Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Гоше: симптоми и лечение

Болест на Гоше - основните симптоми:

Болестта на Гоше е генетична патология, при която специфични мазнини се депозират в организма. Това заболяване възниква поради малкото количество специфичен ензим - глюкоцереброзидаза. Той подпомага разграждането на мазнините чрез натрупване на глюкоцереброзидаза в клетките. Тези клетки се наричат ​​"Гоше" - по името на френския лекар, който описва такава патология. С напредването на болестта засегнатите клетки започват да растат. Вътрешните органи стават по-големи, което води до провал в работата им. Кодът за МКБ-10: E75.2.

етиология

Основната причина е генетичен дефект при производството на глюкоцереброзидаза. Болестта може да бъде предадена според вида на генетичното наследство, ако и двамата родители са носители на мутиралия ген. В носителите се наблюдава гърчове на глюкоцереброзидаза, но разстройството не е толкова тежко, че причинява заболяване на Гоше.

класификация

В медицината тази болест е разделена на три вида:

  • Първият тип. Тя се диагностицира най-често при деца - около един на 60 хиляди. В някои от тях това не причинява симптоми, в други могат да се появят застрашаващи живота признаци.
  • Вторият. Това се случва много по-рядко - 1 човек е болен на 100 хиляди. Знаците от този тип са много по-ярки. През първата година от живота се появяват неврологични заболявания.
  • Третият. Тя също е диагностицирана в един човек на 100 хиляди. Болестта се развива бавно с появата на неврологични признаци. На около две-годишна възраст слезката започва да расте. Ако микроскопичното изследване на такава далака се изследва под микроскоп, тогава клетките на Гоше се виждат ясно. С развитието на патологията се засягат и други органи.

Пациентите, диагностицирани с последната форма на болестта, живеят дълго време.

симптоматика

Симптомите на болестта на Гоше

Болестта на Гоше се проявява в зависимост от вида развитие:

  • черният дроб се увеличава по размер - от леко увеличение до максималния възможен размер (такъв симптом може да бъде открит при ултразвуково изследване на коремната кухина в друга патология);
  • поява на подкожно кръвотечение, прекомерно кървене след операция или нараняване;
  • нехарактерни промени в биохимичните и общите кръвни тестове;
  • болка в костите без причина, крехки кости, които често причиняват фрактури;
  • болка при огъване на ставите поради разрушаване на костната тъкан;
  • във втория и третия вид се появяват принудителни мускулни контракции и неуспехи на дихателната система.

Както вече споменахме, симптомите зависят от вида на патологията и броя на натрупаните клетки на Гоше. Например, когато има много от тях в мозъка, започват проблеми от неврологична природа. Ако ударят слезката, кръвните клетки се унищожават.

диагностика

За да се направи точна диагноза, е необходимо да се консултират няколко специалисти:

  • педиатър;
  • невролог;
  • офталмолог;
  • Жене.

Към днешна дата има три начина за диагностика:

  • Първият. Най-точният метод може да се нарече кръвен тест за идентифициране на количеството на специален ензим - глюкоцереброзидаза.
  • Вторият. Напоследък учените са разработили специален диагностичен метод, който може да открие болестта на Гоше - ДНК тест. Според резултатите му могат да се установят мутации на гени и малко количество от определен ензим. С този метод можете да диагностицирате заболяването по време на бременност. Точността на диагнозата ще бъде повече от 90%. В допълнение, лекарят ще определи тежестта на патологията на бъдещото бебе.
  • Третият. Извършва се изследване на костния мозък, за да се определят промените, характерни за болестта на Гоше. В миналото те използвали само този метод, но не можел да покаже превозвача, а само говорел за наличието на патология.

В съвременната диагностика третият метод практически не се използва.

лечение

Наскоро лечението на болестта на Гоше беше да се отървем от признаците на тази патология. В края на миналия век беше разработен метод на заместваща терапия - специални лекарства се прилагат два пъти месечно при пациенти с тежки симптоми. Те помагат да се справят със симптомите и понякога дори могат да спрат болестта на Гоше.

В допълнение, лечението на болестта на Гоше включва приложението на аналгетици. Ако е необходимо, се извършва операция за премахване на далака. Някои пациенти са подложени на трансплантация на костен мозък.

Възможни усложнения

Болестта на Гоше може да доведе до различни усложнения, например:

  • стомашно кървене ;
  • скъсване на далака ;
  • ларингеален спазъм с внезапен респираторен арест;
  • храна в дихателния тракт;
  • унищожаване на костна тъкан;
  • крехкост на костите;
  • инфекциозни заболявания на костите на скелета.

Ако се диагностицира болестта на Гоше, трябва спешно да се започне лечение, в противен случай усложненията могат да започнат.

предотвратяване

Като превенция е необходимо генетично консултиране. Ако първото дете на дадена жена е родено с такова отклонение, тогава по време на следващата бременност се провеждат подходящи тестове. Въз основа на резултатите от тях се установява ензим. Ако не е достатъчно, тогава се препоръчва прекратяване на бременността. Ето защо, ако има такава патология в семейната история, е необходимо да се планира концепцията за детето.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болест на Гоше и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , невролог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Токсокароза (съвпадащи симптоми: 4 от 13)

Токсокарозата е често срещано заболяване на зоонозите (хелминтиаза), което се развива на фона на ларвите на токсокара в човешкото тяло. Тя е широко разпространена сред гражданите на Африка, Русия и Англия, често засяга възрастни, но най-често се среща при деца на възраст под 4 години. Преобладаването на заболяването в региони от различни страни не е изяснено, тъй като не подлежи на задължителна регистрация, но лекарите смятат, че хората просто не са запознати със симптомите на токсокариаза при хората и следователно не знаят, че паразитите живеят в техните тела.

...
Болест на Помпе (съвпадащи симптоми: 4 от 13)

Болестта на Pompe (синдром на гликогеноза тип 2, киселинен алфа-глюкозидазен дефицит, генерализирана гликогеноза) е рядко заболяване с наследствен характер, което причинява увреждане на мускулните и нервните клетки в тялото. Трябва да се отбележи, че колкото по-късно болестта се развива, толкова по-благоприятна ще бъде прогнозата.

...
Остра левкемия (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Острата левкемия е опасна форма на рак, която засяга лимфоцитите, които се натрупват главно в костния мозък и кръвоносната система. Това заболяване е трудно да се лекува, често фатално, в много случаи само трансплантация на костен мозък може да бъде спасение. За щастие болестта е доста рядка, всяка година няма повече от 35 случая на инфекция на 1 милион население. Кой по-често се сблъсква с такава неприятна диагноза на деца или възрастни?

...
Малария (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Маларията е група от болести, пренасяни от вектор, които се предават от ухапването на комарите на анофелите. Болестта е често срещана в Африка, в страните от Кавказкия регион. Децата под 5-годишна възраст са най-податливи на заболяване. Всяка година се регистрират повече от 1 милион смъртни случая. Но при своевременно лечение болестта продължава без сериозни усложнения.

...
Хеморагичен инсулт (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Хеморагичният инсулт е опасно състояние, което се характеризира с кръвоизлив в мозъка поради разкъсване на кръвоносните съдове под въздействието на критично повишено кръвно налягане. Според МКБ-10 патологията е кодирана под заглавие I61. Този тип удар е най-тежък и има най-лоша прогноза. Най-често се развива при хора на възраст 35-50 години, които имат анамнеза за хипертония или атеросклероза.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .