Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Клайнфелтер: симптоми и лечение

Синдром на Klinefelter - основните симптоми:

Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което се диагностицира изключително при мъжете. Характерна особеност е присъствието на допълнителна женска полова хромозома в мъжкия XY кариотип. Проявява се при развитието на различни ендокринни нарушения. Лице с тази диагноза има недостатъчно и недостатъчно производство на мъжки полови хормони.

Синдромът на Клайнфелтер не е рядко болезнено състояние. Той се диагностицира годишно при 1 от 800 новородени момчета. Често не е възможно да се извърши пълна диагноза на заболяването, което по-късно става причина за сериозното му появяване. Обикновено заболяването води до безплодие, затова можем да кажем, че то не се предава от поколение на поколение.

Характеристики на кариотипа

Пълният хромозомен набор при здрави хора се състои от 46 хромозоми. 22 двойки са соматични хромозоми, 23-та е сексуална. Че е "отговорна" за принадлежността към плода към единия или другия пол. Женският хромозомен комплект е този - XX, за мъжете - XY. В случая на прогресията на синдрома на Клайнфелтър човек има непременно "мъжка" хромозома и две допълнителни жени, така че индивидът винаги остава мъж.

При синдрома на Клайнфелтър, кариотипът на индивида претърпява значителни промени. Дори не може да бъде включена дори една допълнителна хромозома, но няколко наведнъж.

В зависимост от техния брой се различават следните варианти на синдрома на Клайнфелтер:

  • класически синдром на Клайнфелтер - 47XXY;
  • Втората най-често срещана промяна в кариотипа е 48XXXY;
  • 49HHHHY.

Клиницистите също така се позовават на синдрома на Клайнфелтер и мъжките кариотипове, които имат не само допълнителна женска хромозома, но и друга мъжка хромозома. В този случай такъв кариотип изглежда така - 48XXY. Също така, при пациенти с това заболяване може да възникне мозаичен кариотип - някои от клетките имат нормален набор от хромозоми, а някои имат допълнителни хромозоми. Такъв кариотип изглежда така - 46XY / 47XXY.

Синдром на Клайнфелтер

етиология

Основната причина за прогресията на тази болест при представители на силната половина на човечеството е мутацията на гени по време на развитието на плода. В резултат женската хромозома се удвоява или се утроява в мъжкия кариотип. Досега все още не е известно какво точно се превръща в причината за мутацията, но са идентифицирани основните рискови фактори:

  • възраст на майката на бъдещото дете;
  • неблагоприятната екологична ситуация в района, в който живее бременната жена;
  • деца, родени от бракове с близки роднини;
  • наличието на различни наследствени патологии в предишни поколения.

Признаци и симптоми

За разлика от по-голям брой различни заболявания с нарушение на хромозомния набор, вътрематочното развитие на бебетата с такава диагноза е съвсем нормално. Това предполага, че нито в ранна възраст, нито в ранна детска възраст, е невъзможно да се подозира прогресията на генетично заболяване. Неговите първи признаци могат да се появят в предпебертетичния период:

  • момчетата на възраст между 5 и 8 години се отличават с висок ръст (спрямо техните връстници);
  • висока талия;
  • дълги крака и ръце;
  • нарушаване на възприемането на информацията по ухо.

Симптомите на заболяването в юношеството:

  • гинекомастия - увеличаване на гърдите;
  • има малка растителност на лицето или може да липсва напълно;
  • космите в пубната зона нарастват върху женския тип (триъгълник);
  • растеж на космите на гръдния кош и други части на тялото липсва;
  • малки тестиси.

След достигане на 25-годишна възраст пациентите започват да се оплакват от:

Основните симптоми на синдрома на Клайнфелер

Симптомите на заболяването са пряко зависими от формирания кариотип. Степента на тяхното изразяване зависи от това колко допълнителни хромозоми има този кариотип.

Симптомите на кариотипа 48 XXYY:

  • висок ръст. В повечето случаи пациентът е по-висок от 182 см;
  • агресивност;
  • намалена интелигентност;
  • дисфория;
  • тенденция към депресия ;
  • бавна реч

Симптоми на заболяване с кариотип 48 XXXY:

  • среден или висок растеж;
  • очен хипертеризъм;
  • плосък носов мост;
  • 5 пръста clinoodactyly;
  • намалена интелигентност;
  • апатия;
  • агресията отсъства.

Симптоми на патологията при кариотип 49XXXX:

  • носният мост става почти плосък;
  • очен хипертеризъм;
  • микроцефалия (главата е малка в сравнение с тялото);
  • отворът за очи е тесен;
  • необичайно развитие на горните и долните крайници (кривина на формата на краката, ставните стави на коляното);
  • изблици на гняв;
  • агресивност.

Симптомите на мозайката на болестта са същите като при класическата. Единственото нещо, което си заслужава да се споменава поотделно, е, че с тази форма пациентът все още има възможност да има деца. Разбира се, то е намалено, но все още е налице.

диагностика

В случай на първите признаци, които могат да показват прогресията на генетично заболяване, важно е незабавно да се свържете с медицинска институция за пълна диагноза. Обикновено пациентът незабавно се изпраща за кръводаряване, за да определи нивото на тестостерон. Този анализ позволява на лекаря да идентифицира аномалиите, характерни за синдрома на Klinefelter. Също така, за точно диагностициране на заболяването се изисква пълно проучване на кариотипа за идентифициране на допълнителни хромозоми.

Специализираният специалист също така непременно ще провежда диференциална диагноза с други патологии, при които също се проявява андрогенен дефицит. Клиничният анализ на кръвта, ултразвук, CT може да се предпише като допълнителни методи за изследване.

Медицински събития

Ако синдромът на Клайнфелер се прояви много активно, тогава в този случай, след диагностицирането, ще бъде необходимо да се предпише доживотна заместваща терапия, използваща лекарства, които включват тестостерон. Ако лекарят предпише правилния курс на лечение, това ще спомогне за подобряване не само на доброто състояние на пациента, но и на външния му вид. В допълнение, способността да се върнете към пълен сексуален живот.

перспектива

Прогнозата за работа и живот на хората с това генетично заболяване може да се нарече благоприятна. Важно е болестта да се идентифицира във времето и да се предпише пълна и адекватна терапия. Може да имате нужда от упражнения и с психолог. Ако всички дейности се осъществят успешно, социалната адаптация също ще се осъществи нормално и пациентът ще може да води пълен живот.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Клайнфелтер и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашият ендокринолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хипогонадизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 18)

Синдромът на недостатъчно производство на полови хормони, който възниква в резултат на дисфункция на половите жлези, се нарича хипогонадизъм. Има хипогонадизъм при мъжете и жените и тя може да бъде както придобита, така и вродена и тя може да се развие при човек на всяка възраст. Основните прояви на нарушението са липсата на формиране на външните и вътрешните органи на репродуктивната система, което съответно води до тяхната неспособност да изпълняват функциите си. Тези симптоми се наричат ​​първични, но при това патологично състояние и вторични симптоми, характеризиращи се с нарушение на метаболизма на мазнините и протеините, както и с нарушения на сърдечно-съдовата система и промени в костната система.

...
Болест на Алцхаймер (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Болестта на Алцхаймер е дегенеративно мозъчно заболяване, проявено под формата на прогресивно понижаване на интелигентността. Болестта на Алцхаймер, чиито симптоми първо са изолирани от Alois Alzheimer, немски психиатър, е една от най-честите форми на деменция (придобита деменция).

...
Шизофрения (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Шизофренията, според статистиката, е една от най-честите причини за увреждане в света. Самата шизофрения, симптомите на която се характеризират със сериозни увреждания, свързани с процесите на мислене и емоционалните реакции, са психични заболявания, повечето от които се появяват в юношеството.

...
Хипотиреоидизъм (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Хипотиреоидизмът е състояние, което се случва на фона на продължителната и продължителна липса на тироидни хормони, продуцирани от щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът, чиито симптоми в крайна степен се проявяват при възрастни, са под формата на микседем с характерен оток на тъкани и органи, при деца се проявява под формата на кретинизъм, чиито признаци се състоят не само от намалена функция на щитовидната жлеза, но и от забавено умствено и физическо развитие.

...
Рак на тестисите (съвпадащи симптоми: 2 от 18)

Мъжките тестиси са мъжки генитални органи, разположени в дъното на скротума и са отговорни за образуването на сперматозоиди и производството на тестостерон. В епидидизма на тестисите, сперматозоидите узряват и през тях също навлизат в отходния канал. Ако говорим за рак на тестисите, това е тумор с онкологичен характер, който непредвидимо се развива и се характеризира с разпространението на раковите клетки в тялото през лимфния поток и притока на кръв.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ендокринологът приема
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .