Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Прадер-Уили: Симптоми и лечение

Синдром на Прадер - Уили - основните симптоми:

Синдромът на Prader-Willi е доста рядко патологично състояние, което се наследи. Характеризира се с факта, че седем гена на петнадесетата бащинна хромозома не функционират (или не функционират напълно).

Диагнозата се проявява при едно бебе с 15-25 хиляди. Сексуалната черта не се отразява, тъй като патологичният процес се наблюдава при новородени от мъжки и женски пол. Състезанието, националността не засяга честотата на диагностициране на проблем.

Специфичен признак на патологичния процес при деца под една година е затлъстяването . Аналогичен аномален феномен се открива във връзка със синдрома на Прадер-Уили - синдром Ангелман. По време на появата на този вид патология, това не е бащата, а майчините хромозоми на плода, които са засегнати. Курсът и симптомите на болестите нямат нищо общо.

етиология

Патологичното състояние се проявява поради дисфункция на здравето на q11-13 сегмента на 15-та двойка хромозоми. Синдромът на Прадер-Уили никога не се свързва с хромозомите на майчината етиология.

Фактори, които влияят върху прогресията на заболяването:

  • загуба на q11-13 бащина хромозома (покрива 70% от случаите);
  • копието на бащата на 15-ата хромозома не се наблюдава, то се променя от дублираното копие на майката (това се случва при 20% от пациентите);
  • молекулите се трансформират без реакцията на нуклеотидната ДНК последователност, която провокира функционално деактивиране в плода (това се отбелязва при 5% от всички пациенти).

Болестта има автозомно доминантен начин на наследяване, но значителен брой открити случаи е спорадичен.

Селективното изразяване на гена на бащата и майката се наблюдава, но по-рано изследователите приемат, че превръщането на наследствената информация в протеин или РНК е еквивалентно. Днес патогенезата на аномалиите не е напълно проучена.

Учените предполагат, че бавните процеси на разцепване на мазнините предизвикват затлъстяване при децата. Тиролизата - ензим, който катализира окисляването на фенолите, благодарение на неговата пасивна работа, насърчава хипопигментацията на кожата, косата и ириса.

Хипоталамната дисфункция има пряка връзка с явен хипогонадизъм.

класификация

Подобни фенотипове на синдрома на Прадер-Уили се отличават:

  • типичен фенотип (напредващ във връзка със заличаването на копие на хромозомата на бащата);
  • лек фенотип (възниква поради несъстоятелност на майката);
  • изразен фенотип (възниква поради едноличната майчина дисомия и 15-та мозаечна тризомия).

Синдромът Prader-Willi на ICD-10 има уникален код - Q87.1

симптоматика

Симптомите на синдрома на Прадер-Уили са различни, варират в зависимост от възрастовата категория на пациента.

В утробата патологичното състояние има следните симптоми:

  • намалена активност на движенията на плода;
  • необичайно местоположение;
  • Polyhydramnios .

Непосредствено след раждането симптомите са както следва:

  • глутейно представяне на плода;
  • намалено налягане;
  • намален смучещ рефлекс;
  • затруднено дишане.

В детството детето отбелязва тези условия:

  • възпрепятства развитието на говорните умения;
  • кариес на кариес ;
  • потиснато координиране на движенията;
  • яде големи количества храна;
  • бързо увеличаване на теглото;
  • проблеми със съня;
  • сколиоза ;
  • пубертетът идва по-късно от обикновено;
  • къс ръст;
  • интелектуално забавяне;
  • забавено психомоторно развитие;
  • прекалена гъвкавост.

Признаци в зряла възраст:

  • безплодие;
  • малко количество косми в областта на пубиса;
  • затлъстяване;
  • склонност към диабет.
Деца, страдащи от синдрома на Прадер-Уили

Общите симптоми на външни различия при възрастни включват:

  • голям нос, широк;
  • тесни пръсти;
  • крайници с малък размер;
  • има свръхчувствителност на кожата;
  • голямо количество наднормено тегло;
  • челото е високо и тесно;
  • кожата и косата по-светли сянка в сравнение с роднини.

Има забавяне в моторното и сексуалното развитие.

Пациентите с този патологичен процес имат повишено ниво на гладния хормон грелин. Изтичащ от стомаха до хипофизата, той включва синтеза на хормона на растежа, който провокира поведението към хранене, така че пациентите винаги са със затлъстяване.

диагностика

Синдромът на Прадер-Уили при децата се среща често - в целия свят живеят повече от 400 000 души с такава диагноза.

С навременната диагноза на заболяването прогнозите са благоприятни. Съществена роля играе хода на заболяването, което може да се премести от лека до сложна - зависи от човешкото тяло. Синдромът има отрицателен ефект върху органите и системите на детето.

За да се диагностицира заболяването, квалифицираният специалист трябва да е запознат с клиничната картина. Използва се и генетично тестване, което дава възможност да се открие наличието на патология на хромозома 15q11-q13, чието недоразвитие е провокирането на синдрома на Прадер-Уили.

Диагнозата с помощта на генетичен тест се потвърждава при почти всеки пациент и е най-ефективна за новородени, тъй като бебетата не могат да се оплакват от симптомите.

Раждането на деца с патология може да не е най-добрият начин, важно е да се знае, че лишаването от кислород и нараняването при раждането могат да допринесат за усложняването на заболяването.

Липсата на знания за синдрома води до факта, че заболяването се диагностицира неправилно. Диференциалната диагноза се извършва със синдрома на Даун , тъй като той е одобрен в повечето случаи вместо синдром на Прадер-Уили.

лечение

Тъй като заболяването е свързано с вродени ненормални феномени, лечението на синдрома на Прадер-Уили не се осигурява. Предписана терапия за нормализиране на метаболитните процеси и елиминиране на симптомите.

По време на терапията пациентите прилагат:

  • диетична храна, която включва нискокалорични храни, богати на витамини и микроелементи;
  • увеличаване на двигателната активност;
  • перорални лекарства за диабет ;
  • Кломифен, който има за цел да регенерира секрецията на гонадотропини и полови стероиди;
  • дневно прилагане на рекомбинантен растежен хормон.

На ранен етап се предписва курс на масаж, ако пациентът има мускулен хипотеон.

Необходимо е да се направят своевременни прегледи с такива лекари:

  • невролог;
  • офталмолог;
  • ендокринолог;
  • психотерапевт.

Лечението на наркотици може да бъде придружено от патолог и реч терапевт.

Предвид огромния риск от развитие на кръвна онкология, се препоръчват навременни консултации с лекари.

Очакваната продължителност на живота на пациент със синдром на Прадер-Уили зависи изцяло от развитието на болестта, независимо дали е придружена от сърдечно-съдова дисфункция или друга система на тялото. По принцип прогнозата е положителна, много от пациентите живеят повече от 60 години.

предотвратяване

Като превантивна мярка, омъжените двойки се съветват да се консултират с генетик по време на планирането на зачеването на дете, тъй като рискът от второ бебе с този синдром е изключително висок.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдрома на Прадер - Уили и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , терапевт , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Диабет при мъже (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Диабетът при мъжете е заболяване на ендокринната система, на фона на което има нарушение на метаболизма на течности и въглехидрати в човешкото тяло. Това причинява панкреатична дисфункция, която е отговорна за производството на важен хормон - инсулин, в резултат на което захарта не се превръща в глюкоза и се натрупва в кръвта.

...
Спастична диплегия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Спастичната дифлегия (синдром на Littl) е една от най-честите форми на церебрална парализа, при която има пълно увреждане на мускулната функция на долните и горните крайници. В този случай говорим за поражението не е едностранно, а двустранно.

...
Болници (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Болницизмът е комплекс от разстройства в умственото и физическото развитие на дете, възникващи поради психологическата травма на отделяне от майката, липса на емоционален и социален контакт. Характерни симптоми: летаргия, апатично състояние, слаб плач, липса на улеи и реакция на гласа. Детето може да изостава в развитието на речта и развитието на двигателните умения.

...
Синдром на Cushing (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на Itsenko-Cushing е патологичен процес, чието образуване се влияе от високите нива на глюкокортикоидните хормони. Основното е кортизолът. Терапията на болестта трябва да бъде изчерпателна и да има за цел да намали причината за развитието на болестта.

...
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтът приема
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Първа Тверская-Ямская, 29, 3-ти етаж
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .