Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Goloprozentsefaliya: симптоми и лечение

Goloprozentsefaliya - основните симптоми:

Goloprozentsefaliya - една от малформациите на мозъка. Патологията се формира в ембрионалния период, характеризиращ се с дефект в разделянето на мозъка на полукълба, аномалия в структурата на лицето. Носът може да отсъства или да има подобен на багажника външен вид, да има разкъсвания на твърдото небце и разкъсване на устните. Децата имат конвулсивни припадъци.

Болестта се проявява приблизително 1 път за 10 хиляди случая. Основната причина за появата на патологията е генните аномалии. Възможно е да се диагностицира заболяване в процеса на провеждане на генетични изследвания, по време на преминаването на ултразвуково изследване.

Съвременната медицина не може да коригира мутациите на вътрешните органи - лекарите могат само да коригират външните аномалии и да предложат поддържащо лечение. Детето ще бъде в постоянна сметка с лекуващия лекар. Прогнозата зависи от степента на отклонения: колкото по-тежко е състоянието, толкова по-висока е смъртността при кърмачетата.

етиология

Холопроцефалът се появява по време на образуването на плода и се свързва с ген и хромозомни мутации. Най-изучаваният ген, свързан с аномалии, е SHH, разположен на седмата хромозома. Природата на мутационните промени влияе върху освобождаването на SHH протеин. Списъкът на гени с дефект включва:

  • SIX3;
  • TGIF;
  • ZIC2.

Механизмът на наследяване на заболяването при новороденото е автозомно доминантно и автозомно рецесивно с X-свързан тип.

За рецесивния тип се характеризира с наличието на анормален ген в майката и бащата, мъжът и жената са здрави и действат като носители. Деца с патология не се срещат във всяко поколение. Рискът от заразяване с болестта е 25%. Този тип отклонение често се отбелязва при тясно свързани бракове.

При автозомно доминиращ тип, във всяко поколение се намират болни деца. Ако родителите са болни, в 100% от случаите детето ще се роди с аномалия.

Има висок риск от възникване на заболяването на целулоза в детето по време на бременността, когато майката отбелязва:

  • инсулин-зависим захарен диабет ;
  • злоупотреба с наркотици (статини);
  • ефектите на токсините върху ембриона;
  • никотин или алкохол.

По време на бременността е важно да се изключат всички неблагоприятни фактори, които могат да предизвикат вътрематочни мутации в плода.

класификация

Болестта има няколко разновидности в зависимост от това коя част от хромозомата участва в мутацията. отличава:

  • Alobar форма. Характеризира се с тежки мозъчни дефекти, лице и органи. Той се среща в 15-25% от всички случаи.
  • Semilobarnaya holoprozentsefaliya. Тя се проявява в сериозно състояние на детето, но патологията е по-слабо изразена. Диагностицирани в 60% от случаите;
  • Lobar holoprozentsefaliya - слаба форма на болестта. С помощта на корекция и поддържаща терапия, той позволява премахване на външен дефект и значително удължаване на живота на пациента. Отклоненията възникват при 20%.
  • Вторичното полусферично сливане е лек вариант, различен от изброените по-горе разновидности.

В допълнение към представените видове, изолираната анормална форма на здрави родители е изолирана.

симптоматика

Симптомите на заболяването ще зависят от неговата форма. Goloprozentsefaliya има общи симптоматични прояви:

  • дефект на твърдото небце и горната устна;
  • конвулсивни припадъци;
  • умствено изоставане ;
  • проблеми с рефлексите;
  • дефекти в роговицата и ретината.

Формата на Алобар се характеризира с циклопизъм. Децата нямат нос, размерите на главата са непропорционални на тялото, има смущения в развитието на черния дроб, бъбреците, белите дробове и сърцето. При 70% от мутациите се предизвиква спонтанен аборт при жена, детето се роди мъртво. Ако раждането се случи във времето, бебето не живее до шест месеца.

За седем-бар форма са характерни:

  • близката близост на очите един към друг;
  • патология на носа или носната преграда;
  • децата умират в рамките на две години.

Останалите видове заболявания (лобарска форма и средно полусферично сливане) са леки: с навременна пластична корекция и поддържаща терапия децата изпитват юношество и достигат до зряла възраст. Често има имунни заболявания, сърдечни дефекти , дефекти на белите дробове, яйчниците, бъбреците.

диагностика

Футалната холопросна цефалична болест се определя още на 12-та седмица с помощта на ултразвукова диагностика. Ултразвукът показва наличието на патологии в структурата на черепа и в дефектите на вътрешните органи (липса на разделение в полукълба, характерно за тежките форми на болестта). Леките форми изискват по-дълбоко сканиране.

Ефективен начин за диагностициране на ембрионални мутации е генетично проучване, което позволява да се установят гени или хромозомни аномалии в ембриона.

лечение

Холопроцефалът не се лекува, а се коригира само в по-леките форми на проявление. Хирургическите манипулации се извършват, за да се премахне зрителният дефект при детето: разцепване на небцето и устните и аномалии с носа. Операцията се извършва през първите шест месеца след раждането. При всички форми на заболяването се предписва антиконвулсивно лечение.

При децата в процес на отглеждане се наблюдават психични и физически аномалии, възможни са речни дефекти и неврологични заболявания. Децата се наблюдават постоянно от психиатър, невропатолог, дефектолог и офталмолог.

Възможни усложнения

Преживяемостта с тежка мутация е много ниска, децата умират със 100% шанс.

Леките форми на заболяването имат следните усложнения:

  • проблеми с умственото и физическото развитие;
  • дефекти в речта;
  • конвулсивни припадъци;
  • неврологични и психични разстройства.

За да се предотвратят неблагоприятните ефекти върху плода по време на бременността, изключването на лекарството трябва да се изключва само с разрешение на лекар, а никотинът и алкохолът трябва да се изхвърлят. Преди да планирате бременност, трябва да преминете пълен курс на преглед, включително генно изследване.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Goloprozentsefaliya и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , невролог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Фенилкетонурия (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Фенилокетонурията е сравнително тежко наследствено заболяване, чиято главна тежест се проявява предимно върху нервната система. Фенилокетонурия, чиито симптоми най-често се срещат сред момичетата, се проявява поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, като се вземат предвид уврежданията на ЦНС, а проявленията му се свеждат до нарушено умствено развитие.

...
Болест на Паркинсон (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Болестта на Паркинсон, която също се определя като трепереща парализа, е дългосрочно прогресивно състояние, придружено от нарушена двигателна функция и редица нарушения. Болестта на Паркинсон, чиито симптоми постепенно се влошават във времето, се развива поради смъртта на съответните нервни клетки в мозъка, отговорни за контрола на извършените движения. Болестта е подложена на някои корекции на симптомите, може да продължи много години и е неизлечима.

...
Гръбначна склероза (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Туберкулозната склероза или болестта на Боневил е заболяване, характеризиращо се с лезии на човешката нервна система, проява на полиморфни кожни симптоми и прогресиране на туморни или нетуморни процеси в жизненоважни органи. Също известни спорадични случаи на образуване на заболяването. Последните съставляват повече от половината от случаите.

...
Паркинсонизъм (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Паркинсонизмът е група от неврологични симптоми, които могат да се проявяват при различни заболявания. Най-често този синдром се проявява при болестта на Паркинсон. Болестта се характеризира като хроничен тип прогресивно неразположение на мозъка. Патологията се обозначава с такъв термин, както е описано за първи път от J. Parkinson. Лекарят извади общите симптоми и разказа как да се справи с патологията.

...
Polydactyly (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Polydactyly е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст по ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите, малкият пръст или палецът се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременната жена.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, 2-ри бучински проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Тестовская, г. 10, първи вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .