Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Атаксис на Фридрих: Симптоми и лечение

Атаксията на Фридрих - основните симптоми:

Атаксията на Фридрих е генетична патология, в която не само нервната система е повредена, но и развитието на външни нарушения. Смята се, че болестта се среща често - при тази диагноза живеят на 100 хиляди от населението 2-7 души.

Болестта е генетична, асоциирана с мутации на хромозоми. Клиницистите определят няколко специфични условия за развитието на патологията.

Симптомите на заболяването са специфични - първите признаци се считат за нарушение на ходенето и загуба на равновесие. Клиничната картина включва увредена реч, катаракта, намалена острота на слуха и деменция.

Само един невролог може да направи правилна диагноза въз основа на резултатите от инструменталните прегледи. Необходими са консултации със специалисти от различни области на медицината. Трябва да се отбележи, че диагнозата може да бъде извършена вече на етапа на развитие на плода.

Лечението е предимно консервативно по своята същност: то се състои в приемане на медикаменти, диета и редовно упражнение по гимнастика. Хирургията е необходима в случаи на изразени костни деформации, които намаляват качеството на живот.

етиология

Наследствената атаксия на Фридрих възниква на фона на недостатъчна концентрация или нарушение на структурата на протеина, наречен фтатаксин, който се произвежда в цитоплазмата чрез вътреклетъчния път.

Основната функция на веществото е прехвърлянето на желязо от митохондриите - енергийните органоиди на клетката. На фона на специфични процеси се натрупва голямо количество желязо - нормата се надвишава десетократно, което провокира увеличаване на броя на агресивните оксиданти, които увреждат жизнените клетки.

Помощното място в механизма на развитие на заболяването е нарушение на антиоксидантната хомеостаза - защита на човешките клетки от вредни активни кислородни форми.

Атаксията на Фридрих може да бъде наследена само в автозомно рецесивен начин. Носителят на деветата хромозомна мутация е 1 човек от 120. Трябва да се отбележи, че патологията се развива само в случаите, когато мутантният ген ще бъде наследен както от майката, така и от бащата. Струва си да се отбележи, че родителите са носители на генно разстройство, докато самите те не се разболяват.

Тази аномалия принадлежи към групата на атаксия, в която има такива видове:

  • атаксията на Пиер-Мари;
  • церебеларна атаксия ;
  • Синдром на Louis Bar;
  • кортикална атаксия - предизвикана от нарушения на мозъчната кора, отговорни за доброволните движения;
  • вестибуларната атаксия е свързана с лезия на вестибуларния апарат, в резултат на което сред признаците на дисбаланса на заболяването, нистагъм, гадене и повръщане се забелязват проблеми с изпълнението на определени движения.

симптоматика

Атаксията на Friedreich има голям брой специфични клинични характеристики, които обикновено са разделени на няколко групи:

  • типични или неврологични;
  • abnerval;
  • нетипичен.

Типична форма може да се прояви преди 20-годишна възраст, а полът не се превърне в решаващ фактор. Специалисти в областта на неврологията отбелязват, че при жените периодът на проявяване на първите симптоми се проявява малко по-късно, отколкото при мъжете.

Категорията на неврологичните външни прояви включва:

  • нарушение на походката и несигурност при ходене;
  • проблеми със салдото;
  • слабост и умора на долните крайници;
  • пада без причина;
  • неспособността да се извърши теста на коляното - човек не може да докосне коляното на левия крак с лакът на дясната ръка и обратно;
  • неясност на движенията на ръцете - тремор на удължени крайници и промяна в почерка;
  • слаба реч и бавна реч;
  • намаляване или пълна загуба на рефлексите на сухожилията на краката (коляното и Ахил) - в някои случаи се появяват няколко години, преди да се появят други признаци, по-късно се губят рефлекси на ръцете, по-специално на флексия, лакът и лакътя, обща афлексия;
  • намален мускулен тонус;
  • разстройство на дълбока чувствителност - със затворени очи човек не може да определи посоката на движение с ръка или крак;
  • пареза и мускулна атрофия;
  • постепенна загуба на самообслужване;
  • инконтиненция или, обратно, задържане на урина;
  • нистагъм ;
  • намалена острота на слуха;
  • катаракта ;
  • умствена слабост.

Извънземни симптоми:

  • болка в областта на сърцето;
  • нарушение на сърдечната честота;
  • задух, който настъпва след физическа активност и в покой;
  • Краката на Фридрих - има висока арка, придружена от прегъване на пръстите в главните фаланги и огъване в отдалечените райони;
  • циклосполиоза ;
  • ключалка ;
  • деформация на пръстите на горните и долните крайници;
  • сексуално изоставане;
  • появата на признаци на диабет ;
  • повишаване на теглото;
  • хипогонадизъм при мъжете - женските особености са отбелязани на външен вид;
  • овариална дисфункция при жени.

Атаксичната атаксия на Friedreich се наблюдава при индивиди с лека мутация на 9-ия хромозом. За тази форма на болестта се характеризира с по-късно начало - в 30-50 години. Този вид се отличава с факта, че няма такива:

  • захарен диабет;
  • пареза;
  • сърдечни заболявания;
  • арефлексия;
  • невъзможността за самообслужване.

Такива случаи се наричат ​​"късното заболяване на Фридрих" или "атаксията на Фридрих със запазени рефлекси".

Симптоми на атаксията на Фридрих

диагностика

Въпреки факта, че патологията има специфични и изразени клинични прояви, в някои случаи има проблеми с поставянето на правилната диагноза.

Това е особено вярно в случаите, когато първите признаци на заболяването са външнородени симптоми - дълго време пациентите погрешно се наблюдават от кардиолог или ортопед и преминават безполезни диагностични процедури.

Основата на диагнозата е инструменталните прегледи, но процедурите задължително трябва да бъдат предшествани от дейности, извършвани директно от невролог:

  • изследване на семейната история на заболяването;
  • запознаване с историята на живот на пациента;
  • оценка на рефлексите и външния вид на крайниците;
  • измерване на сърдечния ритъм;
  • подробно проучване - да инсталирате първия път на възникване и да определите тежестта на клиничната картина.

Следните инструментални процедури са най-информативни:

  • ЯМР на гръбначния стълб и мозъка;
  • неврофизиологични прегледи;
  • CT и ултразвук;
  • транскараниално магнитно стимулиране;
  • electroneurogram;
  • електромиография;
  • ЕКГ.
electroneuromyography

Лабораторните тестове са от второстепенно значение и са ограничени до биохимични кръвни тестове.

При атаксията на Фридрих са необходими допълнителни консултации с такива специалисти:

  • кардиолог;
  • ендокринолог;
  • ортопедични;
  • офталмолог.

Не последното място в процеса на диагностициране се занимава с медицинско генетично консултиране и сложна ДНК диагностика. Манипулациите се извършват върху кръвните проби на пациента, неговите родители, братя и сестри.

Курсът на заболяването може да бъде открит дори и на етапа на бременността - семейната атаксия на Friedreich се открива в плода, когато се правят ДНК тестове върху хорионни вили, които се извършват на 8-12 седмици от бременността или чрез изучаване на амниотичната течност на 16-24 гестационна седмица.

Струва си да се отбележи, че атаксията на Фридрих трябва да бъде диференцирана от такива заболявания:

лечение

Ранното лечение Ви позволява:

  • спиране на прогресията на патологичния процес;
  • предотвратяване на развитието на усложнения;
  • запазват способността си да водят активен начин на живот за дълго време.

Лечението на лекарства се основава на едновременното приемане на метаболитни лекарства от такива групи:

  • кофактори на енергийните ензимни реакции;
  • митохондриални стимуланти на активността на дихателната верига;
  • антиоксиданти.

Освен това предписвайте:

  • ноотропни вещества;
  • лекарства за подобряване на метаболитните процеси в сърдечния мускул;
  • неврозащитни агенти;
  • мултивитаминови комплекси.

Физическата гимнастика е от голямо значение - постоянните класове терапевтични упражнения, съставени индивидуално, ще помогнат:

  • възстановяване на координацията и мускулната сила;
  • поддържане на двигателната активност;
  • премахване на болката.

Лечението включва спазването на пестяща диета, чиято същност е да се ограничи консумацията на въглехидрати, тъй като излишъкът им може да доведе до влошаване на симптомите.

Хирургичната интервенция е показана само в случаите, когато дадено лице има изразени костни деформации.

Възможни усложнения

Пълната липса на терапия може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Сред последствията, които заслужават да бъдат подчертани:

Предотвратяване и прогнозиране

Атаксията на Фридрих е заболяване, причинено от генни мутации, поради което е невъзможно да се избегне неговото развитие. За да разберете дали едно дете е родено с подобна патология, двойката в етапа на планиране на бременността трябва да бъде подложена на консултация с генетик и да премине ДНК тестове.

Благодарение на най-новите технологии за пренатална диагностика на хромозомни мутации, носителите на патологичния ген имат възможност да имат здрави потомци.

Що се отнася до прогнозата, резултатът е неблагоприятен. Атаксията на Friedreich води до смърт след около 20 години от появата на първите клинични симптоми. Средно всеки втори пациент с подобна диагноза не живее до 35 години.

Трябва да се отбележи, че прогнозата за жените е по-благоприятна - в 100% от случаите те успяват да живеят повече от 20 години от началото на развитието на патологията, докато при мъжете тя е само 63%.

При отсъствието на диабет и сърдечни проблеми хората могат да живеят до старост - до 70-80 години.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате атаксия на Фридрих и симптомите, характерни за това заболяване, тогава неврологът може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Ревматизъм при деца (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Ревматизмът при децата е доста рядка патология, която най-често се диагностицира във възрастовата група от 7 до 15-годишна възраст, но това изобщо не означава, че деца от други възрасти не могат да се разболеят. При тази болест възпалението се разпространява до съединителната тъкан на голям брой вътрешни органи.

...
Ретроцеребеларна арахноидна киста (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Retrocerebellar arachnoid cyst (синдром Liquor мозъчна киста) е формация, която често се среща в дълбоките тъкани на мозъка. Сред клиницистите е общоприето, че туморът има доброкачествен курс, но вероятността от онкологична дегенерация не е изключена.

...
Тумор на гръбначния мозък (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Тромбоцитът на гръбначния мозък е патологична форма на злокачествена или доброкачествена природа, която се намира в областта на гръбначния мозък. Клиничните симптоми може да не се появят в ранните стадии на растеж. Най-често заболяването се открива със значително увеличение на размера на тумора.

...
Левокамерна хипертрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Левокамерната хипертрофия (кардиомиопатия) е типично сърдечно заболяване при пациенти с диагноза хипертония. Левокамерната хипертрофия, чиито симптоми позволяват да се разглежда тази патология като процес, включващ структурната адаптация на сърцето по отношение на метаболитните нужди, свързани с миокарда, както и промените, настъпващи при хемодинамичните параметри, е доста опасно, тъй като често води до фатален изход.

...
Паркинсонова болест (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Болестта на Паркинсон, която също се определя като трепереща парализа, е дългосрочно прогресивно състояние, придружено от нарушена двигателна функция и редица нарушения. Болестта на Паркинсон, чиито симптоми постепенно се влошават във времето, се развива поради смъртта на съответните нервни клетки в мозъка, отговорни за контрола на извършените движения. Болестта е подложена на някои корекции на симптомите, може да продължи много години и е неизлечима.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, 2-ри бучински проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Партизански, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .