Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Lissencephaly: симптоми и лечение

Lissencephaly - основни симптоми:

  • конвулсии
  • Малка глава
  • Епилептични припадъци
  • Забавено развитие на речта
  • Общо подуване
  • отпуснатост
  • Деформация на черепа
  • Разрушаване на стомашно-чревния тракт
  • Забавяне на растежа при дете
  • Деформация на структурата на лицето
  • Бъбречно увреждане
  • Сърдечно разстройство
  • Нарушения в психическото развитие
  • Мускулна хипертония
  • Запалете физическото развитие
  • Мускулна дистрофия
  • Отделяне на ретината
  • Увеличете рефлексите
  • Наклонено чело
  • Дълга разстояние между очите

Lissencephaly (син гладък мозък) е аномалия на развитието, характеризираща се с пълно или частично изглаждане на конвулсии или бразди на церебралните полукълба. Патологията се смята за доста рядка, защото се среща при 11 деца на 1 милион новородени.

Основната причина за формирането на който и да е вид заболяване е недостатъчната миграция на зародишни нервни клетки или невробласти от първичната нервна тръба. Освен това има няколко предразполагащи фактора.

Тежестта на клиничните прояви зависи от хода на заболяването. Най-честите симптоми са конвулсивни пристъпи, умствено изоставане, намален мускулен тонус и нарушено поглъщане.

Диагностиката се основава на информация, получена по време на инструменталните изпити. Трябва да се отбележи, че правилната диагноза може да бъде направена на етапа на вътрематочно развитие на плода.

Особеността на болестта се дължи на факта, че днес няма специално лечение. Терапията е насочена към облекчаване на някои от симптомите и поддържане на нормалното състояние на пациента.

етиология

Lissencephaly е цяла група тежки малформации на мозъка, които могат да бъдат придружени от условия като pachigiriya и agiriya. В първия случай има само няколко бразди и конвулсии, а във втория са напълно отсъстващи.

Такава аномалия може да действа като независимо генетично заболяване, както и да влезе в комплекса на други вродени синдроми, например Милър-Дикър, Фукуяма или Уокър-Уорбург.

Генетиката разграничава няколко варианта на наследяване на подобно нарушение:

  • автозомно рецесивно;
  • автозомно доминантно;
  • свързан с Х хромозомата.

Нарушаването на миграцията на нервните клетки в стадия на образуване на церебралната кора по време на развитието на плода води до:

  • вирусни инфекции, пренасяни от бременната майка през първия триместър на бременността - тук трябва да се включи инфекция с рубеола , цитомегаловирус или херпес вирус;
  • паразитни инвазии, по-специално токсоплазмоза ;
  • натоварена наследственост;
  • неправилно поставяне на мозъчните съдове, докато децата развиват липса на церебрална циркулация.

При някои видове мутации, които предизвикват образуването на такъв дефект, не се изключва вероятността от аномалии от страна на други вътрешни органи и системи, което утежнява вече сериозното състояние на пациентите.

класификация

Съгласно местоположението на мутантния ген се разграничават следните видове патология:

  • 1 - е следствие от промените в гена PAFAH1B1, който също е известен под името LIS1 и се намира на хромозома 17. Често в същото време околните сегменти са повредени.
  • 2 - поради мутацията на DCX гена, локализиран в хромозомата X. Именно поради тази причина наследствеността на този вид заболяване е пряко зависима от пола. Друг тип е свързан с мутации на ARX гена, който контролира образуването и функционирането на панкреаса или репродуктивната система. Това показва, че при наличието на този тип разстройство се появяват дефекти от страна на тези органи.
  • 3 - се развива на фона на промяна в RELN гена, който се намира в хромозома 17. Когато това се случи, образуването на така наречения синдром на Норман-Робъртс. Тази категория включва също и TUBA1A ген, който се намира на хромозома 12.

Понастоящем специалистите знаят повече от 20 вида lissencephaly, които са разделени на няколко класа:

  • 1 - се нарича класическа lissencephaly. Той комбинира първите две от горните форми, както и видовете патология, които се развиват по необясними генетични причини. Отличителна черта е наличието на минимално разрушаване на структурата на мозъка.
  • 2 - се състои само от един тип, причинени от промени в ARX. Пациентите имат липса на калории, проблеми с терморегулацията и други аномалии.
  • 3 - комбинира тези варианти, които се комбинират с хипоплазия или пълна хипоплазия на малкия мозък, което е най-характерно за RELN мутации.
  • 4 - микролисеенцефалия. Тази класа получи своето име поради факта, че в допълнение към неправилното образуване на кората на полукълбото има ясно изразена микроцефалия.
  • 5 - или калдъръм lissentsefaliya. Това включва синдрома на Фукуяма и Уокър-Уърбърб.

Тази класификация е общоприета, но далеч не е завършена, тъй като тя не включва по-рядко срещаните или възникващи по неизвестни причини разновидности на заболяването.

Според тежестта:

  • пълна аргария;
  • дифузна аргирия с няколко гънки на фронталния или окципиталния полюс;
  • смес от agirius и pachigiriya;
  • дифузна или смесена пахигия с нормални мозъци;
  • предна смесена пахигирия, комбинирана с подкорматични хетеропсии;
  • изолирани подкортикални хетероперии.

симптоматика

Симптомите на лишенцефал

Първите клинични прояви започват да се изразяват на 3-5 месеца от живота на бебето, изключително рядко това се случва от 8-9 месеца. В този случай симптомите ще бъдат напълно диктувани от вида на заболяването. Например класическото lissencephaly е представено от:

  • малък размер на главата;
  • силно изоставане в растежа, както и речево, умствено и двигателно развитие;
  • конвулсивни припадъци - те могат да бъдат изразени още от първите дни на живота или да се проявяват след 1,5 години;
  • дете с летаргия;
  • наклонено чело;
  • голямо разстояние между очите;
  • мускулна хипертония с повишени рефлекси.

При синдрома на Милър-Дикенс симптомите включват:

  • преформатиране на лицето;
  • увеличено разстояние между сдвоени вътрешни органи;
  • бавен растеж;
  • дисфункция на храносмилателния тракт, бъбреците и сърцето.

В случай на синдром на Норман-Робъртс симптомите ще бъдат както следва:

  • епилептични припадъци ;
  • силно подуване на тъканите;
  • умствено изоставане;
  • малка глава;
  • деформация на черепа.

Синдромът на Walker-Warburg е представен от следните патологии:

Синдромът на Фукуяма се характеризира със следните симптоми:

Невъзможно е да се установи с точност как се развива болестта, тъй като комплексът на отделните симптоми е характерен за всеки пациент.

диагностика

Идентифицирайте промените в структурата на мозъка може да използвате само инструментални процедури. Въпреки това, за да се диагностицира правилно, се изисква да се извърши цяла гама от диагностични мерки.

На първо място, неврологът трябва:

  • изследване на семейната история на заболяването;
  • да събира и анализира историята на живота на пациента: в допълнение към общата информация, това включва информация относно хода на бременността;
  • провеждат задълбочен физически преглед;
  • измерва обиколката на главата на бебето;
  • проверете рефлексите;
  • Разпитвайте подробно родителите на пациента за пълна симптоматична картина.

Инструменталната диагностика съчетава най-информативните процедури:

  • CT сканиране;
  • MRI;
  • ЕЕГ.
ЕЕГ мониторинг за деца

Освен това може да са необходими генетични тестове, както и консултации с генетик и неврохирург.

Що се отнася до пренаталната диагностика, е възможно да се идентифицира патологията по време на преминаването на планиран ултразвук на 22-28 седмици от вътрематочното развитие на плода. Ако подозирате, че е налице такова отклонение, е необходимо да изследвате хромозомите на детето. При потвърждаване на диагнозата се повдига въпросът за абортите.

лечение

Специфичните тактики на терапията понастоящем не са разработени. Следните лекарства се използват за елиминиране на симптомите и поддържане на нормалното състояние на пациента:

  • антиконвулсанти;
  • ноотропти;
  • витаминови комплекси;
  • "Карнитин";
  • "Glycine";
  • "Cere";
  • "Aktovegin".

Понякога те извършват хирургическа процедура, насочена към преместване на мозъка и трансплантацията на стволови клетки. Операциите се извършват рядко, тъй като те дават краткосрочно подобрение и причиняват голям брой усложнения.

Ако има други патологии, те се коригират за отделните показания.

Предотвратяване и прогнозиране

За предотвратяване на развитието на болестта не е възможно, тъй като е свързано с генни разстройства. Независимо от това, основните превантивни мерки са:

  • Консултация с генетик преди зачеването на дете - показано на двойки, в чиито семейства е налице такова отклонение;
  • контрол на адекватна бременност;
  • Редовно преминаване на планирано ултразвуково сканиране през всеки триместър на бременността.

Lissencephaly от всякаква форма има много лоша прогноза - в повечето случаи пациентите умират в ранна детска възраст. Някои пациенти живеят на ръба на вегетативно състояние. Изключително рядко е хората с такава диагноза да живеят в юношеството или в зряла възраст, докато те имат недостатъчно развитие на ЦНС за цял живот. Основните причини за смъртта се считат за усложнения, свързани с други малформации, аспирационна пневмония и сърдечносъдови инциденти.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Lissencephaly и симптомите, характерни за това заболяване, тогава неврологът може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Хиперанемия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Хипернаремия е заболяване, което се характеризира с повишаване на серумния натрий до стойност 145 mmol / L или по-висока. Освен това се открива намалено количество течност в тялото. Патологията има доста висока смъртност.

...
Синдром на Patau (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът Patau е генетична аномалия, характеризираща се с наличието в детето на множество дефекти в структурата и функционирането на органите и системите, мозъка и мускулно-скелетната система. Настъпването на такова разстройство се дължи на наличието на тринадесетия резервен хромозом. Заболяването се характеризира с дефекти в централната нервна и сърдечно-съдова система, органите на зрението и слуха, мускулната система (наличието на цепнатина на устните), анормалните структури на органите на репродуктивната система.

...
Имунодефицит (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Имунодефицитните състояния или имунодефицитът са група от различни патологични състояния, характеризиращи се с нарушен човешки имунитет, на фона на който често се появяват инфекциозни и възпалителни процеси, те са твърди и продължават по-дълго от обикновено. На фона на имунната недостатъчност, хората от всяка възрастова група развиват сериозни заболявания, които са трудни за лечение. Поради протичането на този процес могат да се образуват ракови тумори, които представляват заплаха за живота.

...
Синознас (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синостанос - е процес на сливане на определени части от костта или две кости, разположени между тях. Има много разновидности на това състояние. Трябва да се отбележи, че някои от тях нямат патологична основа.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : Москва, бл. Тестовская, г. 10, първи вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .