Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Рекурентно заболяване: симптоми и лечение

Периодични заболявания - основните симптоми:

Периодично заболяване (синдром на семейната средиземноморска треска, рецидивираща полисероза, доброкачествен фамилен пароксизмален перитонит, арменска болест) е генетично определено заболяване. Отличителна черта на тази болест е, че тя се диагностицира само при жители на средиземноморския регион и азиатските страни. Това означава, че основната рискова група включва арменци и араби, гърци и испанци, италианци и сефарадски евреи. Представители на други националности са диагностицирани с патология само в изолирани случаи.

Основната причина за заболяването е в мутацията на ген, локализиран в хромозома 16. В някои ситуации, мутирал ген на хромозома 19 води до такова разстройство. Във всеки случай, има автозомно рецесивен начин на наследяване.

Клиничната картина включва голям брой признаци, включително:

  • болка в корема;
  • трескаво състояние;
  • възпаление и подуване на ставите.

Диагнозата се прави от клиницист след изучаване на фамилната история и на информацията, получена по време на анализа на клиничната картина. Допълнителен критерий е националността на пациента.

Периодичната арменска болест понастоящем се счита за нелечима. Въпреки това се използват консервативни методи за лечение, насочени към поддържане на нормалното благосъстояние на пациента и елиминиране на симптомите.

Съгласно международната класификация на болестите от десетата ревизия, периодичното заболяване или амилоидозата има свой собствен смисъл, а именно кода на МКБ-10 - D89.8.

етиология

Периодичните заболявания се считат за доста обща патология - приблизително 20% от хората в света живеят с подобна диагноза. Болестта се наслежда в автозомно рецесивен начин. Що се отнася до секса, то също засяга както момчетата, така и момичетата.

Трябва да се отбележи, че факторът на националността играе много важна роля при формирането на тази болест. Честотата на поява в различните етнически групи, принадлежащи към средиземноморския регион, е малко по-различна. Например, най-често този патологичен процес се диагностицира в:

  • турците;
  • арменци;
  • араби;
  • Сефардски евреи.

Много по-рядко се прави подобна диагноза:

  • гърците;
  • италианците;
  • испанците.

Най-честата причина за образуването на такова фамилно заболяване е мутацията на MEFV гена, който се намира на хромозома 16. Този ген е отговорен за кодирането на протеина от мартанострин, който на свой ред действа като регулатор на възпалителните реакции и първичния имунен отговор.

В допълнение, има случаи, когато някои форми на заболяването са причинени от наличието на дефекти в гените, разположени в хромозома 19. Понастоящем обаче клиницистите не са успели да ги разграничат с прецизност.

класификация

Периодичната болест има четири варианта, разбира се, които са разделени на такива форми:

  • коремна;
  • гръдната;
  • ставен;
  • псевдо-малариен.

Всеки вид заболяване има своя собствена клинична картина.

симптоматика

Основният симптом на патологията е комбинацията:

  • повишаване на телесната температура;
  • синдром на болка с различна тежест и локализация.

Когато коремната форма представлява допълнителни външни признаци, са:

  • заобикаляща болка в корема;
  • треска;
  • скованост на мускулите на перитонеума;
  • гадене, което води до чести гърчове.

Такива симптоми се запазват в продължение на няколко дни, след което те сами понижават тежестта си.

Представен е торакален поток:

Често продължителността на тези симптоми е 7-10 дни, след което постепенно намалява.

В ставната форма на периодично заболяване, симптомите ще се съчетаят:

  • подуване и възпаление на ставите;
  • зачервяване на кожата, намиращо се над засегнатия сегмент;
  • ограничаване на мобилността на възпален крайник;
  • формирането на контракти.

Такива външни признаци остават в продължение на 2-4 седмици.

Псевдо-маларийната форма се изразява само при пристъпи на треска, които траят от 3 до 7 дни. След това температурните индикатори се нормализират. В същото време не се наблюдават симптоми от други вътрешни органи и системи.

Клиницистите отбелязват, че най-често острието на такова заболяване включва няколко вида патология - изолирано, всяка форма се появява изключително рядко. При всеки пети пациент горните симптоми се допълват от:

  • уртикария тип обрив ;
  • папулен обрив ;
  • възпаление на раждане;
  • други дерматологични прояви.

Горните симптоми са типични за хода на това заболяване както при възрастни, така и при деца. Пренебрегването на такива клинични прояви ще доведе до развитието на голям брой усложнения от жизненоважни органи, като бъбреците.

диагностика

Установяването на правилната диагноза може да причини затруднения, тъй като патологията се характеризира с широк спектър от клинични прояви, почти всички от които са неспецифични и могат да бъдат погрешни за признаци на други заболявания. Именно поради тази причина диагностиката трябва задължително да бъде интегриран подход.

На първо място, лекарят трябва самостоятелно да извършва няколко манипулации:

  • изучаване на семейната история;
  • да събира и анализира историята на живота на пациента, по-специално да установи неговата националност;
  • да разгледа пациента подробно;
  • Внимателно интервюирайте пациента за пълната симптоматична картина. Да се ​​посочат например времето на възникване и естеството на тежестта на клиничните прояви.

Освен това могат да се изискват общи лабораторни изследвания и инструментални процедури, индивидуално предписани за всеки пациент. В този случай лекарят се основава на оплакванията на лицето.

С точност диагнозата се прави само след генетичния анализ.

Диференциалната диагноза има за цел да отличи такава болест от:

лечение

Повтарящата се болест понастоящем е нелечимо заболяване, тъй като тя е пряко свързана с генетично заболяване. Консервативните методи на лечение са насочени главно към спиране на клиничните прояви.

В по-голямата част от случаите клиницистите предписват на пациентите следните лекарства:

  • антипиретични лекарства;
  • нестероидни противовъзпалителни вещества;
  • аналгетици;
  • лекарства за наркотична болка.

За да се избегне развитието на усложнения, по-специално от страна на бъбреците, пациентите се препоръчват редовно да се подлагат на хемодиализа.

Лечението на рецидивиращо заболяване с други методи не се извършва.

Възможни усложнения

При отсъствието на адекватна поддържаща терапия и на фона на факта, че повтарящото се заболяване няма свои специфични симптоми, такова разстройство често води до следните последици:

Горните усложнения се появяват средно при всеки трети пациент.

Предотвратяване и прогнозиране

На фона на факта, че съществува семейно и национално предразположение към подобна болест, е невъзможно да се предотврати неговото развитие. ДНК диагностиката действа като превантивна мярка, която всъщност е единственият възможен начин за откриване на заболяване.

Доброкачественият фамилен пароксизмален перитонит има индивидуална прогноза, която в по-голямата си част зависи от наличието или липсата на такива усложнения като амилоидоза .

Често, въпреки тежките атаки на болестта, има благоприятен изход. Това се дължи на факта, че в интердиталния период пациентите се чувстват съвсем нормални и продължителността на живота практически не се понижава. В същото време, степента на оцеляване намалява рязко поради настъпването на последствията.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате периодично заболяване и симптомите, характерни за тази болест, тогава може да ви помогнат лекари: терапевт , педиатър , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Серумна болест (съвпадащи симптоми: 8 от 16)

Серурната болест е вид алергична болест, която се развива в отговор на повишена чувствителност на организма към чужди протеини. Най-често това се дължи на въвеждането на протеин от животни, по-рядко има реакция на човешкия протеин. Трябва да се отбележи, че симптомите на заболяването могат да се появят като първи и с повторно въвеждане на серум.

...
Хистоплазмоза (съвпадащи симптоми: 7 от 16)

Хистоплазмозата е заболяване, което се развива поради проникването на специфична гъбична инфекция в човешкото тяло. При този патологичен процес са засегнати вътрешните органи. Патологията е опасна, тъй като тя може да се развие при хора от различни възрастови категории. Също така в медицинската литература може да се намери така нареченото заболяване - болест на Охайо долина, болест на Дарлинг, ретикулоендотелиоза.

...
Хеморагичен васкулит при деца (съвпадащи симптоми: 7 от 16)

Хеморагичният васкулит при деца е имунопатологично заболяване, проявяващо се от възпаление на капилярните стени и тяхната прекомерна крехкост, в резултат на което се образуват множество микротръби и капилярите на кожата и вътрешните органи се повлияват от развитието на петехиални кръвоизливи.

...
Синдром на токсичен шок (съвпадащи симптоми: 7 от 16)

Синдромът на токсичен шок е патологичен процес, който е отговорът на организма на токсичните ефекти на патогенните организми. Синдромът е идентифициран за първи път през 1978 г. при седем деца със стафилокок ауреус.

...
Клонорхоза (съвпадащи симптоми: 7 от 16)

Клонорхозата е хелминтозна болест, която се предизвиква от паразитни организми, които се локализират в човешкия черен дроб и панкреаса, живеят в тялото на някои хищни риби (хищници на гръбначни животни). Паразитът принадлежи към групата трематодози на хелминтите Clonorchis sinensis, наричан още китайски глухар, принадлежащ към черния дроб.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Първа Тверская-Ямская, 29, 3-ти етаж
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .