Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Pompe: симптоми и лечение

Болест на Pompe - основните симптоми:

Болестта на Pompe (синдром на гликогеноза тип 2, киселинен алфа-глюкозидазен дефицит, генерализирана гликогеноза) е рядко заболяване с наследствен характер, което причинява увреждане на мускулните и нервните клетки в тялото. Трябва да се отбележи, че колкото по-късно болестта се развива, толкова по-благоприятна ще бъде прогнозата.

Синдромът има автозомен рецесивен механизъм за наследяване и се свързва с мутация в определен ген. Проявлението може да се появи в детството, юношеството или зрелостта.

Симптоматологията е променлива, при всеки пациент се извършва индивидуална схема. Най-често срещаните външни прояви са мускулна слабост, увеличаване на размера на езика и хепатомегалия .

Правилната диагноза се установява въз основа на данните, получени по време на изследването на клиниката, както и резултатите от лабораторни и инструментални изследвания. Може би прилагането на пренатална диагноза, т.е. на етапа на развитие на плода.

Лечението се редуцира до ензимна терапия за подмяна през целия живот. Ефективността на тактиката обаче не е еднаква за всички пациенти. Прогнозата в повечето ситуации е неблагоприятна.

етиология

Помпената болест е рядка генетична аномалия на развитието, свързана с мутация на GAA ген, разположен в хромозома 17. Гликогенните отлагания се образуват поради невъзможността за тяхното разделяне в скелетните мускули, миокарда, черния дроб, нервната система.

Патологията се счита за един от видовете класическа гликогеноза - гликогенът престава да се разпада на по-прости вещества, разгражда се на глюкоза, която влиза в енергиен метаболизъм. На фона на развитието на такива промени има липса на енергия в клетките и натрупване на гликоген, който образува големи вакуоли, което води до увреждане на дистрофичните клетки.

Наследяването на мутантен ген се осъществява чрез автозомно-рецесивен тип (ако и двамата родители имат мутантен ген, вероятността за раждане на болно дете е 1 от 4), е еднакво открит и при двата пола.

В сърцето на всички разновидности на заболяването е липсата на лизозомен ензим - киселинна алфа-1,4-глюкозидаза. Нивото на активност на такова вещество диктува степента на увреждане на тъканите, времето на проявата на болестта и прогнозата.

Честотата на заболеваемост сред децата и юношите е от 1 до 140 хиляди. Що се отнася до възрастовия тип, заболяването се диагностицира на 1 човек на 60 000 души.

класификация

Болестта Помпе се различава само във времето на появата на първите клинични прояви. Има такива форми на болестта:

  1. Ранен детски (класически). Смята се за най-трудния вариант на патологичния процес, тъй като се развива през първите месеци от живота. Симптоматологията напредва в доста кратък период от време. В повечето случаи децата умират преди да навършат 1 година.
  2. Късно детски. Клиничните признаци се появяват на възраст между 1 и 3 години. Скоростта на прогресиране е малко по-ниска в сравнение с предишната форма. Прогнозата е лоша, защото пациентите умират в юношеска възраст.
  3. Малолетните. Проявлението се наблюдава при деца на възраст от 6 до 10 години. Смъртта често се случва на около 20-годишна възраст в резултат на развитието на сърдечна недостатъчност.
  4. Възрастен. Най-благоприятният курс на лечение, тъй като първите симптоми се появяват на възраст над 20 години. Продължава бавното прогресиране на заболяването, хората често живеят в напреднала възраст. Възможна е ранна смърт поради сърдечна или респираторна недостатъчност.

симптоматика

Клиничните прояви се различават леко в зависимост от възрастта, при която настъпват първите признаци. Например, болестта на Pompe при деца под една година се изразява при следните условия:

  • постоянен плач;
  • безполезно безпокойство;
  • мускулна хипертрофия, която е лесна за откриване по време на палпация;
  • нарушение на действието на преглъщането - причинява затруднения при храненето;
  • слабо засмукване на гърдите или зърната;
  • забавяне на растежа;
  • забавяне на теглото;
  • забавено психомоторно развитие;
  • преоразмеряване на езика по голям начин;
  • повишен обем на черния дроб;
  • подуване на корема;
  • аритмия, която настъпва на фона на пролиферацията на сърдечния мускул.

Симптоми на късна и детска форма:

  • забавяне на двигателното развитие;
  • проблеми с координацията на движенията;
  • нестабилност на походката;
  • увредена дихателна функция;
  • лошо наддаване на тегло или загуба на тегло;
  • хепатоспленомегалия - увеличава се слезката и черния дроб;
  • отвращение от храната;
  • синдром на сънна апнея;
  • склонност към чести респираторни заболявания.

Болестта на Pompe при възрастни има следните прояви:

  • постепенно прогресивна слабост на мускулите, локализирани в долните крайници, тазова област, гръб и диафрагма;
  • сколиоза на гръдния кош;
  • нарушение на съня;
  • сутрешни главоболия;
  • задух, който настъпва дори при малко усилие;
  • Orthopnea - задух, развиваща се в хоризонтално положение на тялото.

Симптоматологията ще бъде чисто индивидуална - някои пациенти може да нямат никакви признаци. Когато се появят първите симптоми, трябва да потърсите квалифицирана помощ възможно най-скоро, което ще увеличи шансовете за благоприятна прогноза.

диагностика

За да се потвърди синдромът с точност, е необходимо да се приложи цял набор от общи и специфични диагностични мерки.

Първичната диагноза съчетава:

  • изучаване на медицинската история и събиране на историята на живот на пациента;
  • палпиране на предната коремна стена - за откриване на хепатоспленомегалия;
  • се оценява външният вид на пациента;
  • подробно проучване на пациента или родителите му - да се изясни за първи път появата на симптомите и да се състави пълна клинична картина;
  • общ и биохимичен кръвен тест;
  • PCR проби;
  • генетични тестове;
  • гръдни рентгенови лъчи;
  • ехография на коремните органи;
  • ЕКГ и ехо;
  • CT сканиране;
  • MR.

В случаи на късна проява на патология се използват следните диагностични процедури като допълнителни диагностични мерки:

  • електромиография на скелетните мускули;
  • полисомнография;
  • инсталиране на принудителен жизнен капацитет.
Полисомнография

Сред специфичните мерки за диагностика, чрез които можете точно да диагностицирате болестта Помпе, излъчвайте:

  • откриване на активността на киселинната алфа-глюкозидаза в кръвта;
  • биопсия на увредените мускули с последващото им микроскопично изследване;
  • ДНК тестове, насочени към откриване на дефект в гена GAA.

Практикувайте принципите на пренаталната диагностика, които се състоят в прилагането на амниоцентеза или хорионна биопсия.

Синдром на Pompe трябва да бъде диференциран от такива патологични състояния:

лечение

Към днешна дата не е развита патогенетичната терапия на заболяването: не е възможно напълно да се излекува проблема.

Основата на лечението е цялостната ензимна заместителна терапия, която се извършва с помощта на рекомбинантна кисела алфа-глюкозидаза. Лечението ще даде възможност:

  • забавя прогресирането на симптомите;
  • предотвратяване на развитието на усложнения;
  • подобряване на качеството на живот на пациентите.

Понастоящем единственото налично лекарство е Mayozyme, приложено интравенозно. Дозата е индивидуална, в зависимост от телесното тегло на лицето.

Веществото е показано за дългосрочна употреба при всяка форма на заболяването веднага след потвърждаване на диагнозата. Лекарството допринася за:

  • облекчаване на кардиомиопатията;
  • нормализиране на мускулно-скелетната система;
  • увеличаване на двигателната активност;
  • стабилизира функционирането на дихателната система.

Ефективността на лечението не е във всички случаи една и съща. Няма други методи на лечение.

Възможни усложнения

Дори при прилагането на специфична терапия, остава голяма вероятност от животозастрашаващи последици. Основни усложнения:

Предотвратяване и прогнозиране

Болестът Помпе има генетичен характер, за да не се случи това в момента, не е възможно.

Предотвратяването на развитието на аномалии при детето е възможно само в етапа на планиране на бременността. За да направите това, двойка, която е решила да стане родител, трябва да се консултира с генетик.

Специалистът ще оцени фамилната история и ще предпише преминаването на генетично изследване. Въз основа на получените резултати се изчислява вероятността за раждане на болно дете.

Синдромът на Помпе има лоша прогноза, тъй като най-често се развива на възраст между 2 месеца и 20 години, което често води до смърт. При проявата на заболяването при лица над 20-годишна възраст се наблюдава бавно прогресиране на симптомите, а способността да се живее пълен живот е доста висока.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате болестта на Помпе и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: генетик , педиатър , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Еозинофилна пневмония (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Еозинофилната пневмония е заболяване на белия дроб от инфекциозно-алергичен характер, при което еозинофилите се натрупват в алвеолите и еозинофилия се наблюдава в кръвта. Еозинофилите са компоненти на човешката имунна система. Техният брой се увеличава в случаите, когато възникват възпалителни и алергични процеси в белите дробове. Включването на броя на еозинофилите се увеличава при бронхиална астма, която често придружава тази патология.

...
Аерофагия (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Аерофагия (синдром на пневмотоза на стомаха) е функционален разстроен стомах, който се характеризира с поглъщане на голямо количество въздух, което след известно време го кара да се възвръща. Това може да се случи както по време, така и извън употребата на храната. Подобно състояние може да възникне както при възрастни, така и при деца.

...
Дефект на мембраната на септума (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Междудетрикуларен септален дефект е сърдечно заболяване, което се характеризира с наличието на съобщение между десния и левия вентрикул, което води до анормален кръвен байпас.

...
Белодробна хипертония (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Белодробната хипертония не е независимо заболяване, а специфичен синдром на определени патологии, които са свързани с една отличителна черта - кръвното налягане в белодробната артерия се повишава. Също така по време на прогресирането на този патологичен процес се наблюдава увеличение на натоварването на дясната камера, което по-късно ще доведе до неговата хипертрофия.

...
Таласемия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Таласемия - е наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на синтеза на верига хемоглобин. Такъв патологичен процес води до образуването на функционално незначителни червени кръвни клетки. За да може детето да развие такава патология, е необходимо да наследява мутантни гени от родителите, но основната причина за образуването на болестта остава неизвестна днес.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
педиатър
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .