Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Wolff-Hirshhorn: симптоми и лечение

Синдром на Wolf-Hirshhorn - основните симптоми:

  • Загуба на слуха
  • Трудност при ходене
  • кривогледство
  • Забавяне на растежа при дете
  • Умствено изоставане
  • Няма реч
  • Деформация на ушите
  • Забавено психомоторно развитие
  • Плоско лице
  • Спинални патологии
  • Костни патологии
  • Хипотрофия на долните крайници
  • Намалено движение на плода
  • Плацентна хипотрофия
  • Широк нос
  • Устните на Улф
  • Дълга разстояние между очите
  • Анормално развитие на белите дробове
  • Сърдечна патология
  • Разкъсана устна

Синдромът на Wolf-Hirshhorn е наследствено заболяване, причинено от заличаването на късата ръка на хромозома 4p16. При такова отклонение има загуба на част от генетичния материал, което води до необратими ефекти в тялото, а именно: умствено и физическо забавяне, физиологични отклонения, конвулсивни припадъци, смущения в работата на сърцето.

Честотата на диагностициране на синдрома на Wolf-Hirshhorn е един случай на 100 хиляди новородени, се наблюдава независимо от пола на детето.

Синдромът се диагностицира по време на генетични изследвания по време на развитието на плода или след раждането на бебе.

Тази генетична недостатъчност не се лекува, но се прилага поддържаща терапия. Когато се открият дефекти в развитието на вътрешните органи, лечението има хирургически характер.

Прогнозата е неблагоприятна: по-голямата част от децата умират през първите години от живота си, оцелелите имат големи отклонения в психическото и физическото развитие, различни аномалии, свързани с външния вид.

етиология

Синдромът на Улф-Хиршхорн е рядко хромозомно разстройство, което се развива с пренареждане на късата ръка на четвъртата хромозома. Повечето случаи на това заболяване са свързани със спонтанна генетична промяна в самото начало на образуването на ембриона в утробата.

Причините за мутационните промени в гена могат да бъдат свързани с външни или вътрешни фактори.

Външните фактори включват:

  • лоши екологични условия;
  • радиационни емисии, химически емисии;
  • генетично модифицирана храна;
  • злоупотребата с нискокачествена храна с химически компонент;
  • лоши навици.

Вътрешните фактори са:

  • инфекциозни заболявания по време на бременност;
  • нарушение на кариотипа на хромозомите;
  • генетично предразположение.

Всички посочени по-горе причини са условно възможни, но не е възможно да се потвърди тяхното 100% участие в аномалии с хромозоми.

класификация

Синдромът на Wolf-Hirschhorn се класифицира според степента на симптомите, които директно зависят от заличаването на хромозомния регион.

Изтриванията са хромозомни пренареждания, при които има загуба на част от хромозомата, т.е. кариотипът се нарушава, което води до разкъсване на част от хромозомите с последващо неправилно пренареждане.

Има няколко типа настройки:

  • интерстициална, когато няма вътрешни хромозоми, но техният край (теломерите) не е засегнат;
  • когато теломерният регион и съседът му отсъстват.

Според фенотипа, генетичната патология може да има три форми:

  • малки заличавания - се наблюдават незначителни отклонения, които не са съпроводени със сериозни дефекти;
  • голямо заличаване - тази група е по-често срещана и се свързва с преструктурирането на големи площи, клиничните прояви са добре изразени;
  • много голямо заличаване - преструктурирането засяга много големи участъци от хромозоми, това е най-неблагоприятният вид анормален процес.

Основните критерии за диагностициране са степента на заличаване и тежестта на физиологичните нарушения.

симптоматика

Момиче с синдром на Улф-Хиршорн

Синдромът на Wolf-Hirschhorn се открива при дете преди или след раждането и симптомите се появяват незабавно и се влошават с течение на времето.

По време на бременност има забавяне на пренаталното развитие, плодът има намалена моторна активност и се наблюдава плацентарна хипотрофия .

Децата след раждането имат следните симптоми:

  • детето изостава в психомоторното развитие;
  • затруднено ходене;
  • конвулсивен синдром ;
  • няма реч, но има гърчащи звуци;
  • детето е зашеметено;
  • умственото развитие страда, черепът може да се увеличи или намали;
  • хипотрофия на долните крайници.

Патологичният процес може да повлияе на анатомичната структура, а именно:

  • разстоянието между очите се увеличава;
  • носът се разширява, става като клюн;
  • лицето се сплесква под формата на гръцки шлем;
  • има примигване ;
  • вродено очно заболяване;
  • разцепване на устните или цепнатината на небцето ;
  • деформирани уши, загуба на слуха ;
  • наличието на сърдечни заболявания, анормално развитие на белите дробове;
  • не всички вътрешни органи обикновено се развиват;
  • патология на гръбначния стълб, кости.

Патологичният процес е необратим и всички гореспоменати симптоми в тежкия стадий на заболяването водят до смъртта на пациента през първите години от живота.

Когато се открият аномалии в пренаталното развитие на ембриона, жената се препоръчва да прекрати бременността, тъй като няма специфично лечение и промените в генома са необратими.

диагностика

Ако се подозира синдром на Wolf-Hirshhorn, се предписват лабораторни тестове:

  • цитогенетично проучване;
  • общ кръвен брой.

Визуалната диагностика включва:

  • Рентгенови лъчи - с помощта му, бавно развитие на тъканите и костния мозък, намаляване на долната челюст, патологично развитие на крайниците;
  • ултразвук на сърцето, бъбреците, белите дробове и гениталиите;
  • магнитно резонансно изображение на главата - анормално развитие на церебелула и вентрикулите може да бъде диагностицирано.

Освен това пациентът се отнася за консултация до офталмолог, невролог и генетика. След потвърждаване на диагнозата се препоръчва поддържаща терапия.

лечение

Синдромът от лек тип Wolff-Hirshhorn има благоприятна прогноза, но няма лечение като такава и прогнозата е отрицателна за тежките стадии на заболяването. Промяна на пренареждането на хромозомите все още не е възможно и това е основната причина за болестта. В този случай терапията е подкрепяща:

  • в случай на затруднено хранене детето е инсталирало стомашна тръба;
  • предписват антиконвулсанти;
  • ако се открият дефекти в развитието на вътрешните органи, се предписват хирургични интервенции.

При такива деца се открива имунна недостатъчност , която намалява тяхната устойчивост към заболявания, поради което са предписани имуностимуланти и витамин-минерални комплекси.

Възможни усложнения

Синдромът на Wolf - Hirschhorn, в зависимост от размера на мястото на хромозомно пренареждане, може да причини:

Голям процент от децата с такава диагноза се раждат мъртви или умират в рамките на две години. Няма лечение за болестта, като е възможно само да се предотврати влошаване на състоянието чрез използване на поддържаща терапия.

предотвратяване

Профилактичните мерки включват: консултация с генетик и провеждане на генетични изследвания, насочени към идентифициране на възможни аномалии в гените на майката и бащата, предотвратяване на инфекциозни заболявания през първите месеци на бременността.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на Улф-Хиршхорн и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Едуардс (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

...
Хънтър синдром (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Хънтър синдром (мукополизахаридоза от втори тип, MPS II) е рядка форма на наследствено заболяване на мукополизахаридозата (патология на съединителната тъкан, която се развива при възникване на метаболитно разстройство). Х-свързано рецесивно заболяване - наследяване на дефектен ген, при което признаците на заболяването се срещат при един и същи пол, а другият секс действа като генни носители. Той се характеризира с липса на лизозомен ензим и натрупване на мукополизахариди (гликозаминогликани) в тъканите.

...
Мукополизахаридоза (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Мукополизахаридозата е генетично заболяване, свързано с нарушено производство на определени ензими от организма, което допринася за развитието на тежки физически и неврологични симптоми. Наследствените патологии винаги са много сериозни, тъй като в повечето случаи те не могат да бъдат напълно излекувани. Тези патологии включват мукополизахаридоза, която е доста голяма група от заболявания, които се развиват поради факта, че процесът на ензимен катализ на гликозаминогликани в лизозомите е нарушен.

...
Синдром на Martin-Bell (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът "Мартин-Бел" е често срещана генетична аномалия, която е по-често диагностицирана при момчетата, отколкото при момичетата. Тези медицински статистики са доста разочароващи - честотата на раждане на бебетата с тази болест е 1 на 6000 момичета и 1 на 4000 момчета. Заслужава да се отбележи, че представителите на по-силния пол, болестта е по-трудно, но все още има някои изключения. Причината за проявата в момичетата на по-остарели симптоми е компенсиращият ефект, който има втората X хромозома в кариотипа.

...
Polydactyly (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Polydactyly е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст по ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите, малкият пръст или палецът се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременната жена.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .