Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Струмбел: Симптоми и лечение

Болест на Strumpel - основните симптоми са:

  • Мускулна слабост
  • Инконтиненция на урината
  • Епилептични припадъци
  • Загуба на слуха
  • Замъглено виждане
  • Трудност при ходене
  • Повишена умора на краката
  • Намален интелигентност
  • Често попада
  • Дисфункция на тазовите органи
  • Атрофия на мускулите на ръцете
  • Трудност на огъване на краката на коленете
  • Трудност при огъване на тазобедрените стави
  • Трудности при преместване с крака
  • Повишен мускулен тонус на краката
  • Атрофия на мускулите на краката

Болестта на Strumpel е заболяване, в което започва да се появява слабост в краката. Това се случва поради повишен мускулен тонус в крайниците. Болестта се смята за наследствена и може да започне да се развива във всяка възраст.

Спастичната параплегия (друго наименование за болестта на Струмпел) е изследвана повече от век, но все още не е завършена. Възможно е да се установи, че патологията засяга работата на централната нервна система и мозъка. Освен това, това е бавно, но все още напредва.

етиология

Наследствената проявена спастична параплегия се предава в няколко типа:

  • Автозомно доминантно. Един от родителите е превозвач, след това в 55% и дори в 100% от случаите заболяването се предава на деца.
  • Автозомно рецесивно. Двама родители са били диагностицирани с носители на заболяването, тогава рискът от развитие на патология при деца е 25-50%.
  • Х-свързана. Този тип се характеризира с факта, че носителите са жени, а болестта се развива при мъжете.

Наскоро чуждестранни учени откриха ген, който причинява този патологичен процес.

класификация

В медицината, тази болест е разделена на няколко форми, които имат специфични симптоми:

  • проста форма, която се характеризира с парализа на краката, докато други патологии отсъстват;
  • сложна форма - в допълнение към парализата на краката, има атрофия на оптичния нерв , епилептични припадъци, увреждане на слуха, патология в развитието на сърцето, както и необичайно развитие на краката.

Според генетичните характеристики наследствената развиваща се спастична параплегия е разделена на:

  • семейство - предаването на болестта възниква от поколение на поколение;
  • идиопатични - в историята на семейното заболяване тази патология не е записана.

Патологията също е разделена на типове, които са различни за всяка възраст:

  • Първият тип. Характеризирано от хора на възраст под тридесет и пет години, със спастична параплегия на краката по-често се проявявала, отколкото слабост и трудност при ходене.
  • Втори тип Патологията се развива след тридесет и пет години. Има слабост в мускулите, болестта се развива малко по-бързо.

Съществува и класификация на заболяването според генния тип - днес видът SPG 4 е най-често срещаният. Една трета от пациентите страдат от това.

симптоматика

Болестта на Струмбел показва симптоми доста бавно:

  • Основният знак в ранното детство, когато заболяването едва започва да се развива, децата трудно могат да се научат да ходят, това умение е слабо оформено.
  • При юношите симптомите на тази патология са следните: трудност при ходене, бърза умора на долните крайници, чести конвулсии, проблеми с огъване на краката в ставите на коляното и бедрото, човек често пада.
  • По-късно знаците стават по-ярки, всички движения са трудни, за пациентите е трудно да се преместят.
  • Проявяването на мускулна слабост се наблюдава след дълъг период от време след появата на спаспасната параплегия.
  • За рецесивната форма този период ще бъде отложен за няколко години. При доминиращата форма периодът се забавя за по-дълъг период.
  • Мускулният тон започва да се издига от детството, с което не може да се отпусне.
  • Само един долен крайник може да има нарушения на движението, обаче, по време на изследването мускулен тонус е фиксиран и в двата крака.
  • На фона на хиперрефлексията се наблюдават патологични рефлекси на разширителен и флексорен характер на крака, както и синкинезия.
  • В по-късните стадии на заболяването мускулите на краката започват да се атрофират, има пълно или частично понижение на тяхната активност.
  • С патологиите SPG 10 и SPG 17 смъртта на мускулните влакна се наблюдава в ръцете. В по-късните етапи се появяват неправилно функциониране на тазовите органи и неволно отделяне на урина.
  • Ако се диагностицира формата на SPG 19, то потокът от урина започва от самото начало на заболяването, но ако е различна форма, инконтиненцията е по-често при пациенти в старческа възраст.

При тежки случаи се появяват и други симптоми, а именно:

  • нарушаване на интелектуалните способности;
  • епилептични припадъци ;
  • ретинопатия ;
  • слухови увреждания и много други.

Трябва да се отбележи, че този патологичен процес показва признаци не внезапно, а постепенно. Следователно пациентът не ходи в болницата дълго време. Но ако лечението е навременно, прогнозата за лечението на патологията ще бъде благоприятна.

диагностика

Диагностициране на болестта Струмпалата предполага: визуален преглед на лекаря, хардуерно изследване и лабораторни изследвания.

Първото нещо, което лекарят посочва по време на изследването, е дали старшите членове на семейството имат подобни оплаквания.

Освен това е необходимо:

  • Да интервюирате пациента, за да разберете колко дълго са се появили такива признаци, а именно: затруднено говорене, слабост на краката и др.
  • Идентифицирайте патологичните рефлекси и мускулния тонус, тъй като болестта на Stryumel се характеризира с намаляване на тонуса при повторно движение.
  • Присвоите компютърно и магнитно резонансно изображение. С тяхна помощ изследвайте гръбначния мозък, установете каквито и да било нарушения в него. За съжаление вероятността за откриване на промени е малка.
  • Провеждайте генетичен анализ, който може да бъде направен по време на периода на вътрематочно развитие.

В допълнение към описаните диагностични методи се извършва диференциално изследване. Това ще помогне на лекаря да изключи други патологии като невросифилис , тумори на гръбначния мозък и други и ЯМР ще помогне да се разграничи това заболяване от левкодистрофията .

MRI машина

лечение

Лечението на болестта на Strumpel е палиативно. Досега няма ефективни терапии, които да излекуват семейната спазматична диагностицирана парализа на Струмпел. Тъй като няма методи за спиране или забавяне на неговото развитие.

Терапията ще помогне само да намали интензивността на симптомите, както и да подобри психо-емоционалното и физическото състояние.

Лекарят предписва следните групи лекарства:

  • мускулни релаксанти;
  • успокоителни;
  • витамини от група В.

Приемането на тези лекарства трябва да започне с минималната доза, по-късно трябва да се увеличи. Веднага щом спастичността леко намалява, увеличаването на дозата спира.

Ако на фона на повишаване на дозата се появят нежелани реакции, то трябва да започне да намалява. Ако лекарството не е възможно или те не дават очаквания резултат, лекарят предписва инжекция.

В напреднали ситуации лекарството се инжектира в цереброспиналната течност.

В допълнение, използвайте други методи на лечение, а именно:

  • терапевтични упражнения;
  • физиотерапия (терапевтичен масаж, вани и парафин).

Всички пациенти, диагностицирани с болестта на Strunpel, както и тези, които са били подложени на лечение, са регистрирани от ортопеда.

В екстремни случаи се препоръчва да се носи ортезия или да се извърши операция.

Възможни усложнения

Болестта на Stryumpel не представлява опасност за живота, но поради това качеството на живот и способността за работа на човек са намалени. Въпреки това, наследствената идентифицирана спастична параплегия има прогресивни свойства и симптомите могат да се проявяват в различна степен.

Предсказването на развитието на патологията е необходимо само поотделно.

Най-силният курс има параплегия на Струмпел, която започва в детството. При пациентите с неусложнена форма, през пубертетния период, състоянието се стабилизира.

Почти всички пациенти могат да се движат независимо, но някои все още губят тази способност напълно.

предотвратяване

Поради липсата на ясни причини за възникването на такъв синдром, няма и превенция. Семейната спастична параплегия на Струмпел е наследствено заболяване.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Strumpelle Disease и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашите лекари могат да ви помогнат: ортопед , невролог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Диабетна полиневропатия (съвпадащи симптоми: 4 от 16)

Диабетната полиневропатия се проявява като усложнение на диабета. Болестта се основава на увреждане на нервната система на пациента. Често заболяването се образува при хора 15-20 години след развитието на диабета. Честотата на прогресиране на заболяването до сложния стадий е 40-60%. Болестта може да се прояви при хора с вида 1 и 2.

...
Рак на гръбначния стълб (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Ракът на гръбначния мозък може да бъде действително заболяване, което се проявява под формата на първичен или вторичен злокачествен тумор на гръбначния стълб. Вторичните тумори са метастази на злокачествени новообразувания, чието развитие първоначално се проявява в някой от органите (простатната жлеза, белите дробове, стомаха, гръдната кухина и т.н.). Рак на гръбнака, чиито симптоми са болка, се развива постепенно в продължение на няколко седмици / месеци, след което се наблюдава увеличение на тези прояви.

...
Миопатия (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Миопатията е вродена патология, причинена от определени мутации в гените. Механизмът на развитие на болестта не е напълно проучен, затова лекарите не могат точно да определят кога едно болно дете може да се роди на двойка. Също така се случва, че един напълно здрав баща и майка могат да имат дете с някаква форма на миопатия. По принцип заболяването се свързва с нарушени метаболитни процеси в тъканите на мускулите, което поради това губи креатин, което води до тяхната дистрофия.

...
Невропатия (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Невропатията е заболяване, характеризиращо се с дегенеративно-дистрофично увреждане на нервните влакна. При тази болест засяга не само периферните нерви, но и черепно-мозъчните. Възпаление на всеки един нерв често се наблюдава, в такива случаи това заболяване се нарича мононевропатия и при едновременно излагане на няколко нерви - полиневропатия. Честотата на проявата зависи от причините.

...
Менингиом (съвпадащи симптоми: 3 от 16)

Менингиомът е тумор, който се образува в областта на гръбначния мозък или мозъка от арахноидни (арахноидни) паякообразни черупки. Тя може да има или сферична или подкова форма, и много често тя се свързва с твърдите мембрани на гръбначния мозък или мозък, а центърът на растежа в него най-вече не е един, а няколко.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ортопедията приема
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Партизански, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
неврологът приема
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Тестовская, г. 10, първи вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .