Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Канаванска болест: симптоми и лечение

Болест на Canavan - основните симптоми:

  • конвулсии
  • Трудност при задържане на главата
  • Непропорционална физика
  • Лошо смучене
  • Загуба на зрението
  • Намален мускулен тонус
  • Повишено възбуда
  • Трудност при преглъщане
  • Голяма глава
  • Невъзможност за фиксиране на зрението на конкретни обекти
  • Лошо развитие на хващащия рефлекс

Канаванската болест е генетично невродегенеративно заболяване, чиято същност е липсата на ензима аспартоацилаза, което води до демиелинизация на нервните влакна на мозъка. Болестта възниква на фона на дефицит на ензимна база, което води до нарушения в нервните клетки, развива се в детска възраст, е наследствено. Мутиралният ген се предава чрез автозомно рецесивен принцип, т.е. от родителите.

Канаванската болест е доста рядка, по-често срещана при членове на еврейска националност, диагностицирана при 1 дете от 5 000 хиляди.

Болестта на Канаван се проявява през първата година от живота на бебето и след изследването се потвърждава диагнозата.

В момента учените предлагат експериментално лечение, свързано с кодирането на мутирал ген или въвеждане на специален вирус, който ще подпомогне производството на ензим и ще подобри състоянието на пациента. Прогнозата е отрицателна: продължителността на живота варира от 3 до 20 години, най-често пациентите умират преди да навършат 10-годишна възраст.

етиология

Канавановата болест, както е посочено по-горе, се наследи в автозомно рецесивен начин, т.е. ако родителите са носители, тогава в 25% от случаите новороденото ще бъде с тази патология.

Болестта се провокира от мутирал ASPA ген, разположен на хромозома 17, който е отговорен за производството на ензима аспартамоацелаза - подпомага разграждането на молекулата на N-ацетил аспарагиновата киселина, която се образува в тъканите на нервната система на мозъка. Когато количеството на ензима намалява, има неуспехи в процеса на разделяне, нивото на киселината е извън мащаба и това води до смущения в образуването на миелиновата обвивка, която се разрушава от киселината.

На свой ред, миелиновата обвивка е мастният слой, който обвива нервните клетки, изолира ги и подобрява предаването на нервните импулси.

В неврологията болестта попада в група, която се нарича левкодистрофия . Патологичният процес е много подобен на демиелинизиращите заболявания на мозъка, но те имат придобит характер.

класификация

Болестта Канаван-ван Богарт-Бертран попада в групата на наследствените дегенеративни заболявания на нервната система, които се причиняват от дефекти в протеините, участващи в образуването на миелин.

Тази група включва следните заболявания:

  • X-свързана адренолевкодистрофия. Причината е в недостатъчното функциониране на надбъбречните жлези, може да бъде диагностицирана на различна възраст, причинява деменция.
  • Галактозилцерамид липидоза. Тя се проявява в 3-6 месеца, засяга миелиновата обвивка, която причинява повишаване на температурата, има конвулсии, повръщане, проблеми с рефлекси, намалена интелигентност и зрение, може да има късна форма в зряла възраст. Пациентът умира на 2 години и с по-бавна прогресия живее по-дълго.
  • Александър - нарушена нервна проводимост през миелинови влакна. Патологичният процес може да се наблюдава при различни възрасти, но отклоненията се виждат след раждането. Черепът е по-голям от обичайното, има и високо черепно налягане, а патологията причинява забавяне на развитието.
  • Болест на Pelizaeus - Merzbacher. Това нарушение на централната нервна система, дължащо се на загуба на миелин, въпреки че има нарушения в движението на очите, тремор, повишен мускулен тонус, проблеми с говора, могат да бъдат диагностицирани на различна възраст.

Самата болест на Канаван не е класифицирана, също е трудно да се изолира стадията на заболяването, тъй като курсът му е тежък и води до смърт в 100% от случаите. Горната класификация ще помогне да се разграничи болестта по време на диагнозата.

симптоматика

Първите симптоми се появяват още през първите месеци от живота на бебето, а състоянието на детето се влошава с всеки следващ месец.

През първия месец се наблюдават следните признаци:

  • фиксацията на окото е нарушена;
  • повишена възбудимост;
  • бавно засмукване с трудности с преглъщането;
  • припадъците са пароксизмални;
  • хлабав рефлекс е слабо развит, мускулен тонус е намален.

На 3-месечна възраст се отбелязва:

  • добре развита мускулна хипотензия ;
  • бебето не може да държи главата;
  • главата се увеличава по размер, изглежда непропорционална на тялото, развива се макроцефалия.

След 3 месеца:

  • нарастват крампите на цялото тяло;
  • явни патологични рефлекси на ръцете и краката.

До две години повечето процеси престават да функционират поради увреждане на нервните клетки, атрофиите на оптичния нерв, което води до пълна слепота.

диагностика

Родителите отиват в клиниката през първата година от живота на бебето, лекарят проучва пациента, слуша оплакванията, запознава се с историята на заболяването. Първоначалната диагноза на болестта на Canavan се прави въз основа на необичайно увеличена главата, мускулен тонус и рефлекси.

Освен това са назначени допълнителни проучвания за потвърждаване на първичната диагноза, а именно:

  • анализ на урината - ще бъде открита висока концентрация на ацетиаспаргинова киселина;
  • биохимичен кръвен тест;
  • магнитно резонансно изображение на мозъка, което ще покаже дифузна дегенерация на бялото вещество на мозъка в мозъчните полукълба;
  • ДНК диагностика.

Ако диагнозата се потвърди, се предписва симптоматично лечение. За съжаление, смъртта е неизбежна.

лечение

Няма лечение за болестта на Канаван. Терапията може да бъде подкрепяща: предписаните лекарства, които позволяват малко да намалят степента на тъканна деформация. В някои клиники се провежда експериментална генна терапия, която включва интерфериране с генотипа и отстраняване или блокиране на мутационния регион във веригата или заместване на мутиралия ген с нов клониран и здрав.

Можете също така да повлияете на патологичния процес на литиев цитрат, който помага да се намали концентрацията на ацетил аспартат.

Болестта е нелечима, много сериозна и фатална. Не съществува конкретна профилактика. Ако има такава патология в семейната история, тогава преди зачеването на детето е необходимо да се консултирате с медицинска генетика.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болест на Канаван и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашите лекари могат да ви помогнат: педиатър , невролог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 3 от общо 11)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Артериовенозни малформации (съвпадащи симптоми: 3 от 11)

Артериовенозна малформация (синдром на AVM) е вроден (в изолирани случаи, придобит) патологичен процес, при който се отбелязва образуването на бобина от разширените съдове на гръбначния мозък или мозъка. Те страдат от малформации рядко - патологията се проявява при две индивиди на 100 хиляди от населението.

...
Невролептичен малигнен синдром (съвпадащи симптоми: 3 от общо 11)

Злокачествен невролептичен синдром (синдром на ZNS) - патологично състояние, което се развива на фона на дългосрочно използване на психотропни вещества (невролептици или антипсихотици). Трябва да се отбележи, че болестта може да се развие дори и при напълно здрав човек, който по някаква причина е бил предписан да приема такива лекарства.

...
Ацетонемично повръщане (съвпадащи симптоми: 3 от 11)

Ацетонимичното повръщане (синдром на циклично ацетонизирано повръщане, недиабетна кетоацидоза) е патологичен процес, който се причинява от натрупването на кетони в кръвта на детето. В резултат на това има нарушение на метаболитните процеси, които предизвикват повръщане при дете, симптоми на обща интоксикация и ниска степен на повишена температура.

...
Хидроцефалий (съвпадащи симптоми: 2 от 11)

Хидроцефалия, който също така често се дефинира като капчица на мозъка, е заболяване, при което има увеличение на обема на вентрикулите в мозъка и често до много големи размери. Хидроцефалия, чиито симптоми се появяват поради прекомерното производство на CSF (цереброспиналната течност между съобщаващите вентрикули на мозъка) и натрупването му в областта на мозъчните кухини, се появява главно при новородени, но има и това заболяване и място в случаите на други възрастови категории.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .