Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Леукодистрофията: Симптоми и лечение

Леукодистрофията - основните симптоми:

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

Причините за заболяването са генни мутации, но някои форми могат да бъдат наследени от един от родителите. Освен това има случаи на спонтанни мутации.

Симптоматиката на заболяването ще се различава в зависимост от формата на заболяването. Най-честите признаци на олигофрения , намален слух или зрение и намален или увеличен мускулен тонус.

Правилната диагноза може да бъде направена въз основа на генетични изследвания и инструментални изследвания на пациента. Лечението е симптоматично, но при ранно откриване на заболяването може да се наложи да се предприемат специфични хирургични интервенции, за да се запази животът на детето.

етиология

Леукодистрофията или прогресивната склероза на мозъка получиха името си от факта, че бялото вещество на този орган е включено в патологичния процес. Днес са известни голям брой форми на болестта, които се различават по вид генетична мутация и възрастова категория, в която симптомите се проявяват.

Най-често срещаните видове заболявания, например метахроматичната левкодистрофия, се диагностицират при едно дете на сто хиляди новородени. Има обаче някои видове патология, от които не повече от няколкостотин са регистрирани.

Основната причина за всеки вид заболяване е генетична аномалия на един или друг ензим. Сортове и локализация на мутирали гени са установени само за най-честите форми на патология.

Често левкодистрофията се характеризира с автозомно рецесивен начин на наследяване, но някои видове могат да бъдат предавани чисто по пол, т.е. от майка на дъщеря или от баща на син.

Генетично причиненият дефект най-често води до разрушаване на метаболитните процеси, което е изпълнено с натрупване на вещество в организма. По-специално са засегнати следните органи:

  • мозъка;
  • бъбрек;
  • гръбначен мозък;
  • черния дроб.

Последствията от нарушението на обмена са:

  • разрушаване на миелина в мембраните на нервните жлези;
  • смърт или атрофия на неврони;
  • заместване на мъртвите неврони с глиална тъкан, която постоянно се разширява.

Морфологичните признаци на левкодистрофията се характеризират с:

  • дифузно или симетрично подреждане на зоните на смърт на миелина в двете полукълба на мозъка;
  • натрупването на голям брой продукти, освободени след разграждането на миелина;
  • повишена пролиферация на глия.

За всички групи болести се характеризират с развитие в ранна детска възраст, дори преди детето да ходи на училище.

класификация

В зависимост от това каква възрастова категория се проявява такава патология, тя има следните форми:

  • инфантилни симптоми започват да се изразяват в интервал от три до шест месеца от живота;
  • късно дете - е такъв, ако е диагностициран в период, който започва с шест месеца и завършва с година и половина.
  • непълнолетно или типично детство - болестта се проявява на възраст между три и десет години;
  • възрастен - характеризира се с факта, че първите симптоми могат да се появят на възраст от шестнадесет години.

симптоматика

Често формите на левкодистрофия се изразяват в детството, а в повечето случаи новородените изглеждат напълно здрави. Определен период от време при дете има нормално развитие, което съответства на възрастовата му категория. Въпреки това, постепенно ще се появят различни неврологични признаци, които са склонни към постоянна прогресия.

В зависимост от по-ранната проява, по-бързо патологията ще се развива. Въпреки че клиничните прояви често зависят от вида на левкодистрофията, първоначалните признаци ще бъдат почти еднакви.

По този начин, групата от първите симптоми включва:

  • умствена изостаналост;
  • нарушение на зрителната функция;
  • симптоматична епилепсия;
  • продължителна загуба на слуха;
  • пареза със спастична природа;
  • мускулна хипотония или хипертония;
  • липса на координация на движенията;
  • неволно мускулно потрепване;
  • резки промени в поведението;
  • умствена изостаналост - освен това децата в крайна сметка губят вече придобитите си умения;
  • нарушаване на процеса на преглъщане;
  • парализа.

За метахроматичната дистрофия са характерни следните симптоми:

  • намаляване на мускулния тонус, което води до постоянна слабост на детето;
  • атаксия;
  • нарушено умствено развитие;
  • образуването на спастична тетраплегия;
  • частична или пълна загуба на способността да използват собствената си реч;
  • развитие на псевдобабларен синдром.

Тежката клинична картина води до факта, че пациентите с тази форма на патология рядко живеят до десетгодишна възраст. Ако проявата е настъпила при възрастен, периодът от началото на първите симптоми до смъртта е около двадесет години.

Суданофилното разнообразие от патологии е разделено на няколко вида. Първата е леокодистрофия на Pelizaeus-Merzbacher. В повечето случаи се развива или през първата година от живота, или в продължение на три години. Сред симптомите, които заслужават да бъдат подчертани:

  • нистагъм
  • умствено изоставане;
  • церебеларна атаксия;
  • хиперкинезия ;
  • пареза на крайниците.

Трябва да се отбележи, че след като пациентът навърши десет, прогресията на заболяването се забавя, което позволява на човек да живее до зряла възраст.

Дете с левкодистрофия

Вторият тип - adrenoleukodystrophy, в допълнение към горните симптоми ще бъдат проявления, характерни за такова заболяване като надбъбречната недостатъчност . Тя се различава от първата форма, тъй като тя напредва бързо и води до смъртта на пациента осем години след началото на проявата.

Leukodystrophy Krabbe или заболяване на глобуидните клетки се развива през първите шест месеца от живота на бебето и се изразява в:

  • повишена възбудимост;
  • забавено психомоторно развитие;
  • увеличава мускулния тонус;
  • развитието на спастична тетрапареза;
  • умствена изостаналост;
  • конвулсивни припадъци.

Такива симптоми водят до това, че бебето умира преди да стигнат до една година.

Споровата левкодистрофия или болестта на Canavan-Bertrand в своя симптомен комплекс има:

Децата с тази форма на заболяването често умират на тригодишна възраст.

Болестта на Александър е друг вид патология, характеризираща се с:

  • хидроцефалия;
  • спастична пареза;
  • забавено психомоторно развитие;
  • атаксия.

Заслужава да се отбележи, че по-късно проявата на болестта, колкото повече човек ще живее. Максималната продължителност на живота може да достигне тридесет години.

Болестта на Шилдер има следните симптоми:

  • намалена интелигентност;
  • епилептични припадъци ;
  • неправилно функциониране на стридоподобната система;
  • тетрапареза в резултат на хиперкинеза;
  • признаци на ретинит пигментоза и хемералопия.

диагностика

Диагностика на левкодистрофията

За да се определи вида на мозъчната левкодистрофия, ще се изисква интегриран подход, който се основава на инструментални и лабораторни изследвания.

Обаче не последното място е заето от първичната диагноза, която включва:

  • изучаване на медицинската история както на малък пациент, така и на неговите родители - за да разберете пътя на наследствеността на патологията;
  • задълбочен физически преглед - за оценка на мускулния тонус, рефлексите, походката и координацията на движенията. Това включва и консултиране с лекар от ОРГ и офталмолог - за да се определи наличието на нарушение на зрението или слуха;
  • подробно изследване на родителите на пациента - за да откриете за пръв път появата на конкретни признаци, тъй като в някои случаи е много важна информация дали симптомите настъпват в ранна детска възраст или в детска възраст.

Лабораторните тестове са ограничени до:

  • анализ на цереброспиналната течност;
  • биохимични кръвни тестове - да се определи кои патологични вещества се натрупват по време на дадена болест.

Инструменталната диагностика изяснява вида на заболяването, използвайки такива процедури:

  • neurosonography;
  • ехо encephalography;
  • CT и MRI.

Специфични методи за ДНК диагностика също са разработени, които откриват подобна болест на етапа на развитие на плода в утробата. В такива случаи е необходима консултация с специалист по генетика.

лечение

В момента няма ефективно лечение за левкодистрофия, което позволява напълно да се елиминира заболяването. Пациентите са показали симптоматична терапия, която в по-голямата част от случаите включва дехидратация и антиконвулсивна терапия.

Единственият метод за лечение, който помага да се удължи живота на пациентите, е трансплантацията на кръв от кръвта или трансплантацията на донор на костен мозък. Въпреки това може да отнеме от една до две години, през които болестта продължава да се развива и напредва. Именно поради тази причина възниква или увреждането или смъртта на пациента.

Трябва да се отбележи, че дори ускорената трансплантация няма да промени неврологичните разстройства, които вече са се образували. Това само ще забави процеса на по-нататъшно развитие на болестта.

На фона на факта, че ефектът от такова лечение идва след дълъг период от време, той е най-подходящ само с ранна предклинична диагноза или с бавното прогресиране на такова разстройство.

Важно е да се има предвид, че трансплантацията може да доведе до отхвърляне на костния мозък, добавянето на вторични инфекции или развитието на синдром на присадка срещу гостоприемник.

Предотвратяване и прогнозиране

Тъй като левкодистрофията е генетично определена болест, не съществуват превантивни мерки, които възпрепятстват нейното развитие.

Единственият начин за откриване на заболяване е пренаталната диагноза, т.е., извършена през периода на раждане - това ще помогне да се определи наличието само на някои форми на заболяването, по-специално на метахроматичната левкодистрофия.

Ако в семейството на една от родителите е регистрирана такава болест, тогава преди детето да има дете, двойката трябва да бъде подложена на медицинско и генетично консултиране.

Прогнозата на левкодистрофията често е неблагоприятна - болестта води до най-дълбокото разпадане на пациента и смъртта му.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате левкодистрофия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекарите: невролог , неврохирург .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Болест на Niemann-pick (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Болестта на Niemann-Pick е наследствено заболяване, при което има натрупване на мазнини в различни органи, най-често в черния дроб, далака, мозъка и лимфните възли. Тази болест има няколко клинични форми, всяка със собствена прогноза. Няма специфично лечение, висок риск от смърт. Болестта на Niemann-pick е еднакво чувствителна както към мъжките, така и към женските.

...
Аневризма на мозъчните съдове (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Аневризмът на церебралните съдове (наричан още интракраниален аневризъм) е представен като малка анормална форма в съдовете на мозъка. Това уплътнение може активно да се увеличи поради напълване с кръв. Преди разрушаването си такава изпъкналост не носи опасност или вреда. Тя упражнява само лек натиск върху тъканите на органа.

...
Фланоматоза (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Phakomatoz е многокомпонентна концепция, която обединява редица вродени патологии, засягащи очите, нервната система и кожата на човек. Типът наследство на заболяването е автозомно доминантно. Факоматози предизвиква образуването и прогресирането на различни тумори и хематоми - доброкачествени неоплазми, които се развиват в органите.

...
Neuroma (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Невринома (шванома, невролема) е доброкачествен тумор, който се локализира в аксесоарите на меките тъкани с нервни окончания. Обаче формирането на тази природа има тенденция да се изражда в злокачествен, което е пряка заплаха не за здравето на пациента, а за живота.

...
Рак на мозъка (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Ракът на мозъка е заболяване, в резултат на прогресирането на което се образува злокачествен тумор в мозъка, който покълва в тъканта му. Патологията е много опасна и в повечето клинични ситуации е фатална. Но животът на пациента може да бъде значително удължен, ако първите признаци на заболяването бъдат идентифицирани своевременно и можете да отидете в лечебна институция за сложно лечение.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Гамалей, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
неврохирург
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Gospitalnaya pl., D. 2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .