Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Verdniga-Hoffman спинална амиотрофия: симптоми и лечение

Verdniga-Hoffman спинална амиотрофия - основните симптоми:

Спиналната амиотрофия на Verdnig-Hoffman е генетична патология на нервната система, в която мускулната слабост се проявява в тялото. Такава болест нарушава способността на даден човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. В съвременния свят няма ефективна терапия, която да даде положителен резултат.

Проведената пренатална диагностика значително намалява риска от раждане на болно дете. Болестта получи името си от учените, които го описаха. Първоначално е открита една форма на патология, но скоро се описва втората, след което се появяват няколко форми на патология, които се различават по своите симптоми.

етиология

Патологията е наследствена. Възникна поради мутация в петата хромозома на човек. Измества ген, който трябва да произвежда SMN протеин. Този протеин влияе върху развитието на движението на невроните. При смяната на невроните умира, нервният импулс към мускулите спира. Мускулът не се свива, движенията, които трябва да се извършват с негова помощ, не се появяват.

За да може спинната амиотрофия на Verdnig-Hoffman да започне да се развива в детето, са необходими два мутационни гена - от бащата и майката. Рискът ще възникне, ако родителите са носители на променените гени, въпреки че самите те не са болни, защото здравият сдвоен ген преобладава в организма.

Ако родителите са носители на мутантен ген, тогава в двадесет и пет случая се ражда болно дете. Учените изчисляват, че всеки 50-и човек на Земята е носител на мутации.

класификация

Спиналната мускулна амиотрофия е разделена на различни типове, които зависят от времето на появата и степента на промени:

  • Тип I - детска патология;
  • Тип II - междинен продукт;
  • Тип III - млад;
  • Тип IV - възрастен.

Клиничната картина зависи и от формата на патологията.

симптоматика

В медицината има четири вида болести. Разликата е следната:

  • датата на появата на патологията;
  • явни симптоми;
  • дълголетието на детето.

Това, което ги обединява, е само фактът, че умствените и чувствителни способности на човека не се влошават. Всички признаци се свързват само с нарушение на моторната дейност. Помислете за всеки тип поотделно.

Тип I:

  1. Когато заболяването прогресира до шест месеца от живота си, за съжаление прогнозата е лоша.
  2. Може да настъпи нарушение на способността за преглъщане, сукане, движение на езика (може да се случи принудително и да се появи като атрофиран). Детето прави слаби и лениви писъци. Процесът на хранене става невъзможен, защото храната, поради нарушение на поглъщащия рефлекс, не се движи в хранопровода, а в дихателните пътища. Това може да доведе до аспирационна пневмония и до смърт на бебето.
  3. Ако мускулите, разположени между ребрата, са засегнати, дишането е нарушено. Първоначално проблемът се компенсира, но ситуацията се влошава. На този етап може да се наложи да прехвърлите детето на изкуствена белодробна вентилация (ALV).
  4. Под влиянието на патологията не се получават мускулите на лицето и клепачите.
  5. Развитието на децата се забавя: те не могат сами да държат главите си, да се измъкнат за играчка, да се преобръщат назад и дори да седят. Ако детето се е научило да направи нещо преди появата на патология, тези умения ще бъдат загубени.

Визуален симптом на заболяването ще бъде деформация на костите на гръдния кош. Ако патологията е вродена, децата не живеят повече от шест месеца. Когато болестта се прояви след три месеца, продължителността на живота ще бъде три години.

Патологията често се проявява при други вродени аномалии, например, малка глава, сърдечно заболяване, вродени фрактури, невъзможни тестиси.

Тип II - се проявява между шест месеца и две години, докато този път не се диагностицират нарушения. Детето придобива необходимите умения навреме. Първото нещо, което се наблюдава при пациента, е слабостта на мускулите. Хълбоците първо страдат, така че детето спира да ходи. Мускулната слабост се развива бавно, но постепенно, напълно покривайки всички крайници. В някои случаи са засегнати мускулите на дихателната система.

Мускулите на врата се отслабват, така че главата започва да се удря. Този вид заболяване се характеризира с деформация на костите и ставите. В сравнение с първия тип, това е по-благоприятно, но повечето деца в юношеството имат проблеми с дишането.

Тип III се нарича млад, защото патологията може да се прояви между две и петнадесет години.

Първият знак, който се появява, е слабост в краката, походката става нестабилна. Мускулите на долните крайници атрофират, но поради добре развитата подкожна мастна тъкан, това не е твърде забележимо. Изглежда, че е просто неловкост на движенията, защото тийнейджърът често започва да се препъва, пада или променя походката. С течение на времето детето спира напълно да се движи.

Тогава болестта преминава в ръцете, а след това в ръцете. Мускулите на лицето се отслабват, но очите все още се движат. Движението липсва в областите, където мускулите вече са засегнати от патологията. Тази форма на болестта продължава с деформация на костите на скелета. Продължителността на живота е до четиридесет години.

Тип IV - се нарича възрастен, защото болестта се проявява след тридесет и пет години. Симптомите са същите като при предишните типове: мускулите в краката отслабват, рефлексите намаляват. В резултат на това мускулите напълно атрофират, движението на краката става невъзможно. Мускулите на дихателната система не са засегнати, така че дишането не се нарушава. Тази форма на болестта има най-благоприятния ход.

диагностика

Ако се появят първите признаци на заболяването, тогава:

  • електронурумиография - може да се използва за откриване на спонтанна активност;
  • генетична диагностика - за откриване на генна мутация в петата хромозома;
  • пренатална ДНК диагноза на плода - ако има някакви нарушения, бременността се прекъсва.
electroneuromyography

Подробната диагностика се избира индивидуално.

лечение

Това генетично заболяване е неизлечимо. Съвременните учени провеждат различни изследвания, които предполагат как да се регулира протеиновия синтез от SMN, но за съжаление резултатите все още са разочароващи.

За да се облекчи по някакъв начин трудното състояние на пациентите, лекарите предписват такова лечение:

  • редовно използване на лекарства с определени прекъсвания - специалните препарати ще спомогнат за подобряване на метаболизма на нервната тъкан и мускулите;
  • Б витамини;
  • вещества, които ускоряват образуването и подновяването на структурните части на клетките, тъканите и мускулните структури;
  • препарати за по-добра проводимост в нервите и мускулите;
  • масажи и упражнения;
  • физиотерапевтично лечение;
  • ортопедична корекция, ако ставите и гръбнакът са счупени.

Това е генетично предадена патология. Наличието на болестта при дете е възможно, когато и бащата, и майката са носители на мутантния ген. По време на заболяването, мускулите се отслабват, защото това движение е нарушено, докато лицето е напълно обездвижено. Патологията може да засегне и мускулите на дихателната система. Днес лечението на това заболяване е невъзможно.

Възможни усложнения

Най-често пациентите с гръбначна амиотрофия се диагностицират с такива усложнения:

Има голям риск от смърт.

предотвратяване

Като превантивна мярка е необходимо да се диагностицират във времето различни генетични аномалии в бъдещите родители. За тази цел трябва да се извърши ДНК диагностика преди началото на раждането.

Ако се случи, че детето е с диагноза аномалия, бременността трябва да бъде прекъсната, тъй като няма лечение за такова заболяване.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате спинална амиотрофия на Verdnig-Hoffman и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: невролог , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Fanconi (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на Fanconi (диабет на глюкоза-фосфат-амин, болестта на Тони-Дебре Фанкони, първичен изолиран синдром на Fanconi) е генетично заболяване, произтичащо от автозомна рецесивна мутация, характеризираща се с нарушено повторно поемане на вода и биоактивни вещества от първична урина (reanna canalousa) поради бъбречно тубуларно увреждане. Принадлежи към групата на болестите, при които се проявяват системни метаболични промени.

...
Миастения гравис (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Миастения е нервномускуларно заболяване с характерен хронично-рецидивиращ или хронично прогресивен курс. Миастения, чиито симптоми се проявяват в бърза патологична умора, белязана в района на изпъкнали мускули, може да прогресира до такива състояния, чиито признаци ги правят подобни на парализата.

...
Церебрална парализа (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Церебралната парализа (CP) е общо медицинско термин, който се използва за обозначаване на група движещи се разстройства, които се развиват при кърмачета поради травматизацията на различни мозъчни зони в циркадния период. Първите симптоми на церебралната парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Но обикновено признаците на заболяване се проявяват при бебета в детска възраст (до 1 година).

...
Хиперпаратиреоидизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Хиперпаратиреоидизмът е хронична патология на паращитовидните жлези, прогресираща в резултат на появата на тумори или повишена пролиферация на техните тъкани. Патологията се характеризира с повишено производство на паратиреоиден хормон, засягащ калциевия метаболизъм. Неговото прекомерно съдържание в кръвта кара калций да се измие от костите и това на свой ред води до сериозни усложнения.

...
Синдром на Едуардс (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .