Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Мозаицизъм: Симптоми и лечение

Мозаицизъм - основните симптоми:

  • безплодие
  • Асиметрия на тялото
  • Ирис с различни цветове
  • Различна дължина на крайниците
  • Преждевременно раждане
  • Вътреустероидно забавяне на растежа
  • Хетерогенна пигментация
  • Спонтанен аборт

Мозаикизмът е патологичното групиране на различни генетични материали. Факторите на началото и прогресирането на болестта в наши дни не са напълно проучени. Формите на мозайката допринасят за мутациите и засягат клетката, която е разделена. В резултат на това някои клетки на човешкото тяло остават нормални, други имат деформирана хромозома в състава. Патологиите от този тип включват синдрома на Даун.

етиология

В тази патология, някои клетки в човешкото тяло съдържат различни хромозоми. 60% от децата имат проста пълна монозомия. Останалите имат други форми на аномалия, например:

  • делеция на късата или дългата ръка на хромозомата X (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
  • къси или дълги расови изохромозоми (46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp);
  • кръгови хромозоми (46, X, R (X)).

Един от най-трудните случаи е образуването на Y хромозомата при хората, тъй като се характеризира с мъжки признаци. Дете с този вид заболяване се нуждае от пластична хирургия.

Предполага се, че развитието на този патологичен процес се влияе от:

  • злоупотреба с лоши навици;
  • радиоактивно излъчване;
  • преразпределение в соматични клетки;
  • генна терапия;
  • соматични геномни мутации в зиготата.

Деформационно разделяне на хромозомите се извършва в клетъчното ядро. В зависимост от местоположението на патологията се разделя на:

  • ектодерма;
  • мезодерма;
  • ендодерма.

Ектодерма включва всички вътрешни органи, мезодерма - съединителни тъкани, мускули, кости и съдове. Ендодермата включва органите на сетивното възприятие и външната обвивка.

класификация

Има няколко разновидности на патологичния процес:

  • соматични;
  • гонадален мозаицизъм;
  • плацентен мозаицизъм;
  • класическа мозайка.

Поради мутация в соматичните клетки се образува соматичен мозаицизъм на етапа на ембрионалното развитие, което провокира образуването на смесен генотип във феталните клетки, където една от клетките е мутирала, а другата е здрава.

Гонадалната форма е белязана от произхода на мутацията в зародишните клетки в ранен стадий на тяхното развитие, което допринася за възникването на голям брой дефектни гамети. В някои случаи е възможно да се изследва степента на гонадалният мозайкизъм, използвайки сперматозоиден анализ.

Повечето проучвания установяват, че мозаицизмът на плацентата може да бъде придружен от вътрематочно забавяне на растежа и да се превърне в фактор за отрицателния резултат от бременността на жената. Спонтанни аборти се наблюдават в 16.7% от случаите.

Класическият мозаицизъм се среща често средно при едно новородено от 600. Той се характеризира с X-хромозомна полисомия при мъжко дете.

симптоматика

Симптомите на патологичното състояние варират в зависимост от вида на мутацията и клетките, които са подложени на мутация. Те могат да се проявяват под формата на различни хромозомни заболявания или да не се проявяват.

За характеристика на плацентарната мозайка:

  • вътрематочно забавяне на растежа;
  • спонтанен аборт;
  • преждевременно раждане.

Генетичният мозаицизъм е различен:

  • наличието на очна ириса в различни цветове;
  • асиметрия на човешкото тяло;
  • различни дължини на крайниците на детето;
  • нееднородна пигментация.

Хромозомният мозаицизъм може да се прояви чрез наличието на безплодие, проблеми със здравето на мъжете. Хермафродитизмът може да показва, че хромозомната мозайка е мястото, където трябва да бъде.

диагностика

XU / XXY мозайцизъм в резултат на неразкриване на хромозоми в митоза

Възможно е да се диагностицира мозаицизъм по време на бременност, за тази цел се използват няколко лабораторни теста:

  • кръвен тест за човешки хорион гонадотропин;
  • кръвен тест за алфафтопротеин.

Анализът на човешки хорион гонадотропин се провежда за период от 10 до 13 седмици. Хромозомните аномалии са показани чрез надценяване на анализа.

Алфафтопротеинът е вид протеин, който е способен да произвежда фетален черен дроб. Той влиза в кръвта на една жена от амниотичната течност, в която преминава. Ниските протеинови нива ще покажат наличието на мозаицизъм.

Препоръчва се анализът да се извърши от 16 до 18 седмици на бременността, тъй като през този период на бременност се наблюдава максималната разлика между повишен, подценен и нормален алфаферопротеин.

При инструменталните диагностични методи, ултразвуковата диагноза се счита за най-ефективна. Симптомите, свързани със синдрома на Даун, например, са лесни за опитен специалист, който да прегледа от 10 до 13 седмици на бременността. Отсъствието на носната кост е ясно показано, което е характерно за повечето случаи на патология.

Амниоцентезата се счита за по-точен метод за диагностициране на хромозомна патология (се извършва пункция за събиране на амниотична течност), но този метод не осигурява пълна гаранция.

Статистиката твърди, че в повечето случаи бременността с наличието на мозайки в плода завършва с аборт до 8 седмици. Възможно е да има амниоцентеза, ако бременността се запази, но анализът се извършва не по-рано от 18-тата седмица на бременността и в този момент абортът може да предизвика душевни разстройства и дори да застраши живота на бременната жена.

лечение

Аномалиите, чиито външен вид провокира патологичния процес, са неизлечими. Можете да подобрите повечето от отрицателните признаци.

Разбира се, лечението се предписва въз основа на патологията и присъщите симптоми:

  1. Ако детето се роди със симптоми на хермафродитизъм, родителите са длъжни да избират пола на бебето и да се грижат за операцията. По време на операцията се формират липсващите вътрешни и външни генитални органи. В бъдеще, през целия живот човек ще трябва да използва хормони, за да получи възможност да живее напълно.
  2. Лечението, насочено към облекчаване на симптомите, е характерно за синдрома на Даун .
  3. Сърдечните дефекти трябва да се лекуват с бета-блокери, последвани от задължителна хирургическа интервенция.

Някои патологии, като например синдром на Klinefelter , не са лечими. Ще бъде необходимо да отделите много време с детето, да посещавате редовно психолог.

Необходимо е да се разбере, че консултирането с генетика по време на семейното планиране е основният аспект на появата на здраво дете.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате мозаицизъм и симптомите, характерни за това заболяване, тогава генетичен лекар може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Фиброма на матката (съвпадащи симптоми: 1 от 8)

Фибромът на матката е зрял, доброкачествен тумор от тип, характеризиращ се с структура на съединителната тъкан и местоположение в областта на стените на матката. Фибромът на матката, чиито симптоми са пряко свързани с увеличаването му, се диагностицира чрез стандартно гинекологично изследване, ултразвук, CT и ЯМР.

...
Овариална апоплексия (съвпадащи симптоми: 1 от 8)

Овариалната апоплексия е внезапно разкъсване (т.е. нарушение на цялостта), което се образува в тъканта на яйчниците. Овариалната апоплексия, симптомите на която се състои в кървене, която преминава в коремната кухина, освен това се придружава от синдром на интензивна болка.

...
Хидросалпинкс (съвпадащи симптоми: 1 от 8)

Hydrosalpinx е патология, която се среща в областта на фалопиевите тръби и се характеризира с нарушение на тяхната проходимост. Hydrosalpinx, чиито симптоми се появяват в резултат на натрупване на течност в лумена на тръбата, се проявява главно в резултат на салпинит (възпаление на фалопиевата тръба).

...
Cervicitis (съвпадащи симптоми: 1 от 8)

Cervicitis е възпалителен процес, който се локализира във вагиналния сегмент на шийката на матката. Cervicitis, симптомите на които се характеризират с мътна форма на разтоварване, болка в долната част на корема (дръпване или тъп), болезнен полов акт и уриниране, в продължителната му хронична форма може да доведе до ерозия. В допълнение, такъв курс може да предизвика сгъстяване (т.е. хипертрофия) или изтъняване на шийката на матката, както и да причини разпространението на инфекция в горните генитални органи.

...
Хиперпролактинемия (съвпадащи симптоми: 1 от 8)

Хиперпролактинемията е състояние на тялото, в което има прекомерно производство на пептиден хормон, продуциран от предната хипофиза - пролактин. Хиперпролактинемията, чиито симптоми най-често се проявяват сред жените, може да се появи и сред мъжете.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .