Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Кистозна фиброза: Симптоми и лечение

Кистозна фиброза - основните симптоми:

Кистозна фиброза определя генетично наследствено заболяване, придружено от специфична системна лезия на екзокринните жлези. Кистозна фиброза, чиито симптоми се определят въз основа на горепосочената лезия, е хронично и нелечимо заболяване, придружено от нарушение на дихателните органи, както и нарушения, свързани с функциите на органите на храносмилателната система, включително редица други съпътстващи заболявания.

Общо описание

Кистозна фиброза (CF), тъй като тази дефиниция на действителната патология се използва в Европа (и всъщност в нашата страна), докато в Канада, Австралия, САЩ и в други страни тя се определя като "кистозна панкреатична фиброза" и В този вариант характеристиките на морфологичните му проявления се разкриват в най-голяма степен. Трябва да се отбележи, че това заболяване е доста често срещано, както се вижда от показателите за честотата на появата му. По този начин съотношението 1: 2500 се определя само за новородени в европейските страни, което на свой ред показва, че най-малко четирима души имат шансове да получат кистозна фиброза за 10 000 новородени.

Загубата на кистозна фиброза възниква със същата честота, независимо от пола, т.е. момчетата, и момичетата са еднакво засегнати. Предвид факта, че става дума за генетично заболяване, трябва да се има предвид, че пациентите вече са родени и че е невъзможно да се получи кистозна фиброза. В същото време заболяването може да продължи дълго време без проява на симптоми, затова е препоръчително да се обмисли кистозна фиброза при възрастни. Неговите симптоми се диагностицират в този вариант в около 4% от случаите, въпреки че преобладаващото мнозинство от това заболяване се проявява през първите години от живота. Предвид факта, че децата вече се раждат с него, то често се определя като наследствена циститна фиброза или вродена кистозна фиброза.

Децата се разболяват, когато са получили един мутантен ген от всеки родител. Ако се наследява само един такъв ген, в този случай се разглежда носещото му състояние ("CF носители"), при което патологиите, съответстващи на болестта, не се диагностицират. Като се има предвид, че гените, които всеки човек има, се свързват, всеки от нас е носител на две копия на всеки от гените (отново един ген от майката, един от бащата). Някои гени са лишени от възможността за нормално функциониране в нарушение на тяхната структура. Когато се променя такова нарушение в структурата на гена. Следователно, за да се развие кистозна фиброза (както наистина много други генетични заболявания), е необходимо да се получат, както е отбелязано в оригиналния пример, два променени гени. С родителите, които носят MV, всяко дете на двойка може, с 25% шанс за промяна на гени от всеки един от тях.

В около 70% от случаите на разглежданата болест се проявява преди детето да достигне двегодишна възраст. Поради сравнително скорошното въвеждане на неонатален скрининг в медицинската практика, откриването на кистозна фиброза значително намалява във времето.

Наследяване на кистозна фиброза

Характеристики на хода на муковисцидоза

Характеристиките на патогенезата (механизмът, който причинява появата на болестта) не са напълно дефинирани. Кистозна фиброза се проявява поради секреторната секреция от някои отделителни жлези, тази тайна има повишен вискозитет. Поради трудностите, които възникват при евакуацията му, каналите на лигавиците, жлезистите органи, стомашно-чревния тракт и бронхиалното дърво са блокирани, а в белите дробове, панкреаса, червата и черния дроб (по-специално, ензимни нарушения и обтурационни процеси). възпалителна природа). Поради развитието на възпалителния процес в комбинация с фиброза се развива вторична форма на органна недостатъчност. Когато се изследва секрецията на бронхиалните жлези в повишено количество фосфор, в допълнение, концентрацията на калий и натрий трябва да бъде намалена, поради което някои автори са склонни да приемат, че това е причината, поради която слузът има висок вискозитет.

Характеристики на белодробна лезия при муковисцидоза

Дебелата тайна при циститната фиброза почти не се отделя през каналите, съответстващи на тази функция, която вече отбелязахме по-горе. На свой ред такова забавяне причинява образуването на малки кисти в храносмилателната и бронхопулмонарната системи. Атрофията на жлезистата тъкан, както и прогресивната фиброза се развиват поради стагнацията на слуз. Фиброзата, по-специално, предполага постепенно заместване на тъканта на жлезата с съединителната тъкан. В допълнение, ранните склеротични промени се развиват в органите. При вторична инфекция ситуацията е сложна, защото това е съпроводено от развитието на гнойно възпаление при пациенти. Съответно, бронхопулмоналната система при кистозна фиброза е засегната поради трудностите, свързани с процеса на отделяне на храчки (което е пряко свързано с нейния вискозитет, както и с дисфункция на клетъчния епител), развитието на мукостазата (което определя стагнацията на слуз), както и хроничната естеството на възпалението.

Като основа за промените, които настъпват с респираторните органи при разглежданото заболяване, се подчертава нарушение на проходимостта на бронхиолите и малките бронхи. Напълнени с гнойни съдържания на лигавицата, бронхиалните жлези постепенно се увеличават по размер, поради което се проявяват техните издатини и последващото припокриване на лумена на бронхите. Настъпва образуването на капкообразна и цилиндрична бронхиектазия от сакуларен тип, както и образуването на емфиземни области на белия дроб. В този случай бронхите са напълно запушени с храчка (т.е. пълна обструкция и запушване).

Характеристики на бронхиалните лезии при муковисцидоза

Основната роля в развитието на муковисцидоза се възлага на генна мутация, която провокира разрушаване на структурата (заедно с функциите) на трансмембранен регулатор на кистозна фиброза (CFTR, специфичен протеин, който участва в транспортирането на хлорни йони през клетъчната мембрана, CFTR определя името на гена, който кодира този протеин ).

По-подробно за процесите, свързани с кистозна фиброза, можете да получите следната картина на болестта. По този начин вискозните храчки, натрупването на които се случва в белите дробове, водят до развитието на възпалителни процеси тук. Това също е съпроводено от нарушения на кръвоснабдяването и вентилацията. В резултат на това пациентите имат кашлица, която е болезнена при проявата - една от основните и постоянни прояви на заболяването, което ни интересува. В бъдеще белите дробове са свободни да се заразят и се появяват главно поради пиоцианичната пръчка или стафилококите, която е придружена от постепенно развитие на разрушителни промени. Обяснението за това е нарушение на локалния имунитет, при което нивото на интерферона, антителата, активността на фагоцитите намалява, а също и състоянието на епитела на бронхите подлежи на промяна.

Пациентите често започват да развиват заболявания като бронхит и пневмония, освен това появата им е повтаряща се природа и в някои случаи такива усложнения се наблюдават при пациентите още през първите месеци от живота им. Трябва да се отбележи, че инфекцията осигурява още по-висок вискозитет на храчките, поради което състоянието, което се развива в този случай, определя значителен риск за живота на пациентите, тъй като дихателната недостатъчност причинява смъртта на значителна част от тях (това важи както за деца, така и за възрастни).

Липсата на ензими на панкреаса причинява пациенти с кистозна фиброза да се сблъскат с проблеми, свързани с храносмилането на храната (това от своя страна определя за тях забавено тегло, което е важно дори при повишен апетит). Жлъчният стазис се превръща в причина за цироза при някои пациенти или фактор, който причинява образуването на камъни в жлъчния мехур.

Ако се опитате да прецените как живеят пациентите с муковисцидоза, можете да поканите читателите да си представят необходимостта от постоянен престой в газовата маска. В газовата маска, която освен това не може да бъде отстранена в газова маска, която ден след ден е по-лоша и по-лоша с функцията, която е предварително определена за нея. Пациентите с муковисцидоза са в подобна позиция - дробовете им само управляват функциите си с 25%.

Здрави дробове и бели дробове с кистозна фиброза: сравнение

Форми на кистозна фиброза

Разглежданата болест се характеризира с много различни прояви, които са от значение за нея, като всички те се определят от степента на тежест на патологичните промени, значението на усложненията и възрастта на пациента. Формите на кистозна фиброза могат да бъдат следните:

  • главно белодробни (бронхопулмонални или респираторни);
  • главно чревни;
  • смесени (в този случай дихателните органи и стомашно-чревния тракт трябва да бъдат засегнати едновременно);
  • мекониева чревна обструкция;
  • изтрити и нетипични варианти на проявите на болестта.

Това разделение на муковисцидоза във форми е условно, тъй като индикацията за преобладаващо белодробно увреждане се сравнява с действителните нарушения на храносмилателните органи, докато чревната лезия се придружава от развитието на съответни промени в бронхопулмоналната система. Важно е да се отбележи, че заболяването се характеризира с различни клинични прояви във всеки отделен случай на появата му. Много от органите са засегнати, но най-много страдат белите дробове, червата, панкреаса и черния дроб. Междувременно една от най-важните характеристики на муковисцидозата е, че умствените способности на пациентите по никакъв начин не са засегнати.

Изтритите и нетипични форми на болестта могат да бъдат идентифицирани в резултат на изследване за значимостта на хроничния синузит при дете. При по-напреднала възраст може да се открие кистозна фиброза с безплодие, което е от значение за мъжете. Безплодието при мъжете, независимо от формата на болестта, е съпътстваща патология. Той провокира азооспермия (отсъствие на сперматозоиди в семенната течност), азооспермата, на свой ред, се развива вследствие на атрофия на сперматологичния корда (т.е. поради намаляването му в размер или поради увреждане на неговите тъкани, поради което функциите, характерни за него), поради вроденото му отсъствие или в резултат на обструкция (т.е. нарушена проходимост). Тези нарушения могат да се появят и при тези пациенти, които са само носители на ген за кистозна фиброза.

Кистозна фиброза при жените се проявява в намаляването на фертилитета (способността да се възпроизвежда потомство), което се дължи на повишената степен на вискозитет, която е от значение за изхвърлянето на маточната шийка, като по този начин усложнява възможността за миграция на сперматозоиди.

Кистозна фиброза: симптоми

По-специално, в този случай ще разгледаме белодробната (или дихателната) форма на заболяването. Първите симптоми на кистозна фиброза се проявяват под формата на летаргия на пациента и обща бледност на кожата. В допълнение, често дори повишеният апетит прави невъзможно натрупването на тегло (същото важи и за нормалния апетит). Тежкия ход е придружен в някои случаи от появата на кашлица при пациентите още през първите дни от живота им, с течение на времето кашлицата започва да се усилва, поради което поради своята природа прилича на кашлица с магарешка кашлица. Прикрепването на храчките става придружител на кашлицата, то е доста дебело и ако бактериалната флора я покрие (посочения стафилокок и т.н.), постепенно става гнойна лигавица.

Поради високата степен на вискозитет на бронхиалните секрети, мукостазата, отбелязана по-горе, се развива при едновременно запушване на бронхиолите и бронхите, което на свой ред се превръща в фактор, допринасящ за развитието на емфизем. Ако има пълна запушване на бронхите, тогава започва да се образува ателектаза (което определя колапса или на белия дроб изцяло, или на отделните му лобове). Кистозна фиброза при малки деца е придружена от бързото включване в патологичния процес на белодробния паренхим (намиращ се в стените на белите дробове, т.е. алвеолите), чрез които се осигурява обмен на газ между кръвта и атмосферния въздух. В този случай се развива продължителна и тежка форма на пневмония и нейната характеристика е предразположение към абсцес, което предполага развитието на гнойно възпаление на тъканите, при което последващото им топене води до образуването на гнойни кухини. Действителното увреждане на белите дробове във всеки случай е двустранно.

Обективният преглед определя наличието на хрипове, а при подслушване по време на такава инспекция звукът се определя в кутия.

В някои случаи пациентите развиват токсимия (състояние, което е болезнено при проявата му, поради излагане на организма на някои екзогенни фактори (например микробиални токсини)) и дори симптоми, свързани със шок. По-специално, шокът се отнася до патологичен процес, който възниква като реакция на екстремни раздразнения и е придружен от прогресивен вид увреждане. Те от своя страна засягат най-важните функции на нервната система, както и на дихателната система, кръвоносната система, метаболитните процеси и т.н. С други думи, шокът, който може да се развие, действа като разграждане на редица компенсаторни реакции на тялото (т.е. неговите адаптивни реакции обикновено възникващ като отговор на тъканно увреждане по време на последващото изпълнение на загубени функции от интактни тъкани), проявяващ се като отговор на увреждане.

Връщайки се към връзката на токсикозата и шока с кистозна фиброза, ние отбелязваме, че тези състояния могат да се появят на фона на някои заболявания, които се съпровождат от висока температура или при горещи метеорологични условия, при които има значителна загуба на хлор и натрий от тялото след това.

Реалната пневмония на пациентите впоследствие става хронична, състоянието се комбинира с развитието на пневмосклерозата, отбелязано по-рано (патологичния процес на разпространение на съединителната тъкан в белите дробове на фона на действително заболяване за пациента, в резултат на което засегнатите области губят присъщата си еластичност, обмен газ функция) и бронхиектазия (в този случай това е патологично разширени бронхи, където промяната в предмета на стената и чл uktura). Последващото развитие на пневмония също е придружено от появата на симптоми на така нареченото "белодробно сърце" (когато поради естеството на лезиите на белите дробове и бронхите увеличаването на артериалното налягане в малкия кръвообращение доведе до патологични промени под формата на разширяване и разширяване на отделенията, разположени от дясната страна на сърцето). Освен това се развива сърдечна и белодробна недостатъчност.

Клиничната картина отново определя характерните промени във външния вид на пациентите. Така че кожата им има земен нюанс, появяват се цианози от общ тип и акроцианоза (т.е. цианоза на лигавиците и кожата, цианоза на крайниците). В покой, се появява и диспнея, гръдният кош става във формата на варел, гръдната кост се деформира по клиновиден начин, крайните фаланги на пръстите се деформират, наподобяващи балонните пръчки ("Хипократични пръсти"). Моторната активност намалява, телесното тегло намалява, апетитът намалява.

Кистозна фиброза: синдром на драскане с увреждане на пръстите
Лезии на пръстите при муковисцидоза, "Хипократни пръсти" ("кърпи"), снимка 1
Болест на пръстите при муковисцидоза, "пръсти на Хипократ", снимка 2

Пневмотораксът и pyopneumothorax, както и белодробният кръвоизлив се считат за редки форми на усложнения на кистозна фиброза. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии – расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это – напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля – боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности – боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном слу ае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

  • Етап I Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
  • Етап II На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
  • Етап III. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
  • Етап IV. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии – около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

  • проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
  • проведение общих анализов (моча, кровь);
  • микробиологическое исследование (мокрота);
  • копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
  • бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
  • рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
  • спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
  • молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
  • потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
  • пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Сподели тази статия:

Если Вы считаете, что у вас Муковисцидоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: пульмонолог , педиатр , терапевт .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Туберкулез легких (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Белодробната туберкулоза е заболяване, причинено от бактериите от вида Mycobacterium, открити от Роберт Кох през 1882 г. Те са 74 вида, предавани чрез вода, почва, от болен човек до здрав. Формата на заболяването, на която хората са най-податливи, е точно белодробна туберкулоза, поради факта, че основният вид предаване на бактерии е във въздуха.

...
Гранулематоз Вегенера (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Грануломатозата на Wegener е подтип на системен некротичен васкулит, който засяга главно тъканите и съдовете на горните дихателни пътища. В основната рискова група на този патологичен процес са мъжете и жените от 25 до 40 години. При генерализирана форма на патология клиничната прогноза е изключително неблагоприятна.

...
Тромбоэмболия лёгочной артерии (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Белодробната емболия е блокиране на белодробната артерия чрез кръвен съсирек или друго чуждо тяло (частици от костен мозък, мастни натрупвания, паразити). Може да се образува кръвен съсирек във венозната система, дясно или ляво предсърдие, вентрикулар на сърцето. Ако медицинските грижи не се предоставят своевременно, това е фатално.

...
Бронхоэктатическая болезнь (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Бронхиектазис - възпалителни процеси в дихателната система. Болестта се характеризира с патологични промени, разширяване или деформация на бронхите, в резултат на което в тях се образува голямо количество гной. Това изкривяване на вътрешните органи се нарича бронхиектазия.

...
Альвеолит (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Алвеолитът на белите дробове е процес на заболяване, през който са засегнати алвеолите, последвано от образуване на фиброза. При това заболяване тъканта на органа се сгъстява, което не позволява на белите дробове да функционират напълно и често води до недостиг на кислород. Други органи по това време също не приемат напълно кислород, което на свой ред нарушава метаболизма.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

пулмологът отнема
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, втора Syromyatnicheskiy лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Тестовская, г. 10, първи вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатър
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .