Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Rett: симптоми и лечение

Синдром на Rett - основните симптоми:

Синдромът Rett е дегенеративно, прогресивно заболяване, което нарушава функционирането на нервната система, което води до спиране на развитието на човека в ранна възраст. Въпросът за механизма и причините за образуването на такава болест понастоящем е открит. Основният източник на патология е мутацията на голям брой гени и негативното им въздействие върху развитието на орган като мозъка.

Симптоматичната картина на заболяването се проявява и включва умствена изостаналост , кривина на гръбначния стълб и намаляване на мускулния тонус, както и загуба на придобитите умения.

За да се направи правилна диагноза изисква цяла гама от мерки, вариращи от задълбочено общо и неврологично изследване на пациента и завършващи с генетични анализи. В допълнение, инструменталните изследвания се включват в диагностиката.

Няма специално лечение за болестта - симптоматично лечение, основано на медикаменти, се използва за облекчаване на състоянието на пациента.

етиология

Това невропсихиатрично заболяване е описано за пръв път от невролога Андреас Ретт, но като самостоятелно заболяване е идентифицирано от друг учен, Б. Хагберг.

Днес подобно заболяване се счита за доста често срещано, тъй като се диагностицира при 1 дете за около 10 хиляди новородени. Клиницистите отбелязват, че в по-голямата част от случаите патологията се среща при момичетата, а при момчетата е доста рядко.

Това се дължи на факта, че заболяването се наследи от доминиращия тип, свързан с X хромозомата. При момчетата, на фона на отсъствието на такъв сегмент, генетичните мутации, водещи до образуването на такъв синдром, почти винаги завършват със смърт.

Независимо от това, има няколко нетипични варианта на курса на синдрома на Рет при деца, характеризиращ се с по-малко жива клинична картина и поразителни представители на мъжки пол. Струва си да се отбележи, че момчетата често развиват заболяването на фона на друго заболяване, а именно при синдром на Клайнфелтер - в тези ситуации има допълнителна Х хромозома.

Някои невролози вярват, че могат да причинят това заболяване:

Въпреки това, общоприето е, че такива състояния са свързани с нетипични варианти на курса на синдрома на Rett.

Важно е да се има предвид, че неадекватното управление на бременността значително увеличава вероятността от патология. Тя трябва да се припише на зависимостта на бъдещата майка от лоши навици, по-специално от пиенето на алкохолни напитки.

класификация

Единственото отделяне на такава болест при деца предполага наличието на няколко етапа на прогресия, в зависимост от това коя клинична картина ще бъде различна:

  • Етап 1 - започва от момента, в който детето достигне 4 месеца до 2-годишна възраст. В такива случаи първите признаци на заболяването започват да се изразяват слабо, което прави много важно родителите да наблюдават поведението на бебето. Лечението, започнато на този етап, може да спре прогресията на синдрома на Rett;
  • Етап 2 - различна прогресия и клиницистите го диагностицират като енцефалит . Тя може да се прояви във възрастовата категория от 1 година до 3 години;
  • Етап 3 - обхваща целия предучилищен период и ранна училищна възраст. Различава се в стабилен курс и евентуално подобрение на състоянието на детето;
  • Етап 4 - се проявява с около 10 години. Изразява се в имобилизирането на деца и образуването на вторични костни деформации.

симптоматика

Децата, родени със синдром на Rett, първите шест месеца от живота изглеждат напълно здрави, без никакви аномалии във връзка със забавянето на развитието. Първите признаци на заболяване се считат за:

  • постоянно намалява телесната температура;
  • прекомерно изпотяване на дланите и краката;
  • бледа кожа;
  • затруднено преобръщане от корема до гърба, както и проблеми с пълзящи и заседателни цели.

Най-характерните симптоми на синдрома на Rett включват:

  • забавяне на растежа;
  • диспропорция на ръцете, краката и главата спрямо тялото;
  • забавен двигател и реч;
  • късното начало на самостоятелното ходене;
  • конвулсивни припадъци;
  • чести епизоди на внезапен дихателен арест;
  • регургитация;
  • бързо и плитко дишане;
  • повтарящи се повторения на същите движения.

Както бе споменато по-горе, симптомите на патологията ще се различават в зависимост от етапа на прогресията. По този начин признаците на първия стадий на заболяването, който се нарича стагнация, се считат за:

  • недостатъчният растеж на главата, т.е. месечните увеличения на обиколката са незначителни или напълно липсват;
  • бавно нарастване на ръцете и краката;
  • изразена мускулна слабост и намаляване на мускулния тонус;
  • намалена активност;
  • липса на интерес към играчките;
  • спиране на формирането на нови двигателни умения, например, бебе на 9 месеца не може да седне.

С типичния ход на заболяването, горните симптоми започват да се проявяват на 6-месечна възраст, атипичната форма на синдрома на Рет се проявява за около 2 години.

Непосредствено след завършването на етапа на стагнация се развива следващият етап - регресия, която включва следните знаци:

  • загуба на придобити преди това умения - ако детето вече знае как да говори, тогава има проблеми с речевата дейност и т.н .;
  • неспособността да се контролира движението на ръцете - детето не може да държи играчките. Целенасочените движения заменят хаотични, неконтролирани жестове;
  • необосновано безпокойство и повишена капризност;
  • епилептични припадъци;
  • нарушение на съня;
  • нарушение на дихателния ритъм - от нарастване до внезапно спиране;
  • промени в моторната координация.

Честотата на такива прояви е индивидуална - при някои деца те се появяват след няколко седмици, а в други - постепенно, в продължение на месеци. Понякога може да измине доста дълъг период от време между изразяването на знаци.

След регресията започва етап на относителна стабилност, който продължава от 3 до 10 години. В такива случаи симптомите на синдрома на Rett при момчета и момичета се считат за:

  • нормализиране на емоционалния фон и сън;
  • прогресиране на психични разстройства;
  • повишени пристъпи на епилепсия ;
  • влошаване на нарушенията на двигателната функция;
  • запазване на мускулната хипотония.

След като детето навърши 10 години, започва краят на заболяването - фазата на прогресиране, при която освен нарушения на нервната система се наблюдават и проблеми с други вътрешни органи.

Този етап съответства на следните клинични прояви:

  • повишен мускулен тонус в отделните крайници, което води до образуване на контузии и мускулна атрофия. В тежки случаи е забелязано пълно обездвижване;
  • спинална деформация и други нарушения на костите и ставите;
  • забавяне на растежа, обаче, степента на пубертет остава непроменена;
  • намаляване на телесното тегло до крайна степен на изтощение;
  • чести спазми;
  • поддържане на емоционален контакт със семейството или непознати.

Последната фаза на аутизъм на синдрома на Rett се проявява при възрастни и продължава до края на живота на пациента.

Степените на хода на заболяването, описани по-горе, съответстват на типичните форми, но са възможни както фулминантен, така и забавен курс.

Синдром на Rett при момиче

диагностика

Синдром на Rett изисква прилагането на цяла гама от диагностични мерки. На първо място, педиатричният невролог трябва:

  • прочетете историята на пациента - да определите коморбидността, която може да утежни хода на заболяването;
  • да събира и анализира историята на живота, включително да проучва информация за вътрематочното развитие на плода и хода на бременността при жените;
  • провежда задълбочен неврологичен преглед - това трябва да включва оценка на моторните и говорни умения, походката и подвижността. Освен това е необходимо измерване на обиколката на главата;
  • интервюирайте родителите на пациента подробно, за да определите тежестта на симптомите, което ще покаже фазата и естеството на хода на заболяването.

Най-информативните инструментални изпити са:

  • MRI на мозъка;
  • електроенцефалограма;
  • Ултразвук на вътрешните органи.

Методите на съвременната генетика имат най-точната диагностична информация, която прави възможно правилната диагноза в пренаталния период, т.е. по време на развитието на плода.

лечение

Специално предвиденото лечение на тази патология при момичета и момчета не се развива, тъй като синдромът се развива на фона на генетичните мутации.

В момента лечението на синдром на Rett е симптоматично и включва приемането на:

  • антиепилептични лекарства;
  • антиконвулсанти;
  • ноотропни вещества;
  • хапчета за сън.

За да се избегне изтощаването, на пациентите се показва терапевтична диета, насочена към чести и частични приема на храна, както и обогатяване на менюто с мазнини и витамини. Освен това терапията задължително трябва да включва:

  • терапевтичен масаж;
  • курс на упражнения;
  • физиотерапевтични процедури.

Предотвратяване и прогнозиране

Специално разработени превантивни мерки, които предотвратяват развитието на болестта, не съществуват, тъй като причините за синдрома на Rett са неизвестни. За да намалите вероятността от раждане на дете с подобна диагноза, трябва:

  • да водят здравословен начин на живот за жените по време на бременност;
  • да наблюдава адекватния ход на бременността с редовни посещения при акушер-гинеколог;
  • двойки, които решат да имат бебе, да се консултират с генетик.

Независимо от факта, че такова заболяване не може да бъде излекувано поради съобразяване с препоръките на лекуващия лекар, може да се постигне благоприятна прогноза - намаляване на интензивността на симптомите, а продължителността на живот на човек може да бъде 50 години.

Независимо от това, не трябва да забравяме за високата вероятност за внезапна смърт на пациента. При децата смъртта най-често се дължи на наличието на съпътстващи патологии на вътрешните органи и многоорганна недостатъчност. При възрастни смъртта често се развива на фона на инсулт .

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Rett и симптомите, характерни за това заболяване, неврологът може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Плексит (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Плекситът е възпалителен процес на големи нервни плексуси, по-специално на цервикалната, брахиалната, лумбосакралната. Болестта засяга хората от абсолютно всяка възрастова група, поради което тя често се диагностицира при бебета през първите месеци от живота. Ако не потърсите помощ от специалист или неправилно лечение, болестта може да доведе до загуба на ефективност и увреждане. В международната класификация на заболяванията (МКБ 10) това разстройство има собствен код, в зависимост от характера на развитието - G 54, G 55, M 50 и M 51.

...
Сепсис на новородени (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Сепсисът на новородените е инфекциозна болест в тежка форма, която се причинява от излагането на патогенни микроорганизми. Болестта често води до смърт, тъй като имунната система на новороденото не е в състояние да издържи на генерализирана инфекция.

...
Астено-вегетативен синдром (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Астеновизутивният синдром (АВС) е патологичен процес, при който възниква функционално нарушение на автономната система, което е отговорно за функционирането на вътрешните органи. Най-често такова нарушение възниква в резултат на неспособността на лицето да реагира адекватно на стресови ситуации.

...
Анемия (анемия) (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Анемията, по-честото наименование, за което звучи като анемия, е състояние, при което има намаляване на общия брой на червените кръвни клетки и / или намаляване на съдържанието на хемоглобин на единица обем кръв. Анемията, чиито симптоми се проявяват като умора, замайване и други типове характерни състояния, възниква поради недостатъчното количество кислород в органите.

...
Ларингиална стеноза (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Ларингиалната стеноза е патологичен процес, който води до значително стесняване на ларингеалния лумен, което затруднява преглъщането на храната и дишането. Най-често наблюдаваната стеноза на ларинкса при деца. Тази патология изисква незабавно посещение на лекаря и правилното лечение на детето. Липсата на навременна реанимация може да доведе до смърт.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .