Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Cartagener: Симптоми и лечение

Синдромът на Картеген - основните симптоми:

Синдромът на Cartagener е вродена комбинирана патология, характеризираща се с триада симптоми: обратното подреждане на белите дробове, хроничен бронхопулмонален процес и дефекти на параналните синуси. Болестта според Международната класификация на болестите ICD-10 има код: Q89.3.

Тази патология се проявява при дете дори и на етапа на образуване на ембриона под влияние на мутационните промени на определени гени. Болестта се предава автозомно рецесивно, т.е. носителите са и двамата родители, в които 50% от бебетата ще бъдат носители на мутиралия ген, 25% ще бъдат напълно здрави и 25% ще бъдат болни.

Скармит синдром при деца е доста рядък, около 1 дете на 30-50 хиляди новородени. Патологията се диагностицира дори и в утробата с помощта на рентгенови изследвания - наблюдава се огледално подреждане на органите.

Прогнозата, предоставена във времето за лечение на бронхопулмонални възпаления и редовни превантивни мерки, е положителна.

етиология

Синдромът на Картаген е рядко заболяване. Основната причина за тази патология при дете е генната мутация. Генетиката идентифицира мутация в дванадесет от 32-те гени, което води до смущения в образуването на ембриона.

Най-често срещаните мутации се появяват в следните гени:

  • ДНК11 - дефектите, възникващи при този ген, причиняват първична цилиарна дискинезия от първи тип - патологията се проявява при 10% от пациентите;
  • ДНК5 - патологията в този ген причинява първична цилиарна дискинезия от третия тип - се проявява при 20% от пациентите.

Този тип гени е отговорен за кодирането на протеини, които образуват вътрешната структура на моторните ресни. Когато възникне повреда, се формират ресни, които не се движат или не се движат неправилно.

При повечето пациенти липсва централен прът в назалния и тубуларен епител. С правилната координация на движението на ребрата няма проблеми с функционирането на органите и тъканите в човешкото тяло, но когато се появят отклонения, това води до различни смущения.

Тези аномалии в развитието могат да причинят постоянно възпаление и зачервяване в носните синуси, в бронхите и белите дробове и да причинят на заболяването да потече в хроничната фаза. При жените и мъжете с тази патология може да се диагностицира безплодието.

Синдром на Cartagener

класификация

Синдромът на Картаген има няколко форми, които се проявяват в:

  • обратното разположение на белите дробове;
  • обратното подреждане на сърцето и белите дробове;
  • обратното подреждане на всички вътрешни органи.

Болестта може да има два етапа на развитие:

  • остър стадий - се характеризира с обостряне на хронични заболявания на бронхите, белите дробове, възпаление на носните синуси и уши;
  • етапът на ремисия, когато има облекчение на състоянието, възпалението изчезва.

Неправилното разположение на органите и дефектите във функционирането допринасят за прехода на заболяването от нормалното респираторно заболяване към възпалителните усложнения до пневмония .

симптоматика

Първите симптоми на каргеновия синдром вече се проявяват при деца на възраст 3-6 години, с чести респираторни заболявания и възпаление на горните дихателни пътища и белите дробове.

Продължителните респираторни заболявания причиняват обостряния на бронхит , синузит , могат да предизвикат пневмония. Всичко това засяга тялото на детето и води до промени в мускулната тъкан и нервните влакна, което понякога води до разширяване на бронхите.

Патологията може да бъде придружена от редица нетипични вторични симптоми:

  • детето изостава в физическото развитие;
  • тежко потене, главоболия;
  • кашлица с гной;
  • затруднено дишане през носа;
  • гнойно назално отделяне;
  • появата на полипи в носа;
  • хронично възпаление на ушите;
  • кръвообращението се нарушава.

Директният знак, който показва патологията, е огледалото на вътрешните органи, изместването на сърцето. Патологията до известно време може да не се прояви.

диагностика

При изследване на пациента се открива увреждане на дихателната система с подходящи симптоми.

Пациентът е изпратен за допълнителни проучвания, за да потвърди синдрома на Sievert-Cartagena:

  • извършват се кръвни изследвания;
  • се извършва имунограма;
  • вземане на рентгенови лъчи;
  • бронхоскопия, бронхография;
  • От трахеята и лигавицата се взема биопсия.
Биоскопски бронхоскоп

В хода на диагностичните мерки може да се установи следното: потъмняване на парасановите синуси, бронхиална деформация, огледално отражение на органите, високи нива на белите кръвни клетки и червените кръвни клетки в кръвта.

лечение

Повечето пациенти с синдром на Cartegenera получават симптоматично лечение, което се състои в:

  • предписване на противовъзпалителни средства и антибактериални средства;
  • извършване на поддържаща дренажна функция на бронхите чрез масажи, инхалации;
  • употребата на лекарства, които увеличават цялостния имунитет, за да подобрят реакцията, за да се противопоставят на инфекцията;
  • извършване на физиотерапевтични дейности.

В тежките случаи на пациентите се предписва операция, която се нарича палиативна резекция, която включва отстраняване на част от белия дроб, но ако бронхите са засегнати симетрично, резекцията засяга и двата органа. Клиничните препоръки трябва да бъдат напълно приложени.

Възможни усложнения

Синдромът на Картаген може да доведе до сериозни усложнения, а именно:

  • причиняват кислородно гладуване на мозъка поради назална конгестия;
  • проблеми с паметта и вниманието, защото тъканите нямат кислород;
  • проблеми с нервната система;
  • пневмония;
  • появата на хронично възпаление в бронхите.

Ако лечението се извършва навреме, тогава могат да бъдат избегнати сериозни усложнения.

предотвратяване

Тъй като дефектите с функционалността и местоположението на вътрешните органи са свързани с генома и са наследени, т.е. е вродена аномалия, не може да бъде предотвратено, но могат да се предприемат мерки за предотвратяване на усложнения, причинени от вирусна инфекция:

  • укрепване на имунната система;
  • вземете антивирусни средства;
  • правете спорт.

Всичко това ще сведе до минимум риска от усложнения. Самолечението е неприемливо.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на Картеген и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашите лекари могат да ви помогнат: педиатър , пулмолог , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Задният ринит (съвпадащи симптоми: 4 от 13)

Задният ринит се нарича също ринофарингит и е възпалително заболяване, което може лесно да се обърка с обикновената настинка. Болестта се проявява в горните дихателни пътища, а именно в назофаринкса, сливиците или лимфния пръстен. Като правило, често е възможно да се срещне задният ринит при дете, но при възрастните често се наблюдава.

...
Хроничен ринит (съвпадащи симптоми: 4 от 13)

Хроничният ринит е заболяване, характеризиращо се с повтарящи се прояви на симптоми на остър ринит - затруднено дишане на въздуха през носа, изобилни екскрети на различни консистенции и намаляване на тежестта на миризмата.

...
Исхемичен инсулт (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Исхемичният инсулт е остро заболяване на мозъчното кръвообращение, което се дължи на липсата на кръвоснабдяване на определена част от мозъка или на пълното спиране на този процес, освен това причинява увреждане на мозъчната тъкан в комбинация с неговите функции. Исхемичният инсулт, чиито симптоми, като самата болест, са най-често срещани сред най-често срещаните видове мозъчно-съдови заболявания, са причина за последваща инвалидност и често смърт.

...
Грип (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Грипът е тежко остро инфекциозно заболяване, характеризиращо се с тежка токсикоза, катарални симптоми и бронхиални лезии. Грипът, чиито симптоми се проявяват при хората, независимо от тяхната възраст и пол, се проявява ежегодно под формата на епидемия, най-често през студения сезон и приблизително 15% от населението на света е засегнато.

...
Неходжкинов лимфом (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Онкологичните заболявания днес са една от най-тежките и трудни за лечение заболявания. Те включват неходжкинов лимфом. Все пак винаги има шансове и ясна представа за това какво е болестта, нейните видове, причини, методи на диагностика, симптоми, методи на лечение и прогноза за бъдещето може да ги увеличи.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
пулмологът отнема
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .