Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Прогерия: Симптоми и лечение

Progeria - основните симптоми:

  • Мускулна атрофия
  • Суха кожа
  • Пигментация на кожата
  • безплодие
  • Грейси коса
  • Венозно разширяване
  • Забавяне на растежа при дете
  • Плоски крака
  • Язви на краката
  • Разширен череп
  • Запалете физическото развитие
  • Деформация на четките
  • Възрастни бръчки в ранна възраст
  • Гръдните гърди
  • Висок глас
  • Големи очи
  • Липса на коса по главата
  • Глух глас
  • Липса на подкожна тъкан
  • Дефекти на зъбите

Progeria (синдром на Hutchinson-Gilford) е рядка патология, причинена от мутация на гена, отговорен за протеиновия синтез. С тази патология има промени в кожата и вътрешните органи, които са причинени от преждевременно стареене.

Педиатричната прогерия, чиито симптоми се появяват на възраст от 2 години, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят до средно 13 години и умират от атеросклероза и свързани с нея заболявания - удар , миокарден инфаркт . Въпреки генетичното естество на заболяването, то не е наследено.

Възрастната форма - синдром на Вернер - генетична патология, се наследи, започва след 18 години, се характеризира с ранно стареене, развитие на заболяванията на възрастните хора: атеросклероза , остеопороза , катаракта . Води до смърт.

причини

Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в структурата на ген, която се появява спонтанно или под влияние на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.

По време на прогерията се наблюдават структурни промени в гена, отговорен за синтезата на ламинатния протеин. Има замяна на аминокиселината цитизин за тимин. Патологичният ламинат се нарича прохерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулярните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.

Възрастната прогерия също се дължи на генна мутация. Синтез на ензима, отговорен за работата на ДНК, е нарушен. Полученото увреждане на генетичния апарат причинява преждевременно стареене на соматични клетки.

симптоматика

Симптомите на педиатричната прогерия са следните:

  • малък ръст;
  • липса на подкожна тъкан;
  • разширена вена под кожата;
  • несъразмерно голям череп;
  • липса на косми по главата;
  • лошо физическо развитие;
  • големи очи;
  • дефекти на зъбите;
  • "Кедър гърдите";
  • висок глас.

Въпреки забавянето в физическото развитие, децата със синдром на Хътчин-Гилфорд са интелектуално развити, не изостават от своите връстници в умственото развитие. Педиатричната прогерия е придружена от прогресията на атеросклерозата още на 5-годишна възраст и от повишаване на сърдечната патология - по време на аускулацията има шумове, симптоми на миокардна хипертрофия. Сърдечната болест е най-честата причина за смърт.

Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните условия:

  • ранно сива коса и плешивост;
  • появата на старчески бръчки в млада възраст;
  • пигментация, суха кожа;
  • влакнести уплътнения в подкожната тъкан;
  • гласът става глух.

Progeria е причина за мъжкото и женското безплодие. В късните стадии на болестта трофичните язви се появяват на краката. Поради мускулната атрофия, крайниците стават по-тънки, контура на ставите, плоски крака се развиват. Характеризира се с "позата на ездача" поради огънати ръце. Четките са деформирани, ноктите стават жълти, имат формата на "часовници".

Когато се наблюдават рентгенови лъчи, остеопорозата и отлагането на вар в периартикуларните тъкани, връзките на ставите. Прогресията на възрастните често се съпровожда от доброкачествени тумори с различна локализация, ендокринни заболявания и диабет . При 8-12% има злокачествени тумори. Ето защо симптомите на прогерия често са замъглени.

Снимки на деца, страдащи от progeria

лечение

Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Етиотропното лечение, което премахва причината за патологията, не съществува. Атеросклерозата води до смърт, при което холестеролът се отлага върху вътрешната стена на съдовете, стеснявайки лумена на артериите, а кръвообращението се нарушава. Исхемична болест , миокарден инфаркт се развива. Атеросклеротичните плаки причиняват образуването на кръвен съсирек , който може да се отдели от стената на съдовете и да причини разстройства на церебралната циркулация, инсулт.

Прогерийското лечение има за цел да намали проявите на атеросклероза, осигурява диета с ниско съдържание на животински мазнини, богати на протеинови храни: постно месо, риба, извара. Лекарствената терапия включва използването на статини - лекарства, които намаляват нивото на холестерола в кръвта:

  • Atorvastatin Pfizer;
  • "Липофилен";
  • Rosuvastatin Sandoz;
  • "Симвастатин";
  • Епадол Нео.

Лекарствата в тази група намаляват концентрацията на холестерола, засягат съдържанието на липидите в кръвта.

Когато progeria изисква постоянен мониторинг на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват коагулацията на кръвта и имат антитромбоцитни свойства:

  • "Cardiomagnyl";
  • Варфарин Орион;
  • "Heparin";
  • "Ipaton".

Нанасяйте растежен хормон, физиотерапия, за да възстановите функцията на ставите. Детските зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушен растеж.

Има лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия и с тях се надяваме, че с развитието на генетичните изследвания ще бъде възможно да се лекува заболяване, което се счита за фатално.

Интензивното проучване на генетичната патология в Русия и по света започна през 21-ви век. Учените открили, че прогеринът в малки количества се натрупва в здраво тяло и съдържанието му в клетките се увеличава с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат често срещани причини. С развитието на медицинската наука ще бъде възможно не само да се излекува сериозно заболяване, но и да се води борба със старостта.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Progeria и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , генетик , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хиперплазия на надбъбречната кора (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Адреналната хиперплазия е патологично състояние, при което има бързо умножаване на тъканите, които съставляват тези жлези. В резултат на това тялото се увеличава по размер и функционирането му е нарушено. Болестта се диагностицира както при възрастни мъже и жени, така и при малки деца. Трябва да се отбележи, че такава форма на патология като вродена надбъбречна хиперплазия е по-често. Във всеки случай заболяването е доста опасно, следователно, когато се появят първите му симптоми, незабавно трябва да се свържете с лечебно заведение за цялостен преглед и ефективен терапевтичен метод.

...
Холестаза (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Холестазата е заболяване, характеризиращо се с намаляване на притока на жлъчка в дванадесетопръстника, дължащо се на нарушение на екскрецията, образуването или екскрецията му. Холестазата, чиито симптоми се появяват предимно при пруритус, тъмна урина и леки изпражнения, могат да бъдат екстрахепатични или интрахепатални, в зависимост от етиологията или остра или хронична, със или без жълтеница в зависимост от естеството на етиологията.

...
Менопауза (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Менопаузата (менопаузата), чието буквално дефиниране означава завършване на менструацията, се появява при жените в резултат на прекратяване на функциите, извършвани от яйчниците, когато се достигне определена възраст. Менопаузата, чиито симптоми са доста сложни и изразени в собствените си прояви, се проявява, ако е изминала поне една година от последната менструация при жена.

...
Полицистичен яйчник (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Полицистката болест на яйчниците е хормонално заболяване, което се получава, когато овулацията не е в женското тяло. Полицистичните яйчници, симптомите на които се проявяват в значително увеличение на тези симптоми и редица други специфични прояви, водят до формирането на повърхността на яйчниците на множество кисти под формата на фоликули, пълни с течност с неузрели яйцеклетки, разположени в тях. В резултат на полицистична и специфична пролиферация на кисти, характеризиращи нейния ход - невъзможността за настъпване на бременност при жена и съответно на безплодие.

...
Анорексия (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Анорексията предполага специален синдром в различни форми на неговото проявление, който се проявява под влиянието на известен брой причини и се проявява в абсолютната липса на апетит на пациента, независимо от факта, че има обективна нужда от хранене за самия организъм. Анорексията, чиито симптоми се проявяват при сегашните метаболитни заболявания, стомашно-чревни заболявания, паразитни и инфекциозни заболявания, както и при определени психични разстройства, може да доведе до дефицит на протеин-енергия.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетик
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .