Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Тей - Сакс: симптоми и лечение

Болест на Тей - Сакс - основните симптоми:

  • Мускулна атрофия
  • Загуба на слуха
  • Поглъщане на преглъщане
  • Намалено зрение
  • Нарушение на концентрацията
  • Увеличаване на размера на главата
  • Респираторна недостатъчност
  • парализа
  • Събуждане на очите
  • глухота
  • Намален мускулен тонус
  • Загуба на зрението
  • Умствено изоставане
  • Запалете физическото развитие
  • Намалена активност
  • Нетърпимост към силните звуци
  • Седмични проблеми
  • Зрително увреждане
  • Трудност при преобръщане от корема на гърба
  • Намаляване на двигателните умения

Тей - болестта на Сакс е генетична патология, в която мозъкът и нервната система са засегнати. Това включва гръбначния мозък и лигавицата на мозъка. През първите шест месеца от живота на детето, развитието му продължава нормално. След това започват неправилното функциониране на мозъчната дейност. Новородените са диагностицирани с gmgliosidosis gm1. Такива пациенти умират след 3-4 години. Тази патология има второ име ганглиозидоза gm2.

етиология

В случай на болест на Тей - Сакс има една причина - развитието на болестта при бебе е възможно само в един случай, когато и двамата родители имат мутирал ген, който ще премине от бащата и майката към детето. Но ако само един родител има мутирал ген, тогава рискът от развитие на патология при дете е нула - бебето ще бъде носител.

Причината за болестта на Tay-Sachs е следната: тялото спира да произвежда специален ензим, хексозамидаза, защото съдържа изменен ген. Той също така нарушава разграждането на липидите (ганглиозидите) в клетките на тялото.

В здраво тяло този процес се осъществява с голяма точност. Ако възникне някакъв неуспех, ще възникнат необратими усложнения. При генетична недостатъчност не се появява разцепване на ганглиозидите: постепенно се натрупват в тялото и това води до неправилно функциониране на мозъка и централната нервна система. Невъзможно е да ги отстраним от тялото, така че човекът има характерните симптоми на болестта на Тей-Сакс.

Снимки на деца с болест на Тей-Сакс

класификация

Има три форми на тази патология:

  • Деца. Когато детето достигне шест месеца, започва постоянно влошаване на физическото здраве. Освен това има ментални затруднения. Видението пада, глух се появява, поглъщащият рефлекс изчезва. Мускулите започват да се атрофират и с течение на времето възниква парализа. Продължителността на живота с тази форма на патология е 4 години. Такива бебета са диагностицирани с gmgliosidosis gm1 или генерализирана ганглиозидоза.
  • Тийнейджър. Проблеми с подвижността и умственото представяне започват. Процесът на преглъщане е нарушен, речта е изкривена, се появява несигурна ходене. Увеличава мускулния тонус на крайниците. Продължителността на живота е 16 години.
  • Възрастен. Появява се по-близо до 30 години. Влошава се неврологичните функции и походката. Характерните симптоми на тази форма са проблеми с говора, преглъщане, походка. Намалено умствено представяне, повишен мускулен тонус. Шизофренията започва да се проявява под формата на психоза .

На втората форма можем да кажем, че човекът ще бъде с увреждания. Продължителността на живота ще зависи от много фактори.

симптоматика

За всеки период от живота на детето до една година болестта на Тей - Сакс проявява симптоми от различно естество.

Възраст до шест месеца:

  • за детето е трудно да насочи вниманието си към една тема;
  • намалено визуално възприятие;
  • потрепващо очи;
  • повторение на много силни звуци.

От шест месеца до десет месеца:

  • намалена активност;
  • слаб мускулен тонус;
  • детето не седи добре, обръща се, двигателните умения се намаляват;
  • зрението се влошава;
  • слуха се свежда до глухота;
  • увеличава размера на главата.

След десет месеца:

  • слепота се развива;
  • умствено изоставане;
  • парализа;
  • респираторна недостатъчност, преглъщане.

Първият симптом на болестта на Тей - Сакс е острата чувствителност на бебето към силните звуци. Също така ще бъде придружена от необичайна реакция. Детето започва да забавя физическото и психическото развитие. Изгубен интерес към околната среда и близки роднини. Придобитите умения изчезват. С течение на времето слепота, умственото забавяне започва. Настъпва мускулна атрофия. В по-късните етапи на развитието на патологията се появяват пристъпи.

След десет месеца ганглиозидозата gm2 започва бързо да се развива. Пристъпите започват - мигрите на електрическата активност на мозъка се появяват по неизвестни причини. Те засягат работата на мускулно-скелетната система, визуалните образи се възприемат неправилно. То прекъсва речта и психологическото възприемане на реалността. Във всеки случай степента на увреждане е индивидуална. Например, някои се борят на пода в конвулсии, други - стоят неподвижни. Някои пациенти могат да помиришат или да видят изображения, които не са видими за здрави хора.

В последните етапи на патологията някои пациенти се хранят с тръба. В това състояние е почти невъзможно да му помогнем с нищо. Единственото нещо - изисква внимателна грижа, както и лечение на възникващи инфекциозни заболявания. Фаталните случаи се дължат на пневмония или друга инфекция.

Основни симптоми на болестта на Тей-Сакс

диагностика

Ако се появят симптоми, консултирайте се с лекар. Той ще препрати пациента за преглед.

Диагнозата на болестта на Tay - Sachs е следната:

  • Прегледано от окултист. По време на изследването на зрителните органи, по време на развитието на тази патология, в основата на окото докторът разкрива петно ​​с черешово-червен цвят.
  • Показана е кожна биопсия.
  • Кръвен тест

Преди да се роди бебето, болестта на Тей - Сакс се диагностицира в него по време на анализа на амниотичната течност. Вземете го, прониквайки плода на пикочния мехур.

лечение

Досега учените все още не са идентифицирали методи за лечение на болестта на Тей - Сакс. Цялото лечение е насочено към поддържане на пациента и грижа за него. На практика се отбелязва, че предписан антиконвулсанти нямат очаквания ефект. Хранене на бебета чрез сонда, защото нямат рефлекс на гълтане.

В допълнение, лечението на възникващи болести се извършва, тъй като тялото на пациента е отслабено и имунитетът е намален.

предотвратяване

Предотвратяването на болестта на Tay - Sachs е следното:

  • Омъжена двойка трябва да получи специален преглед, преди да зачене. Според неговите резултати се установява наличието или отсъствието на мутантни гени. Ако те са намерени и в двата родителя, тогава се препоръчва да няма деца.
  • Ако е настъпила бременност и родителите знаят, че са носители на мутиралия ген, на дванадесетата седмица се провежда скрининг тест. За това се събира кръв от плацентата. Според неговите резултати, лекарят разкрива наличието или липсата на такова отклонение в плода.

Бъдещите родители трябва да се грижат за здравето си и още повече за бъдещото си бебе. Следователно е необходимо да се следват всички съвети и препоръки на лекаря. Изследването преди зачеването ще даде възможност на детето да бъде здравословно.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болест на Тей-Сакс и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите ви могат да ви помогнат: педиатър , невролог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Енцефаломиелит (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Енцефаломиелитът е опасно заболяване, което съчетава едновременното увреждане на гръбначния мозък и мозъка. Тази патология е много опасна, тъй като може да доведе до смъртта на пациента. При остър разпространен енцефаломиелит се наблюдава появата на лезии, които се образуват в различни части на гръбначния мозък и мозъка.

...
Невросифилис (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Невросифилисът е заболяване от венерически характер, което пречи на изпълнението на някои вътрешни органи и ако не бъде лекувано навреме, в кратък период от време може да се разпространи в нервната система. Често се случва на всеки етап от сифилиса. Прогресията на невросифилис се проявява чрез симптоми като пристъпи на тежка замаяност, мускулна слабост, припадъци и парализа на крайниците и деменция.

...
Хидроцефалит при деца (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Hydrocephalus (синдром Dropsy) на мозъка при деца е заболяване, характеризиращо се с факта, че във вътрешните му кухини и под менингите се събира прекомерно количество цереброспинална течност, наричана още гръбначна течност. Причините за образуването на болестта са много и те могат да се различават в зависимост от възрастта, при която се е образувала патологията. Най-често инфекциозните и онкологичните процеси, вродените малформации и нараняванията при раждане действат като провокиращи фактори.

...
Несъвършена остеогенеза (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Несъвършена остеогенеза (синдром на болестта на Лобстин - заек, несъвършена остеогенеза, вътрематочна рахит, синдром на крехки кости, "кристално" заболяване на човек) - е заболяване на мускулно-скелетната система, в която се отбелязва излишната крехка тъкан. Такова разстройство се счита за доста рядко генетично разстройство. Основната характеристика на болестта е, че понастоящем е нелечима.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : бул. "Москва", бул. "Цветни", бл. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, 2-ри бучински проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Гамалей, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .