Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Насилствена епидермолиза: симптоми и лечение

Епидермолизна булоза - основни симптоми:

  • Кожно изригване
  • сърбеж
  • Възпаление на кожата
  • Пигментация на кожата
  • Потни длани
  • Появата на язви
  • Мехури по кожата
  • Ограничаване на мобилността на ставите
  • Намален имунитет
  • Общо увреждане
  • Появата на папули
  • Ексфолиране на засегнатата кожа
  • Нарушения в психическото развитие
  • Образуване на белези
  • Петна на краката
  • Няма нокти
  • Повишена фоточувствителност
  • Запалете физическото развитие
  • Папулите се пълнят със серумна течност
  • Атрофия на кожата

Bullosa епидермолиза (синдром на болестта на Механиобулс, болест на пеперудата) е рядко наследствено дерматологично заболяване, което се характеризира с увреждане на кожата дори при най-малка травма. Патологията включва десетки сортове. Прогнозата в повечето ситуации е неблагоприятна.

Причините за развитието на аномалиите варират поради факта, че има няколко варианта за протичането на болестта. Във всеки случай, развитието на патологията е свързано с наличието на мутантни гени.

Клиничната картина ще се различава леко в зависимост от формата на патологичния процес. Тежко увреждане на кожата винаги се наблюдава: образуване на папули пълни със serous течност, развитието на ерозии.

Диагнозата на заболяването се основава на задълбочен физически преглед и данни от имунологични и генетични тестове. Важно място в диагнозата е изследването на историята.

Досега лечението е насочено само към елиминиране на клиничните признаци, което значително подобрява благосъстоянието и качеството на живот на пациентите. Напълно се отървете от болестта не е възможно.

Съгласно международната класификация на заболяванията от десетото преразглеждане, придобитата епигломолизна булоза има отделен код. Bullosa епидермолиза за ICD-10 има следния код - Q81.

етиология

Понастоящем факторите, които причиняват формирането на болестта, остават неизвестни. Причини на епидермолизата булозна генетика. Трябва да се отбележи, че някои форми на болестта са наследени рецесивно, докато други са доминиращи.

Основата на развитието на болестта е дефект в гените, които са отговорни за регулирането на структурата на протеините, участващи в образуването на кожата и лигавиците.

Мутация на определен ген може да бъде наследена от дете от родителите му или да се появи под въздействието на неблагоприятни фактори.

Генеричните провокатори могат да бъдат:

  • влияние на йонизиращо лъчение, химически или токсични вещества;
  • широк спектър от вирусни инфекции;
  • свръхдоза наркотици;
  • пристрастяване към бъдещата майка на лоши навици.

Струва си да се отбележи, че честотата на разпространение сред представителите на двата пола е почти една и съща.

класификация

Придобитата булоза на епидермолизата при деца и възрастни може да възникне по няколко начина.

Експерти в областта на дерматологията разграничават:

  1. Обикновена булоза на епидермолизата. Тя се различава по това, че се наследява според доминиращия тип и се причинява от наличието на мутация в гените KRT5 и KRT14. Генетиците казват, че грешната структура в тези гени се отбелязва само в 75% от случаите на развитие на патологията. Вредите засягат протеини като кератин 5 и кератин 14, алфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Има 12 подтипа, сред които най-често срещаните синдроми са Вебер Кокайне, Кебър и Даулинг-Мара. Честотата на диагнозата е от 1 до 100 хиляди.
  2. Гранична. Той има рецесивен начин на наследяване и се провокира от нарушение на структурата на гените LAMB3 и LAMA3, някои други сегменти. Характеризира се с по-тежък ход и включване на ламинин 332 протеин, колаген 17, алфа-6 и бета-4 интегрин. Особеността е, че този сорт има 2 подтипа и 6 независими форми. Подобна диагноза се прави на 1 човек на 500 000 души.
  3. Рецесивна дистрофична епидермолизна булоза. Тя може да бъде наследена както рецесивно, така и доминиращо. Структурните лезии се развиват в COL7A1 гена и колагенът 7 действа като целеви протеин. Има няколко клинични типа, най-тежките от които са синдром на Allopo-Siemens.
  4. Синдром на Kindler или смесена епидермолизна булоза. В момента сред клиницистите се смята за един от най-редките и малко проучени видове болест. В такива случаи само един протеин действа като мишена - kindlin 1.

Такива механизми на хода на заболяването засягат продължителността на живота при епидермолизната булоза, която е уникална за всеки пациент.

Простата форма на болестта има своя собствена класификация и е:

  • локализиран;
  • генерализирана.

Според етиологичния фактор излъчва:

  • вродена билоза на епидермолизата - дефект в гените може да възникне на етапа на зачеването или по време на бременност;
  • придобита булоза на епидермолизата - се развива в зависимост от вида на автоимунните патологии (причините за болестта не са установени от експерти).

симптоматика

Всеки от вариантите на курса има свои собствени характеристики и клинични прояви. Например, с обикновена булозна епидермолиза, която се развива веднага след раждането на детето в света или през първите месеци от живота му, се появяват следните симптоми:

  • образуването на мехурчета в тези области на кожата, които са били подложени на натиск или някакъв друг механичен ефект (при новородени, процесът на самата трудова дейност действа като дразнител);
  • папулите се пълнят със серозна течност и обемът им може да варира от малък грах до орех;
  • леко възпаление на кожата, която заобикаля везикулите;
  • главните лезии са ръцете и краката, коленете и лактите, лигавиците са засегнати само в 2% от случаите, а увреждането на ноктите не се наблюдава изобщо;
  • появата на временна пигментация на мястото на папулите, която може да се отвори независимо или изкуствено;
  • обилно изпотяване на краката и дланите.

Здравословното състояние, физическото, умственото и умственото развитие на децата не се нарушават. Общото състояние може леко да се влоши, само когато детето започне да пълзи и да ходи сам. Оздравяването на симптомите е по-изразено през летния период. При юноши симптомите или напълно изчезват, или се намаляват значително.

За дистрофичната форма на заболяването е характерно разделението на хиперпластични и полидиспластични типове. В първия случай клиничните прояви са представени от следните симптоми:

  • появата на обриви след всяко въздействие върху кожата;
  • белези на мястото на отворените мехурчета;
  • увреждане не само на кожата, но и на лигавиците - космите, ноктите и зъбите не са включени в патологичния процес.

Психическите и умствените процеси не страдат. С напредването на възрастта тежестта на симптомите намалява.

Симптоматология на полидизпластичния тип:

  • спонтанно появяване на мехурчета върху кожата и лигавиците;
  • увреждане на големи участъци от кожата;
  • ексфолиране на кожата след механичното й дразнене;
  • тежък пруритус;
  • ноктите може да не се образуват изобщо или бързо да изчезнат;
  • образуването на белези от тъкани, които се появяват след излекуването на язви;
  • ограничена подвижност на ставите;
  • некротизиращи тъкани или самоотхвърляне на определени части от тялото, например, фалангите на пръстите;
  • недостатъчно развитие на вътрешните органи и тъкани;
  • тежко увреждане на лигавичния слой на вътрешните органи;
  • значително влошаване на общото състояние;
  • закъснението на детето от връстници във физическо или умствено развитие;
  • често излагане на инфекции поради намаляване на устойчивостта на имунната система.

Такива симптоми причиняват неблагоприятна прогноза.

Курсът на дистрофичната епидермолизна булоза може да показва:

  • увреждане на големи участъци от тялото;
  • бавно образуване и разпространение на мехурчета;
  • липса на нокти;
  • образуване на белези след ерозионно излекуване;
  • развитие на сквамозен рак на кожата при възрастни.

Когато епидермолизната булоза се появява под формата на синдром на Kindler, такива прояви са налице:

  • появата на мехурчета на всички слоеве на кожата - епидермиса, ярката плоча и дермата;
  • повишена фоточувствителност;
  • атрофия и пигментация на увредена кожа;
  • образуването на атрофични белези;
  • Включване на ноктите, органите на храносмилателната и урогениталната система в патопроцеса.

Опасността от този вариант на курса е, че болестта практически не реагира на лечението.

Пренебрегването на знаците може да доведе до животозастрашаващи последици.

диагностика

Болестта има специфични външни прояви, в резултат на които може да се направи правилна диагноза още на етапа на първоначалната диагноза, която включва:

  • изследване на семейната история на заболяването;
  • събиране и анализ на историята на живота;
  • задълбочено изследване на кожата, ноктите и лигавиците;
  • леко палпиране на засегнатите райони;
  • механично действие върху кожата с последваща оценка на резултатите;
  • подробно изследване на пациента или на неговите родители - за определяне на първото време на появата и тежестта на клиничните признаци.

За да се определи точният ход на придобитата епидермолиза, ще бъде необходим имунофлуоресцентен анализ, който се извършва с използване на моноклонални и поликлонални антитела, което позволява да се установи количеството на един или друг протеин.

Точното определяне на хода на заболяването завършва с генетично изследване, проведено чрез директно генно секвениране.

Диференциалната диагноза на епидермолизната булоза с такива патологии е необходима:

лечение

Понастоящем няма специфично лечение за болестта. Всички консервативни терапевтични мерки са насочени към намаляване на тежестта на симптомите и предотвратяване на развитието на усложнения.

Външни медицински манипулации:

  • асептично отваряне на везикулите;
  • лечение на засегнатите участъци от кожата с антисептични разтвори;
  • обличане на хелиомицин маз - необходимо е да го направите внимателно, защото натискът на превръзките може да предизвика появата на нови мехурчета и папули.

Лечението на наркотици е насочено към приемането на такива средства:

  • антибиотици;
  • аналгетици;
  • антианемични вещества;
  • противоракови лекарства;
  • "Преднизолон".

Сред основните насоки в терапията е да се подчертае:

  • интракутанно прилагане на достатъчно количество нормален протеин;
  • въвеждане на ген, който кодира структурно променен протеин;
  • донорно кожно присаждане.

Рехабилитацията и предотвратяването на усложнения включват излагане на кожата на ултравиолетова радиация.

Възможни усложнения

Когато лечението на заболяването напълно липсва, вероятността за развитие на следните усложнения е висока:

Предотвратяване и прогнозиране

Тъй като булозата на епидермолизата е свързана с генетични мутации, е невъзможно да се избегне образуването на болестта.

За да се намали вероятността от патология може да се постигне, като се използват такива методи:

  • консултиране на двойка, която реши да има дете с генетик - с преминаването на необходимите конкретни тестове;
  • контрол над адекватния ход на бременността;
  • внимателно лечение на кожата и редовни посещения при дерматолог - за да се предотврати развитието на придобитата форма на заболяването.

В повечето случаи прогнозата за патологията е несигурна, тъй като зависи от много фактори:

  • тип - диктува колко дълго хората живеят с подобна диагноза;
  • време за започване на лечението;
  • наличието или отсъствието на усложнения;
  • начин на живот.

Най-благоприятната прогноза има проста форма на епидермолизна булоза.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате булоза на епидермолизата и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашите лекари могат да ви помогнат: дерматолог , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Алергичен васкулит (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Алергичният васкулит е сложно заболяване, характеризиращо се с асептично възпаление на съдовите стени, което се развива в резултат на алергична реакция към отрицателните ефекти на инфекциозни токсични фактори. За заболяването се характеризират възпалителни и алергични обриви с тенденция към оток, кръвоизлив и некроза.

...
Фотодерматоза (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Фотодерматозата е възпалителен процес на кожата в резултат на повишена чувствителност към директна и отразена слънчева светлина. Липсата на терапия може да причини тежки увреждания на епидермиса.

...
Изключваща еритема мултиформе (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Еритема мултиформен ексудатив - остра болест, която засяга кожата и лигавиците в човешкото тяло. Характеризира се с появата на полиморфни лезии, както и с повтарящ се поток. Най-често заболяването засяга хора от средна и малка възраст, но се диагностицира и при деца. Еритемата мултиформе е доста често срещано заболяване, което най-често се усеща по време на извън сезона.

...
Еритема (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Еритемата е необичайно зачервяване на кожата, което се развива, когато кръвта в излишни количества се втурва към капилярите. В някои случаи такова състояние може да бъде напълно нормално и условно, чиито симптоми изчезват за кратък период от време.

...
Фелиноз (болест при стареене на котки) (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Дразненето на котки (felinoz) е болест с инфекциозна природа, която започва да се развива в резултат на ухапване или драскотини от котка. Това се случва с образуването на специфични гнойни папули, което причинява регионален лимфаденит. Последствията от такава патология могат да бъдат изключително опасни.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

дерматолог отнема
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Милуо-Маклей, 43 г.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатър
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .