Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Angelman: симптоми и лечение

Синдром на Angelman - основните симптоми:

Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, при което има забавяне на умственото и умствено развитие, както и нарушена координация на двигателя и други аномалии. Синдромът на Angelman се среща при деца от шест месеца до една година. Поради факта, че това е генетичен дефект, няма лечение с лекарства. Като терапия се използват различни методи, които могат да подобрят живота на такъв пациент. Например, синдромът на Angelman може да бъде облекчен, ако терапевтичен масаж и физиотерапевтични процедури се извършват от ранна възраст.

Продължителността на живот на такива пациенти е средна. Ако се грижат правилно, те живеят в зряла възраст. Някои могат да служат сами. Но все пак, напълно независими няма да работят.

етиология

Синдромът на Angelman има генетична етиология. Симптомите му могат да се забележат още на шест-месечна възраст. До този момент е трудно да се разпознае синдромът. Патологията влияе върху забавянето на умственото и физическото развитие на детето.

Причините за синдрома на Angelman са, както следва:

  • делецията е вид хромозомно пренареждане, когато се губи част от генетичния материал;
  • инактивирането е неактивността на гените на петнадесетата хромозома в майката;
  • Дискомия - наследяване на две бащини копия вместо една майка и една бащина.

Ако копието на гените се промени генетично, тогава възниква такъв синдром. При здрави хора, генното изразяване се извършва нормално.

Повечето спонтанни заболявания. Следователно, тя все още не е напълно проучена и не може да идентифицира точните причини за генетични заболявания. Повечето пациенти в семейната история нямат такива патологии. Но все пак малък процент от пациентите наследяват този синдром от родителите си.

Възможно е да се диагностицира болестта още преди раждането на бебето, т.е. през пубертетния период.

Синдром на Angelman

симптоматика

Вроденият синдром на Angelman проявява симптоми от различно естество, например:

  • Отличителни външни признаци - голяма глава, рядки зъби, плосък нокът, езикът често се вижда от широката уста на пациента, често извън, брадичката е издърпана напред и при някои пациенти страбизмът е възможен;
  • болните деца започват да отказват да ядат, поради което те получават слабо тегло;
  • децата седят късно и започват да ходят;
  • детето разбира всичко, но не може да каже, тъй като има проблеми с речта;
  • такива деца са хиперактивни , но движенията на крайниците са хаотични;
  • концентрацията е нарушена, така че децата имат проблеми с обучението;
  • често се наблюдават епилептични припадъци;
  • детето се смее и се усмихва без причина;
  • при ходене краката се огъват минимално;
  • безсъние винаги присъства;
  • извит гръбначен стълб;
  • пациентите страдат от лош климат, но се чувстват добре във водата.

Честотата на появата на всички тези симптоми е следната:

  • винаги има проблеми с речта, двигателните умения, вниманието, има физически и умствени аномалии;
  • не всички пациенти имат конвулсии и необичайна форма на черепа;
  • много рядко - скитане, отказ от ядене и треперещ език.

С възрастта симптомите на пациента се променят леко. Възрастните пациенти изглеждат по-млади от биологичната си възраст. Някои от тях се ожениха, но вероятността те да имат дете с такъв синдром е високо.

Когато такъв пациент стане по-възрастен, той става с наднормено тегло и сколиозата напредва. Ако този синдром настъпва при момичетата по време на развитието на плода, те често имат припадъци.

Такива пациенти не могат да контролират техните екскреторни функции, т.е. процес на дефекация и уриниране през нощта и през деня.

Симптоми на синдрома на Angelman

диагностика

Възможно е да се открие такова отклонение при дете дори в периода на пубертета. За да се диагностицира точно такъв синдром при дете, е необходимо да се консултирате с генетик, който ще извърши проверка и ще предпише генетичен анализ.

Като диагностични процедури се използват два метода:

  • инвазивен;
  • не са агресивни.

Първият метод е известен от много дълго време, но не е безопасен, тъй като за да се направи анализ е необходимо да проникне в матката. По този начин се взема амниотична течност за анализ.

За втория метод това не се изисква. Една жена може просто да дари кръв за анализ. Експерти ще проведат проучване и ще разберат състава на ДНК на плода. Така че можете да определите наличието или отсъствието на отклонения.

Всяка бременна жена се преглежда всеки триместър. Резултатите му винаги са надеждни. Но родителите все още се препоръчват през първите месеци да наблюдават детето си - за неговите изражения на лицето, поведение и движение на крайниците. Ако има проблеми с движението, трябва да се свържете с клиниката. Там бебето е напълно изпитано и е направена точна диагноза.

Въпреки това, повечето пациенти са диагностицирани с около седем години. На тази възраст всички симптоми вече са добре изразени. Но колко бързо ще се развие болестта зависи от естеството на увреждането на петнадесетата хромозома. Поради това някои пациенти ще могат да бъдат обслужвани независимо, докато други няма да могат дори да говорят.

Само чрез провеждане на генетични изследвания можете да направите точна диагноза. Но трябва да се отбележи, че има определена група хора, които имат всички симптоми на този синдром, но резултатите от някои тестове и тестове са нормални.

лечение

След диагностицирането на синдрома на Angelman лечението ще бъде насочено към елиминиране на симптомите, тъй като съвременната медицина все още не знае как да възстанови хромозомните промени.

За улесняване на живота на пациента са разработени редица специални програми. За всеки пациент изберете програмата поотделно. Изборът й зависи от симптомите. Тя няма да може да елиминира основната причина, но ще направи живота много по-лесен за пациента. Терапията се състои от етапи, които ще зависят от симптомите.

Има четири основни метода на лечение:

  • Прилагане на антиконвулсанти и лекарства срещу епилептични припадъци. Те ще намалят честотата на атаките.
  • Класове за физическа терапия. Това ще помогне в развитието на двигателните умения и други проблеми с движението. Развитието на деца, диагностицирани със синдром на Angelman е много по-бавно от здравите деца.
  • Език на жестовете. От ранна възраст такова дете трябва да бъде преподавано на жестомимичен език. Това ще му помогне да общува с други хора, ако има проблеми с речта.
  • Поведенческо лечение. Този метод на лечение е направен от медицински специалисти. Тя ще помогне ефективно и правилно да се осъществи обучението на болни деца. Родителите ще се справят с тяхната хиперактивност и ще могат да съсредоточат вниманието си.

За деца, които имат хипотоничен мускул, предписвайте масажни сесии. В случай на нарушения на говора, се препоръчва да посетите реч терапевт и патолог. Ако се наблюдава безсъние, синдромът на Angelman: причините, симптомите и лечението, предписва леки хапчета за сън. Ако се появят чести пристъпи, се извършва електроенцефалография.

Прогнозата за тази патология зависи от степента на увреждане на съответната хромозома. Европейските експерти са установили, че хората с този синдром са подобни на аутистичните пациенти. Те имат много общо, а именно: импулсивност, проблеми в комуникацията, принудителни движения.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Ангелман и симптомите, характерни за тази болест, тогава може да ви помогнат лекарите: генетик , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Martin-Bell (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Синдромът "Мартин-Бел" е често срещана генетична аномалия, която е по-често диагностицирана при момчетата, отколкото при момичетата. Тези медицински статистики са доста разочароващи - честотата на раждане на бебетата с тази болест е 1 на 6000 момичета и 1 на 4000 момчета. Заслужава да се отбележи, че представителите на по-силния пол, болестта е по-трудно, но все още има някои изключения. Причината за проявата в момичетата на по-остарели симптоми е компенсиращият ефект, който има втората X хромозома в кариотипа.

...
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Церебрална парализа (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Церебралната парализа (CP) е общо медицинско термин, който се използва за обозначаване на група движещи се разстройства, които се развиват при кърмачета поради травматизацията на различни мозъчни зони в циркадния период. Първите симптоми на церебралната парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Но обикновено признаците на заболяване се проявяват при бебета в детска възраст (до 1 година).

...
Психично разстройство (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Психичното разстройство е широка гама от заболявания, които се характеризират с промени в психиката, които засягат навиците, представянето, поведението и позицията в обществото. В международната класификация на болестите такива патологии имат няколко значения. Кодът на ICD е 10 - F00 - F99.

...
Phakomatoz (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Phakomatoz е многокомпонентна концепция, която обединява редица вродени патологии, засягащи очите, нервната система и кожата на човек. Типът наследство на заболяването е автозомно доминантно. Факоматози предизвиква образуването и прогресирането на различни тумори и хематоми - доброкачествени неоплазми, които се развиват в органите.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .