Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Гликогеноза: Симптоми и лечение

Гликогенозите са основните симптоми:

Гликогенозата (болест на Girke) е група от редки генетични заболявания, свързани с липсата на определени ензими за комбинирането и разграждането на гликоген. В резултат на това ензимът се натрупва в тялото, причинявайки заболяване. Лечението ще бъде в диета с високо съдържание на въглехидрати.

Болестта на Girke се смята за наследствено заболяване, свързано с метаболитни нарушения, липса на ензимно производство и вследствие на това невъзможността за свързване и разграждане на гликоген, който се натрупва в черния дроб, бъбреците и мускулите.

Гликогенното заболяване съществува в дванадесет формата. Прогнозата ще зависи от вида на патологията: от дълъг живот до смърт в детството. За съжаление, няма лечение, препоръките са да се поддържа тялото с помощта на диета терапия с въглехидрати.

етиология

Гликогенът принадлежи към комплексните въглехидрати. Той се образува в резултат на комбинацията от глюкозни молекули в клетките и разделяне с помощта на ензими. Локализирана в тъканите и мускулите, след това се разпространява в тялото.

Процесът се счита за "батерия" за човек, той дава енергия за физически и психически действия. Ензимът се допълва от храната. Ако се наруши методът за производство на гликоген от глюкозата, гликогенозата се развива при деца.

Причини за гликогеноза:

  • генетична недостатъчност;
  • генетично предразположение.

Наследяването възниква по пол, но резултатът е същият: неуспех на производството на глюкоза, тялото не получава енергия за цял живот.

класификация

Гликогенозата е много рядко наследствено заболяване (регистрирани са само 2 случая на 100 000 популации). Проблемите възникват поради неуспех в генома. Експерти идентифицират 12 вида болести: девет са свързани с черния дроб, два - с мускулите, един - с пълно увреждане на тялото.

Съществува класификация на гликогенозата, в зависимост от местоположението:

  • чернодробна форма;
  • мускулна форма;
  • обобщена форма.

Формата се определя диагностично.

Има такива видове гликогеноза:

  1. Aglikogenoz. Проявява се от първите дни на живота. Свързан с липсата на ензими. Черният дроб е засегнат, вероятността от кома е висока. Детето попада в кома, поради липса на енергия за правилното функциониране на мозъка, когато напусне държавата (инжектирана глюкоза), пациентът ще бъде затънал в растежа и развитието.
  2. Болест на Gyrke, свързана с липса на глюкоза, излишък от гликоген в черния дроб и бъбреците. Проявява се до 2 години. Увеличете черния дроб и бъбреците. Ако детето не умира през първите години от живота си, тогава има физическо развитие. Симптомите на болестта на Гирке: детето яде лошо, често подуване, проблеми с дишането, конвулсии.
  3. Генерализирана гликогеноза. Черният дроб, бъбреците, мускулите страдат. Проявява се в първата година от живота. Детето често е болно ( бронхит , пневмония ). Преживяемостта е малка.
  4. Кори заболявания (болест на Форбс). Характеризира се с излишък от анормален гликоген (в черния дроб, сърцето, мускулите), чести загуба на съзнание, повръщане, сърдечна недостатъчност.
  5. Amylopectinosis. Повлиява черния дроб, бъбреците, левкоцитите, увеличаването на органите. В редки случаи се превръща в жълтеница или цироза.
  6. Герс заболяване, което обхваща черния дроб с левкоцити. Засегнатият орган се увеличава, растежът се забавя. Нивата на кръвната захар се увеличават.
  7. Обхваща черен дроб и мозък, проявявани през първата година от живота.
  8. Болест на Хага. Само черният дроб е засегнат - органът расте по размер. Голям процент възстановяване.
  9. Черният дроб и мускулите страдат. Проявява се до 6 години, висока вероятност за излекуване.
  10. Черният дроб и бъбреците са засегнати. Органите растат по размер, възниква растеж, са възможни рахити . При юноши симптомите се намаляват.

Всички видове болести се определят до 6 години: ако има патология, болестта ще се прояви.

симптоматика

Има общи признаци:

  • липса на апетит;
  • конвулсии;
  • неразположение (гадене, повръщане);
  • забавяне на развитието;
  • задух;
  • увеличаване на вътрешните органи;
  • мускулна слабост;
  • тежка умора;
  • кома.

Симптомите се проявяват в различна степен във всеки от 12 вида заболявания. Болестта се проявява от момента на раждането на детето и се простира до един, два, три органа или обхваща цялото тяло, което води до пълна интоксикация .

Мускулна форма - една от най-благоприятните, тъй като не засяга основните органи, необходими за нормалното функциониране. Преживяемостта е най-голяма.

При увреждане на черния дроб и бъбреците може да възникне неправилно функциониране на органите, което добавя към главното заболяване много съпътстващи усложнения при лечението: това може да причини лош апетит, но храната в този случай е основният метод на лечение.

диагностика

Преди раждането диагнозата гликогеноза може да разкрие само 2 вида от 12 възможни.

След раждането, когато възникне подозрение, лекарят провежда следните изследвания:

  • преглед на детето, чернодробен ултразвук (увеличен или не);
  • тестване, ако има патология с черния дроб (кръв, урина);
  • проверяват се всички ензими;
  • се извършва чернодробна биопсия;
  • генетичната диагноза е определена.

След проучване се предписва специална терапия.

лечение

Основното лечение за гликогенозата е специална диета. Менюто е храна, богата на въглехидрати и протеини, които бързо и добре се абсорбират. Честотата на хранене може да достигне десет пъти дневно (възможно нощно хранене).

Ако това засяга не само черния дроб, но и мускулната тъкан, продуктите с голямо количество фруктоза се добавят към менюто.

След една година от живота, царевичното нишесте се въвежда в храната, което позволява на тялото да осигури глюкоза до 8 часа, за предпочитане преди лягане.

Той може да се третира чрез попълване на липсващите ензими за производството на гликоген. Продължителността на терапията - до края на живота.

Понякога се предписва глюкагон, анаболни хормони (избрани на индивидуална основа, дозата се изчислява след тестването).

Днес тази група болести няма специфично лечение, тъй като човешкият геном е слабо разбран. Може би в бъдеще проблемът ще бъде решен.

Възможни усложнения

Болестта е много сериозна, засяга цялото тяло като цяло или отделни органи поотделно.

усложнения:

  • хипогликемична кома;
  • конвулсии;
  • отказ на вътрешни органи;
  • фатален изход.

предотвратяване

Болестта се проявява от момента на раждането, така че превенцията отсъства - това е наследствено заболяване. След като се консултирате с лекар, следвайте препоръките, за да сведете до минимум риска от негативни ефекти.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Гликогеноза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: генетик , педиатър , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Менингит (съвпадащи симптоми: 6 от 12)

Менингитът е инфекциозно заболяване, чийто ход се характеризира с обширно възпаление на гръбначния мозък и мозъка, а различни видове вируси и бактерии действат като патогени. Менингитът, чиито симптоми се проявяват в зависимост от специфичния вид патогени, настъпва внезапно или в рамките на няколко дни от момента на инфекцията.

...
Клонорхоза (съвпадащи симптоми: 6 от 12)

Клонорхозата е хелминтозна болест, която се предизвиква от паразитни организми, които се локализират в човешкия черен дроб и панкреаса, живеят в тялото на някои хищни риби (хищници на гръбначни животни). Паразитът принадлежи към групата трематодози на хелминтите Clonorchis sinensis, наричан още китайски глухар, принадлежащ към черния дроб.

...
Ротавирус (съвпадащи симптоми: 5 от 12)

Ротавирусната инфекция е инфекциозна болест, предизвикана от ротавирус. Ротавирусите, чиито симптоми се проявяват в умерени симптоми на ентерит или гастроентерит, често се комбинират с респираторни и чревни синдроми по време на първоначалното проявление на заболяването. Хората на всяка възраст са податливи на ротавирусна инфекция, междувременно най-често се наблюдава честота сред децата от шест месеца до две години.

...
Хепатит С (съвпадащи симптоми: 5 от 12)

Хепатит С е инфекциозно заболяване, което засяга черния дроб и е един от най-честите видове хепатит. Хепатит С, чиито симптоми за дълго време може да не се появят изобщо, често продължава с късно откриване поради тази причина, което на свой ред води до латентния му календар от пациенти с паралелно разпространение на вируса.

...
Салмонелоза (съвпадащи симптоми: 5 от 12)

Салмонелозата е остра инфекциозна болест, предизвикана от ефектите на бактерията Salmonella, която всъщност определя нейното име. Салмонелозата, чиито симптоми липсват при носители на тази инфекция, въпреки активното й възпроизводство, се предава главно чрез храна, заразена със салмонела, както и чрез замърсена вода. Основните прояви на болестта в активна форма са прояви на интоксикация и дехидратация.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .