Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Beckwith-Wiedemann: симптоми и лечение

Синдром на Beckwith-Wiedemann - основните симптоми:

  • Затруднено дишане
  • Големи уши
  • Асиметрия на лицето
  • Увеличаване на езика
  • Трудност при преглъщане
  • Срязвания върху ушната тел
  • Асиметрия на тялото
  • Анормално развитие на бъбреците
  • Ниска кръвна захар
  • Разширени коремни органи
  • Фетална пъпна херния
  • Бързият темп на растеж на детето
  • Мускули на корема на ректума

Синдромът Beckwith-Wiedemann е нарушение на физическото развитие на човека. Болестта може да се прояви като ярки симптоми или да остане незабелязано. Често обръщайте внимание на външните признаци, които са ясно видими: когато детето при раждането има телесно тегло повече от четири килограма, височината - от петдесет и шест сантиметра. В синдрома, различни части на тялото са непропорционални и дори асиметрични: езикът често се разширява, ушите са големи и бузите са прекалено пълни.

Има видими дефекти в перитонеума, като например херния. Децата са склонни към тумори, вродени сърдечни заболявания . Диагностицират уголемени вътрешни органи и ниска кръвна захар ( хиперинсулинизъм ), които могат да причинят гърчове. Ако патологията е твърде тежка, смъртта е възможна.

Често хората дори не знаят за такава патология като синдрома на Beckwith-Wiedemann, но заболяването често се диагностицира: според статистическите данни за всеки четиринадесет хиляди новородени едно дете се ражда с патологията.

Болестта е наследствена по природа, поради промени в единадесетата хромозома. Не е възможно да се идентифицира патологията през пубертетния период. В деветдесет процента от случаите в семейната история на родителите няма генетични аномалии. Останалите двадесет процента предават заболяването по наследство.

етиология

Синдромът на Beckwith-Wiedemann може да възникне поради такива причини:

  • генетичен фактор;
  • спонтанна мутация.

В случай на наследяване предаването се извършва в автозомен доминантен тип: патологията се предава на момчета и момичета. Симптомите на болестта не винаги се появяват в един от родителите. Експертите обясняват това като мозаечна форма, когато половината от клетките с нормален генотип и наполовина се променят.

Съществува и спонтанна поява на синдрома поради причини, които все още не са ясни, които засягат зародишните клетки в самото начало на бременността.

симптоматика

Симптоми на синдрома на Beckwith-Wiedemann

Патологията има както външни, така и вътрешни признаци, показващи неговото развитие:

  • детето започва да расте бързо от ранна детска възраст - темпът на растеж започва да се забавя след осем години;
  • в някои случаи аномалното развитие на частите на тялото се извършва само от едната страна, поради което възниква асиметрия на появата;
  • при някои деца езикът става твърде голям, което затруднява преглъщането и дишането;
  • значително увеличаване на коремните органи;
  • има ушити уши;
  • анормално бъбречно развитие;
  • ниска кръвна захар.

Децата имат повишен риск от развитие на онкология. Бъбреците са податливи на неоплазми, може да възникнат хепатобластоми и тумори на Wilms .

диагностика

Когато бъдещите родители се обърнат към лекаря, ще бъдат проведени генетични тестове, които ще покажат наличната мутация. Това е сложна процедура, която помага за диагностицирането на синдрома в 80% от случаите.

Консултацията трябва да се проведе от генетик, който ще ви каже какви изследвания е необходимо, тъй като процедурата се предписва индивидуално.

Синдромът на Beckwith-Wiedemann може да бъде открит при бременна жена. Симптомите на патологията се проявяват като усложнения по време на бременност:

  • големи количества амниотична течност;
  • твърде висок риск от преждевременно раждане.

Идентифициране на патологията може да бъде по време на ултразвук.

лечение

Здравето на детето трябва непрекъснато да се контролира - ако е необходимо, да му бъде предоставена медицинска помощ.

  • индивидуално, трябва да наблюдавате нивата на кръвната захар;
  • през целия живот болните хора трябва да следи внимателно здравето си, защото съществува висок риск от тумори.

Трябва да се отбележи, че възрастните, на които е била дадена такава диагноза в ранна детска възраст, живеят съвсем нормално, без да изпитват дискомфорт.

Ако езикът е прекалено увеличен при новороденото, се предписва хирургична интервенция. По време на операцията коригирайте формата на езика. Няма да е възможно да се избегне хирургическа намеса, защото дефектът ще създаде проблеми по време на храненето на детето и по време на дишането. В бъдеще речта ще бъде изкривена.

Проблемът с разширените вътрешни органи и пъпната херния се решава с помощта на хирургическа интервенция.

Консултацията се провежда от имунолог и ортопед.

Такива деца наистина се нуждаят от родителска грижа. Детето не трябва да е в течение, супер охладено. Освен това тя трябва да бъде защитена от инфекциозни заболявания, тъй като болните деца често имат нисък имунитет, когато дори нормалното респираторно заболяване може да бъде голям проблем. Родителите, дори и с незначителни здравословни проблеми, трябва да потърсят помощта на специалист.

предотвратяване

Като превантивна мярка, дори преди планирането на бременността, можете да минете специални тестове, които ще помогнат за откриването на хромозомни промени в бъдещите родители. Рядко мислете за това, като научите за отклонение след раждането на дете с такава диагноза.

Болестта е по-често наследена, така че ако някой е болен в семейството, вероятността да има дете с патология е 55%.

Засега, за съжаление, не съществува медицинско лечение на синдрома. Ако една двойка, в която един от родителите или двамата са болни, иска да има деца, изкуственото оплождане ще бъде единственият начин за раждане на здраво дете.

Прогнозата за живота е доста благоприятна, ако идентифицирате болестта във времето и предоставяте на детето медицинска помощ. Родителите трябва да се грижат добре за новороденото. След известно време скоростта на растеж се връща към нормалното и се възстановяват пропорциите на тялото.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Beckwith-Wiedemann и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: генетик , педиатър , хирург .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Изместване на долната челюст (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Дислокацията на долната челюст е патологично състояние, чиято същност се крие в изместването на ставната глава от нейното анатомично положение, т.е. тя се плъзга към предния наклон на ставната туберкулоза на временната кост. Тези промени водят до трайно нарушаване на функционирането на TMJ. Честотата на разпространение варира от 1,5 до 5,5% от всички разстройства.

...
Синдром на Klippel - Feil (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Синдромът на Klippel-Feil е вродено аномално явление на гръбначния стълб, което се характеризира с сливане и намален брой прешлени. Основният изразен симптом на патологията е бавно-движещ се и къс врат.

...
Омфалоцеле (съвпадащи симптоми: 2 от 13)

Омфалоцеле (пъпна връв или ембрионална херния, херния на пъпната връв) е вродена патология, когато настъпва пролапс на коремните органи през средната линия в основата на пъпа. Патологията се проявява при 1-2 бебета на 10 хиляди новородени.

...
Хипертрофия на сливиците (съвпадащи симптоми: 2 от 13)

Хипертрофия на сливиците - патологичен процес, при който има увеличение на лимфоидните възли, които се намират между предния и задния палатинен арки. Клиничната картина на ранен стадий на развитие липсва и като цяло симптомите са неспецифични.

...
Папиларен карцином (съвпадащи симптоми: 2 от 13)

Папиларният карцином е обичаен тип неагресивна злокачествена неоплазма. Локализирани във всеки орган, най-често в цервикалните лимфни възли, щитовидната жлеза, пикочния мехур, бъбреците. От всички типове рак на щитовидната жлеза 80-85% са папиларни.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатър
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .