Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Gunter: симптоми и лечение

Болестта на Гюнтер - основните симптоми:

  • мехури
  • Ерозия на кожата
  • Розова урина
  • Косата с наднормено тегло
  • Загуба на зрението
  • Възпаление на лигавиците
  • Костна деформация
  • Патологични фрактури
  • Невъзможност за пълно затваряне на клепачите
  • Повишена фоточувствителност
  • Костна чупливост
  • Възпаление на клепачите
  • Деформации на кожата
  • Червени зъби
  • Крехкост на кожата

Болестта на Gunter е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушаване на пигментния метаболизъм и натрупване на вещество в тъканите, което води до обезобразяване на външния вид на пациента в по-късните етапи.

Болестта се свързва с генни аномалии и води до висока фоточувствителност. Това се случва рядко - при едно новородено от един милион. Отклоненията от нормата стават забележими през първите години от живота. Диагнозирано заболяване след изследване. При навременна терапия и предпазни мерки пациентите живеят на 60 години.

етиология

Вродената еритропоетична порфирия или болестта на Гюнтер е генетично определен патологичен процес, наследен от двамата родители на гена, преминава към детето в съответствие с автозомно-рецесивния принцип.

Генът мутира в десетата хромозома, което води до липса на ензим uroporphyrinogen, причинявайки излишък на пигмент и нарушавайки метаболизма, допринасяйки за развитието на фоточувствителност на кожата.

Когато синтезът на хеми е нарушен в костния мозък, порфириногенът вече не се абсорбира и се депозира в тъканите. Голямо натрупване причинява окисляване до порфирин - разтворими фотосенсибилизатори с червен нюанс. След това те влизат в кръвоносната система и се екскретират през бъбреците, като урината има червеникав нюанс.

Като се има предвид, че фотосенсибилизаторът циркулира в големи количества чрез кръвоносната система и се съдържа в кожата, кожата се уврежда от излагане на слънчевите лъчи, има силна чувствителност и чупливост, образуват мехури, които след това се превръщат в белези.

Болестта може да предизвика крехки кости, анемия, кости и зъби стават червеникави.

Основната причина за развитието на болестта се счита за тясно свързани бракове, които се намират в страни с ниско културно ниво на развитие или в изолирани общности (племена).

симптоматика

Болката на Гюнтер става забележима през първата година от живота, симптомите се влошават с течение на времето.

Основните признаци на кожни промени:

  • в ранен стадий, силна фоточувствителност - в контакт с лъчите на слънчевите лъчи се образуват мехури (мехурчета с течност);
  • кожата става крехка, се появява ерозия, възможно е да има деформации - най-често се наблюдават промени в ръцете, но често засягат носа, устата и ушите;
  • появата на хипертрихоза - прекомерна козина.

Промените се отбелязват в устната кухина - зъбите стават червени.

Урината става розово, розовите петна се намират в пелена, поради наличието на пигмент в пикочния мехур.

От органите на зрението се наблюдават:

  • блефарит - двустранно възпаление на цилиарния ръб на клепачите;
  • белезите на роговицата водят до слепота;
  • конюнктивит - възпаление на лигавицата на окото;
  • лагофталмос - нарушено затваряне на клепачите.

Пигментът може да се депозира в костите, като им се получава червено-оранжев цвят, предизвиква прекомерна крехкост, допринасяйки за деформациите и фрактурите на костите.

С помощта на поддържаща терапия има голям шанс да се избегне влошаване на общото състояние и значително да се удължи живота.

диагностика

Диагнозата на болестта на Гюнтер се проявява след изследване на историята на заболяването, външен преглед и всички свързани проучвания:

  • се взема кръвен тест;
  • тест за урина;
  • генетичен анализ.

В резултатите се наблюдава високо ниво на съответния пигмент, може да се открие тежка анемия , която включва кръвопреливане.

Вродената еритропоетична порфирия трябва да се диференцира от други заболявания с подобни симптоми.

лечение

Болестта на Гюнтер е неизлечима - свръхпроизводството на пигмент може да бъде предотвратено с помощта на поддържаща терапия и специални препарати. Може да се предпише кръвопреливане, което значително ще подобри състоянието на пациента. Ако има проблеми с черния дроб, диета и лекарства са предписани.

Предписва витамини, ограничава времето, прекарано на слънце. Можете да ходите само в затворени дрехи и шапка с широк ръб. Стаята трябва да е затъмнена, за да не падне на пряка слънчева светлина от прозореца.

Пациентът се записва и контролира хода на патологичния процес. Алтернатива на лечението е трансплантацията на костен мозък, но операцията изисква донор, който е много труден за намиране.

Възможни усложнения

Най-лошите ефекти на излишния пигмент:

Ако провеждате поддържаща терапия и предпазвате кожата от UV лъчи, можете да забавите хода на заболяването и да живеете дълго време.

Предотвратяване на такива заболявания като болестта на Гънтър - предотвратяване на тясно свързани взаимоотношения, излагане на слънчева светлина върху откритата кожа, използване на слънцезащитни продукти, наблюдение от специалисти и контрол на държавата.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болестта на Гюнтер и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: дерматолог , терапевт , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Остеопетроза (съвпадащи симптоми: 4 от 15)

Остеопетрозата (болест на Albers-Schenberg, мраморно заболяване) е патологичен процес на вродена природа, през който костната тъкан се уплътнява, но в същото време е твърде крехка. Изрязването на костта е гладко, хомогенно, от което второто име на болестта - мрамор.

...
Хиперпаратиреоидизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 15)

Хиперпаратиреоидизмът е хронична патология на паращитовидните жлези, прогресираща в резултат на появата на тумори или повишена пролиферация на техните тъкани. Патологията се характеризира с повишено производство на паратиреоиден хормон, засягащ калциевия метаболизъм. Неговото прекомерно съдържание в кръвта кара калций да се измие от костите и това на свой ред води до сериозни усложнения.

...
Дерматит (съвпадащи симптоми: 2 от 15)

Дерматитът е обща дефиниция, която предполага възпаление на кожата, провокирано от действието на определени фактори (вътрешни или външни). Дерматитът, чиито симптоми могат да се развият с биологични, химични или физически ефекти от различни видове фактори, съответно, може да се прояви в специфична форма, определена от характеристиките на този ефект. В тази статия ще разгледаме какъв е общият вариант на дерматит.

...
Ангиома (съвпадащи симптоми: 2 от 15)

Ангиома (червен мол) - тумор с доброкачествена природа, който се състои от лимфни и кръвоносни съдове. Най-често образуванието се формира върху лицето, кожата на багажника и крайниците, върху вътрешните органи. Понякога появата и развитието му могат да бъдат придружени от кървене. В повечето клинични ситуации тази патология е вродена и се диагностицира при новородени през първите няколко дни от живота им.

...
Exophthalmos (Buglas) (съвпадащи симптоми: 2 от 15)

Екзофталмос или пучит е патология на очната ябълка, в която тя се простира напред отвъд нивото на орбитата, а понякога и настрани. Обикновено това заболяване е симптом на други заболявания - офталмологични или не-офталмологични, така че когато се появява екзофталмос в човек, трябва веднага да се консултирате с лекар и да бъдете проверени, за да установите причините за нарушението.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

дерматолог отнема
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Милуо-Маклей, 43 г.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Тестовская, г. 10, първи вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .