Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Phakomatoz: Симптоми и лечение

Phakomatoz - основните симптоми:

Phakomatoz е многокомпонентна концепция, която обединява редица вродени патологии, засягащи очите, нервната система и кожата на човек. Типът наследство на заболяването е автозомно доминантно. Факоматози предизвиква образуването и прогресирането на различни тумори и хематоми - доброкачествени неоплазми, които се развиват в органите.

Phakomatoz е много сериозно вродено заболяване, което се диагностицира при деца в ранна възраст. Симптоматично многофункционално образуване на обриви и тумори са основните му характеристики. Ако туморът се локализира в мозъка, с развитието му могат да се наблюдават психологични аномалии при пациента.

Фантоматозата се отличава и от наличието на хемианопия - човек вижда частично пространството около себе си. Учените могат точно да диагностицират проблема само от възрастта на пациента 7-10 години, въпреки че общата клиника показва факоматоза при деца през първите години от живота. Има обаче случаи, когато патологията не се е проявила в продължение на десетилетия.

В международната класификация на заболяванията (ICD-10), фаматоматозата има код Q85.

етиология

Основната причина за появата на фамоматоза е мутацията на гените TSC1 и TSC2. Най-често фактоматозата се появява спонтанно: развитието на протеиновия туберин и хамартин, които са отговорни за правилния клетъчен растеж и клетъчното делене, се нарушава. Тялото започва да развива много тумори и неоплазми в тези хора, които имат такива протеини в недостатъчни количества.

Фантоматозата се наследи, но поради автозомно доминиращия тип патология, вероятността за появата му в следващото поколение варира от 0% до 50%.

класификация

В момента класификацията включва около тридесет различни форми на фамоматоза.

Най-често срещаните и добре проучени форми са, както следва:

При туберкулозна склероза могат да се наблюдават неочаквани мутации на гени в хромозоми.

Тази форма има три ясни знака:

  • епизоди на епилепсия от раждането, конвулсии;
  • аномалии на психическо и психическо развитие;
  • появата на безцветни петна по кожата от раждането.

От раждането настъпват промени в мозъка, тъй като някои гируси могат да се различават от здравите.

Дефекти на вътрешните органи на болното дете също се наблюдават: доброкачествена неоплазма в сърдечния мускул, която води до смърт, както и тумори на други органи.

Неврофиброматозата се характеризира с появата на неврофиброми под или върху кожата - тумори, които могат да бъдат с диаметър един метър.

Формирането засяга нервната тъкан и причинява опасни ефекти, като:

  • респираторна недостатъчност;
  • разстройство на гълтането;
  • замъглено виждане;
  • дисфункция на жизнените органи.

Съществуват и психични аномалии.

Симптомите на петата фамоматоза са по-чести при деца на възраст около десет години. Появяват се малки тумори, които в крайна сметка се развиват в злокачествени тумори, допълнени с язви.

Енцефалотригемен ангиоматоза се характеризира с наличието на съдови тумори на гърба на главата и на лице на лице. На лицевата страна на тумора са бургундските петна, разположени от едната страна на лицето. От раждането има конвулсии на противоположната страна на лицето, както и епилептични припадъци.

Ито хипомеланозата често е придружена от деменция, плешивост и светлинни петна, които се появяват на кожата, приличат на мраморни петна.

Симптомите на хипомеланозата с Ito

Тежки нарушения на имунния характер, съдовата дилатация и церебралната патология са характерни за синдрома на Луи-Бар. Около 15% от хората, които имат такава фактоматоза в историята, често страдат от различни форми на рак.

Синдромът на Klippel може да бъде диагностициран със следните характеристики:

  • наличието на плоски тумори на крака;
  • наличието на пламтящ невус върху долния крайник;
  • Аневризми и разширения на съдовете се появяват на мястото на лезията;
  • има увеличение и удължаване на крайника.

Борневиловата болест може да се нарече туберкулозна склероза. Характеризира се с явни признаци на деменция, е най-тежката форма на факоматозно заболяване. Наличието на аденом на мастните жлези.

Синдромът на Sturge-Weber се проявява чрез забавяне на човешкото интелектуално развитие и появата на характерни пигментни петна в лицето.

Албинизмът като форма на фамоматоза се причинява от дефектен ген, поради което не се наблюдава меланин в организма. Тя се характеризира с наличие на бледа кожа, бели мигли, косми и вежди.

Симптомите на албинизма

Неврофиброматозата тип 2 е изключително рядък тип фамоматоза. Той се характеризира с асимптоматичен курс, придружен от появата на бавно нарастващи тумори.

симптоматика

Факоматози от всеки сорт има сходни клинични симптоми, които се изразяват в присъствието на характерен обрив и дефекти на централната нервна система, вътрешните органи на пациента.

Клиничната картина е, както следва:

  • конвулсивни епилептични припадъци, започващи от детска възраст;
  • антисоциално поведение;
  • нарушение на визуалната функция;
  • увреждане на слуха;
  • липса на координация на движенията;
  • безсъние през нощта, сънливост през деня.

Преждевременно стареене се наблюдава периодично при хора, диагностицирани с фамоматоза.

диагностика

Следните специалисти могат да диагностицират фактоматоза:

  • невролог;
  • педиатър;
  • офталмолог;
  • гастроентерология;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • ендокринолог.

Клиницистът трябва:

  • да проучи клиничната картина на пациента;
  • провеждане на задълбочен преглед за наличието на симптоми на фамоматоза;
  • разглеждайте оплакванията на пациента.

В почти всички случаи лекарят предписва следните изследвания:

  • електроенцефалография;
  • магнитна резонансна терапия;
  • компютърна томография;
  • ангиография;
  • ехокардиография;
  • биохимичен кръвен тест;
  • анализ на урината;
  • генетично тестване;
  • офталмоскопия;
  • ултразвуково изследване;
  • електрокардиограма.
Обратна офталмоскопия

Факоматози имат различни симптоми при различни възрастови ограничения, което значително усложнява диагнозата на заболяването, но след като премине през всички необходими изследвания, лекарят ще може да потвърди или отрече наличието на патология в пациента.

лечение

Лечението на фамоматоза се разделя на:

  • медикаменти;
  • хирургия;
  • psihokorrektiruyuschee.

Лечението на наркотици има за цел да премахне видимите симптоми.

Различни лекарства се използват:

  • антиконвулсанти (леветирацетам, карбамазепин);
  • дехидратиране (ацетазоламид);
  • неврометаболитна (група витамини В).

При наличие на епилептични припадъци не се допуска употребата на неврометаболици, които имат стимулиращ ефект.

Хирургичното лечение на тази патология се използва за изключване на злокачествена неоплазма. Ако туморът е в мозъка, операцията се извършва от неврохирурзи.

Психокорекцията заема последното място в списъка на методите за лечение, за да се освободим от фактоматоза. Тя помага на детето да се адаптира социално, както и да развива интелектуални и умствени способности.

Факоматози имат неблагоприятни проекции. Резултатът от лечението зависи от формата на заболяването, неговата тежест и възрастта на пациента. Нараняванията или инфекциозните заболявания могат да допринесат за развитието на усложнения.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате Phakomatoz и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекарите: невролог , педиатър , опеметолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Менингиом (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Менингиомът е тумор, който се образува в областта на гръбначния мозък или мозъка от арахноидни (арахноидни) паякообразни черупки. Тя може да има или сферична или подкова форма, и много често тя се свързва с твърдите мембрани на гръбначния мозък или мозък, а центърът на растежа в него най-вече не е един, а няколко.

...
Болест на Creutzfeldt-Jakob (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Болестта на Creutzfeldt-Jakob е прион заболяване, което е включено в групата на трансмисивните невродегенеративни приодни патологии. Прионите се наричат ​​инфекциозни протеини, те са основните причинители на това заболяване. Те имат способността да трансформират здрав протеин в заразен. По този начин възниква инфекция на тялото.

...
Малка хорея (Sidedama chorea) (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Малката хорея (хорея на Sydenham) е болест на ревматичната етиология, която се основава на поражението на подкорматичните възли на мозъка. Характерният симптом на развитието на патологията при хората е нарушение на двигателната активност. Скръбта засяга главно малки деца. Момичетата са болни по-често от момчетата. Средната продължителност на заболяването е от три до шест месеца.

...
Синдром на Angelman (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, при което има забавяне на умственото и умствено развитие, както и нарушена координация на двигателя и други аномалии. Синдромът на Angelman се среща при деца от шест месеца до една година. Поради факта, че това е генетичен дефект, няма лечение с лекарства. Като терапия се използват различни методи, които могат да подобрят живота на такъв пациент. Например, синдромът на Angelman може да бъде облекчен, ако терапевтичен масаж и физиотерапевтични процедури се извършват от ранна възраст.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Гамалей, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Партизански, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
педиатър
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .