения компонент на 8-ия кръвен фактор - фактор von Willebrand. С други думи, болестта на фон Вилебранд е форма на хеморагична диатеза, т.е. патология на кръвосъсирването.

...
Пурпурна тромбоцитопения (болест на Verlgof) (съвпадащи симптоми: 3 от 8)

Пурпура тромбоцитопения или болестта на Verlgof е заболяване, което се случва на фона на намаляването на броя на тромбоцитите и тяхната патологична тенденция към залепване и се характеризира с появата на множество кръвоизливи на повърхността на кожата и лигавиците. Болестта принадлежи към групата на хеморагичния диатеза, е доста рядко (според статистиката, 10-100 души се разболяват годишно). Първоначално е описано през 1735 г. от известния германски лекар Пол Верлхоф, след което получава името си. По-често всичко се проявява на 10-годишна възраст, докато засяга лицата на двата пола със същата честота и ако говорим за статистика сред възрастните (след 10-годишна възраст), жените се разболяват два пъти по-често от мъжете.

...
Скърви (съвпадащи симптоми: 3 от 8)

Tsinga е заболяване, което прогресира поради недостатъчно съдържание на витамин С (аскорбинова киселина) в човешкото тяло. Това на свой ред води до нарушаване на производството на такъв протеин като колаген, който е отговорен за надеждността на стените на кръвоносните съдове и еластичността на съединителната тъкан. В резултат на това има постепенно разрушаване на хрущяла и костите, което води до намаляване на функционалността на костния мозък.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

хематологът приема
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .