Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Албинизъм: Симптоми и лечение

Албинизъм - основните симптоми:

Албинизъм - набор от генетични патологии, когато има пълно отсъствие или недостатъчно производство на меланин, вещество, което осигурява тъмно оцветяване на косата, кожата и очите. Точната честота на заболеваемост не е установена, тъй като има няколко типа патология.

Основният провокативен фактор са генните мутации, които отслабват синтезата и отлагането на меланиновия пигмент. Това означава, че патологията се наследи от детето от родителите, по-рядко от други близки роднини.

Клиничната картина включва много признаци, вариращи от прекомерно лека и суха кожа и завършваща с фиброза на вътрешните органи. Симптоматологията зависи пряко от вида на заболяването и никога не води до нарушаване на общото здравословно състояние.

Поради проявата на специфични симптоми с инсталирането на правилната диагноза няма проблеми. Необходими са обаче редица лабораторни и инструментални изследвания за разграничаване на различните видове албинизъм.

Албинизмът при хората не може да бъде излекуван, но консервативните терапии са насочени към възстановяване на зрителната острота и включват правилата за поведение в слънцето, което ще предотврати развитието на усложнения.

етиология

При хората, цветът на кожата и косата, ириса се определя от наследствеността. Това означава, че всеки човек се ражда с предварително програмирани нюанси на тези сегменти.

Албинизмът не е нищо друго освен резултат от генни разстройства, които определят цвета на описаните по-горе структури. Мутацията на поне един ген е изпълнена с нарушение на съдържанието на пигмент в меланина. Това означава, че тази патология е вродена, но понякога се проявява не веднага след раждането на детето.

Болестта има няколко вида наследство - и доминиращо (налице е абнормен ген от един от родителите), така и рецесивно (болестта се наблюдава във всички поколения). Това не изключва възможността мутация да се образува спонтанно, при липса на подобен проблем в рода.

класификация

Съгласно разпространението на разпространението:

  1. Общ или пълен албинизъм. Тя се диагностицира от момента на раждане на детето. Меланинът отсъства във всички тъкани: в косата и зениците, върху кожата и ноктите. Тази форма се нарича очен албинизъм.
  2. Непълният албинизъм. Известен като албиноидизъм. Хората имат хипопигментация на скалпа, кожата и ириса.
  3. Частичен албинизъм или пабалдизъм. Най-често срещаният албинизъм на окото, обаче, аномалията може да присъства върху такива области на тялото като главата и предната стена на коремната кухина, нокътната плоча и лицето.

Освен това клиницистите решиха да разграничат следните видове заболявания:

  1. Алинизмът на кожата на окото (HCA) тип 1А се задейства чрез мутация на гена OCA1, разположен на хромозома 11. Счита се за най-тежкото разнообразие, тъй като секрецията на меланина напълно спира. Механизмът за наследяване е автозомно рецесивен.
  2. ОКА тип 1В се причинява от нарушения на OCA1 гена, но тежестта на симптомите варира от пълно отсъствие до леко избистрян нюанс на кожата и косата. Трябва да се отбележи, че хората с тази форма на болестта могат да се слънчеви бани, косите им потъмняват с възраст и пигментни неви (молове) се появяват;
  3. OCA тип 2 - най-честата опция, поради локализацията на мутиралия ген в хромозома 15. Тежестта на дефицита на меланин е променлива, както в предишния случай. Пигментацията може да се увеличи, когато човек узрее.
  4. HCA 3 типове - действа като най-редкият вид патология, която е характерна предимно за хората от раса Negroid. По време на генетичното изследване се откриват мутации в TRP-1 гена, който се намира на хромозома 9.
  5. Червеноглав тип.
  6. При непълна пигментация.

Албинизмът на очите е разделен на няколко разновидности:

  • Синдром тип 1 или Netlship-Falls;
  • Тип 2 или синдром на Forsius-Eriksson
  • Тип 3

симптоматика

Клиничната картина ще бъде изцяло диктувана от хода на заболяването.

Общият албинизъм се характеризира с:

  • бяла коса и кожа;
  • светлосиви или светлосини очи;
  • суха кожа;
  • страбизъм;
  • нистагъм
  • фотофобия;
  • появата на слънчево изгаряне, дори при кратко влияние на пряка слънчева светлина;
  • намаляване на зрителната острота.

Частичният албинизъм се характеризира с наличие на хипопигментирани петна в кожата и леки нишки между тъмните коси.

Албиноидизмът се състои от следните характеристики:

  • бяла коса и справедлива кожа;
  • светлосиви, светлосини или кафяви очи;
  • повишена чувствителност към ярка светлина;
  • нарушение на потенето;
  • функционална слепота.

Симптоматологията на тип 1 ga съчетава:

  • суха и бяла кожа;
  • избелена коса;
  • нарушение на потока;
  • прозрачен ирис;
  • намаляване нивото на зрението;
  • невъзможност да бъдете на пряка слънчева светлина.

GKA тип 1В има следните клинични прояви:

  • светла руса коса;
  • бели мигли;
  • ярък нюанс на ириса;
  • нормална пигментация на кожата.

С развитието на HCA от тип 2 се отбелязва:

  • отсъствие или нормална пигментация;
  • лошо зрение, което може да се възстанови с течение на времето;
  • бял нюанс на кожата;
  • сив или син цвят на ириса;
  • появата на лунички с продължително излагане на слънчева светлина.

ОКА тип 3 се характеризира с:

  • кафяв или жълтеникав цвят на кожата и косата;
  • яркочервен цвят на ириса;
  • нормална зрителна острота.

1 вид очен албинизъм или синдром на Netlship-Falls представя:

  • депигментация на фонда;
  • повишена фотофобия;
  • неволеви бързи движения на очите;
  • намалено зрение;
  • нормална пигментация на кожата.

Синдром на Forsius-Eriksson (тип 2 очни албинизъм) включва:

  • депигментация на фонда;
  • недостатъчно развитие на вътрешната обвивка на окото;
  • нистагъм ;
  • невъзможност за разграничаване на цветовете.

3 форма на очни албинизъм има следните симптоми:

  • фотофобия;
  • червеникави очи;
  • нарушение на визуалната функция;
  • страбизъм;
  • липса на пигментация на фонда;
  • нистагъм
  • свръхрастеж на оптичната кост.

При синдрома на германски-пулах (албинизмът ще бъде част от клиничната картина), се забелязва присъствие:

  • изобилни кръвоизливи от носа и венците;
  • натъртвания, които изглеждат дори с малък ефект върху кожата;
  • фиброзата на вътрешните органи.

Всички тези клинични прояви се развиват във всяко лице, страдащо от подобна болест, независимо от възрастовата категория и пола.

Снимки на хора с албинизъм

диагностика

Ако имате характерни симптоми, можете да потърсите помощ от общопрактикуващ лекар, от офталмолог или от дерматолог. Процесът на диагностициране ще бъде интегриран подход, който е необходим за разграничаването на различните видове болести.

Основните диагностични дейности включват:

  • изследване на семейната история на заболяването;
  • събиране и анализ на историята на живот на пациента;
  • оценка на кожата, косата и ноктите;
  • изследване на очната функция с помощта на офталмологични инструменти;
  • определяне на зрителната острота;
  • Детайлно проучване на пациента - необходимо е да се състави пълна симптоматична картина на хода на заболяването, което може да покаже разнообразието му.

Сред най-информиращите лабораторни изследвания, които заслужават да бъдат подчертани:

  • химичен анализ на космените фоликули;
  • общи клинични и биохимични кръвни тестове;
  • ДНК тестове.

Освен това са разгледани следните инструментални процедури:

  • биомикроскопия;
  • регистрация на VEP;
  • електроретинография;
  • Рентгенови лъчи;
  • Ултразвук, CT и ЯМР.

Във всички случаи е необходимо да се консултирате с генетик.

лечение

Няма специфично лечение. Следните терапевтични мерки се използват за коригиране на зрението и предотвратяване на отрицателните ефекти от слънчевата радиация:

  • носещи контактни лещи и слънчеви очила;
  • използването на декоративна козметика;
  • използването на средства, които защитават кожата от увреждащите ефекти на ултравиолетовото лъчение;
  • отхвърлянето на дълъг престой на улицата при горещо слънчево време;
  • приемане на бета-каротин - за да придаде на кожата светло жълтеникав оттенък;
  • носещи дрехи, които покриват кожата възможно най-много.

От това следва, че албинизмът с частичен и окото е нелечимо заболяване, но гореспоменатите методи на лечение подобряват качеството на живот на хората с подобна диагноза.

Възможни усложнения

Ако несъответствието с терапевтичните препоръки патологията неизменно води до развитие на последствия, включително:

Предотвратяване и прогнозиране

Причините за албинизма са свързани с генетични мутации, поради което няма ефективни превантивни мерки. Единственият начин да се знае предварително дали детето се роди с такава болест или не е да се подложи на ДНК тестове и да се консултира с генетик по време на етапа на планиране на бременността.

Ако човек, страдащ от тази патология, се придържа към правилата на лечението, прогнозата ще бъде благоприятна - пациентите могат да преживеят пълен и дълъг живот. За предотвратяване на усложнения е необходимо да се подлагат на редовни прегледи от дерматолог и офталмолог.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате албинизъм и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помагаме от лекари: терапевт , октометър , дерматолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Акроматопия (съвпадащи симптоми: 4 от 16)

Ахроматопията е наследствено заболяване, свързано с промени в мутациите в няколко гена, които кодират ретиналните фоторецепторни протеини. Патологията се характеризира с пълна или частична загуба на цветово възприятие. С тази аномалия се запазва черно-бялото виждане, е възможна дневна слепота и страбизъм, а зрителната острота намалява.

...
Хиповитаминоза (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Хиповитаминоза - патологични състояния, които започват да се развиват поради намаляване на приема на един или няколко витамина. Просто казано, тогава - това е недостиг на витамини. Най-често това състояние прогресира през зимата и пролетта, когато човек консумира минималното количество витамини. Заслужава да се отбележи, че хиповитаминозата може да се появи при хора от различни възрастови групи, включително малки деца. Няма ограничения по отношение на секса.

...
Ретинобластом (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Ретинобластомът е злокачествена неоплазма на ретината. Този тип онкология засяга в повечето случаи деца, предимно на възраст под пет години. Случаите, в които заболяването е диагностицирано при юноши над 15 години, не са записани. Тя се проявява със същата честота при бебета от двата пола. Проявлението на това разстройство при възрастни не е фиксирано.

...
Летаргичен енцефалит (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Летаргичният енцефалит (синдром на болестта на Зомби, епидемичен енцефалит, съннен енцефалит Economo) е вирусно заболяване, характеризиращо се с патологична сънливост, комбинирана с окулморно увреждане или други неврологични симптоми.

...
Рубеия при деца (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Рубелите при деца са често срещано вирусно заболяване. Децата във възрастовата група от 2 до 14 години, които посещават детска градина и училище и други институции, където са в екипа, са най-податливи на болест.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

терапевтът приема
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
окултистът приема
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, втора Syromyatnicheskiy лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .