Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Туберкулозна склероза: симптоми и лечение

Туберкулозна склероза - основните симптоми:

Туберкулозната склероза или болестта на Боневил е заболяване, характеризиращо се с лезии на човешката нервна система, проява на полиморфни кожни симптоми и прогресиране на туморни или нетуморни процеси в жизненоважни органи. Също известни спорадични случаи на образуване на заболяването. Последните съставляват повече от половината от случаите.

Това разстройство може да се изрази от първите години от живота, но често се проявява в пубертета. Туберкулозната склероза провокира появата на голям брой доброкачествени тумори в цялото тяло. Такива тумори се наричат ​​хамартоми. Те се състоят от тъкани, подобни на органите, в които се развиват, но тяхната структура е ненормална. Местоположението на тяхната локализация е различно, но често се случва в мозъка, бъбреците, по кожата и очите.

Основните признаци на това разстройство са:

  • пристъпи на пристъпи с различна интензивност (едно лице може да е съзнателно едновременно);
  • върху кожата, в допълнение към неоплазмите, могат да се наблюдават малки области с промяна на цвета;
  • зрително увреждане, по-специално стесняване на полетата, епилепсия ;
  • При децата това заболяване причинява умствена изостаналост.

Според статистиката болестта на Борневил се диагностицира няколко пъти по-рядко, отколкото в действителност. Това се дължи на факта, че някои форми на болестта, а именно проявата на нейните неспецифични признаци, не се вземат предвид. По този начин често се случва, че с такова разстройство, пациентът се наблюдава при други специалисти с тесни специалности, които не са в състояние да установят причината за спонтанното появяване на симптомите в един или друг период от живота.

За да се направи правилната диагноза, специалистите трябва да проведат лабораторни изследвания на кръвта и урината. Комплексът включва и инструментални изследвания на нервната система и мозъка чрез MRI, CT и ЕКГ, офталмологичен преглед, както и изследване на функционирането на вътрешните органи чрез ултразвук и рентгеново изследване.

Лечението на заболяване се основава на пълното елиминиране или намаляване на проявата на епилептични припадъци , корекция на нервната система и психологическото състояние на пациента и навременно хирургично отстраняване на неоплазмите. Прогнозата за изхода на болестта зависи главно от правилната тактика на индивидуалното лечение, степента на промени в мозъка и нервната система, наличието на смущения или деформации на структурата на вътрешните органи, причинени от тумори.

етиология

Основната причина за туберкулозна склероза е генна мутация на деветата и шестнадесетата хромозома, често срещана без никакви предпоставки. В същото време се нарушава образуването на определени протеини, по-специално туберин и хамартин, които са отговорни за растежа и разделянето на клетките. На този фон се образуват патологични промени в нервните клетки, които могат да бъдат фактор за неадекватното развитие на някои части на мозъка.

Принципът на наследяване на болестта е автозомно доминиращ. Това означава, че ако един от родителите е болен в семейство, има голяма вероятност да имаш болно дете. Но тази форма на болестта е известна, която се формира независимо от генетичните фактори и възниква спонтанно по всяко време на живота.

вид

В зависимост от причините, съществуват няколко вида болести на Бърневил:

  • генетично - се образува при деца, в чието семейство подобна болест е диагностицирана в близкия роднина. Вероятността да имаш болно дете е петдесет процента;
  • спорадичен - образуван без причина и без наследствен характер. То може да се появи спонтанно, без никакви предпоставки, във всяка възраст и период на живот.

Според степента на потока отличават:

  • тежка форма - характерна за спорадичния тип разстройство;
  • светлина - тази степен се наблюдава в семейния тип на заболяването.

симптоми

Тъй като туберкулозната склероза едновременно засяга няколко тъкани, органи и системи на човешкото тяло, естествено е, че симптомите на заболяването ще варират в зависимост от местоположението на патологичния процес. Най-доминиращите признаци на заболяването са лезии на нервната система. Често изразени:

  • конвулсивен синдром. Обикновено започва с развитието на това разстройство. Най-силните мускулни контракции се наблюдават при кърмачета през първата година от живота. Колкото по-възрастно става детето, толкова по-малко интензивни са спазмите;
  • олигофрения - лека деменция или умствена изостаналост. Съпътстващи хода на заболяването в половината от случаите.
Диагностични критерии за туберкулозна склероза

Симптоми, характеризиращи поражението на кожата:

  • образуване на пигментни петна. Те започват да се появяват приблизително през третата година от живота на детето и с времето на зреене те се увеличават по размер. Често те са асиметрично разположени на бедрата, багажника, горната и долната част на крайниците. В някои случаи се формират хиперпигментационни петна, но няма повече от пет от тях;
  • появата на лицето на голям брой малки възли от розово или жълто. Наблюдава се при почти всички пациенти. Те се формират главно при деца на възраст над четири години;
  • появата на хамартоми - в медицинската област те се наричат ​​синдром на Шагрийн. Това са области на втвърдена кожа, често на гърба и бедрата. Обемите могат да варират от няколко милиметра до десет сантиметра. Съставена от деца и юноши в периода на живот от десет до двадесет години;
  • влакнести плаки - имат появата на малки червеникави нодули, които обграждат нокътната плоча. След пубертета тези неоплазми могат да се разпространят до кожата на краката.

Офталмологичните прояви на туберкулозната склероза са доста редки. Те могат да бъдат:

  • хамартоми на ретината или на оптичния нерв. Неоплазмите могат да имат гладка повърхност. Понякога те приличат на възли, а в някои случаи има смесен тип хамартоми;
  • намаляване на рязкостта и намаляване на визуалните полета;
  • депигментация на ириса;
  • оток на оптичния нерв;
  • страбизъм ;
  • катаракта .

Симптомите на лезиите на вътрешните органи се характеризират с множество симптоми, двустранни лезии. Периодът на тяхната продължителност може да варира от пет до четиридесет години. Тези функции включват:

  • ракови образувания;
  • нарушение на нормалното сърцебиене;
  • образуването на кисти върху белите дробове и бъбреците;
  • появата на хамартоми в черния дроб;
  • сърдечна недостатъчност ;
  • фетална смърт;
  • нарушение на белодробната функция;
  • оток в устата;
  • бързо изтриване на зъбния емайл;
  • появата на полипи на ректума .

Често смъртта при гръбначна склероза се причинява от увреждане на нервната система, патологията на мозъка и бъбреците. Но поради факта, че всякакви промени в тялото се откриват по време на лабораторни изследвания и инструментално изследване, смъртта може да бъде избегната.

В допълнение към горните симптоми, има някои признаци, които са специфични за бебетата. По този начин проявите на туберкулозна склероза при деца са:

  • повишена капризност;
  • забавена реакция;
  • липса на интерес към нови играчки или познати;
  • нарушение на съня и събуждането, чести нощни събуждания;
  • трудност при преместване на вниманието.
Симптоми на туберкулозна склероза

усложнения

В случаите на неправилна тактика или късно лечение, може да възникне редица усложнения, които ще продължат през целия живот на пациента. Най-тежкият от тях е епилептично състояние, причинено от нарушения на мозъка, при които има силни конвулсии. Човек може по принцип да не си възвърне съзнанието или да бъде в съзнание за кратко време, след което да се появи спазми.

Второто, често срещано усложнение може да бъде нарушение на изтичането на цереброспинална течност. Тя започва да се натрупва в черепа, като по този начин се разтяга и стиска мозъчната тъкан. В допълнение, последствията от заболяването могат да бъдат бъбречна недостатъчност , която става хронична.

диагностика

Диагностиката на туберкулозна склероза може да се направи само чрез съвместни усилия на специалисти от няколко области на медицината. По-специално, той е невролог, офталмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Първото нещо, което трябва да направите, е да разберете естеството на болестта, наличието и степента на интензивност на симптомите. Предоставя оценка на интелектуални нарушения и конвулсивни припадъци.

Диагностичните мерки включват:

  • лабораторно изследване на урина. Необходимо е да се открият примеси в кръвта, които показват наличието или отсъствието на бъбречно заболяване;
  • биохимичен кръвен тест - при това заболяване съществува възможност за повишени нива на креатинин и пикочна киселина. Това са сигнали за увреждане на бъбреците;
  • цялостен преглед на вътрешните органи с ултразвук, ЕКГ, рентгеново изследване, колоноскопия и сигмоидоскопия;
  • ретронална сканираща томография;
  • КТ и ЯМР на мозъка - имат най-висока диагностична стойност, защото говорят за степента на нарушения в централната нервна система;
  • генетичен преглед.
Магнитен резонанс на гръдна склероза

Допълнителна диференциална диагноза, предписана за идентифициране на симптомите на заболяването от кожата.

лечение

Пълното излекуване на болестта на Бърневил е невъзможно. Основната цел на лечението е да се осигури нормален живот на пациента. Има няколко метода на терапията - медикаменти и с помощта на резективна намеса. Но често те използват сложно лечение. Предписвайте лекарства за:

  • намали или напълно елиминира пристъпите на епилепсия в зависимост от тяхната интензивност;
  • профилактиката и контрола на патологичните процеси на нервната система.

Хирургичното лечение на туберкулозна склероза включва:

  • отстраняване на мозъчните неоплазми, които причиняват спазми;
  • елиминиране на тумори, които блокират изтичането на цереброспиналната течност. За да направите това, отворете кухината на черепа;
  • изпарение и катургия на хамартома на ретината;
  • отстраняване на възли от кожата на лицето, багажника и крайниците чрез излагане на течен азот, електрически ток или лазерно лъчение.

В повечето случаи лечението с хирургическа намеса се предписва, когато има значителна деформация на вътрешните органи или когато се предполага, че специалистите превръщат доброкачествен тумор в онкология.

Терапията при психични разстройства включва цялостна психологическа подкрепа на детето. Отстраняването на мозъчен тумор е предписано хирургично за бързото му увеличаване и увеличаване на вътречерепното налягане. Получаването на стимулиращи невролептици е невъзможно поради епилепсия.

предотвратяване

Няма специфична превенция на туберкулозна склероза, тъй като заболяването се образува поради спонтанни генетични нарушения. Консултирането с генетик е необходимо, когато планирате бременност за хора, в чиито семейства има случаи на подобно разстройство.

При правилно лечение прогнозата на заболяването е доста благоприятна. В повечето случаи пациентите живеят повече от едно десетилетие. Продължителността на живота зависи изцяло от прогресията на заболяването.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате туберкулозна склероза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: невролог , дерматолог , оптиматор .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Арахноидит (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Арахноидитът е опасно заболяване, характеризиращо се с появата на възпалителен процес в арахноидната (съдовата) мембрана на мозъка и гръбначния мозък. В резултат на този процес се образуват патологични сраствания между арахноида и меката обвивка на ГМ. Такива формации оказват отрицателно въздействие върху мозъка, постоянно я дразнят и поради тяхното образуване процесът на кръвообращението на мозъка и циркулацията на алкохол се нарушава. Името на тази патология идва от гръцки език. За първи път беше предложено за широка употреба от А. Т. Тарасенков.

...
Хиперсомния (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Хиперсомния е нарушение на съня, характеризиращо се с увеличаване на продължителността на периода на почивка и проява на сънливост през деня. В този случай продължителността на съня е повече от десет часа. Рядко се среща като независимо разстройство - често усложнение на някои заболявания. След дълъг сън няма подобрение в общото състояние, има постоянна сънливост и проблеми със събуждането.

...
Хидроцефалит при деца (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Hydrocephalus (синдром Dropsy) на мозъка при деца е заболяване, характеризиращо се с факта, че във вътрешните му кухини и под менингите се събира прекомерно количество цереброспинална течност, наричана още гръбначна течност. Причините за образуването на болестта са много и те могат да се различават в зависимост от възрастта, при която се е образувала патологията. Най-често инфекциозните и онкологичните процеси, вродените малформации и нараняванията при раждане действат като провокиращи фактори.

...
Ptosis (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Птозата или пролапса на горните клепачи е заболяване на органите на зрението, при което горният клепач покрива ириса с 2 милиметра или повече. Такова разстройство действа не само като козметичен дефект, но също така пречи на нормалното развитие и функциониране на окото.

...
Артериовенозни малформации (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Артериовенозна малформация (синдром на AVM) е вроден (в изолирани случаи, придобит) патологичен процес, при който се отбелязва образуването на бобина от разширените съдове на гръбначния мозък или мозъка. Те страдат от малформации рядко - патологията се проявява при две индивиди на 100 хиляди от населението.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
дерматолог отнема
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, ул. "1905", 21
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .