Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Порфирия: Симптоми и лечение

Порфирия - основни симптоми:

Порфирията е група от вродени заболявания, причинени от повишаване нивото на порфирините в организма, както и от веществата, които ги образуват. Порфирините са вещества, синтезирани от всички клетки на тялото, с по-голяма степен в костния мозък или черния дроб, защото те са предназначени да произвеждат хемоглобин или по-скоро непротеинова част от него и различни ензими. Тяхното голямо натрупване или, напротив, липсата на това води до появата на такова заболяване.

В естествената си форма, порфирините са кристално подобни вещества, които имат червеникав оттенък и участват в транспортирането на кислород и в процеса на биологично окисляване. В зависимост от причините, това заболяване може да бъде причинено от външни фактори, например експозиция на химически елементи при работа с тях, или да се действа с храна и вътрешни фактори - провокирани от самия орган. От тялото се получават по естествен начин - с изпражнения или урина.

Основните симптоми на заболяването са повишената чувствителност към слънчевата светлина и появата на тежки изгаряния при кратък престой на слънце. Такива хора просто са принудени да водят активен начин на живот вечер или през нощта. Ето защо това разстройство е известно като болест на вампирите. Диагнозата на всеки тип заболяване се основава на анализ на наследствени фактори, изследване на пациента и извършването на изследване на кръвта чрез биохимичен анализ. Понастоящем няма методи за пълно премахване на такова разстройство. Лечението е насочено основно към намаляване на проявите на признаци на заболяване.

етиология

По-голямата част от порфирията е генетично посветена от едно поколение на друго, но има няколко рискови групи, когато заболяването може да се развие в напълно здрави хора. Основните причини за настъпването на такова нарушение са:

  • приемане на някои лекарства от дълго време, по-специално, това са глюкокортикостероиди или перорални контрацептиви;
  • алкохолно насилие;
  • продължително гладуване;
  • различни инфекциозни и възпалителни процеси на черния дроб;
  • химическо отравяне;
  • хормонални разстройства при жени преди началото на менструацията;
  • дългосрочното въздействие на стресови ситуации;
  • период на бременност.

Важен процес при диагностицирането и лечението е определянето на горепосочените етиологични фактори на проявата, тяхното по-нататъшно коригиране или елиминиране.

вид

В зависимост от основното място, това заболяване може да възникне от:

  • нарушен синтез на порфирин в костния мозък - преобладават външните признаци;
  • смущения в синтеза в черния дроб - симптоми като психоза, спазми и болка в корема. Наблюдават се нарушения на целостта на кожата;
  • смесено разстройство.

Всички прояви на порфирия зависят от формата на заболяването. Еритропоетичната порфирия се среща в човешкия костен мозък. Това е вродено заболяване и се развива в ранна възраст, често през първата година от живота, се проявява няколко пъти по-често при деца на възраст над три години. Пол не е от значение. Симптомите се изразяват спонтанно, първият от които е придобиването с урина на червен нюанс. Когато слънчевата светлина удари кожата, се образуват малки мехурчета, но по време на вторична инфекция те приемат формата на гнойни язви. Децата често нямат коса и нокти, в половината случаи са напълно слепи. Такова състояние, дори след лечение, може да доведе до увреждане и смърт на пациента.

Еритропоетичната протопорфирия също е вродена форма на заболяването, но се характеризира с по-лек ход от предходния етап. Еритропоетичната копропорфирия е много рядко разстройство, нейните прояви са донякъде подобни на предишния вид разстройство.

Острата интермитентна порфирия е вид чернодробно заболяване и често води до смърт на човек поради силната проява на неврологични признаци. Основният симптом е възникването на остра и непоносима болка в корема. В допълнение, има психоза, повишаване на кръвното налягане, парализа и кома. Често пациентите умират от парализа или кома.

Влошаването на човешкото състояние по време на заболяването се наблюдава в периода на раждане или от приемане на лекарства. Често близки роднини на такива хора са диагностицирани с латентната форма на този тип разстройство. Наследствената копропорфирия обикновено протича латентно, но според клиничните признаци тя е подобна на описаната по-горе форма.

Развитата порфирия е наследена, характеризираща се с тежка коремна болка, проява на неврологични симптоми и в някои случаи има бъбречна недостатъчност. Атаката може да възникне поради употребата на наркотици и в периода на пренасяне на дете.

Късна порфирия на кожата се наблюдава при хора, които постоянно са в контакт с химически отрови, злоупотребяват с алкохол и също са подложени на хепатит . В медицината има много противоречия относно това дали тази форма е вродена или придобита. Характеризира се с проява на нарушения на кожата, т.е. с висока чувствителност към слънчева светлина. Често има нарушения на черния дроб. Болестта е главно при мъже на възраст над 40 години.

От своя страна, по-късна порфирия на кожата е:

  • доброкачествени - мехурчета се появяват само през лятото и се характеризират с лек курс;
  • дистрофични - неоплазмите на кожата продължават до есента, мехурите засягат по-дълбоките слоеве на кожата, появяват се белези на мястото на язви.

симптоми

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида, но в повечето случаи се наблюдава комбинация от следните симптоми:

  • изразена болка в корема с различна локализация, но често се проявява от дясната страна;
  • пристъпи на гадене и повръщане;
  • запек , променлива диария;
  • увеличение на сърдечната честота до 160 удара в минута;
  • липса на нормален мускулен тонус на горните и долните крайници;
  • високо кръвно налягане;
  • пароксизмални болезнени спазми на крайниците, врата, гърдите;
  • намаляване или пълна загуба на чувствителност;
  • нарушаване на двигателните функции под формата на трудности или слаб парализъм;
  • нарушения на съня под формата на безсъние;
  • депресивно състояние;
  • пристъпи на истерия;
  • повишено безпокойство;
  • халюцинации, както визуални, така и слухови;
  • нарушаване на целостта на кожата - дори и с лек ефект на слънчева светлина, на кожата се образуват мехури с гнойно съдържание или язви;
  • конвулсии;
  • замъгляване на съзнанието;
  • урината придобива розов оттенък;
  • козината и ноктите могат да бъдат частично или напълно отсъстващи;
  • нарушена мобилност на ставите, когато ръката или крака не могат да бъдат напълно огънати;
  • пигментацията на кожата и появата на язви на ръцете и лицето са най-характерни за късна порфирия на кожата. Кафявите петна имат сив или розов нюанс;
  • кома.

Острата порфирия се проявява чрез специфични симптоми:

  • свръхчувствителността към светлината прилича на израз на болест на изгаряне;
  • прекомерен растеж на космите по главата, дебели мигли и вежди;
  • образуването на белези на кожата на лицето и ръцете води до изкривяване на признаците и деформация на ръцете;
  • от излагане на светлина, ноктите се унищожават;
  • кървене на венците;
  • нарушения на функционирането на сърдечно-съдовата система и черния дроб, което в някои случаи води до смърт на човек по време на атаки на болестта.
Симптомите на порфирия

В повечето случаи това заболяване възниква при променливи периоди на симптоми и периоди на отнемане. Това е предимно характерно за порфирия на костен мозък, когато знаците се изразяват в зависимост от времето на годината.

диагностика

Диагностичните мерки за някоя от формите на заболяването се основават на специалист, изследващ медицинската история на пациента и извършване на биохимичен анализ на кръвта, урината и изпражненията. Това разстройство ще се характеризира с високи нива на уропорфирин и копопорфирин в урината и в кръвта, както и наличието на протопорфирин в масите на фекалиите. Симптомите могат да разкажат много и на опитен специалист.

Основата на диагнозата е диференциация на наследствени еритропоетични и чернодробни нарушения от полиневрит или други психични разстройства. Острата интермитентна порфирия трябва да се различава от острото отравяне с токсични вещества. Диагнозата също така взема предвид високото съдържание на желязо в кръвта. Поради неправилна диагноза и съответно неправилно лечение пациентите с остра форма на заболяването са изложени на висок риск от смърт.

лечение

Не съществуват специални мерки за пълното отстраняване на болестта днес. Основата на лечението се състои от мерки, насочени към намаляване на проявите на външни и вътрешни симптоми, както и възобновяване на нормалния метаболизъм. В повечето случаи на пациентите се предписват инжекции от витаминови комплекси от аскорбинова и фолиева киселина.

При лечението на наследствена порфирия, намираща се в костния мозък, лечението на заболяването се състои в използването на антиоксиданти, глюкоза, хематин и риксоксин, насочени към намаляване на експресията на външни признаци. Освен това се предписват мехлеми и овлажняващи балсами, съдържащи кортикостероиди и резорцин.

В допълнение, най-ефективният начин за лечение и елиминиране на неприятните прояви е да се предпази пациентът от излагане на слънчева светлина, както и пълното отстраняване на лекарството, което доведе до обостряне на афинитета на порфирия.

Освен това е важно да запомните, че много хора имат порфирия в латентна форма и се откриват по време на биохимични изследвания. Следователно, в случаите на откриване на тази болест в дадено лице, се препоръчва да се изследва и близкото ѝ семейство. С навременната диагноза и правилното лечение на симптомите е възможно да се постигне благоприятна прогноза за пациентите.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате порфирия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да получите помощ от лекари: хематолог , дерматолог , общопрактикуващ лекар .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Адренална недостатъчност (съвпадащи симптоми: 8 от 20)

Адренална недостатъчност - тежко нарушение на ендокринната система, характеризиращо се с намаляване на производството на надбъбречни хормони. Болестта се отличава с тежък и постоянно прогресивен курс. Това се случва и при двата пола почти еднакво. Често диагностицирани на средна възраст, от двадесет до четиридесет години. В медицината това условие има второ име - хипокортизъм.

...
Нефропатоза (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Бъбречната nefroptosis е опасно заболяване, характеризиращо се с повишена бъбречна мобилност. Това от своя страна води до нарушения на съотношението на органите на пикочната система. Ако такова патологично състояние се развие и прогресира, органът се придвижва в стомаха или дори в таза, понякога отново се връща в своята физиологична позиция. Според ICD-10, nefroptosis се отнася за 14-ти клас на заболявания.

...
Хипопаратироидизъм (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Хипопаратироидизмът е заболяване, причинено от недостатъчно производство на паратиреоиден хормон. В резултат на прогресията на патологията има нарушение на калциевата абсорбция в стомашно-чревния тракт. Хипопаратироидизмът без подходящо лечение може да доведе до инвалидност.

...
Отравяне с арсен (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Отравяне с арсен е развитието на патологичен процес, който се предизвиква от поглъщането на токсично вещество. Такова човешко състояние е придружено от изразени симптоми и при отсъствие на специфично лечение може да доведе до развитие на сериозни усложнения.

...
Аерофобия (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Аерофобия - нарушение от психологическо естество, което се изразява в паника, страх от летене по всяко въздухоплавателно средство. Статистиката показва, че около 40% от хората на планетата страдат от това заболяване. Ако внимателно обмислите здравето си и предприемете правилни подготвителни действия преди полета, можете да сведете до минимум симптомите на това нарушение.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

хематологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
дерматолог отнема
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адрес : Москва, бл. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .