Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Таласемия: Симптоми и лечение

Таласемия - основните симптоми:

Таласемия - е наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на синтеза на верига хемоглобин. Такъв патологичен процес води до образуването на функционално незначителни червени кръвни клетки. За да може едно дете да развие такава патология, е необходимо да наследят мутантни гени от техните родители, но основната причина за формирането на болестта остава неизвестна днес.

Такова разстройство на кръвта има изразени симптоми, които не могат да бъдат пренебрегвани. Клиничните признаци са костни деформации, както и уголемяване на черния дроб и далака, които могат да се определят самостоятелно.

Диагностиката се основава на физически преглед, както и на широк спектър от специфични лабораторни тестове. Освен това е възможно да се диагностицира болестта по време на развитието на плода.

Лечението за таласемия често е медицинско, но в някои случаи може да е необходима трансплантация на донор орган.

Международната класификация на заболяванията разграничава няколко стойности за такава болест на кръвта, които се определят от нейната форма. Например, при алфа таласемия, кодът на МКБ-10 ще бъде D 56.0, а при бета таласемия, D 56.1.

етиология

Както бе споменато по-горе, таласемията е генетично заболяване, което се наследи. Пътят на наследството е автозомно рецесивен, което означава, че за да бъде детето диагностицирано с подобна патология, той трябва да наследи мутантния ген само от бащата или само от майката. Независимо от това, възможността за два мутантни гени не е изключена.

Основната причина за развитието на болестта е неизвестна за клиницистите, въпреки въвеждането на голям брой научни изследвания по този проблем. Някои учени са склонни да вярват, че образуването е повлияно от неблагоприятни условия на околната среда, но в същото време те отбелязват, че те не са специфични, което може да причини мутация на абсолютно всеки ген.

В допълнение към екологията съществуват такива възможни предразполагащи фактори:

  • въздействието на йонизиращото лъчение върху женското тяло по време на раждането;
  • химичните мутагени са вещества, които по време на взаимодействие с тялото оказват отрицателно въздействие върху генетичния клетъчен апарат, като по този начин водят до развитието на различни генни аномалии;
  • неконтролирано лечение по време на бременност, по-специално цитостатици с мутагенна активност;
  • вирусни заболявания, пренасяни от бременна жена, като морбили , херпес или грип . Причиняващите агенти на такива заболявания по някакъв начин могат да повлияят на генетичния апарат, тъй като те са ДНК частица;
  • пристрастяване към лошите навици при вътрематочното развитие на плода - тютюневият дим и алкохолът съдържат огромно количество различни химични съединения, които също имат мутагенна активност.

В допълнение, тя може да причини развитието на такава болест на кръвта в определени региони. Най-често срещаната болест се среща в Африка или Индия, Близкия Изток или Западна Кавказ, на територията на Средиземно море и Черноморското крайбрежие.

В допълнение, заслужава да се отбележи, че по наше време патологията се смята за доста често срещана, тъй като всяка година се диагностицират триста хиляди деца.

класификация

Клиницистите идентифицират двата най-чести типа таласемия при деца:

  • алфа-таласемия - се основава на поражението на алфа веригите на хемоглобина;
  • бета таласемия - това означава, че в патологията участват бета вериги.

Също известни случаи на развитие на такива форми на кръвно заболяване:

  • гама таласемия;
  • делта таласемия;
  • бета гама таласемия;
  • таласемия поради структурно увреждане на хемоглобина.

Според броя на мутантните гени, присъстващи при дете с таласемия, се различават следните типове:

  • хомозиготна е резултат от наследяване на гените от бащата и майката;
  • хетерозиготен - е такъв, когато едно дете има само един патологичен ген.

Бета-таласемията има свое разделение, поради което:

  • голяма форма - характеризира се с факта, че най-често води до усложнения;
  • междинна форма - различен доброкачествен курс - симптомите са умерено изразени и се появяват в края на възрастта. Тези деца нямат изоставане в развитието си и нямат отклонения във външния вид;
  • малка форма на таласемия - се изразява в лека анемия ;
  • минимална форма - е напълно асимптоматична и се диагностицира напълно случайно по време на кръвната биохимия.

Според тежестта на този синдром има такива форми:

  • лесно - пациентите с подобна диагноза оцеляват до периода на пубертета;
  • умерена - продължителността на живота варира от осем до десет години;
  • тежка - смърт се наблюдава в периода, когато детето е на две или три години.

симптоматика

Клиничните признаци на таласемия се появяват още през първата година от живота на бебето - те могат да се различават леко в зависимост от формата на патологията. Най-честите симптоми на заболяването са представени:

  • Монголоиден процеп на лицето и окото;
  • Типичен вид за таласемия
  • удебелен нос;
  • четворен череп;
  • увеличаване на горната челюст;
  • неправилна хапка;
  • увеличаване на размера на органи като черния дроб и далака;
  • бледа или жълта кожа;
  • развитието на патологични фрактури ;
  • язви на долните крайници;
  • забавяне на растежа, което се дължи на лезията на тубуларните кости;
  • неизправност на панкреаса;
  • повишена чувствителност към инфекциозни заболявания;
  • слабост и повишена умора;
  • забавяне на сексуалното развитие;
  • намаляване на концентрацията на внимание;
  • непоносимост към физическо натоварване, дори и най-незначителна;
  • отбягване на храната и загуба на тегло;
  • увредена дихателна функция.

Горните симптоми на таласемия трябва да бъдат приписани на голяма форма. Малко заболяване протича без израз на признаци или с минимални прояви, включително:

Друг симптом се счита за капката на плода, която се открива по време на перинаталната диагноза и не е съвместима с живота на бебето.

диагностика

Поради факта, че заболяването има ясно изразени и специфични симптоми, с установяването на правилна диагноза често не възникват проблеми. Необходимо е обаче лабораторно изследване за определяне на вида на заболяването.

Въпреки това, първият етап от диагностиката включва:

  • изследване на историята на заболяването - идентифициране на тежките патологии, претърпени от жената по време на бременността, които биха могли да повлияят на развитието на такова заболяване;
  • събиране и анализ на историята на живота - това трябва да включва информация относно хода на бременността;
  • задълбочено физическо изследване - насочено към оценка на състоянието на външния вид и кожата на пациента. Освен това се изисква палпиране на предната коремна стена - за откриване на хепатоспленомегалия ;
  • подробно проучване на родителите на пациента - изготвяне на пълна симптоматична картина и определяне на тежестта на симптомите - това ще покаже тежестта на патологията.

Лабораторната диагноза на таласемия е насочена към:

  • биохимия на кръвта;
  • PCR тестове;
  • анализ на биосинтезата на веригите на хемоглобина;
  • общ клиничен анализ на кръвта;
  • електрофореза на хемоглобина.

Инструменталните процедури за таласемия са ограничени до прилагането на:

  • Ултразвук на перитонеума - за потвърждаване на големината на обема на черния дроб и далака;
  • Рентгеново изследване на костите;
  • костно-мозъчна пункция.
Пункт на костен мозък

Струва си да се отбележи, че симптомите и лабораторните данни при бета-таласемия ще бъдат по-изразени, отколкото при алфа-таласемия.

Перинаталът също се провежда, т.е. по време на периода на вътрематочно развитие на плода, диагнозата на заболяването се извършва с помощта на:

  • хорионна биопсия;
  • амниоцентеза;
  • cordocentesis.

При идентифицирането на хомозиготни видове таласемия се използва изкуствено прекратяване на бременността.

лечение

Тактиката на елиминиране на патологията е напълно диктувана от нейното разнообразие. Например, когато възниква малка форма на бета-таласемия, пациентите не се нуждаят от терапия. Когато се изисква голяма форма:

  • трансфузия на еритроцити;
  • инжектиране на железни препарати, както и глюкокортикоиди и хелатни агенти;
  • отстраняване на далака.

Целта на терапията с алфа-таласемия е:

  • вземане на хепатопротектори и витаминови комплекси;
  • спазване на запазена диета;
  • трансфузия на цяла кръв.

Един от най-ефективните методи за лечение е трансплантацията на донор на костен мозък, която се извършва за всяка форма на таласемия.

Възможни усложнения

Дори своевременното лечение на болестта не може да спаси детето от развитието на голям брой усложнения. Когато се наблюдава развитие на таласемия:

В допълнение, таласемията може да доведе до смърт на плода.

Предотвратяване и прогнозиране

Тъй като болестта се развива на генетично ниво, е невъзможно да се предотврати нейното развитие. Единственото, което може да се направи преди зачеването на дете, е да се консултира с генетик, който след извършването на генетични тестове ще покаже вероятността да има дете с такъв симптом.

Не на последно място е правилното управление на бременността, а именно:

  • отхвърляне на лоши навици;
  • употребата на наркотици, предписана от лекуващия лекар;
  • избягване на йонизиращи лъчения;
  • своевременно откриване и лечение на всякакви болести с инфекциозен характер;
  • редовни посещения на личен акушер-гинеколог.

Прогнозата на голяма форма на бета-таласемия е неблагоприятен, фатален изход, който настъпва през първите няколко години от живота на пациента. Хетерозиготната алфа-таласемия често има благоприятен резултат - качеството на живот и продължителността му не страдат. От това следва, че прогнозата ще бъде индивидуална по своето естество и ще зависи пряко от вида на заболяването.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате таласемия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: хематолог , педиатър , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Склерозиращ холангит (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Склерозиращият холангит е рядка патология на черния дроб, състояща се в възпаление и запушване на чернодробните канали в и извън органа. Обикновено, когато хората говорят за това заболяване, те означават първичен склерозиращ холангит, чиито причини не са напълно разбрани. Тази патология се определя случайно при извършване на хирургични операции на органа. Нещо повече, болестта може да бъде асимптоматична от дълго време, затова, дори ако се открие възпаление на канал и склерозата му с белези, симптомите на заболяването в даден човек все още не могат да се появят. В същото време, без да получават своевременно лечение, хората много бързо се сблъскват със сериозно състояние - чернодробна недостатъчност.

...
Хемолитична анемия (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Хемолитичната анемия е доста рядко кръвно заболяване, характеризиращо се с намаляване на жизнения цикъл на червените кръвни клетки (еритроцити). Обикновено, еритроцитът живее средно от 3 до 4 месеца, но при наличие на анемия, този период се намалява до две седмици. Всеки ден определена част от червените кръвни клетки се заменя с нови, които червеният костен мозък произвежда.

...
Еозинофилна пневмония (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Еозинофилната пневмония е заболяване на белия дроб от инфекциозно-алергичен характер, при което еозинофилите се натрупват в алвеолите и еозинофилия се наблюдава в кръвта. Еозинофилите са компоненти на човешката имунна система. Техният брой се увеличава в случаите, когато възникват възпалителни и алергични процеси в белите дробове. Включването на броя на еозинофилите се увеличава при бронхиална астма, която често придружава тази патология.

...
Рак на цекалите (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Ракът на секрета е рак, който се характеризира с появата на тумор в кръстопътя на дебелото черво и тънкото черво. В тази област често се образуват доброкачествени тумори, които често се превръщат в рак. Основната опасност от заболяването е, че е доста трудно да се диагностицира, поради това, което се намира в по-късните етапи. В началото на прогресията му, рядко се диагностицира рак на червата, често с потвърждение за наличието на друго заболяване. Болестта също засяга тези на двата пола на възраст над четиридесет и пет години. В международната класификация на болестите ICD 10, това разстройство има собствен код - C18.0.

...
Чернодробна ехинококоза (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Чернодробната ехинококоза е хронично заболяване, причинено от паразитни червеи, които могат да продължат повече от половин година. Състои се в образуването на кисти на повърхността на черния дроб. Поражението на това тяло е повече от петдесет процента от всички случаи на откриване на ехинококоза. Има няколко разновидности на болестта, от които зависи нейният ход.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

хематологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .