Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Ehlers Danlos: симптоми и лечение

Ehlers Danlos синдром - основните симптоми:

  • Болка в ставите
  • Изкривяване на гръбначния стълб
  • Мускулна болка
  • умора
  • Пукнатини в кожата
  • Разрушаване на стомашно-чревния тракт
  • Поява на херния
  • Намален мускулен тонус
  • синини
  • Повишена чувствителност на кожата
  • Плоски крака
  • Забавено психомоторно развитие
  • Дислокация на ставите
  • Повишена мобилност на ставите
  • Съдова крехкост
  • Отделяне на ретината
  • Вродено разместване на тазобедрената става
  • Хипереластна кожа
  • Гладка кожа
  • Кожно нараняване

Синдромът Ehlers-Danlos е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Свързано с унищожаването на гена, който е отговорен за кодирането на колаген. Поради това колагеновите структури на различни телесни системи променят модела на поведение и не се развиват достатъчно, което провокира патологии на кожата, опорно-двигателния апарат, очите и сърдечно-съдовата система.

Синдромът Ehlers-Danlos на скалата ICD-10 има определен код на Q79.6. Болестта възниква от 1 път на 5000 население до 1 път на 100 хил. Население, тъй като има различни форми и степени на тежест.

етиология

Синдромът Ehlers-Danlos има различни вариации, които се различават по типа наследство при първични дефекти на молекулярно и биохимично ниво. Мутацията на гените е в основата на всеки вид заболяване, което причинява патологията на колагена: налице е количествен или структурен фактор.

Патоморморната картина на всеки вид синдром се състои в много тънка кожа, дефект в ориентацията на колагенните влакна, увеличаване на броя на еластичните влакна, разширение и увеличаване на лумена на съдовете.

класификация

Има десет форми на болестта, които имат различия в генните увреждания, естеството на наследствеността и спецификата на проявите:

  • I (класически тежък) - възниква в 43% от случаите, има автозомен доминантен начин на наследяване. Това се дължи на липсата на ензими, които участват в нормалната биосинтеза на колаген, поради намаляването на активността на фибробластите. Разширяемостта на кожата се увеличава средно два пъти в сравнение с показателите за нормална еластичност на кожата. Абразиите и хематомите могат да се проявяват дори в случай на леко нараняване. Жените с този тип синдром на Ehlers-Danlos често се сблъскват с трудности по време на раждането и по време на самото раждане.
  • II (класически мек поток) - има сходство с тип I, забавено. Симптомите не са толкова изявени.
  • III - се характеризира с автозомно доминантен начин на наследяване, постъпва доброкачествено.
  • IV - рядко се наблюдава. И двата автозомални доминантни и автозомални рецесивни типа наследяване са характерни. Той продължава твърдо, тъй като разкъсванията на съдовете и вътрешните органи са присъщи. Смъртността е висока.
  • V - синдромът се наследи в автозомно-рецесивен начин, характеризиращ се с кървене и уязвимост на кожата.
  • VI - наследени рецесивно. Той е свързан с недостиг на лизил хидроксилаза (един от компонентите на проколагена, който активно участва в хидроксилирането на лизин). Характерни особености - кърлеж и промени в очната ябълка, които могат да причинят страбизъм , глаукома , отделяне на ретината .
  • VII - деформацията на превръщането на първия тип проколаген в колаген причинява развитието на този тип синдром на Ehlers-Danlos. Типът наследство е автозомно доминантно и автозомно рецесивно.
  • VIII - доминиращо наследство, характеризиращо се с подчертан периодонтит, който предизвиква ранна загуба на зъби.
  • IX - наследене на автозомно-рецесивен тип, възниква от разрушаването на плазмената фибронектин, което е един от компонентите на извънклетъчната матрица.
  • X - има автозомно доминантно наследство, непрекъснато изместване на ставите.

Клиницистите най-често класифицират болестта по следния начин:

  • Класически (I и II);
  • хипермобил (III);
  • съдово (IV);
  • циклосполио (vi);
  • артросклея (VII-B);
  • дермопараксис (VII-C);
  • липса на тенасцин (х).

Синдромът Ehlers-Danlos при деца и възрастни е рядък. В изолирани случаи се открива съдов тип.

симптоматика

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos са различни, в зависимост от вида на заболяването.

Класическата форма е различна:

  • гладка, еластична кожа, която е чувствителна към наранявания и натъртвания;
  • ставна хипермобилност;
  • дислокации на ставите;
  • намален мускулен тонус.

Появата на хипермобили има следните клинични прояви:

Еластичност на кожата при синдрома на Ehlers-Danlos

Мускулната хипотония при деца може да бъде диагностицирана. Симптомите на съдовия тип заболяване включват:

  • хипер мобилност ;
  • крехкост на съдовите стени, разкъсване на кръвоносните съдове;
  • появата на пукнатини и кръвоизливи.

Бременността при жени с синдром на Ehlers-Danlos на съдовия тип е опасна, тъй като е възможно руптурата на матката.

Основните симптоми на формата на кифосколизата включват следните признаци:

  • ставна хипермобилност;
  • вродена хипотония в мускулите;
  • забавено двигателно развитие;
  • уязвимостта на кожата;
  • внезапно отделяне на ретината;
  • развитие на сколиоза .

Пациентът може да има външни признаци на марфаноиден тип.

При артросклея, синдромът Ehlers-Danlos се характеризира с:

  • вродено разместване на бедрената кост;
  • хипермобилността на ставите и повторение на техните размествания;
  • хипереластна кожа;
  • циклосполиоза ;
  • хипотония в мускулите.

Дерматоспараксисът е различен:

  • прекомерна чувствителност на кожата;
  • мека кожа с образуване на допълнителни гънки;
  • появата на херния (в някои ситуации).

Има ситуации на появяване на балонни изригвания върху лигавицата на езика и бузите.

диагностика

За правилното диагностициране на синдрома на Ehlers-Danlos специалистът се нуждае от:

  • да инспектира пациента;
  • идентифициране на наличието на хронични заболявания;
  • научете за наследствено предразположение;
  • слушайте оплакванията на пациентите.

Задължително лабораторно изследване е биопсията на кожата, която служи като едно от най-важните събития. Могат да бъдат определени и други диагностични методи:

  • ултразвук на вътрешните органи;
  • биомикроскопия;
  • изчислена томография на очната ябълка;
  • ехокардиография;
  • наклон тест
Тест за накланяне

След получаване на резултатите от необходимите изследвания, лекарят ще може да диагностицира и предпише най-ефективното лечение за конкретен пациент.

лечение

Лечението на синдрома на Ehlers-Danlos предполага липса на симптоматична, етиотропна и патогенетична терапия. Лечението включва:

  • лекарствена терапия;
  • физическа терапия;
  • физиотерапевтични процедури.

За да се нормализира работата на сърдечно-съдовата система, нервната система и мускулно-скелетната система, се използват следните лекарства:

  • витамин комплекс (витамини А, Е и група В);
  • инжекции соматотропни хормони;
  • минерални комплекси;
  • лекарства, които стимулират метаболизма.

Не е необходимо да се приемат хондропротектори, тъй като предположението, че консумацията на хондроитин сулфат и глюкозамин стимулира подобрението във функционирането на съединителната тъкан, не е потвърдено.

Лечението на наркотични вещества се извършва изчерпателно, за 1 месец 2 до 3 пъти годишно.

Физиотерапевтичните процедури се състоят от:

  • електрофореза;
  • лазерна пункция;
  • магнитна терапия.

Необходимо е да се придържате към правилното хранене, протеинова диета, за да изключите травма на ставите, кожата.

Когато се диагностицира синдром на Ehlers-Danlos, вида на заболяването се отразява на продължителността на живота. Синдром II, тип III има най-благоприятна прогноза, но тип IV, например, често се характеризира със смърт поради риск от разрушаване на кръвоносни съдове. Тип I оказва силно влияние върху качеството на живот на пациента.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Ehlers Danlos и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помагаме от лекар: дерматолог , терапевт , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Миопатия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Миопатията е вродена патология, причинена от определени мутации в гените. Механизмът на развитие на болестта не е напълно проучен, затова лекарите не могат точно да определят кога едно болно дете може да се роди на двойка. Също така се случва, че един напълно здрав баща и майка могат да имат дете с някаква форма на миопатия. По принцип заболяването се свързва с нарушени метаболитни процеси в тъканите на мускулите, което поради това губи креатин, което води до тяхната дистрофия.

...
Левкоцитоза по време на бременност (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Левкоцитозата по време на бременност е състояние на тялото, в което концентрацията на белите кръвни клетки (левкоцити) се увеличава в кръвния поток. Всяка бременна жена редовно взема кръвен тест, който показва не само нивото на хемоглобина, но и броя на левкоцитите - важно е левкоцитите в кръвта да не се повдигат или намаляват, тъй като това е доказателство за патологията.

...
Синдром на плачеви плача (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на кърмене (синдром на Lejen) е патологичен процес на вродена природа, причинен от липсата на фрагмент от късата ръка на петата хромозома. Това име на болестта се дължи на характерен вик на децата, който е подобен на котешки.

...
Синдром на хроничната умора (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на хроничната умора (SHU) е състояние, при което има умствена и физическа слабост поради неизвестни фактори и продължава от шест месеца или повече. Синдромът на хроничната умора, чиито симптоми се предполага, че до известна степен са свързани с инфекциозни заболявания, също е тясно свързан с ускореното темпо на живот на населението и повишения информационен поток, буквално попадащ върху човек за последващото му възприемане.

...
Ревматична полимиалгия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Ревматичната полимиалгия е възпалително заболяване, което се проявява като болка в мускулите на рамото и тазовия пояс, които често могат да бъдат придружени от висока температура и значителна загуба на тегло. Точната етиология на патологията все още не е известна. Симптомите на темпоралния артрит могат да бъдат добавени към цялостната клинична картина. Хората от 50 до 75-годишна възраст са най-засегнати. Жените страдат от това заболяване много по-често от мъжете.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

дерматолог отнема
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, втора Syromyatnicheskiy лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Трехгорни Вал, 12, бл. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
терапевтът приема
Адрес : Москва, втора Syromyatnicheskiy лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Zemlyanoy Val, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Вернадски", бл.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Главмосстрой, 7
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .