Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Фенилокетонурия: Симптоми и лечение

Фенилокетонурия - основните симптоми:

Фенилокетонурията е сравнително тежко наследствено заболяване, чиято главна тежест се проявява предимно върху нервната система. Фенилокетонурия, чиито симптоми най-често се срещат сред момичетата, се проявява поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, като се вземат предвид уврежданията на ЦНС, а проявленията му се свеждат до нарушено умствено развитие.

Общо описание

В своята класическа форма, която е релевантна за повечето случаи, фенилкетонурията, която също така често се дефинира като фенилопирува олигофрения, се свързва с рязко понижаване на активността на чернодробния ензим. Това е по-специално фенил-анан-4-хидроксилаза. Нормалното състояние на тялото включва катализа на превръщането на фенилаланин в тирозин. 1% от случаите се характеризират с появата на атипична форма на фенилкетонурия, която се дължи на мутации в друг тип гени, които са отговорни за процеса на кодиране на ензими. Наследяването на заболяването възниква в съответствие с автозомно-рецесивен режим.

По отношение на процесите, протичащи при тази болест, те са както следва. Появата на характерен метаболитен блок провокира активирането на страничните пътища чрез обмен на фенилаланин, което води до натрупването на токсични производни от действието му. Такива производни по-специално включват фенил-мляко и фенил-пирувинови киселини, които практически не се образуват в нормалното състояние на тялото. Те също така засягат централната нервна система, причинявайки нарушения на протеиновия метаболизъм, метаболизма на липопротеините и метаболизма на гликопротеините. В същото време се появяват нарушения на транспорта на аминокиселини, нарушения на метаболизма на серотонина и катехоламините, а перинаталните фактори също стават актуални.

В допълнение, практически отсъстващи ортофенилацетат и фенилетиламин също започват да се образуват. Излишъкът им провокира нарушения на липидния метаболизъм, които се появяват в мозъка. Предполага се, че това е причината за прогресивното състояние на спад при пациентите с това заболяване на интелекта, което дори може да достигне до идиотичност. По принцип окончателният механизъм, в съответствие с действието, при който е налице нарушение в развитието на мозъчните функции в случая на фенилкетонурия, което е от значение за организма, не е ясно.

Фенилокетонурия: симптоми на заболяването

Тук, на първо място, е важно да се отбележи, че първите седмици от живота на детето не позволяват да се определи външно тази болест. Първите му признаци се появяват след два-шест месеца от момента на раждането на бебето. Той става бавен, липсва интерес от гледна точка на условията около него и света като цяло. Също така, детето става неспокойно, мускулен тонус е засегнат. Появяват се повръщане, конвулсии, тежка екзема на кожата. По-специално чрез екзема се има предвид остра или хронична форма на възпалително и неинфекциозно заболяване, при което се образуват обриви. Природата на заболяването е алергична, допълнителна проява на симптомите е усещане за парене и изразено сърбеж на кожата. Тенденцията към релапс, т.е. към повтаряне на симптомите след относително затишие, също е от значение.

Шестият месец ви позволява да определите изоставането в детето. В същото време, способността за фокусиране на погледа върху отделните обекти се губи, бебето спира да разпознава родителите. Няма отговор на цветни / ярки играчки. Важно е лечението да започне незабавно, в противен случай забавянето на развитието постепенно ще претърпи само прогресия в процесите, свързани с него.

Физическото развитие на болните бебе на физическо ниво се характеризира с по-малко увреждане, отколкото с психическо ниво. В обиколката, главата може да бъде малко по-малка от тази, която е предвидена за нормалните стойности. Зъбите избухват по-късно, по-късно детето започва да седи и да ходи. Приемането на място в такива бебета е свързано с широка част за този крак, както и огъване на коленете и тазобедрените стави, докато раменете и главата се спускат. Що се отнася до особеностите на ходенето на болни деца, то се характеризира с преобръщане, стъпките са малки. Децата седят, скрити под краката си, което се дължи на значителния мускулен тонус, който изпитват.

Децата се различават по характерния си вид с руса коса, кожата им е абсолютно бяла, без пигментация и очите им са руса. Като се има предвид прекомерната белота на кожата, тя често се покрива от деца с обрив поради особената си чувствителност към излагане на ултравиолетова радиация.

Сред основните прояви, характерни за фенилкетонурията, можете също така да подчертаете характерен аромат на мишката, в някои случаи възможни епилептични припадъци , които обаче изчезват с възрастта. Изразените прояви са цианоза на крайниците, дерматографизъм (промяна в цвета на кожата от местен тип, която настъпва по време на механичното действие върху нея), изпотяване. По-често при пациентите с фенилкетонурия, освен горепосочените симптоми, се отбелязват артериална хипотония , дерматит , чести запек, тремор (т.е. треперене), загуба на равновесие и нарушение под формата на нарушена моторна координация.

Диагноза на фенилкетонурия

Важно е, както вече отбелязахме, ранната диагноза на заболяването, която ще избегне развитието му и ще доведе до редица необратими и сериозни последици. По тази причина в родилните болници се взема кръв за анализ с 4-5 дни от живота (за новородени с пълна продължителност). При недоносени бебета за фенилкетонурия (ПКК) се взема кръв на 7-ия ден.

Процедурата включва вземане на капилярна кръв след един час от момента на хранене, по-специално се импрегнира със специална форма. Концентрацията, която показва нивото на повече от 2,2% фенилаланин в кръвта на бебето, изисква той да бъде изпратен с родителите си за преглед в медико-генетичния център. Провежда се и допълнителен преглед и всъщност спецификацията на диагнозата.

Причини за фенилкетонурия

Фенилкетонурията може да се задейства от следните фактори:

  • Сравнително близки бракове, в които, освен други патологии, се увеличава вероятността да има дете с тази болест;
  • Генна мутация (т.е. нейната промяна), която настъпва по една или друга причина в областта на локализирането на хромозома 12.
Самият процес на наследяване на PKU гена може да бъде случаен, което е отразено в диаграмата по-долу като пример.
Способността да наследяват PKU гени

Лечение с фенилкетонурия

Единственият метод за лечение е навременната организация на диетичната терапия, която се изисква от първите дни от живота. Тя се състои в остър ограничение на фенилаланин, който се съдържа в отделни храни. По този начин се изключват всички протеинови продукти. Имайки предвид продължителността и пълното отстраняване на фенилаланина от храната, става възможно разделянето на собствените му протеини, което води до изчерпване на тялото на пациента. Поради тази причина нуждата от протеин се компенсира от аминокиселинни смеси и протеинови хидролизати.

С промените в концентрацията на фенилаланин в кръвта до нормални нива животинските продукти постепенно се добавят към диетата. В храната се добавят различни плодове и сезонни зеленчуци, растителни и животински мазнини, както и въглехидрати. Естествено, контролът върху съдържанието на фенилаланин трябва да продължи да води. Тялото трябва да бъде доставено с тази аминокиселина в подходящото количество за нормално развитие и растеж на бебето, с изключение на възможността за натрупването му в тъканите.

Най-стриктната диета се наблюдава най-малко пет години. По отношение на възрастта на по-възрастен индивид има значително понижена чувствителност на нервната система спрямо ефектите на фенилаланина, както и ефектите от продуктите му на разпадане. В зависимост от необходимите мерки до 12-14 годишна възраст детето ще може свободно да премине към нормална диета.

Трябва да се отбележи, че лечението на наркотици за това заболяване е със синдром. Това включва употребата на наркотици, насочени към премахване на припадъците, включително наркотици, които имат стимулиращ ефект върху интелектуалната активност. За децата е задължително да се предпише курс за физиотерапия и масаж. Освен това се назначават уроци, които допринасят за развитието на логиката.

Фенилокетонурията се диагностицира от педиатър и генетичен специалист въз основа на специални тестове в комбинация с общи характерни симптоми.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате фенилкетонурия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хидроцефалий (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Хидроцефалия, който също така често се дефинира като капчица на мозъка, е заболяване, при което има увеличение на обема на вентрикулите в мозъка и често до много големи размери. Хидроцефалия, чиито симптоми се появяват поради прекомерното производство на CSF (цереброспиналната течност между съобщаващите вентрикули на мозъка) и натрупването му в областта на мозъчните кухини, се появява главно при новородени, но има и това заболяване и място в случаите на други възрастови категории.

...
Мозъчен тумор (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Мозъчен тумор е заболяване, характеризиращо се с рак на менингите, нервните окончания и черепа. Този тип заболяване е много опасно, защото ако го стартирате и не извършите операцията навреме, всичко ще бъде фатално.

...
Хипертермия (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Хипертермията е защитен и адаптивен отговор на човешкото тяло, който се проявява в отговор на негативните ефекти на различни стимули. В резултат на това процесите на терморегулация в човешкото тяло постепенно се пренареждат и това води до повишаване на телесната температура.

...
Паратироиден аденом (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Паратироидният аденом е малък доброкачествен растеж с размер от 1 до 5 см, който може независимо да синтезира паратиреоиден хормон, предизвиквайки симптоми на хиперкалцемия в лице. Паратироидните жлези се намират на задната повърхност на щитовидната жлеза и основната им цел е да произвеждат паратироиден хормон, който участва в метаболизма на калций-фосфор в организма. Аденом води до факта, че паратироидният хормон започва да произвежда повече от необходимото, което причинява симптомите на това заболяване.

...
Хидроцефалит при деца (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Hydrocephalus (синдром Dropsy) на мозъка при деца е заболяване, характеризиращо се с факта, че във вътрешните му кухини и под менингите се събира прекомерно количество цереброспинална течност, наричана още гръбначна течност. Причините за образуването на болестта са много и те могат да се различават в зависимост от възрастта, при която се е образувала патологията. Най-често инфекциозните и онкологичните процеси, вродените малформации и нараняванията при раждане действат като провокиращи фактори.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .